先天性耳前瘘管及耳轮后凹家系分析

先天性耳前瘘管（CPF）是耳鼻咽喉科最常见的遗传病之一。1829年Dzondi首次描述,此后有不少的报道,其中1916年Jenks报告1例耳垂上的耳前瘘管,国内1991年高建中等报告10个家系。耳轮后凹（PHEP）是一种发生在耳轮边缘稍后位置的凹陷。多见1个或2个小凹陷,形状似CPF外貌,均为较浅的盲管。1973年由Kosseff等在Wiedemann综合征中描述了PHEP。同年Wiede-mann也报道PHEP可在正常人群中见到。1991年Best报道了PHEP与Wiedemann—Beckwith（W．B）综合征大家系。该家系中患有W．B综合征2例,PHEP15例。然而有关CPF与PHEP共存的家系目前鲜见报道。现将2个既有CPF又有PHEP的家系报告如下。     

先天性耳前瘘管研究进展

先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistula,CPF),又称耳前窦道,1864年由Van Heusinger首先报道,是儿童常见的先天性外耳畸形.CPF主要表现为盲端小管开口于外耳皮肤上,多见于耳轮脚前,少数可开口于耳轮的后上边缘、耳屏及耳垂[1-2].通常瘘管窄小,且深浅长短不一,偶可见分支,常位于面神经和腮腺前后及侧面,几乎所有瘘管均与耳软骨的软骨膜相连[3].大部分CPF单侧发病,通常无自觉症状而不需治疗[4].由于上皮碎片脱落或感染,瘘管会流出分泌物;因其复发的可能性较大,一旦出现感染,则需手术切除瘘管[4-5].CPF的发病率有地区和人种差异,高低不等,欧洲和美国为0.1％ ～0.9％,非洲一些地区为5％ ～ 10％[6],我国的发病率为1.2％[7].     

先天性耳前瘘管长期误诊1例报告

临床资料:病人,女,24岁。右耳后反复感染14年,曾先后在当地医院行7次手术治疗(囊肿摘除4次,脓肿切开引流3次),均未治愈。于2001年8月以耳后皮脂腺囊肿并感染入院。入院后查体:双耳廓无畸形,右耳轮脚内侧皮肤有一小孔,局部无炎症表现,挤压无溢出,外耳道无异常分泌物,鼓膜完整,听力正常。右耳后乳突尖下部可见一“脓肿”,已破溃有脓液溢出,局部皮肤溃烂,有肉芽及瘢痕组织。根据病史及查体,初步诊断为耳后脓肿(腮裂瘘管感染),经用抗菌素治疗,局部换药,2周后行手术治疗。术中从耳轮脚前瘘口注入少量美蓝液,耳后乳突尖下部皮肤做一纵向梭形切口,切除局部炎性肉芽及瘢痕组织,沿耳廓后沟将切口向上延长4cm,见皮下     

先天性耳前瘘管感染期手术

先天性耳前瘘管是临床常见的一种先天性畸形疾病,尽管无症状者可不予处理,但部分患者因反复继发感染或感染蔓延到外耳道及耳后,严重影响正常生活而需要手术治疗。临床上有部分反复感染的患儿在感染期手术治疗后复发,为了确定耳前瘘管的最佳手术时机,对2006年1月～2008年6月间我科收治的316例先天性耳前瘘管患儿进行临床观察及随访。现将观察结果报道如下。     

感染期先天性耳前瘘管切除术

2004年5月-2007年8月对我科25例先天性耳前瘘管感染伴脓肿形成患者,先行脓肿切开排脓,待感染区无明显脓液后,在显微镜下手术切除瘘管,取得良好疗效,现报道如下。     

先天性耳前瘘管的遗传特征

目的：进一步了解先天性耳前瘘管的遗传特征。方法：调查近１６年来收住我院的先天性耳前瘘管７３例（９５耳）,对其中８例作系谱分析。结果：８例中的双亲之一是同患,部分同胞及子女均有可能发病,男、女患者均可传给后代,全部病例均具有家庭同一性,可存在隔代遗传现象。结论：再次肯定先天性耳前瘘管属常染色体显性遗传伴外显不全。     

特殊先天性耳前瘘管1例

患者,女,13岁,其母诉出生时就发现双耳有小孔,近5年来左耳后皮肤反复红肿、疼痛、流脓,在多家医院以耳后脓肿多次切开引流,均未痊愈.入院查:双耳轮角后方近耳甲腔各有一小孔,左耳后沟中间皮肤瘢痕形成且发红,挤压有少许脓液流出,右侧无异常分泌物;双侧外耳道及鼓膜无异常.     

先天性耳前瘘管感染期手术治疗

对先天性耳前瘘管在感染期切除已有报道[1,2],本文对我院1995年3月至2000年5月56例感染期先天性耳前瘘管病人采用大梭形切口,切除瘘管并行整形术,效果满意,报告如下。1 资料与方法 56例中男25例,女31例,年龄3岁～67岁,平均23.62岁。左侧26例,右侧30例。术前炎症迁延不愈最长达半年,最短于脓肿切开后3天。手术方法:患者     

先天性耳前瘘管感染期手术治疗

对先天性耳前瘘管在感染期切除已有报道，本文对我院1995年3月至2000年5月56例感染期先天性耳前瘘管病人采用大梭形切口，切除瘘管并行整形术，效果满意，报告如下。     

先天性耳前瘘管的手术治疗

目的 总结先天性耳前瘘管治疗时手术时机的选择.方法 对97例先天性耳前瘘管伴感染患者进行手术治疗,55例在非炎症期手术,42例在感染初期或感染控制后手术,术后均随访1年以上.结果 97例先天性耳前瘘管伴感染通过手术治疗均获得满意效果.结论 在非感染期和感染初期或炎症控制期以手术治疗先天性耳前瘘管伴感染均可取得同样治疗效果,可根据不同要求的患者在保证治疗效果的前提下选择不同手术时机.尽可能做到可以以人为本的个性化治疗.     

先天性耳前瘘管的遗传学探讨

先天性耳前瘘管由胚胎发育异常引起。本文收集了１２例患者的家族系谱，均具有以下特点：男女性别患者均可以遗传给后代，后代同胞中男、女均可发病，后代的瘘管显性度大多数超过１／３，大多数单侧或双侧性瘘管患者与后代相同。表明先天性耳前瘘管属常染色体显性遗传。     

先天性耳前瘘管急性感染期手术治疗50例报告

先天性耳前瘘管急性感染期手术治疗５０例报告张俊林，王蕴弼先天性耳前瘘管合并感染是耳鼻咽喉科较常见的疾病，常规的治疗方法是待感染控制、皮肤恢复正常形态后再行瘘管切除。从１９８３年３月开始，我们打破常规，在急性感染期间将脓肿切开引流２～５天便行瘘管切除，...     

先天性耳前瘘管并发耳后脓肿1例

患者女,23岁。因右耳疼痛1周于1997年7月4日入院。体检见右耳轮脚前有一直径约2mm的小孔,内有脓性物,孔周红肿压痛,耳郭上2/3红肿,皮温高,触痛感明显,耳后沟及乳突处轻度充血、压痛,无明显隆起,外耳道上壁肿胀,外耳道狭窄,鼓膜看不到,音叉示右耳传音性聋。诊断为先天性耳前瘘管感染并化脓性耳郭软骨膜炎。静脉滴注先锋霉素V和丁胺卡那霉素,局部红外线理疗,但症状无好转,右耳疼痛进一步加重,入院后次日体温37.2℃,右耳郭充血肿胀减轻,而耳后沟处隆起,呈囊性波动感,乳突X线片示双侧乳突气化良好,耳后沟处穿刺为脓性物,在局麻下行脓肿切开引流术,排出脓液约5ml,庆大霉素冲洗后置橡皮引流条,每日换药,治疗4d后疼痛明显减轻,体温恢复正常。耳后脓腔用双氧水冲洗,见冲洗液自耳前瘘管口流出,耳前瘘管与耳后脓腔相连通。继用抗生素治疗5d,在局麻下耳前、耳后进路切除瘘管,刮除脓腔壁,耳后置负压引流管,包扎。切口甲级愈合,随访2年,无复发。 先天性耳前瘘管口多位于耳轮脚前,管长数毫米至数厘米,与深层软骨相连,极少数可延伸到外耳道或耳后到乳突表面。管腔内衬复层鳞状上皮和毛囊、汗腺、皮脂腺等组织。当瘘管口被阻塞,瘘管内分泌物引流不畅时,可继发感染,累及耳软骨膜,成为耳郭软骨膜炎,当瘘管延伸到耳后时,形成耳后或乳突部脓肿,应用大剂量抗生素控制感染后,手术切除瘘管。     

特殊类型先天性耳前瘘管3例

目的提高特殊类型先天性耳前瘘管的诊断与治愈水平。方法对3例特殊耳前瘘管患者的病历资料进行回顾性分析。结果 1例合并先天性颞骨胆脂瘤同期手术;1例瘘管口隐蔽,术中找到瘘管口彻底切除;1例瘘管长,自耳轮脚伸入外耳道深部,后达乳突表面,行双切口彻底切除。结论先天性耳前瘘管伴有听力下降,术前有必要行颞骨CT检查;手术后是否复发取决于瘘管切除是否彻底、被波及的耳郭软骨及感染灶内的肉芽和瘢痕组织。     

四孔复杂性先天性耳前瘘管1例

患者，男，16岁，以主诉自幼右耳前小孔及右耳后反复流脓1年余入院。既往体健。体检：右耳轮脚耳屏上方3个小孔呈纵斜形分布，耳屏间切迹处另有一小孔，挤压有脓性分泌物溢出。右耳后沟区皮肤破溃约2cm×3cm×2cm大小，周围瘢痕形成。外耳道及鼓膜无异常；颞骨CT示中耳未见异常；术前血常规、X线胸片、心电图、凝血等常规检查未见异常。术前常规耳部备皮，1％利多卡因、肾上腺素局部浸润麻醉，向各瘘口内注射少许亚甲兰，见前方的三小孔相通，三小孔最远相距约1．0cm，而耳屏间切迹处亚甲兰自耳后破溃区溢出。术中先以中间小孔为中心作梭形切口。     

先天性耳前瘘管的显微手术治疗

目的：探讨先天性耳前瘘管显微手术切除的治疗效果和优点。方法：采取显微镜下内切法对先天性耳前瘘管102例进行显微手术切除,并于手术后进行追踪观察。结果：术后98．04％的患者在7～14d内愈合,所有患者均随访1年以上。结论：先天性耳前瘘管显微手术简单易行,安全有效,特别是对于术后复发、反复感染、感染期有脓腔及存在大量瘢痕组织的患者有明显的优越性。