遗传性非息肉病性大肠癌(附三家系报告)

三家系遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),主要病例特点是常染色体显性遗传,同一体内多原发癌,异时癌,以右半结肠癌居多.平均年龄较轻.     

遗传性非息肉病性大肠癌家系及可疑家系的临床诊断分析

目的 提高对遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）临床诊断的认识。方法：对有2例以上大肠癌，或1例大肠癌并1例以上HNPCC相关肿瘤以及发病年龄小于40岁患者的家系进行家系调查和诊断分析。结果：70个家系中有8个家系符合HNPCC诊断标准，8个家系共有24例大肠癌病人，平均年龄44岁。共有大肠癌灶35个，20个分布于脾曲近端的结肠。6例为多原发大肠癌。62个家系符合可疑；HNPCC诊断标准，其中2个家系符合可疑HNPCC诊断标准Ⅰ，60个家系符合可疑HNPCC诊断标准Ⅱ。62个家系共有65例大肠癌病人，平均年龄30．5岁。共有大肠癌灶68个，49个癌灶分布于脾曲近端的结肠或直肠。2例为多原发大肠癌。结论 熟悉HNPCC诊断标准和可疑HNPCC诊断标准对临床诊断至关重要。有必要对可疑HNPCC诊断标准Ⅱ进行修改。     

遗传性非息肉病性大肠癌分子机理研究进展

大肠癌是我国常见的恶性肿瘤,以往研究表明其发生常涉及等位基因的杂合性缺失(loseofhetero-zygosity,LOH)这一途径,并与多个癌基因和抑癌基因的突变有关。近年来对遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditarynon-polyposiscolorectalcancer,HNPCC)的发现和研究,使人们对大肠癌的发生机制有了新的认识。1913年Warthin首次描述了HNPCC的临床病理特征,并报道了一些胃癌、大肠癌聚集的家系。但直到半世纪后,Lynch等才更详细地描述了这些家系的遗传和临床病理学特征,并根据是否发生肠外肿瘤将其分为LynchI和Lynch型。因此,HNPCC又被称为Lync…     

遗传性非息肉病性大肠癌12个家系的诊治

对12个遗传性非息肉病性大肠癌家系进行回顾性分析，总结其肿瘤发生率，肿瘤谱，发病特点，治疗经验。     

2例遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

目的分析2例遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）家系的临床病理特征。方法对2个HNPCC家系进行病例回顾及家系调查。结果HNPCC的主要特点是病灶好发于右半结肠，发病年龄较轻，预后好于散发性大肠癌。结论应对HNPCC患者及其家族严密监测、随访，以便早期诊断、及时治疗、改善预后。     

遗传性非息肉病性大肠癌

目的：探讨总结遗传性卢肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）的特征,提高早期诊断和治疗水平。方法：复习文献并本结合本组四个家族的临床资料进行总结分析。结果：ＨＮＰＣＣ发病年龄轻,平均发病年龄４４岁,约６５％的患者病变发生在曲近侧结肠;约２５％的患者有多原发大肠癌;２０～７０％的患者可检测到错配修复基因（ＭＭＲ）的突变;病理分化差但有较好的预后。结论：ＨＮＰＣＣ有明显的特征,利用这些特征有助于早期诊断和制定合理     

遗传性非息肉病性大肠癌和普通遗传性大肠癌临床表型分析

目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)与普通遗传性大肠癌临床表型的异同,为临床辨认HNPCC家系提供依据。方法:选择符合阿姆斯特丹标准Ⅱ或日本标准的22个HNPCC家系(A组)和普通遗传性大肠癌20个家系(B组)为研究对象进行随访分析。结果:1)A、B两组男女发病的比例分别为1.4:1(41/30)和1.5:1(38/26),无显著性差异(P>0.05)。2)A、B两组确诊的中位年龄分别为48岁(32～70岁)和61岁(30～83岁),50岁以前发病比例分别为59.2%和26.6%,A组较B组发病年龄明显提前,差异显著(P<0.01)。3)A、B两组右半结肠癌发病比例分别为56.9%(29/51)和29.2%(7/24),差异显著(P<0.05)。4)A组多发癌7例,B组未见多发癌。5)A组第一、二、三代的平均发病年龄分别为64岁、56岁、48岁,逐渐年轻化,B组无此现象。结论:HNPCC与普通遗传性大肠癌临床表型不尽相同,提示两者各自有其独特的遗传学特征。     

遗传性非息肉病性大肠癌的诊治进展

遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传病，错配修复基因的种系突变是发病基础，在散发性大肠癌中遴选HNPCC家族，并对HNPCC患者对其家属进行基因检测可以发现HNPCC相关肿瘤的高危人群，使家族中发病率低的成员免受长期医疗随访之苦，而且对HNPCC相关肿瘤患者进行预防性手术有较大的临床意义。     

遗传性非息肉病性大肠癌的诊治进展

遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病，错配修复基因的种系突变是发病基础，在散发性大肠癌中遴选HNPCC家族，并对HNPCC患者及其家属进行基因检测可以发现HNPCC相关肿瘤的高危人群，使家族中发病率低的成员免受长期医疗随访之苦，而且对HNPCC相关肿瘤患者进行预防性手术有较大的临床意义。     

遗传性非息肉病性大肠癌11个家系32例的临床特点与诊治

目的：分析遗传性非息肉病性大肠癌的临床特点及诊治经验。方法：分析11个家系32例遗传性非息肉病性大肠癌的诊断、治疗、随访结果，分别记录肿瘤发病部位、病理结果等一般情况。结果：11个家系中共有恶性肿瘤43例61个肿瘤，其中大肠癌32例39个肿瘤。32例中至今共发生异时多原发恶性肿瘤12例，占37．5％，其中异时多原发大肠癌5例，占15．6％。通过先证者对其本人及一级亲属进行随诊检查共发现各类恶性肿瘤28个，其中20个(67．7％)为无明显临床症状者。结论：本病是一种常染色体显性遗传病，本病具有发病年龄早，好发于近侧结肠，易患异时或同时多原发癌及大肠外恶性肿瘤。在诊治中要作详细病史调查，除对先证者进行治疗和随访外．对其亲属的宣教和随访等工作亦十分重要。     

遗传性非息肉病性大肠癌三例诊治报告

遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，占全部大肠癌比例不足5％。现将对3例患者的病程及治疗情况报道如下。     

遗传性非息肉病性大肠癌三例诊治报告

遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis color-ectal cancer,HNPCC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,占全部大肠癌比例不足5%[1]。现将对3例患者的病程及治疗情况报道如下。1临床资料2003年1月～2004年6月我院收治3例HNPCC患者按照阿姆斯特丹Ⅱ诊断标准[2]。男1例,女2例。3例患者在各级医院接受9次手术治疗,但均未被确诊为HNPCC。此次入院时调查一级亲属所得家系谱见图1。3例患者大肠癌初次发病年龄分别为43、48和50岁。初发病灶均位于右半结肠。异时原发大肠癌发病次数每人2～4次,平均3次,间隔期5～12年,平均8±2年(表…     

遗传性非息肉病性大肠癌两种手术方式疗效分析

目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌理想的手术方式.方法:回顾性分析1990年8月～2002年8月我院普外科收治的31例遗传性非息肉病性大肠癌的临床资料,17例接受大肠癌次全切术,14例接受大肠癌常规手术.比较手术前、后患者体重、血浆营养参数(血红蛋白、血清白蛋白)以及术后排便次数、术后复发率在两种手术方式组间的差异.结果:患者的体重变化、血红蛋白、血浆蛋白的变化及术后每天排便次数在两种术式组中无明显差异(P＞0.05);次全大肠切除术组复发率比常规手术方式组低,二者相比具有统计学差异(P＜0.05).结论:次全结肠切除术较大肠癌常规手术更适合于遗传性非息肉病性大肠癌的治疗.     

遗传性非息肉病性结直肠癌家系分析

目的　探讨遗传性非息肉病性结直肠癌在我国的发病遗传规律以及流行病学特点。方法　自 1999年 1月至 2 0 0 2年 12月 ,对天津市人民医院 (原名天津市滨江医院 )收治的 2 92例结直肠癌患者进行家系调查 ,从中筛选出符合以下标准的遗传性非息肉病性结直肠癌家系 3 8个 ,对家系的肿瘤发生率、肿瘤谱和临床特点等进行了分析和总结。诊断标准使用Amsterdam标准Ⅰ、Amsterdam标准Ⅱ (ICG HNPCC)和日本HNPCC诊断标准。结果　 3 8个遗传性非息肉病性结直肠癌家系中共有 14 5例癌症患者 ,其中男性 76例 ,女性 69例 ,男女比例为 1.1∶1。原发性结直肠癌平均诊断年龄为 ( 5 5 .73± 15 .88)岁 ,在所有 99例结直肠癌中 ,左半结肠癌及直肠癌 2 9例 ,占 2 9.3 % ;右半结肠癌 70例 ,占 70 .7% ,右半结肠癌占有绝对的优势 ;异时性多发性原发结直肠癌患者占大肠癌患者的 13 .1% ( 13 /99) ;HNPCC相关肿瘤共 46例其发生率由高到低前三位是 :子宫内膜癌 9例 ( 19.6% )、乳腺癌 7例 ( 15 .2 % )、肺癌、胃癌各 6例 ( 13 .0 % ) ;在男女性共患癌中 ,除胰腺癌、纵隔癌外 ,男性发生率均高于女性 ;第一代、第二代以及第三代患者的平均诊断年龄有逐渐年轻化的趋势 ,并具有统计学意义。结论　我国遗传性非息肉病性结直肠癌很可能     

中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系的临床表型分析

目的 分析中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系的临床特征,并评价中国人HNPCC家系标准的临床应用价值。方法 收集符合中国人HNPCC家系标准的家系26个,与509例散发性大肠癌比较,分析其临床特点,26个家系中,8个同时符合Amsterdam标准,分入A组;另18个不符合Amsterdam标准,仅符合中国人HNPCC家系标准,分入B组,分析比较两组间临床特点。结果 26个家系中,大肠癌患者77例,发生同时或异时大肠癌7例（9．1％）,共发生大肠癌癌灶86个,部位明确的71个癌灶中,28个（39．4％）发生在近端结肠,51例（71．8％）患者发病年龄〈50岁,共发生肠外恶性肿瘤24个,其中胃癌9个（37．5％）,是最常见的类型。与散发性大肠癌相比,HNPCC家系具有平均发病年龄轻（P=0．000）、〈50岁者多见（P=0．000）、多原发癌比例高（P=0．015）等特征。与B组相比,A组平均每个家系发生大肠癌的例数明显多于B组（4．5：2．3,P=0．022）;而在平均发病年龄、肿瘤发生部位、多原发大肠癌发生情况、肠外恶性肿瘤谱等方面差异均无统计学意义。结论 （1）中国人HNPCC具有发病年龄轻、多原发大肠癌发生率高及肠外恶性肿瘤以胃癌多见的特点,（2）符合中国人HNPCC家系标准的家系与符合Amsterdam标准的家系具有相似的临床特征,而中国人HNPCC家系标准更适用于小型家系的诊断、同时体现了中国人的肿瘤谱特征。     

遗传性非息肉病性大肠癌家系两例报告并文献复习

目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）家系的临床特征。方法对2个HNPCC家系共12例患者进行病例回顾及家系调查。结果2个家系共有HNPCC12例患者，男3例，女9例，年龄31—70岁，中位发病年龄为41岁，其中多原发癌患者4例，占33％，肠外肿瘤以子宫内膜癌多见。结论HNPCC垂直传递突出，多原发癌多见，应对HNPCC患者及其家系成员进行严密监测随访，以便达到早期诊断、早期治疗、改善预后的目的。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的临床诊治

基于现代生物学和流行病学的研究，日渐明确大肠癌是由遗传、生活习惯、饮食和环境等多因素协同作用的结果，是由致癌物的作用结合细胞的遗传背景，诱发细胞遗传突变而逐步发展而成的［１］。一般根据发生人群的不同，可将大肠癌归纳为以下五大类：①散发性大肠癌（ｓｐｏ...     

错配修复基因与遗传性非息肉性结直肠癌

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）系常染色体显性遗传性疾病，占所有结直肠癌的3％～30％[1]。它通常有两型：一是遗传性部位特异性结直肠癌（HSSCC），又称LynchI综合征，患者发病年龄较常见结直肠癌早，约70％位于近端结肠；另一是癌症家族综合征（CFS），又称LynchⅡ综合征，除具有HSSCC的特征外，还表现有结肠外恶性肿瘤的高发生率，包括子宫内膜癌，胃、小肠、卵巢、胆道系统的腺癌和泌尿系统的移行细胞癌等[1～3]。大多数HNPCC肿瘤存在着遗传不稳定性，表现为复制错误（ReplicationError，RER），即基因组DNA中1、2、3…     

遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点及手术方式选择——11个家系回顾性分析

 1991年 1月～ 2 0 0 2年 12月期间 ,在收治大肠癌 483例中进行家系调查 ,发现 11个遗传性非息肉病性大肠癌家系。遗传性非息肉病性大肠癌在临床病理和手术方式上与散发性大肠癌均有所不同 ,本文对这些病例进行回顾性分析 ,以提高对本病的认识 ,选择合理的手术方式。1　临床资料11个家系中共有 3 3例病人 ,男性2 5例 ,女性 8例。年龄 2 6～ 68岁 ,平均48岁。 10个家系有大肠以外的恶性肿瘤 16例 ,其中子宫内膜癌 3例、胃癌 4例、小肠癌、膀胱癌、前列腺癌、食道癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、脑星型细胞瘤和慢性淋巴性白血病各 1例。在本院手术的 2 0例共有 3 0个癌灶 ,其中右侧结肠 2 1个 ,左侧结肠、直肠9个癌灶。 5例患同时性多原发癌 ,1例异时性多原发癌 ,2例为同时性和异时性多原发大肠癌。 2 0例共行大肠手术3 0例次 ,大肠外手术 8例次。 6例因大肠癌或大肠以外肿瘤作了 2次以上手术 ,其中经历 4、5次手术各 1例。Dukes分期 :B期 13例 ,C期 5例 ,D期 2例。高、中分化腺癌 10例 ,低分化癌 10例。 7例伴有散发性大肠息肉 ,其中 3例...     

遗传性非息肉病性大肠癌(附100例大肠癌病例临床分析)

遗传性非息肉病性大肠癌（ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＮｏｎ－ｐｏｌｙｐｏｓｉｓＣｏｌｏｒｅｃｔａｌＣａｎｃｅｒ简称ＨＮＰＣＣ）被发现至今已１００余年,起初称为癌症家庭综合症,后经Ｌｙｎｃｈ系统总结,日益引起人们的广泛注意,故一般又称Ｌｙｎｃｈ综合症。本病的诊...