地中海贫血治疗及综合管理

地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白肽链基因缺陷而导致的遗传性溶血性贫血,临床以β和α肽链合成障碍而出现的β地贫和α地贫最为常见。这2类地贫的中间型和重型患者均出现明显的贫血,对患儿生长发育和生活质量影响极大。特别是重型地贫患者若不接受造血干细胞移植,需终生依赖输血及祛铁治疗以维持生命,医疗费用高,给家庭、社会和国家带来极大的负担。因此,如何加强地贫人群的管理,规范中、重型地贫患者的输血及祛铁治疗,有效改善地贫患者生存质量,做好地贫基因携带人群的监测和健康教育及出生干预至关重要。     

去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察

目的 观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性.方法 高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应.结果 口服去铁酮治疗＞ 1年患儿56例,2 ～ 3年患儿28例,＞ 3年患儿12例,失访患儿7例.显示治疗＞ 1年患儿血清铁蛋白未见增高;治疗＞ 2年患儿血清铁蛋白下降,肝功能未见明显异常,粒细胞维持在正常水平,胃肠道和关节症状发生率低,患儿依从性好.结论 口服去铁酮治疗重型β-地中海贫血方法简单,患儿依从性好,效果好,不良反应少.     

大部脾栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察

本文报告76例小儿重型地中海贫血（地贫）大部脾动脉栓塞（PSE）术后较长期疗效观察。其中55例为β地贫。21例为α地贫，PSE时年龄最小1．5岁，体重最轻7公斤，经过半年～9年的追踪观察结果表明，PSE使患儿巨脾显著缩小，生活能力明显增强。PSE对地贫贫血改善、减少输血有较好疗效，尤其α地贫与部分重型β地贫可长期不需输血。PSE后患儿细胞免疫功能明显增强，抗感染能力提高，明显改善了患儿的体力和生活能力。PSE是当前治疗重型地贫的有效方法。     

儿童β地中海贫血的分子基础和治疗

研究目的 研究儿童β地中海贫血的基因突变类型、发生率，马利兰、补肾生血药物对β地中海贫血的治疗效果。研究方法 经临床确诊重型β地中海贫血３０例的５６例染色体，用聚合酶链反应技术和寡核苷酸斑点杂交方法分析该病的基因突变类型和发生率。用马利兰治疗重型β－地贫１３例，中药补肾生血药物治疗６例。研究结果 本组基因突变类型的染色体数为Ｃｏｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）２３，Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ－Ｔ）１４，Ｃｏ     

间歇应用去铁胺降低重度珠蛋白生成障碍性贫血儿童铁负荷的研究

目的　观察去铁胺 (DF)对重度珠蛋白生成障碍性贫血 (β地中海贫血 ,β地贫 )患儿长期采用输血治疗后铁负荷过多的驱铁作用。方法　 16例确诊为 β地贫患儿 ,明确体内铁负荷过高时应用去铁胺治疗 ,共治疗12 4例次。每次治疗前后用放射免疫方法检测其血清铁 (SI)、铁蛋白 (SF)及尿SF水平 ,比较用药前后铁负荷变化。并观察DF治疗对肝肾功能的影响。结果　重型 β地贫患儿长期高量输血治疗后铁负荷明显增高 ,SI、SF分别为 33.6 9± 6 .72mmol/L、4 4 1.19± 5 4 .70 μg/L ,尿SF为 8.6 4± 6 .79μg/L(与对照组相比t =6 .173　P <0 .0 1)。 12 4例次DF治疗后与治疗前相比 ,尿铁蛋白排出量明显增加 ,血清SI、SF明显下降 ,SI 16 .6 6± 3.39mmol/L、SF 10 2 .34± 2 0 .4 8μg/L ,尿SF为 14 .15± 9.34μg/L(t =5 .5 98　P <0 .0 1)。肝肾功能无明显变化 (t=2 .132　P >0 .0 5 )。结论　间歇应用DF静脉滴注治疗铁负荷过多 ,驱铁效果肯定 ,安全 ,无明显毒副作用     

治疗同胞脐血移植术后免疫性血小板减少性紫癜的体会(附一例报告)

我院于2004年4月接受一例β-地中海贫血(重型)患儿,HLA 2个位点不合的同胞脐血移植,术后5个月发生临床较为少见的自身免疫性血小板减少性紫癜,现报告如下,并做文献复习。1病例资料男性患儿,生后5个月时因进行性面色苍黄而就诊,经血红蛋白电泳及β地贫基因分析等检查确诊为重型β地中海贫血(41-42/654),此后一直接受定期输注红细胞悬液纠正贫血及铁螯合剂去铁胺减轻体内铁负荷的常规治疗。2003年患儿母亲再次怀孕,并于妊娠20周时在我院行产前诊断示胎儿为正常胎儿,HLA配型4/6与患儿相合;母亲足月分娩时留取脐血冷冻保存于脐血库。患儿1·9…     

重型β地中海贫血肝铁负荷与铁蛋白和影像学检查的临床研究

目的探讨重型β地中海贫血肝铁负荷与血清铁蛋白和股骨头红骨髓影像学面积的相关性,旨在寻求一个无创和便于动态评估机体铁负荷的方法,为正确指导去铁治疗和造血干细胞移植寻求新途径。方法对1999—2005年的65例长期在中山大学附二医院输血治疗并追踪观察的重型β地中海贫血患儿病例进行回顾性分析。比较65例重型β地中海贫血患儿肝纤维化程度、含铁血黄素沉积分级在年龄、性别上的差异,以及与股骨头近端红骨髓影像学面积和铁蛋白间的相关性。结果中国广东地区重型β地中海贫血患儿铁蛋白随肝纤维化程度递增,各纤维化程度在年龄和性别上差异无显著性。股骨头红骨髓影像学面积与肝纤维化程度相关系数为0.70,P<0.05。结论广东地区重型β地中海贫血发展为肝纤维化的平均年限为6.7年;股骨头红骨髓影像学面积可作为动态、准确和无创评估铁负荷的新方法。     

大部脾栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察

本文报告７６例小儿重型地中海贫血（地贫）大部脾动脉栓塞（ＰＳＥ）术后较长期疗效观察。其中５５例为β地贫。２１例为α地贫，ＰＳＥ时年龄最小１．５岁，体重最轻７公斤，经过半年￣９年的追踪观察结果表明，ＰＳＥ使患儿巨脾显著综小，生活能力明显增强。ＰＳＥ对地贫贫血改善、减少输血有较好疗效，尤其α地贫与部分重型β地贫可长期不需输血。ＰＳＥ后患儿细胞免疫功能明显增强，抗感染能力提高，明显改善了患儿的体力和生活     

116例地中海贫血血糖检测及临床意义

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,是珠蛋白合成障碍性贫血。我国的南方尤广东、广西为该病的高发区,地中海贫血患儿因慢性血管外溶血及反复输血,致铁的沉着,会导致多个器官的损害,其中会出现内分泌的改变。作者对2000年1月~2005年12月在本院住院的116例地中海贫血的空腹血糖进行回顾性分析,发现地中海贫血患者存在血糖改变,现报告如下。材料和方法1一般资料116例患儿为2000年1月~2005年12月在我院住院的地贫患儿。α地中海贫血65例,β地中海贫血51例。65例α地中海贫血中,中间型36例,重型11例,轻型18例;男36例,女29例;年龄1岁~18岁(…     

脾栓塞治疗地中海贫血

采用脾栓塞治疗１２例地中海贫血（地贫）,其中重型β地贫６例,４例有效,贫血改善,２例疗效差,４月后又需定期输血,中间型ａ地贫６例,疗效显著,Ｈｂ维持＞１００ｇ／Ｌ。治疗前后血清免疫球蛋白、Ｔ淋巴细胞亚群无明显变化,均在正常范围,而治疗前红细胞免疫功能低,治疗后恢复正常。说明脾栓塞是治疗地贫的有效方法。     

缺铁性贫血对大鼠学习记忆能力的影响

缺铁性贫血对大鼠学习记忆能力的影响胡瑞梅，魏姜文，丁掀荣，张黎华，张岩山东医科大学附属医院儿科铁是人体必需的微量元素之一，对维持机体的正常功能有着重要作用。铁缺乏除了可能引起缺铁性贫血外，尚可引起多系统的功能紊乱。铁缺乏对中枢神经系统的影响已引起人们...     

三种重组人细胞因子对急性粒细胞白血病和非白血病骨髓细胞增殖的影响

应用重组人粒单细胞集落刺激因子（ｒｈＧＭＣＳＦ）、白细胞介素３（ｒｈＩＬ－３）和白细胞介素６（ｒｈＩＬ－６）作为刺激因子，通过集落形成和细胞周期动力学变化，观察急性粒细胞白血病和非白血病骨髓细胞增殖影响，以及它们之间的关系。结果表明：ｒｈＩＬ－３促成ＣＦＵ－ＧＭ形成率高于ｒｈＧＭ－ＣＳＦ和ｒｈＩＬ－６的作用，ＩＬ－３＋ＩＬ－６配伍时ＣＦＵ－ＧＭ产率大于任何一种因子单独应用组和其它两因子配伍组；ｒｈＩＬ－６与ｒｈＧＭＣＳＦ或ｒｈＩＬ－６与ｒｈＩＬ－３配伍在非白血病骨髓和白血病骨髓动力学方面影响不一致。在集落形成和动力学之间存在一定关系。     

中西医结合治疗原发性血小板减少性紫癜一例

中西医结合治疗原发性血小板减少性紫癜一例毛文娟，刘赛睾北京市崇文区儿童医院患儿男，６岁，皮肤紫癜一个月，于入院前１５日因外伤致前额、双上眼睑、左侧上下肢大片瘀斑，在当地医院查血小板７．８万，此后又渐降至５万以下，而以血小板减少性紫癜入院。查体：神清、...     

APPRAISAL OF THE STATE OF NUTRITION OF BABIES OF LOW BIRTH WEIGHT

In an extensive study of the content of breast milk an attempt has been made to explore the adequacy of early feedings of babies of low birth weight. The difficulties inherent in the methods of study currently available are discussed, together with some refinements which would enable the relative values to be more readily assessable.     

LATE PRESENTATION OF STRICTURE OF THE AQUEDUCT OF SYLVIUS

8 children with insidious onset of manifestations of stricture of the Aqueduct of Sylvius in later childhood are reported. These children present with raised intracranial pressure, without lateralising signs, thus mimicking tumours, and the radiological features are those of raised intracranial pressure. Stricture of the Aqueduct is one of the commoner causes of this “midline syndrome”, and compared with the other causes, its treatment is simple and the prognosis good.