产前诊断在产时胎儿手术中作用的探讨

全世界每年出生的500万先天性缺陷婴儿中，发展中国家占330万。这说明出生缺陷和残疾已经成为发展中国家越来越重要的公共卫生和社会问题。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法。在遗传咨询的基础上，应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术，对胚胎和胎儿的直接检测或通过母体的检测，     

B超引导下羊膜腔穿刺术的护理体会

对羊水细胞进行染色体分析是产前诊断胎儿先天畸形及遗传性疾病的方法之一[1].羊水细胞培养是否成功是进行细胞遗传学诊断的关键,但护士与实施穿刺术医生的配合也至关重要.     

脱落滋养层细胞在产前诊断中的应用研究进展

产前诊断为在出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的方法,又称宫内诊断。诊断时间越早,操作创伤性越小,对孕妇及胎儿越有利。通过微创方法收集宫颈脱落滋养层细胞,对其进行形态学、免疫学、遗传学等分析,可确定其胎源性来源并实现孕早期胎儿遗传病的诊断,从而达到产前诊断早期、微创的目的。本文就近年来基于宫颈脱落滋养层细胞的微创性产前诊断进展做一综述。     

利用孕妇外周血胎儿有核红细胞进行产前诊断的研究

产前诊断即出生前诊断,它通过对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的判断,指导进行选择性流产,以防患儿出生,从而使生育健康后代的理想成为现实,目前常规使用的产前诊断方法有:羊膜腔穿刺(Amniocentesis,AC)、绒毛取样(Chorionic Villus Sampling,CVS)、脐带穿刺(Cord Vessel Centesis,CVC)、胎儿镜(Fetal Mirror)等,这些方法因有不同程度伤及胎儿及干扰胎儿健康发育的可能。故已很难为广大孕妇所接受;而利用孕妇外周血中胎儿细胞进行的产前诊断是一种非侵入性产前诊断方法,代表了当前产前诊断的最新发展方向。     

二维超声在胎儿唇裂诊断中的应用

胎儿唇裂是胎儿面部最常见的先天畸形,唇裂常合并腭裂,超声检查能观察胎儿口唇部结构及齿槽、软硬腭是否完整．是诊断胎儿唇腭裂的重要手段．对优生优育有非常重要的意义。     

胎儿先天畸形的产前超声筛查诊断价值及高危因素分析

目的:深入研究胎儿先天畸形的产前超声筛查诊断价值及高危因素。方法:选取我院2017年1月—2019年9月到我院进行产前胎儿先天畸形超声筛查的孕妇150例,进行Logistic回归分析,比较诊断准确率的同时,探究高危因素。结果:超声筛查与证实结果比较差异不具有统计学意义(P>0.05),孕妇年龄、不良妊娠史、孕期用药史均是引发胎儿先天畸形的高危因素(P<0.05)。结论:在胎儿先天畸形的产前诊断中,超声检查具有极高的准确率,能够有效的筛查先天畸形胎儿。同时孕妇年龄、不良妊娠史以及孕期用药史等是引发胎儿先天畸形的高危因素,孕妇在妊娠过程中要尽最大可能避免这些因素,以保证优生优育。     

胎儿侧脑室增宽与拷贝数变异的研究进展

侧脑室增宽(ventriculomegaly,VM)是一种常见的超声异常,与感染、染色体异常及结构畸形相关。目前,传统的核型分析技术是检测胎儿侧脑室增宽遗传学病因的主要手段。近年来,由于染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断领域的广泛应用,VM被发现与拷贝数变异(copy number variations,CNVs)密切相关。最近研究表明,除了染色体数目异常和大片段结构异常外,致病性CNVs是胎儿VM的另一个重要遗传学原因,并且可能参与胎儿VM的病理过程以及出生后神经发育障碍。此外,VM胎儿致病性CNVs的检出率与是否合并其他结构异常有关,但与VM的严重程度无关。然而,由于CNVs是胎儿VM的重要原因,因此,应建议所有VM胎儿进行CMA检测,无论VM的严重程度或是否合并其他结构异常。     

胎儿复杂先天性畸形产前超声诊断治疗新进展

随着产前胎儿超声、彩色多普勒的普遍开展 ,经阴道、经会阴等探测途径的增加、经验的积累 ,一些复杂的先天畸形在妊娠期、甚至妊娠早期得到诊断。羊水抽吸或胎盘绒毛取样染色体分型、卵磷脂与鞘磷脂比率、孕妇α 胎蛋白测定及胎儿超声心动图应用等辅助下 ,可以对胎儿进行较全面的评价。有助于产科、超声以及小儿外科大夫评估预后、解答咨询、决定是否中止妊娠或作剖腹产、作胎儿外科手术或生后及早手术治疗。而有些胎儿囊肿、积水病变在出生前可以消失 ,因此 ,有必要多次超声随访。现就近来若干新进展分述如下 :泌尿系畸形 (ＵＴＡ ) :Ｃｈ…     

植入前遗传学诊断的方法及应用

植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）是指对体外受精胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有某些遗传异常,确定该胚胎是否适合移植,选择不致造成遗传学疾患的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。PGD的步骤包括激素诱导超促排卵,获得卯母细胞,用常规体外受精（in vitro fertilization,IVF）或卵母细胞单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection,ICSI）受精,体外培养至6～8个细胞期或囊胚期,在此期间通过显微操作对胚胎或卵母细胞进行活检,     

胎儿系统超声检查在胎儿先天畸形中诊断价值探讨

目的:研究胎儿系统超声检查应用于胎儿先天畸形诊断中的临床价值。方法:择取我院2017年10月—2019年2月期间接受产检的526例孕妇研究对象,先后接受常规超声与系统超声检查,比较两种超声检查结果。结果:根据引产和生产结果,可知共有42例胎儿为先天畸形,畸形发生率率为7.98%;系统超声检查正确率高于常规超声,组间差异存在统计学意义(P<0.05)。结论:系统超声检查应用于胎儿先天畸形诊断中应用价值较高,对于提升人口出生质量应用价值较高,值得在临床上应用。     

产前诊断——产前诊断的重要意义

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，即在胎儿出生前应用实验室检查以及辅助检查了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或进行基因分析，对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以及早进行选择性人工流产，淘汰有畸形或携带异常基因的胎儿，从而降低遗传病和先天畸形的发生几率。目前产前诊断已成为应用最普遍、实用价值最显著的预防性优生措施：该专题对产前诊断的意义、产前诊断的方法作一介绍，以供临床医生参考．     

胎儿先天性心脏畸形MRI诊断的研究进展

先天性心脏畸形(congenital cardiac anomalies,CCA)是最常见的一种先天畸形,发病率在活产新生儿中高达9‰[1-2],许多CCA由于胎儿出生后即死亡或在宫内死亡,因此胎儿期许多CCA在出生后是见不到的,成为胎儿期特定的心脏畸形。早期明确诊断这些CCA,能为这些胎儿的产前处理方式或出生后的治疗方案提供依据,降低这些胎儿出生后的死亡率。超声心动     

二维超声诊断胎儿唇裂

胎儿唇裂是面部常见的先天畸形,超声检查能观察胎儿唇部结构,是筛选诊断胎儿首选方法。     

77例室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析

目的 探讨室间隔缺损(VSD)胎儿常见超声异常表型及遗传学结果,为产前咨询及预后评估提供资料。方法 对2016年11月至2018年12月我院超声心动图诊断VSD胎儿进行染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、低深度全基因组测序方法(CNV-seq)、全外显子测序(WES)等遗传学检测。以遗传学检测资料完整并随访至妊娠终止的77例VSD胎儿作为研究对象,回顾性分析其心脏及心外超声结构异常表型、遗传学检查结果。结果 1.77例VSD胎儿中：孤立性VSD胎儿41例(53.2%),VSD同时合并心脏及心外畸形16例(20.8%)、VSD只合并心脏畸形14例(18.2%)、VSD只合并心外畸形6例(7.8%)。2.超声表型异常：合并心外畸形22例(28.6%),以超声微小结构异常最常见;合并心脏异常30例(39%),均为圆锥动脉干畸形。3.遗传学异常共16例,检出率20.8%(16/77)：VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿遗传学异常率最高,为43.8%(7/16), 其次为VSD只合并心脏畸形胎儿35.7%(5/14)、VSD只合并心外畸形胎儿33.3%(2/6)、孤立性VSD胎儿4.9%(2/41)。在核型正常VSD胎儿中额外检出12例异常：致病性CNVs 8例(6例微缺失、2例微重复)、4例单基因病,分子诊断率分别提高了15.1%、7.5%。结论 产前超声发现胎儿存在VSD时,应仔细扫查是否合并心脏及心外异常,并进行遗传学检测;综合合理应用包括核型,CMA及高通量测序(WES, CNV-seq)等方法能提高VSD胎儿遗传学异常检出率,对VSD胎儿的产前评估和预后咨询能提供更多信息。     

100例先天畸形儿的临床和染色体分析

1982年3月～1986年8月我们对本院出生的先天畸形儿进行了染色体检查和对其母早孕病史、毒物接触史及遗传病家族史调查,以期探讨先天畸形产生的因素,为预防和临床早期诊断先天畸形儿提供依据。 对象和方法 一、对象:孕28周以上出生时肉眼观察有结构异常者(除外不能作细胞遗传学分析的死胎)。     

胎儿先天畸形孕产妇高危因素分析

目的:探讨胎儿先天畸形发生的一般情况,并探讨其危险因素。方法:分析2014—2015年在复旦大学附属妇产科医院黄浦院区建卡就诊且发现胎儿先天畸形的558例孕产妇临床资料,并随机抽取该院同期560例正常孕产妇作为对照。采用单因素、多因素非条件logistic回归法分析胎儿先天畸形相关的危险因素。结果:558例胎儿先天畸形中,单系统畸形397例,多系统畸形161例;其中,多系统畸形以骨骼系统、心血管系统、神经系统和泌尿系统畸形的构成比最高。胎儿先天畸形主要危险因素是文化程度低(OR=2.355)、孕妇年龄≥35岁(OR=13.945)、多产次(OR=5.264)、异常生育史(OR=23.491)、情绪紧张抑郁(OR=6.929)、被动吸烟(OR=3.162)、饲养宠物(OR=3.840)、噪音环境(OR=2.485)、孕期接触化学制剂(OR=3.053)、孕期发热(OR=4.414)、孕期病毒感染(OR=6.603)、孕期服用药物(OR=4.228)及孕期贫血(OR=26.402),而孕期补充叶酸(OR=0.056)、钙和铁等微量元素(OR=0.115)是其保护性因素。结论:应通过减少与控制孕期主要危险因素,提高临床产前优生咨询、筛查诊断和综合评估的水平等一系列措施来降低胎儿先天畸形的发生率。     

羊膜腔穿刺术的产前诊断

羊膜腔穿刺术是对胎儿进行产前诊断的重要手段之一,因为羊膜腔内的羊水是胎儿的附属物,含有来自胎儿皮肤、消化道及泌尿道等处的脱落细胞。所以,如在妊娠16～24周之间,施行羊膜腔穿刺术,抽出一定量的羊水,进行细胞培养后作染色体棱型分析或作酶的生化成分测定,能了解宫内胎儿是否有遗传或代谢性疾病及先天畸形,可及时决定胎儿的存流,有利于优生。     

超声波随访胎儿肾积水的预后及转归

近年来随着孕妇产前检查逐步规范、产前超声检查的广泛应用和超声诊断技术水平的提高,绝大多数的胎儿先天畸形可于产前被检出,其中胎儿肾积水检出率相对较高,其预后及其转归引起产科医生和家长的极大关注。然而,许多研究者对肾集合系统分离值的界定各不相同,使家属与产科医生对其预后的判断及其是否该终止妊娠难以决断。     

我国产前诊断技术发展与质量控制

产前诊断是针对母体所怀胎儿是否异常开展的技术,从母体血清学筛查,到细胞遗传学的染色体核型分析、基因的分子诊断等,是目前防止与减少出生缺陷的主要手段.借鉴欧美发达国家的经验,我国较大规模的产前诊断工作已开展,主要为唐氏综合征血清学筛查,以及染色体病的产前诊断,常见遗传病的基因诊断也已开展,但各地区发展不平衡.作为涉及国家、民族可持续发展的群体性疾病预防工程,尚需建立或完善适合我国国情的产前诊断体系与质量管理规范.     

胎盘支持下产时胎儿脐膨出修补术的护理

胎盘支持下产时胎儿手术是指在保持胎儿胎盘循环的同时进行胎儿先天性缺陷矫治的一种产时胎儿手术[1]。这种手术方案的提出最早是为解决宫内胎儿气道梗阻,随着产前诊断技术的提高,手术适应证范围逐渐扩大,包括先天性膈疝、脐膨出、胎儿颈部肿块、肺或纵隔肿瘤等先天性疾病的治疗[2]。先天性巨型脐膨出是一种新生儿期罕见的严重先天畸形,产时手术治疗