载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆的相关研究

载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)等位基因 4型 (ε4)被认为是导致Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病 (ＡＤ)发生的易患和危险基因之一。帕金森病(ＰＤ)和ＡＤ同属老年中枢神经变性疾病。而且帕金森病痴呆 (ＰＤＤ)与ＡＤ有许多相似之处。那么ＰＤＤ与ＡｐｏＥ基因多态性关系如何 ?为此 ,对ＡＤ、ＰＤ、ＰＤＤ和对照组的ＡｐｏＥ基因频率和基因型进行了对照研究 ,现将结果报道如下。资料和方法 :　入选病人主要来自北京市及华北地区的汉族居民。根据痴呆及原发性帕金森病的诊断标准 ,本组入选ＡＤ组 48例 ,其中男 34例 ,女 17例 ,平均年龄 (72 .6± 7.8)岁 ;ＰＤ组 …     

脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨脑血管疾病患者的载脂蛋白E（ApoE）基因多态性。方法 应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测脑血管病患者98例（脑梗死78例，脑出血20例）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果 脑梗死组E3/4基因型频率及E4等位基因频率显著高于对照组（23.1% vs 7.8%；14.7% vs 5.0%，P均＜0.05）；而E3/3基因型频率及E3等位基因频率显著低于对照组（56.4% vs 78.9%；75.6% vs 88.3%，P均＜0.05）。脑出血组的ApoE基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。不同ApoE基因型之间总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 ApoE4等位基因是脑梗死发病的遗传易患因子，而ApoE3等位基因则对脑梗死具有保护作用。ApoE基因多态性影响血脂水平。     

帕金森病非痴呆和痴呆患者载脂蛋白E基因型分析

目的探讨帕金森病（ＰＤ）和帕金森病痴呆（ＰＤＤ）患者的载脂蛋白Ｅ基因频率及表型分布与ＰＤＤ发病的关系。方法对ＰＤ组（３６例）和ＰＤＤ组（３２例）的临床资料进行回顾性分析，并设正常非痴呆对照组（６０例），比较三组载脂蛋白Ｅ的基因频率及表型的分布。结果ＰＤ、ＰＤＤ和正常非痴呆对照组都以ＡｐｏＥε３基因频率最常见，约占９３％，ＡｐｏＥε４和ε２基因频率三组相比差异无显著意义。三组ＡｐｏＥ基因表型分析发现Ｅ３／３型最为常见，含Ｅ４或Ｅ２基因频率表型差异无显著意义。结论ＰＤＤ发病与ＡｐｏＥε４或ε２基因频率无关，推论ＰＤＤ与ＡＤ发病机制不同。     

载脂蛋白E基因多态性和急性脑损伤的关联研究

背景 急性脑损伤及其预后的影响因素是多方面的,如年龄、损伤程度与患者体质情况等,但其对外伤性脑损伤的预后结局仅作部分预测.近年来,有关遗传因素对脑损伤的影响和其预后的报道开始增多,关于载脂蛋白E在颅脑外伤预后中所起作用已引起人们的关注.在国外以往的研究中,关于载脂蛋白E基因多态性和脑损伤预后的研究结果也不相同.本研究初步探讨有关我国急性脑损伤及其预后与APOE基因之间的关系.方法 采用病例对照研究,选取94名车祸脑损伤患者和正常人作为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)限制性片段长度多态性(RFLP)方法鉴定载脂蛋白E(APOE)基因型,探讨其等位基因及基因型同车祸脑损伤及其预后的关系.结果 车祸脑损伤患者中其等位基因ε2频率为0.1010,其基因型ε2/ε3的频率为0.1596明显高于正常人群ε2等位基因频率0.0050,及ε2/ε3基因型的频率0.0100(P＜0.05).同时,患者中,其未愈死亡组中ε2等位基因频率为0.1970及ε2/ε3基因型的频率为0.2727,明显高于好转治愈组ε2等位基因频率0.0508及ε2/ε3基因型的频率0.1017(P＜0.05),有统计学意义.结论 APOE基因的等位基因ε2基因型ε2/ε3初步可作为预示不良的预后参数.     

载脂蛋白E基因多态性和脑出血关系的研究

目的:探讨载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与脑出血的相关关系。方法:采用病例-对照研究,对313例脑出血患者和351例正常对照组进行研究。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ApoE基因多态性。结果:脑出血组ApoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4、E4/4和E2/2型分别为69.0％、15.00％、11.5％、2.9％、1.0％、0.6％。ApoE各基因型和等位基因频率在脑出血组和对照组之间无显著性差异(P>0.05)。结论:研究未发现ApoE基因多态性与脑出血之间存在相关关系     

载脂蛋白E基因多态性和脑梗死关系的研究

目的探讨载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,对379例脑梗死患者和351例对照组进行研究.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ApoE基因多态性.结果脑梗死组ApoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4和E4/4型分别为72.3%、14.5%、11.6%、0.8%、0.8%.在脑梗死组中未发现E2/2.E2/2在脑梗死组和对照组之间有显著性差异(P＜0.05.)结论ApoE2/2对脑梗死可能具有保护作用.     

载脂蛋白E基因多态性与动脉硬化性脑梗死的相关研究

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂水平、颈动脉斑块以及动脉硬化性脑梗死(CI)的关系.方法 对166名CI患者及72名健康成人采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ApoE基因多态性,酶法检测血脂,颈动脉超声多普勒检查颈动脉斑块.结果 CI组ε2/4+ε3/4+ε4/4型分别与ε2/2+ε2/3型、ε3/3型相比,血浆总胆固醇(TC)显著升高(P＜0.05),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),显著升高(P＜0.05);CI组ε2/4+ε3/4+ε4/4型与ε3/3型相比,患者颈动脉斑块较大(P＜0.05);CI组ε4等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 ApoE ε4可能与血浆TC、LDL-C升高相关,推测是脑梗死的易感基因.     

载脂蛋白E基因多态性和脑淀粉样血管病相关脑出血的临床相关性研究

目的探讨载脂蛋白E（APOE）基因多态性与脑淀粉样血管病相关脑出血（CAAH）的相关性。 方法收集自2015年3月至2018年1月高密市人民医院神经外科收治的36例CAAH患者、51例高血压脑出血（HICH）患者,与同期50例健康体检者比较,检测其APOE基因多态性,比较APOE等位基因与CAAH的关系。 结果CAAH组等位基因ε2频率显著高于HICH组及健康对照组（P<0.05）,其余组间差异无统计学意义（P>0.05）。 结论APOEε2等位基因与CAAH有关联,可增加脑叶出血的风险。     

载脂蛋白E基因多态性与抑郁的研究进展

本文对载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与抑郁的研究现状和进展作一综述。     

载脂蛋白E基因多态性与皮质脑梗塞

本研究对４２例皮质脑梗塞患者及８５名对照者采用ＰＣＲ－ＡＦＬＰ法检测载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型及ＥＬＩＳＡ法检测血脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］水平。结果显示各ａｐｏＥ基因型频率，病人组以ε３／４多见（５７．１４％），而对照组以ε３／３型多见（５５．２９％）；病人组ε４等位基因频率显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），ε３／４基因型及ε４等位基因对皮质脑梗塞发病危险度比数比分别为２．４４和２．３１。各ａｐｏＥ基因型间的Ｌｐ（ａ）水平并无明显差异。病人组各ａｐｏＥ基因型血ＴＧ和ＴＣ水平明显差别。本研究提示ａｐｏＥε４等位基因是易感脑梗塞的遗传因素，支持ａｐｏＥ多态性与ＡＳ性疾病相关的理论假说；同时还得出Ｌｐ（ａ）水平变化不受ａｐｏＥ多态性影响，提示ａｐｏＥ多态性与Ｌｐ（ａ）代谢无明显关系     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分布

为研究中国汉族缺血性脑血管病（ＩＶＣＤ）患者ＡｐｏＥ基因主等位基因分布状况、随机选择ＩＶＣＤ患者９３例，平均年龄６３．９岁；并选择同龄非ＩＣＶＤ受检者１００例进退这构象多态性（ＳＳＣＰ）技术检测ＡｐｏＥ基因型。主要结果如下：（１）ＩＣＶＤ患者组ＡｐｏＥε３／３频率明显低于同龄对照组，（２）中年组ＩＣＶＤ患者中ε３／３为５６．７８％，明显低且之７３．０７％，ε４／２频率（３１．３７％）较同龄对照组（     

血管性痴呆患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与血管性痴呆的关系。方法：应用免疫银光比色法分析17例VD患者及22例非痴呆患者的ApoE基因型,结果：VD组ε4基因频率明显高于对照组（P＜0．01）,ε3频率降低（P＜0．05,且ε4与血清TC,LDL－C呈正相关。与HDL－C负相关。结论：ε4可能是VD的危险因子,其机制可能与大脑血管的变性和损害有关。ε     

载脂蛋白E基因单核苷酸多态性的初步研究

目的 研究ApoE基因多态性在浙北地区人群中的频率分布。方法 取浙北地区94名健康体检者为研究对象,按年龄高低分为A、B、C三组,应用聚合酶链反应扩增ApoE基因第四外显子长为244bp的片段,扩增产物经自动化测序仪进行测序,分析三组间基因单核苷酸多态性(SNP),进行关联分析。结果 随着年龄的增长,ApoE基因第526位点易发生C→T突变,第451单核苷酸位点易出现C缺失突变(P<0.05),A、B、C三组526 C/T、451C/O的突变率分别为3.5％、14.8％、29.6％及3.2％、9.7％、31.3％;年龄与526 C/T、451 C/O点突变的发生呈正相关。结论ApoE基因526 C/T、451 C/O点突变的发生随年龄的增长有增加趋势。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

目的 探讨载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与血管性痴呆（VD）的关系。方法 采用PCR－RFLP方法对VD组47例，脑梗死组（CI）46例，正常对照组60人进行ApoE基因型测定。结果 VD组，CI组与正常对照组ApoE基因型频率分布，以3／3型所占比率最高。VD组4／3占第2位（27．7％），与正常对照组（18．33％）比较有显著差异（P＜0．05）。各组ApoE等位基因频率比较，VD组ApoEε4高于对照组（P＜0．05）。C1组与正常对照组之间ApoE基因型频率及等位基因频率比较无显著差异。结论 ApoEε4等位基因可能是VD发生的遗传危险因素这一。本研究不支持ApoEε4等位基因可以增加发生CI的危险性。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的关联研究

目的:观察载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性在广东佛山地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法:对88例晚发AD患者和97名正常老年人进行对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析apoE基因多态性。结果:晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率为18.8%,较正常老年人组显著升高,并与晚发AD呈正关联(OR=2.27,χ2=8.859,P<0.01)。结论:apoE等位基因ε4是晚发AD主要的遗传风险因子。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性与血管性痴呆(vascular Dementia,VD)的相关性。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测35例VD患者、36例脑梗死(cerebral Infarction,CI)患者以及40名健康人的apoE基因型,同时检测其血脂及载脂蛋白的含量。结果 VD组和CI组患者ε4频率均升高(P<0.01),ε3频率均降低(P<0.05),而两组患者间各等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);apoEε4等位基因携带者总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoB水平均较apoEε2、ε3携带者高(P<0.05)。结论 apoE基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,且可能与其在脑梗死中的作用机制相似。     

云南纳西族脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 探讨云南纳西族脑梗死患者载脂蛋白E (ApoE)基因多态性.方法 采用基因测序法,对云南58例纳西族脑梗死患者(脑梗死组)和50名纳西族健康对照者(正常对照组)的ApoE基因进行检测.对两组基因型及等位基因频率进行比较.结果 脑梗死组ApoE基因ε3/ε4基因型频率显著高于正常对照组,ε3/ε3基因型频率显著低于正常对照组(均P＜0.05).脑梗死组ApoE基因ε4等位基因频率显著高于正常对照组;ε3等位基因频率显著低于正常对照组(均P＜0.05).相关性分析显示,ApoE基因ε3/ε3基因型及ε3等位基因是脑梗死的保护性因素(OR=0.346,95％ CI:0.176 ～0.681,P=0.020;OR=0.412,95％ CI:0.227 ～0.749,P=0.004),ApoE基因ε3/ε4基因型及ε4等位基因是脑梗死的易感因素(OR =3.818,95％CI:1.509 ～9.665,P=0.005; OR=3.502,95％CI:1.524～8.047,P=0.003).结论 ApoE基因ε3/ε4基因型及ε4等位基因是云南纳西族人群脑梗死的遗传易感因子.     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病

目的：探讨广东地区Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者与ａｐｏＥε４之间的关联性及性别的影响。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的技术对４４例晚发性散发性ＡＤ患者、３７例非痴呆老年人的ａｐｏＥ基因进行分型。结果：ａｐｏＥε４与晚发性ＡＤ有显著的关联;携带１个或１个以上ε４者与无ε４携带者比较,相对危险度（ＯＲ值）为４．０８,且随ε４基因剂量增加,ＡＤ的患病率上升,发病年龄明显提前（Ｐ＜０．０１）;ＡＤ患者不同性别之间ａｐｏＥε４基因型频率和等位基因频率无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论ａｐｏＥε４是晚发性ＡＤ发病的危险因素;ＡＤ患者的性别因素与ａｐｏＥε４无相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的载脂蛋白E(apoE)基因多态性对缺血性脑血管疾病(ICVD)发生的影响。方法临床筛选67例缺血性脑血管病病人,利用聚合酶链反应(PCR)技术进行apoE基因位点的扩增,然后用HhaⅠ酶切DNA扩增产物,进行限制性片断长度多态性分析(RFLP),检测他们的apoE基因型,并与正常对照组比较,并同时检测血脂水平及血流变学指标。结果ICVD组与健康对照组apoE基因型分布无显著差异,不同类型ICVD组apoE基因型分布亦无显著差异。结论apoE基因多态性不是缺血性脑血管病的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化、痴呆的关系

<正> 载脂蛋白E(ApoE)不仅参与脂类代谢,而且与脑内有多种生理和病理功能有关,ApoE基因多态性与动脉粥样硬化关系密切,从而引起心脑血管疾病。同时ApoE基因多态性与痴呆的发生有关,本文仅对ApoE基因多态性与动脉粥样硬化及痴呆关系综述如下。