产前MRI定量评估孕中晚期胎儿直窦横截面积

目的 观察产前MRI定量孕中晚期胎儿直窦(SS)横截面积的价值。方法 回顾性分析228胎因产前超声疑诊中枢神经系统发育异常而接受颅脑MR检查的单胎妊娠中晚期胎儿,MRI显示194胎未见明显异常(正常组)、34胎颅后窝发育异常(异常组,含30胎单纯颅后窝池增宽及4胎脑静脉异常);测量胎儿SS横截面积,分析其与孕龄的相关性,根据正常组构建不同孕龄胎儿SS横截面积参考值,以Z-Score评估异常组胎儿SS横截面积偏离程度。结果 孕中晚期正常胎儿SS横截面积与孕龄呈正相关(r_s=0.92,P＜0.05),相应线性回归方程为:Y(SS横截面积)=-6.15＋0.39X(孕龄)。异常组内30胎单纯颅后窝池增宽胎儿SS横截面积的|Z-Score|为1.46~1.91,均小于正常值2个标准差,与正常参考值无明显差异;4胎脑静脉异常胎儿SS横截面积的|Z-Score|为5.17~6.98,横截面积大于正常值5个标准差,与正常值差异较大。结论 产前MRI可定量孕中晚期胎儿SS横截面积,有助于评估胎儿脑静脉系统发育。     

MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形

目的 利用MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形。方法 对81胎MRI诊断胼胝体缺如胎儿，分析胼胝体缺如类型，观察其合并颅脑畸形类型及数目。结果 81胎中，单纯胼胝体缺如47胎、合并畸形34胎；合并蛛网膜囊肿12胎，Dandy-Walker畸形7胎，小脑发育不良5胎，神经元移行异常5胎，大枕大池4胎，室管膜下囊肿4胎，脑实质出血2胎，脑裂畸形、脑穿通畸形及脑膜膨出各1胎。结论 MRI可显示胼胝体缺如胎儿及其合并其他颅脑畸形，为评估胎儿预后提供更多信息。     

磁共振成像评价胎儿颅内出血:与超声对照分析

目的 探讨胎儿颅内出血（FICH）的MRI特征及临床价值。方法 回顾性分析39胎FICH的影像及临床资料,观察病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构、是否合并其他异常,并分级评价FICH的严重程度。将MRI与超声结果进行对照分析。结果 MRI检出率为100%（39/39）,包括生发层出血11胎,单纯脑室内出血14胎,生发层出血破入脑室5胎,脑实质出血6胎,蛛网膜下腔出血2胎,硬膜下出血1胎。合并单侧脑室扩张7胎,双侧脑室扩张9胎;合并Dandy-Walker畸形、颞叶发育不全、胼胝体发育不良伴脑穿通畸形、恶性肿瘤伴出血、双侧大脑半球脑软化、严重新生儿缺血缺氧性脑病（HIE）各1胎。39胎中,1级FICH 19胎,其中1a级13胎,1b级6胎;2级FICH 2胎,3级FICH 7胎,其中3a级5胎,3b级2胎;4级FICH 2胎;5级FICH 9胎。超声检出率为28.20%（11/39）。MRI对24~27周、28~31周、32~35周及1a、3a、5级FICH的检出率高于超声,差异均有统计学意义（P均<0.05）。结论 产前MRI可清晰显示FICH出血部位、范围及合并异常,检出率高于超声。     

Joubert综合征及相关疾病的产前及产后影像学研究

目的：探讨胎儿及家系患儿Joubert综合征及相关疾病（JSRD）超声、磁共振成像（MRI）影像特征。方法对2013年4至8月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前筛查的脑积水胎儿行超声、MRI及基因检查,对引产胎儿标本行尸体解剖检查;对家系6岁JSRD患儿进行体格检查、脑电图及MRI检查。结合临床、影像学检查及尸检结果进行综合分析。结果 JSRD胎儿及家系患儿检查结果：（1）超声声像图示胎儿小脑蚓部发育不良形成的“裂隙征”、脑积水、左侧脑室宽约2.3 cm。（2）颅脑MRI示胎儿及家系患儿均显示中脑水平“臼齿征”及小脑蚓部发育不良形成的“裂隙征”。（3）基因检测：胎儿脐带血及患儿外周血基因检测均表现为染色体4p15.32上的CC2D2A基因突变。（4）引产胎儿尸体解剖示小脑蚓部发育不良,两侧小脑半球向中线靠拢。（5）临床检查：家系患儿视听反应欠佳、抬头不稳、头眼协调欠佳、上眼睑抬举乏力,哭时口角左歪、智力运动发育落后,走路不稳。（6）脑电图检查：家系患儿枕部大脑皮质异常放电以3-4 Hz为主;睡眠背景欠佳,额区尖波频发,右侧为著。结论产前颅脑MRI显示“臼齿征”可提示JSRD;超声显示小脑蚓部发育不良出现“裂隙征”可为诊断JSRD提供一定线索,但“裂隙征”在中孕早期特异性不强。产后依据临床及影像学“臼齿征”、“裂隙征”、“蝙蝠翼征”等特征性超声表现较易诊断JSRD。     

产前超声与MRI联合诊断胎儿中线处硬脑膜窦畸形

目的 观察胎儿中线处硬脑膜窦畸形（DSM）的产前超声与MRI特征。方法 回顾性分析5胎经产前超声及MRI诊断为脑中线处DSM胎儿,并与引产尸检结果对照,观察中线处DSM的产前影像学特征。结果 产前超声诊断3胎DSM,其中1例合并血栓形成;5胎均表现为中线处囊性回声肿物,其中4胎于扩张的静脉窦内见云雾状细密点状回声;合并血栓者于囊性回声区内见高回声团块,CDFI未见明显血流信号。产前MRI诊断5胎均为DSM,其中2胎合并血栓形成;4胎主要表现为中线处窦汇区三角形或楔形瘤样扩张,并向邻近上矢状窦后部延伸,T1WI多呈等或高信号、T2WI多呈低信号,合并血栓时周围可见低信号环绕。5胎均接受引产,1胎尸检见胎儿上矢状窦偏后部及窦汇区呈瘤样扩张及血栓形成。结论 胎儿中线处DSM具有典型产前超声与MRI表现;产前超声不能除外胎儿DSM时,建议行MR检查。     

胎儿胼胝体发育不良的超声和磁共振对比观察

目的 探讨超声与MRI在胎儿胼胝体发育不良(ACC)产前诊断中的应用价值。方法 超声怀疑胎儿ACC孕妇16名,均在超声检查后3天内接受胎儿MR检查。将超声、MRI结果与出生后或引产后结果对照。结果 16名孕妇共检出胎儿16胎,MRI证实14胎为胎儿ACC(出生后随访证实5胎,引产后证实9胎),1胎为单纯双侧脑室扩张伴灰质易位,1胎为脑白质、脑干发育不良。MRI与超声比较,诊断胎儿ACC一致者7胎;超声可疑、MRI肯定者7胎;对于其伴发中枢神经系统畸形,两者一致者7胎,MRI多于超声者4胎。结论 超声检查是产前筛查胎儿ACC的普遍方法;MRI对胎儿ACC的显示明显优于超声,有助于明确诊断胎儿ACC并判断其分型及合并畸形。     

产前MRI诊断胎儿中线处硬脑膜窦畸形

目的 探讨胎儿中线处硬脑膜窦畸形的产前MRI表现。方法 收集11胎中线处硬脑膜窦畸形胎儿,经产前超声检查于孕21~27周发现胎儿枕部或小脑区异常,之后1周内接受MR平扫。11胎中,9胎经引产病理证实,2胎出生后随访复查证实。分析胎儿硬脑膜窦畸形影像表现及病理特点。结果 11胎中线处硬脑膜窦畸形,MRI均表现为枕部颅板下窦汇区囊状扩张,约10 mm×15 mm~35 mm×55 mm,邻近静脉窦亦可见扩张;轴位和冠状位MRI上病灶呈楔形,矢状位上呈纺锤状或新月形;病灶T1WI呈等或稍高信号,T2WI呈稍低-等或稍高信号。其中9胎硬脑膜窦畸形内可见血栓形成,为类圆形或条块状,偏于囊性肿物一侧壁上,T1WI呈高信号,T2WI呈低、等或高信号;6胎血栓周围见含铁血黄素沉积。2胎硬膜窦横径超过30 mm,邻近脑实质及小脑受压向前移位。9胎引产后胎儿尸体解剖显示畸形扩大的静脉窦,其中7胎见偏心性血栓,周围可见分支血管。2胎出生后婴儿脑实质均发育正常。结论 产前MRI可准确诊断胎儿中线处硬脑膜窦畸形,同时可评估大脑发育状况,有助于评估胎儿预后。     

MRI对侧脑室增宽胎儿的评价与随访研究

目的 探讨MRI对超声发现侧脑室增宽胎儿的诊断价值及出生后的预后评价。方法 选取超声发现胎儿侧脑室增宽或疑似合并其他神经系统疾病、接受产前MR检查的孕妇124例,比较MRI与超声的诊断结果并评估患儿出生后神经系统发育情况。结果 124例孕妇中,MRI诊断胎儿侧脑室增宽且合并其他神经系统疾病18例,包括确诊超声疑似诊断6例,诊断与超声结果不一致12例。MRI随访单纯性侧脑室增宽的106胎胎儿：11胎终止妊娠,95胎分娩。存活婴幼儿中45例复查头MRI,9例诊断为神经系统疾病,侧脑室宽度12~15 mm亚组发生率高于10~＜12 mm亚组（42.11% vs 3.85%,P<0.01）,双侧脑室不对称增宽亚组高于对称性增宽亚组（54.55% vs 11.76%,P<0.05）。侧脑室宽度10~＜12 mm亚组中96.15%（25/26）患儿出生后预后良好。结论 MRI与超声有效结合可以提高产前诊断率,单纯性侧脑室宽度10~＜12 mm的胎儿预后良好;对于12~15 mm及双侧脑室不对称增宽的胎儿,应重视出生后远期随访。     

胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系

目的 探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系。方法 回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料。结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发。结论 胎儿心脏肿瘤多与结节性硬化症有关。产前超声发现胎儿心脏肿瘤时,应行产前颅脑MR检查,以早期诊断结节性硬化症。     

产前MRI诊断胎儿消化道闭锁

目的 探讨产前MRI诊断胎儿消化道闭锁的价值。方法 回顾性分析经出生后手术证实的24胎消化道闭锁胎儿的产前MRI资料，与手术结果对照，分析胎儿消化道闭锁的产前MRI特点。结果 24胎消化道闭锁胎儿中，食管闭锁5胎，2胎Vogt分型Ⅲa型T2WI未显示胃泡，3胎Ⅲb型T2WI表现为食管上段囊状扩张，胃泡微小。十二指肠闭锁4胎，MRI均表现为"双泡征"。小肠闭锁10胎，5胎无合并症，其中1胎为空肠闭锁，T2WI示肠管信号均匀，4胎回肠闭锁T2WI示肠管呈等低混杂信号；1胎合并肠重复畸形，4胎合并胎粪性腹膜炎。1胎幽门闭锁合并回肠闭锁和结肠闭锁，T2WI示胃泡扩张。4胎肛门闭锁胎儿中，3胎低位闭锁，表现为胎粪聚集致降结肠、乙状结肠、直肠扩张，1胎中位闭锁，其结肠、乙状结肠、直肠管腔均发育细小。结论 产前MRI对诊断胎儿消化道闭锁有一定价值。     

朱伯特(Joubert)综合征产前影像学表现与基因异常

目的分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常。方法回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果。结果超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完全缺失、1胎部分缺失。超声及MRI均示11胎第四脑室形态改变,与颅后窝相通,上部前后径大于左右径;超声显示2胎、MRI显示11胎第四脑室顶点均变圆、上凸。11胎均见“磨牙征(MTS)”,超声均明确显示“牙根”,10胎“牙冠”明确显示、1胎不明显;MRI均明确显示“牙根”“牙冠”。5胎接受遗传学检查,其中2胎C5orf42基因变异、1胎TMEM216基因变异、1胎ARMC9基因变异。结论MTS为JS影像学特征,小脑蚓部完全或部分缺失、第四脑室形态改变为JS重要影像学表现;超声联合MRI有助于产前诊断JS。JS胎儿可合并C5orf42、TMEM216或ARMC9基因异常。     

JOUBERT综合征的MRI诊断（附4例报告）

目的探讨JOUBERT综合征的MRI表现及MRI对其的诊断价值。方法回顾性分析4例JOU-BERT综合征病儿的临床资料、MRI表现。结果小脑半球间＂中线裂＂、第四脑室上部呈＂蝙蝠翼＂状、第四脑室中部呈＂三角形＂、中脑水平的＂磨牙征＂为JOUBERT综合征的典型MRI表现,本组4例均具有上述特征。结论 JOUBERT综合征具有特征性的MRI表现,结合临床可明确诊断。     

胎儿第四脑室发育在产前超声鉴别颅后窝异常的临床应用

目的研究中孕期胎儿第四脑室形态与大小在鉴别颅后窝异常诊断中的临床应用价值。 方法根据笔者既往建立并报道的第四脑室正常值测量数据作为第四脑室大小的评价指标,结合胎儿颅脑异常的超声图像、第四脑室形态与大小测值,对2013年1月至2017年12月四川省妇幼保健院产前超声诊断为颅后窝异常58例单胎胎儿的临床资料进行分组研究。第1组,第四脑室增大24例;第2组,第四脑室缩小或消失7例;第3组,第四脑室形态与测值正常27例。总结3组颅后窝异常胎儿临床结局。 结果第1组24例胎儿中Dandy-Walker畸形15例,超声形态与测值：以第4脑室横径增大为主,横径测值均位于同孕周两倍标准差之上;交通性脑积水9例;超声形态与测值：第四脑室横径、前后径、周长及面积均位于同孕周胎儿两倍标准差之上。第2组7例胎儿中Arnold-ChiariⅡ畸形3例,菱脑融合3例,Joubert综合征1例;超声形态与测值：第四脑室横径、前后径、周长、面积均位于同孕周两倍标准差之下。第3组27例胎儿中后颅窝池增宽10例,颅后窝蛛网膜囊肿3例,第四脑室以上部位梗阻导致脑积水8例,永存Blake陷窝囊肿6例;超声形态与测值：第四脑室横径、前后径、周长及面积均在正常范围内。临床结局：3组58例产前诊断颅后窝异常的胎儿超声或（和）磁共振检查后29例孕妇选择终止妊娠在外院引产,19例孕妇继续妊娠至胎儿正常出生。产后磁共振成像,引产后尸检证实产前超声诊断与产后检查结果均符合。 结论第四脑室形态与大小测值在产前超声评价颅后窝异常中有重要价值。第四脑室增大、减小甚至消失是颅后窝严重畸形的线索,是预后不良的指标之一。更大样本量,更广孕周范围的研究有可能进一步证实本研究得出的结论。     

Z-scores of the fetal aortic isthmus and duct: an aid to assessing arch hypoplasia.

OBJECTIVE: Prenatal diagnosis of isolated coarctation of the aorta suffers from high false positive and false negative rates. The aim of our study was to develop Z-scores for the aortic isthmus in normal fetuses as a reference for fetuses with suspected coarctation. METHODS: The aortic isthmal diameter, immediately proximal to the insertion of the arterial duct, was measured prospectively in the transverse (three vessel and trachea) and sagittal views in 221 normal fetuses at 18 to 37 weeks' gestation. The ductal diameter was measured immediately before it entered the descending aorta in the same view. All measurements were repeated three times by a single investigator and averaged. A second investigator re-measured the images of 50 cases to assess interobserver variability. Z-scores were created relating isthmal and ductal diameters to femur length and gestational age. The ratio between the isthmal and ductal diameters was calculated. RESULTS: The formula used to calculate Z-scores for the three diameters was: [ln(measured isthmal diameter) - (m ln(femur length or gestational age) + c)]/root MSE, where c is the intercept, m is a multiplier and MSE is the mean squared error. The ratio between isthmal and ductal diameters was close to a constant value of 1 (95% CI 0.97-1.01), regardless of the value of femur length or gestational age. CONCLUSION: We have defined Z-scores for the fetal aortic isthmus and arterial duct measured in the three vessels and trachea view and for the isthmus in the sagittal plane. In suspected coarctation, these Z-scores and the isthmal to ductal ratio may help in longitudinal assessment of the aortic arch and aid in the prenatal diagnosis of coarctation.     

Sonographic sign suggesting the prenatal diagnosis of coarctation of the aorta

Coarctation of the aorta is a serious heart defect that can be successfully treated if identified early. Actual narrowing of the aortic isthmus is very difficult if not impossible to demonstrate on prenatal sonography; however, the indirect sign of discrepant ventricular sizes (right ventricle [RV] greater than left ventricle [LV]) is potentially useful to identify fetuses at risk for having coarctation of the aorta. We report on nine fetuses, 18 to 38 weeks gestation, in which the left ventricle was smaller than the right ventricle. After birth, four of the nine had coarctation of the aorta. One infant with Down's syndrome had a patent ductus arteriosus as well as foramen ovale. Another infant had a small left ventricle and parachute mitral valve but no coarctation. The last three infants had a normal cardiac workup at birth. We conclude that a small left ventricle compared to the right ventricle on prenatal sonography can be a sign of congenital heart disease and that one of the defects that can give this appearance is aortic coarctation. Careful neonatal follow-up is warranted.     

产前超声诊断胎儿主动脉弓离断

目的 观察产前超声诊断胎儿主动脉弓离断(IAA)的价值，探讨胎儿IAA的病理演变过程。方法 回顾性分析经产前超声诊断(n=33)或引产后尸检证实(n=6)IAA的39胎胎儿超声心动图表现，并追踪其狭窄段主动脉演变情况。结果 39胎中，32胎产前超声诊断IAA,其中6胎主动脉缩窄(CoA)进行性加重，经超声心动图追踪复查诊断为IAA。其余7胎中，6胎产前超声误诊为主动脉弓病变，后均经尸检证实为IAA;1胎产前超声心动图显示左颈总动脉(LCA)与左锁骨下动脉(LSA)之间主动脉横弓无血流信号而误诊为B型IAA,经引产后尸检证实为LCA与LSA之间主动脉弓严重狭窄但未闭锁。38胎确诊IAA胎儿中，A型18胎、B型19胎、C型1胎；超声心动图表现主要为心脏四腔心切面左心室明显小于右心室或差别不明显，三血管切面主动脉明显小于肺动脉，三血管-气管切面和主动脉弓切面主动脉与降主动脉不相连，主动脉弓切面见主动脉弓弯曲度变小、走行僵直，主动脉、动脉导管及降主动脉之间无正常“V”字形结构；彩色多普勒显示主动脉弓中断处无连续血流信号，动脉导管内见血流反转。6胎最初产前超声心动图表现为CoA的IAA胎儿后经多...     

超声心动图检测正常和主动脉缩窄胎儿主动脉及其意义

目的 探讨中晚孕期胎儿主动脉各段及分支内径的正常参考值范围,研究主动脉缩窄胎儿相应值的变化.方法 检测234例14~41孕周正常胎儿主动脉矢状断面上主动脉根部、升主动脉、主动脉横部、主动脉峡部、降主动脉、头臂干、左颈总动脉、左锁骨下动脉内径,并建立孕周与各项检测指标的直线相关方程.计算正常组与病例组主动脉各段与升主动脉的比值并比较.结果 主动脉各段及分支内径随孕周的增加而增加(P<0.01).主动脉缩窄组胎儿主动脉峡部/升主动脉及降主动脉/升主动脉比值与对照组比较明显降低(P<0.01).结论 监测中晚孕期胎儿主动脉峡部/升主动脉及降主动脉/升主动脉比值可作为主动脉缩窄的产前诊断筛查指标.

Abstract：

Objective To establish normal reference indexes of aorta during gestation and cut-points for detection of fetuses with coarctation of aorta.Methods From long-axis views of the aortic arch,the internal diameter of the aortic root,ascending aorta,transverse aortic arch,aortic isthmus,descending aorta,anonyma,left common carotid artery,left subclavian artery were measured in 234 normal fetuses at different time ranging from 14 to 41 weeks during gestation.Reference values of each aortic segment were constructed by linear regression analysis.The ratio of each aortic segment to the ascending aorta were calculated.ResultsThe internal diameter in each aortic segments increased as pregnancy progressed (P<0.01).In the prenatal diagnosis of fetus with coarctation of the aorta,the ratio of the aortic isthmus to the ascending aorta and descending aorta to the ascending aorta were significantly lower than the normal fetuses(all P<0.01).Conclusions The ratio of the aortic isthmus to the ascending aorta and ratio of descending aorta to the ascending aorta detected by echocardiography may be helpful in the prenatal diagnosis of coarctation of aorta.     

产前超声检查与磁共振成像在胎儿脑室孔闭塞综合征诊断中的对比研究

目的探讨产前超声检查与磁共振成像(MRI)在胎儿第4脑室孔闭塞(Dandy-Walker)综合征诊断效果的对比。方法选择2011年3月至2015年2月该院住院分娩,且采用超声疑诊胎儿后颅窝结构异常病例48例,均进行产前超声与MRI检查。结果超声声像图表明小脑蚓部缺失,小脑半球分开,第4脑室和后颅窝池相同并扩张;小脑蚓部超声各测量值随孕周增加而增加,且与孕周呈正相关,相关系数为0.975(宽度)、0.966(前后径)、0.984(上下径)(P0.05)。MRI声像图显示小脑延髓池与第4脑室彼此相通及空间相对增大,小脑半球分离,后颅窝明显扩大,幕上脑积水。以尸检或随访获得的最终诊断结果为标准,超声和MRI技术对Dandy-Walker综合征的检出率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论产前超声检查与MRI对胎儿Dandy-Walker综合征诊断能有效反映胎儿生长发育状况,均有较好的声像图特征,具有较高的诊断价值。     

胎儿颅脑正中矢状位MRI脑桥生物学指标与孕周的相关性

目的 观察胎儿颅脑正中矢状位MRI脑桥生物学指标与孕周的相关性。方法 回顾性分析226胎孕23~38 周中枢神经系统未见明显异常胎儿（正常组）及17胎异常胎儿（异常组）头部MRI,基于正中矢状位图像获得脑桥生物学指标,包括脑桥前后径（PAD）、脑桥截面积（TPA）、脑桥基底部前后径（AP）、脑桥基底部上下径（CC）、脑桥基底部截面积（BPA）及中脑脑桥角（MAP）。根据孕周将正常组胎儿分为8个亚组,统计不同孕周胎儿脑桥生物学指标分布范围,分析正常组胎儿脑桥生物学指标与孕周的相关性,并据以判断异常组胎儿脑桥发育。结果 正常组胎儿PAD、TPA、AP、CC及BPA均与孕周均呈线性正相关（r=0.887、0.914、0.787、0.866、0.865,P均<0.001）,MAP与孕周无明显相关（P>0.05）。异常组17胎中,8胎PAD异常、8胎TPA异常、14胎AP异常、3胎CC异常、11胎BPA异常。结论 胎儿颅脑正中矢状位MRI脑桥生物学指标（PAD、TPA、AP、CC、BPA）与孕周呈正相关,可用于评估胎儿脑桥发育。