宫内发育迟缓早产儿生后生长迟缓对早期神经发育的影响

目的 探讨宫内发育迟缓(IUGR)早产儿生后生长迟缓对早期神经发育的影响。方法 回顾性分析2008 年5 月至2012 年5 月出生并定期随访至校正胎龄6 个月的171例早产儿的临床资料,其中IUGR早产儿40 例,早产适于胎龄儿(AGA)131 例。比较两组校正胎龄40 周、3个月、6个月的生长迟缓率及校正胎龄3 个月、6 个月时的神经发育情况。神经发育采用Gesell发育量表评估。结果 IUGR 组校正胎龄40 周、3个月、6个月的生长迟缓率均明显高于AGA 组;校正胎龄3 个月时Gesell 各项发育商(大运动、精细动作、语言、适应性及个人社交)均低于AGA 组;校正胎龄6 个月时,IUGR组精细动作及语言发育商低于AGA组,但两组大运动、适应性及个人社交发育商比较差异已无统计学意义。IUGR组6月龄时体重追赶落后的患儿各项发育商均明显低于追赶理想的IUGR 和AGA 患儿。结论 IUGR早产儿生后早期的生长迟缓可对早期神经发育产生不良影响。     

晚期早产儿早期智能发育结局的研究

目的探讨晚期早产儿(LPI)早期智能发育结局。方法选择2012年1月至2015年1月新生儿病房收治的出生胎龄34~36+6周、治愈出院并定期规律随访的106例早产儿为晚期早产儿组;随机抽取同期120例健康足月儿(FPI)为对照组。对校正年龄40周的晚期早产儿及40周龄的足月儿进行新生儿神经行为测定(NBNA),晚期早产儿校正龄3、6、12月龄或者足月儿3、6、12月龄时采用Gesell发育量表进行评估。结果 LPI组NBNA评分低于37分,低于FTI组(P0.05)。校正龄3月龄时,LPI组大运动、精细运动、个人社交落后于FTI组(P0.05);校正龄6月龄时,LPI组适应性、大运动、精细运动落后于FTI组(P0.05);校正年龄12月龄时,LPI组适应性、大运动、个人社交测评明显低于FTI组(P0.05)。结论晚期早产儿早期智能发育迟缓,需加强神经发育监测。     

甲基丙二酸血症神经发育障碍分析与康复策略

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的遗传代谢病之一,虽然属于罕见病,但临床并不少见。神经发育障碍是甲基丙二酸血症的主要并发症,严重影响患儿的生存质量,对于其发生发展机制及防治方法仍亟待深入研究。早期发现和识别伴有神经发育异常的甲基丙二酸血症患儿,采取及时有效干预,可最大程度降低神经系统损伤,改善长期预后。该文从甲基丙二酸血症神经发育障碍的形成原因出发,对甲基丙二酸血症患儿的神经发育特征及康复治疗策略进行阐述。     

早期干预对早产儿早期神经发育的影响

目的 分析早产儿和足月儿神经发育结局,探讨高危儿门诊对早产儿早期神经发育干预的作用,为临床早期干预提供一定依据.方法 选择2008-2011年在我院高危儿门诊规律随访的早产儿为观察组,随机抽取同期在本院儿童保健门诊保健的健康足月儿为对照组,在早产儿校正年龄/足月儿生后年龄3个月、6个月时分别进行Gesell测试和DDST筛查,评估并比较两组婴儿的神经发育.结果 校正年龄3个月时,早产儿大运动、语言、适应性与个人社交落后于足月儿[（62.2＆#177;22.7）分比（82.6＆#177;20.0）分,（91.8＆#177;49.3）分比（117.0 ＆#177;22.5）分,（63.1 ＆#177;29.5）分比（88.7＆#177;19.4）分,（66.5＆#177;35.7）分比（92.2＆#177;17.5）分,P均＜0.05],两组精细运动差异无统计学意义（P＞0.05）;校正年龄6个月时,早产儿大运动、精细运动、语言、适应性、个人社交等发育商与足月儿差异均无统计学意义（P＞0.05）.早产儿校正年龄6个月时大运动、适应性和个人社交发育商与校正年龄3个月时相比均提高,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 早产儿早期发育商水平低于足月儿,尤其是大运动、语言、适应性和个人社交落后于足月儿.通过早期干预,早产儿发育商后期能追赶上足月儿.应重视早产儿出院后干预,促进早产儿潜在能力得到最大程度的发挥.     

神经节苷脂GM1治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察

目的评价神经节苷脂GM1(GM1)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)对患儿急性期及远期神经发育的影响。方法将51例中度HIE患儿分为GM1治疗组(n=27)和对照组(选用1,6-二磷酸果糖或脑活素治疗,n=24)。新生儿期采用NBNA评分,随访期间每3个月采用Gesell量表法对其进行发育评价,对出现神经系统异常者给予相应的康复训练。结果治疗组中死亡1例,失访2例,随访的24例中神经系统发育异常者8例,包括适应性异常3例、大运动异常5例、精细运动异常4例、语言异常3例、个人-社交异常2例；对照组中死亡1例,失访4例,19例随访病人中神经系统发育异常者8例,包括适应性异常4例、大运动异常5例、精细运动异常5例、语言异常6例、个人-社交异常4例。两组Gesell在总均值和语言方面存在显著性差异(P＜0.05),且在9月龄随访时两组Gesell均值在语言方面也存在显著性差异(P＜0.05)。结论早期应用GM1治疗新生儿HIE可以减轻HIE所致的神经系统发育障碍。     

DDC基因新变异导致芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症1例报告及文献复习

<正>患儿,男性,年龄1岁9个月,因“运动智力发育落后1年余”就诊。家属诉患儿自2月龄开始频繁眼球上翻,多汗,至今不能抬头、独坐、站立和独行。2月龄时行儿童健康发育评估,发现中度生长发育迟缓,体型匀称偏瘦。4月龄时行神经心理发育评估,提示神经心理发育落后、四肢肌力低,遂予按摩、电疗康复及鼠神经生长因子肌内注射治疗,但病情无改善。生后行血串联质谱及4月龄时完善尿气相色谱-质谱法检测均未见异常,1岁1月龄时行Gesell测定,发现语言、精细动作、大动作、适应性和社交全面重度/极重度发育迟缓,     

神经节苷脂GM1治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察

目的评价神经节苷脂GM1（GM1）治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）对患儿急性期及远期神经发育的影响。方法将51例中度HIE患儿分为GM1治疗组（n=27）和对照组（选用1，6．二磷酸果糖或脑活素治疗，n=24）。新生儿期采用NBNA评分，随访期间每3个月采用Gesell量表法对其进行发育评价，对出现神经系统异常者给予相应的康复训练。结果治疗组中死亡1例，失访2例，随访的24例中神经系统发育异常者8例，包括适应性异常3例、大运动异常5例、精细运动异常4例、语言异常3例、个人一社交异常2例；对照组中死亡1例。失访4例，19例随访病人中神经系统发育异常者8例，包括适应性异常4例、大运动异常5例、精细运动异常5例、语言异常6例、个人一社交异常4例。两组Gesell在总均值和语言方面存在显著性差异（P〈0．05），且在9月龄随访时两组Gesell均值在语言方面也存在显著性差并（P〈0．05）。结论早期应用GM1治疗新生儿HTE可以减轻HIE所致的神经系统发育障碍。     

新生儿缺氧缺血性脑病的临床分度与智能发育商的相关性研究

目的　探讨新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)的临床分度与智能发育商 (DQ)的相关性。方法　对 30例HIE患儿进行临床分度 ,随访至婴幼儿期 ,用Gesell智能测定法分别检测HIE组及对照组的DQ ,包括适应性行为、大运动、精细动作、语言及个人社交共五项。结果　HIE轻度组语言DQ低于对照组 (P <0 .0 5 )。HIE中度组的适应性行为、大运动、精细动作、语言DQ与对照组比较差异有高度显著性 (P <0 .0 1) ,个人社交能低于对照组 (P <0 .0 5 )。HIE重度组适应性行为、大运动、精细动作DQ与对照组比较差异有高度显著性 (P <0 .0 1) ,语言、个人社交DQ低于对照组 (P <0 .0 5 )。结论　轻度HIE对患儿DQ影响小 ,中、重度HIE对患儿的DQ影响大     

支气管肺发育不良早产儿生后1年内神经行为发育的临床分析

目的 探讨支气管肺发育不良（BPD）对早产儿生后1年内神经行为发育的影响。方法 回顾性选取2017年9月至2019年12月间出生胎龄 < 34周，并完成纠正胎龄40周及3、6、12月龄神经行为发育随访的早产儿为研究对象。根据诊断分为BPD组（n=23）和非BPD组（n=27），比较两组患儿不同时点的神经行为发育结果。结果 BPD组与非BPD组患儿纠正胎龄40周时新生儿神经行为测定评分差异无统计学意义（P > 0.05）。Gesell发育量表中，BPD组纠正胎龄3、6、12月龄时精细动作、适应性行为、社交行为能区发育商（DQ）及总DQ低于非BPD组（P < 0.05）；两组患儿纠正胎龄6月龄时言语能区DQ高于纠正胎龄12月龄（P < 0.017），纠正胎龄6月龄时社交行为能区DQ高于纠正胎龄3月龄（P < 0.017），纠正胎龄12月龄时适应性行为能区DQ高于纠正胎龄3、6月龄（P < 0.017）。Bayley发育量表Ⅱ中，两组患儿各时点智力和运动发展指数差异无统计学意义（P > 0.05），纠正胎龄3月龄时智力发展指数高于纠正胎龄6、12月龄（P < 0.001）。结论 BPD早产儿在生后1年内较非BPD早产儿存在神经发育落后，临床需给予重视。     

单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究北大核心CSCD

目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者,男81例,女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例（2.4％）为新生儿筛查发现,于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗,无症状;123例（97.6％）患儿为临床高危筛查发现,于出生后数小时~7岁11个月发病,主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例（21.4％）有异常家族史,有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中,MUT 缺陷58例,MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变,其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善,但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例（8.73％）患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂,易出现代谢危象,MUT 基因缺陷是主要病因,早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。     

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目的 了解2004年北京市0～6岁残疾抽样调查诊断的270例智力低下患儿的智力发育特点及转归.方法 2007年6～11月北京市残疾人康复服务指导中心和北京妇幼保健院采用Gesell发育诊断法、韦氏儿童智力量表、婴儿初中生活能力量表、线索调查通过现场或入户调查,获得237例儿童的资料.采用SPSS 10.0统计软件分析数据.结果 124例(52.32%)诊断正常;113例(47.68%)诊断智力低下,其中轻度46例(40.71%)、中度32例(28.32%)、重度16例(14.16%)、极重度19例(16.81%).轻度以转归正常为多,中度转为轻度及正常者多于加重者,重度以程度加重为主.儿童好转影响因素有:2004年测查个人社会能区发育商(DQ)高、适应性能区D9高、接受过教育、具有早产因素的儿童、父母认为儿童将来生存状况较好、认为孩子发育属于正常.结论 "发育迟缓"诊断较"智力低下"更符合发育量表诊断的儿童;对北京市0～6岁轻、中度智力低下儿童发育转归研究宜采用定期监测方式.     

儿童语言发育迟缓的早期干预研究

目的探索在我国目前的国情下,针对语言发育落后儿童的干预模式。方法随机选择上海青浦地区6个社区13～24个月的幼儿206名,用问卷方式了解所有儿童自发表达的词汇量,选出词汇量低于第5百分位的异常儿童14名。在为期12个月的干预中,首先由儿童保健专家对每个儿童进行发育评估,并根据个体的语言水平和家庭情况,制定干预计划。然后由经培训的幼教老师深入家庭、托幼机构实施干预计划。采用Gesell婴幼儿发育量表进行干预前后的发育评估。结果经12个月的干预后Gesell言语能和应人能的发育商（DQ）均有显著提高（P〈0．01）,应物能也有显著提高（P〈0．05）。言语能和应人能的提高都显示出一个明显的追赶效应,发育水平分别提高（18．0±5．3）个月和（16．2±5．9）个月。经干预后71．4％幼儿的语言水平达到正常。结论所采用的医教结合模式对1～2岁幼儿进行早期语言干预有效,能明显提高幼儿的语言水平和沟通能力。     

15851例遗传代谢病高危患儿的临床分析

目的探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病(IMD)高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析2012年2月至2016年12月在天津市儿童医院就诊的15 851例IMD高危患儿且接受了尿气相色谱-质谱法检测的患儿的临床资料。结果 15 851例IMD高危患儿中,检出代谢异常5 793例,占36.55%。确诊为IMD 117例(0.74%),其中甲基丙二酸血症77例(65.8%)。新生儿期IMD确诊患儿的临床表现主要为黄疸、代谢性酸中毒、肌张力异常、喂养困难、反应差、嗜睡或昏迷等,非新生儿期IMD确诊患儿的临床表现主要为精神运动发育落后、代谢性酸中毒、抽搐、反复呕吐、贫血等。结论气相色谱-质谱法是对IMD高危患儿筛查的有效方法;甲基丙二酸血症是最常见的IMD; 新生儿期和非新生儿期IMD确诊患儿的临床表现有不同。     

表现为溶血尿毒综合征的儿童甲基丙二酸血症临床分析

目的了解表现为溶血尿毒综合征(HUS)的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点、治疗效果、转归及预后。方法收集2012年1月至2019年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA肾损害患儿的病历资料,总结、分析继发HUS患儿的临床表现,实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果,基因分析,治疗情况。随访1~7年。结果MMA继发肾损害患儿30例,其中8例(26.67%)表现为不典型HUS;确诊年龄1个月14 d~12岁10个月;男女各4例。尿甲基丙二酸水平10~62倍升高,均合并高同型半胱氨酸血症,血甲基丙二酸(1.5~11.8 mg/L)、丙烯肉碱水平(6.33~9.77μmol/L)、丙烯肉碱/乙烯肉碱比值(0.24~0.29)升高。8例临床表现为不同程度智力及体格发育落后、贫血、黄疸、肾功能异常、血小板降低、血尿、蛋白尿,6例伴高血压,2例频繁呕吐、抽搐发作,2例有阳性家族史。肾组织病理提示血栓性微血管病,系膜区未见电子致密物沉积,肾小管上皮细胞肿胀变性,免疫荧光均阴性。2例基因分析:1例为Cb1C型MMACHC复合杂合突变[c.80A>G(p.Q27R);c.217C>T(p.R73X)]及CblX型HCFC1杂合突变[c.3757G>A(p.R1253C)]双突变;1例为CblC型MMACHC复合杂合突变[c.365A>T(p.H122L);c.609 G>A(p.W203X)]。确诊后均予维生素B12等治疗,4例放弃治疗,余病情好转。结论表现为HUS的MMA患儿常合并多脏器衰竭,早期诊断、及时治疗可有效控制病情、改善预后,应长期随访。     

Citrin缺陷病患儿体格和神经心理发育状况

目的 探讨Citrin缺陷病（Citrin deficiency,CD）患儿的体格和神经心理发育情况。 方法 选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿（年龄：1.9~59.8个月）为研究对象,对其出生情况、体格生长及神经心理发育指标进行回顾性分析。其中7例患儿1岁内及1岁后各做过1次体格测量及神经心理发育评估,故共纳入100例次进行分析。 结果 93例患儿中,生长发育落后发生率为25%（23例）,小于胎龄儿比例为47%（44例）。生长迟缓、低体重、消瘦、超重及小头畸形发生率分别为23%（23例次）、14%（14例次）、4%（4例次）、8%（8例次）、9%（9例次）。神经心理发育迟缓率为25%（25例次）,适应性、大运动、精细动作、语言、个人社交5个能区发育迟缓率分别为7%（7例次）、15%（15例次）、7%（7例次）、9%（9例次）、7%（7例次）。 结论 CD患儿存在体格及神经心理发育落后,建议对其体格及神经心理发育进行定期评估。     

串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析

目的：应用串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解我国 IEM 的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据。方法：利用MS/MS技术对在河北省石家庄市8所省、市级医院就医的552例可疑 IEM 患儿的血液样本进行 IEM 筛查。结果：发现阳性患儿64例,阳性率为11.6%。其中甲基丙二酸血症或丙酸血症33例,苯丙酮尿症2例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型3例,长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,枫糖尿症6例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,异戊酸血症2例,同型胱氨酸尿症2例,肉碱缺乏症4例,酪氨酸血症1例,精氨酸琥珀酸尿症1例,瓜氨酸血症2例,精氨酸血症1例。结论：MS/MS技术是筛查诊断IEM的有效工具。     

METHYLMALONIC ACIDEMIA A Disorder Associated with Acidosis, Hyperglycinemia, and Hyperlactatemia

The clinical and biochemical features of a case of methylmalonic acidemia, a newly described inborn error of metabolism, are reported. The cardinal feature was chronic metabolic acidosis which was controlled by restriction of the protein intake. Periodically, exacerbations with vomiting, dehydration, lethargy, coma, and even peripheral circulatory failure have appeared. The crisis have been induced by trivial acute infections and by overloading with protein. Mild symptoms appeared in the neonatal period, crises after an age of 4 months. When the protein intake was high, there was marked muscular hypotonia, developmental retardation, and neutropenia. When acidosis was controlled by protein restriction and treatment with bicarbonate the baby made marked progress. At 23/12 years of age the development was normal. The patient excreted large amounts of methylmalonic acid in the urine and the blood level was elevated. Other biochemical abnormalities were hyperglycinemia, hyperglycinuria, and hyperlactatemia. The hypothesis that the basic metabolic defect in methylmalonic acidemia and the ketotic type of hyperglycinemia is the same is discussed, as are the similarities between methylmalonic acidemia and infantile lactic acidosis.     

早期治疗对先天性甲状腺功能减低症患儿智力及体格发育的影响

目的：比较治疗开始时间不同的先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism, CH）患儿治疗后智力发育、体格发育水平的不同,以寻求改善患儿预后的最佳治疗时间。方法：对2008年9月至2011年9月经新生儿疾病筛查确诊为CH,并在出生后3个月内开始应用甲状腺激素治疗的CH患儿49名,按开始治疗时间分为两组：生后1个月内治疗组（n=26）及1～3个月治疗组（n=23）。分别于6个月、1岁、2岁时,检测两组患儿体格发育情况,应用Gessell 发育量表评估智力发育商（DQ）及采用免疫荧光法测定甲状腺功能。结果：两组经甲状腺激素长期治疗,6个月、1岁、2岁时游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺素（TSH）水平差异无统计学意义（P>0.05）,但1个月内治疗组患儿的身长、体重均明显高于1～3个月治疗组,差异有统计学意义（P0.05）。结论：CH开始治疗时间影响患儿智力发育和体格发育;生后1个月内开始治疗者,智力及体格发育优于1～3个月开始治疗者。     

Early identification of developmental language disorders--predictive value of the German version of the CDI--infant form (ELFRA-1)

BACKGROUND: Early identification of developmental language disorders is a precondition for early intervention and therefore of high clinical relevance. The ELFRA-1 was constructed to identify children at risk for language disorders in the context of the routine examination of children at the age of 12 months. The aim of the study was to determine the predictive validity of this screening tool. SUBJECTS AND METHOD: 121 parents completed the questionnaire for their 12 months old children. One year later the language development was assessed by means of the ELFRA-2, the German version of the CDI for two year old children. RESULTS: 63% of the children were correctly classified. The sensitivity amounted to 52% and the specificity to 65%. The RATZ-index (relative improvement of the hit rate in comparison to the random hit rate) was 23%, which has to be considered as unsatisfying. Improvement of language abilities were less likely in boys compared to girls and in cases of low educational background of the mother. CONCLUSIONS: The prognostic validity of the ELFRA-1 is insufficient and too low to identify children at risk for later language impairment. The screening overlooked too many late talkers and classified too many normally developed children as language impaired. The ELFRA-1 can not be recommended as a useful method for the early identification of language impaired children at the age of 12 months.     

Progressive Duchenne muscular dystrophy: general practice aspects of diagnostic assessment

The analysis of 57 cases of Duchenne muscular dystrophy (DMD) from W.-Germany outlined an average delay in motor development with an extended period of time between learning to stand and to walk. 33 patients could not walk when they were 16 months old. At the age of 27 months people without medical training generally noticed first symptoms. Unexpectedly often quantitative deficiencies in movements became evident. On average 26 months passed until DMD was diagnosed. To improve the situation, the authors propose a selective screening of boys who are not able to walk without help when they are 16 months old (90th percentile for healthy children).