5243例孕中期血清产前筛查结果分析

孕中期进行产前筛查孕妇血清标志物,是无创伤性产前诊断方法之一,通过检测血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)、游离雌三醇(UE3)水平,探讨孕中期血清标志物的相关意义。     

4713例孕中期母产前筛查结果分析

目的探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查（以下简称产前筛查）的孕产妇中,胎儿有缺陷的发生情况。方法由乡镇卫生院宣传发动,区属医院定点采血,区妇幼保健院集中递送标本,省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果余杭区产前筛查高风险发生率为3.63%,高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形（NTD）2例;21-三体综合征发病率为0.21‰,NTD的发病率为0.42‰。结论产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施,产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。     

孕中期产前筛查结果分析

目的探讨石家庄市孕妇孕中期产前筛查对发现染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法对孕中期孕妇5306例血清采用时间分辨荧光法进行甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Freeβ-hCG）定量测定。对高危孕妇进行高危咨询,核准孕妇信息的准确性,排除假性高危。建议21-三体综合征、18-三体综合征孕妇进行羊水穿刺产前诊断,建议开放性神经管畸形高危孕妇做彩超进行产前诊断。结果筛查5306例孕妇,21-三体综合征高危者99例,18-三体综合征高危者24例,开放性神经管畸形高危者38例,共计161例高危,高危率占3.03%。结论孕中期母体血清筛查能有效降低缺陷儿出生率,对预防出生缺陷及人口素质的提高起到积极作用。     

孕中期产前筛查结果分析

产前筛查就是用比较经济、简便、且对胎儿和孕妇无损伤的检测方法,在外表正常的孕妇中查找出怀疑有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形等严重先天缺陷胎儿的高危个体[1].筛查不等于诊断,对筛查结果高危的孕妇进行确诊检查.我们应用芬兰PE公司生产的1420型Vicor2时间分辨免疫荧光仪,对石家庄市区妊娠16～20＋6周的孕妇进行AFP/Free β-HCG定量测定,并用专用分析软件计算其风险率,进行产前筛查.     

孕中期产前筛查结果分析

唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，其主要特征为严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。神经管缺陷（nerual tube defect，NTD）通常是指在中枢神经系统发生的先天缺陷，如颅脊柱裂，整个神经系统暴露在外；此外还有无脑畸形、脊髓脊膜膨出、脑膨出等。这些先天缺陷疾病目前尚没有有效的治疗方法，也是临床上导致流产、死胎、围生儿死亡的主要原因之一。唯一有效的方法是通过产前筛查和诊断，及早发现DS及NTD患儿，防止其出生。     

921例孕中期产前筛查结果分析

目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(afp)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hcg)检测,结合b超、羊水穿刺检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(down’s syndrome,d’s)与神经管畸形(NTD)为主的先天性缺陷筛查。方法采用酶联免疫检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果 921例孕中期孕妇中DS筛查出高风险30例,高危率3.2%,神经管缺陷高风险6例,高危率0.7%,DS筛查后进行羊水细胞染色体检查22例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做b超发现胎儿脊髓膨出1例,孕26周左右脑积水3例,唇腭裂1例,孕32周发现脑积水1例。结论孕中期进行产前筛查非常必要,减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

5 408例孕中期产前筛查结果分析

目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位(Freeβ-HCG)检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(Down's Syn- drome,D′S)为主的先天性缺陷筛查。方法采用芬兰Wallac公司提供的EV、SM双标记时间分辨荧光法测定AFP及Freeβ-HCG值。结果5 408例孕中期孕妇中筛查出高风险272例,其中唐氏综合征高风险166例,18-三体高风险44例,神经管缺陷高风险62例。筛查后进行羊水细胞染色体检查244例,发现染色体异常9例,其中唐氏综合征2例,18-三体3例,有4例其他染色体异常。神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例,孕32周发现脑积水1例,唇腭裂2例。结论孕中期进行产前筛查非常必要,对降低新生儿缺陷有重要作用。     

孕中期1242例血清和超声联合筛查高危孕妇结果分析

目的探讨产前检查在胎儿先天疾病筛查中的作用,为降低出生缺陷提供依据。方法对我院1242例孕中期孕妇行血清和超声联合筛查的结果进行回顾性分析。结果所有筛查的孕妇共发现51例高危孕妇,其中含6例超声检出的胎儿畸形,45例血清检出的高危。单一血清学筛查与血清学结合超声联合筛查的检出比例分别为3/11、8/11。结论产前检查特别是联合血清学和超声检查筛查可以降低缺陷儿出生率,有利于优生优育。     

不同孕龄产前出生缺陷筛查结果分析

目的了解血清学筛查结果高风险胎儿出生缺陷发生情况,以及与孕妇年龄的相关性。方法对在本所产检的18202例血清学三联筛查结果进行回顾性分析。按孕妇年龄将18202例分成A、B、C、D4组,A组<20岁,B组20～24岁,C组25～29岁,D组30～34岁,比较各年龄段孕妇的出生缺陷发生情况。结果血清学筛查结果为高风险的孕妇共1326例,A、B、C、D组高风险发生率分别为7.77%、8.76%、5.74%、9.75%;出生缺陷共66例,A、B、C、D组出生缺陷发生率分别为0.68%、0.43%、0.28%、0.49%。A组出生缺陷发生率最高,C组低于其他三组。结论从优生优育、防止出生缺陷角度看,最佳生育年龄应为25～29岁,孕妇妊娠年龄过大或过小,胎儿出生缺陷发生率都较高。     

孕中期267例非侵入性产前筛查分析

孕中期产前筛查是对怀孕14～20周的孕妇进行唐氏综合征和神经管缺陷的筛查。2004年以来我院采用上海复旦张江生物医药有限公司生产的孕中期母体血清标记物非侵入性酶联免疫法试剂盒,定量筛查研究。现将267例研究结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料:2004年3月至2005年3月对门     

孕妇血清标志物用于产前出生缺陷的筛查

唐氏综合征(Down’s Syndrome，DS)又称21-三体综合征．是一种最常见的染色体病。出生率约为活产新生儿的1／600～1／800，主要特征为严重智力低下，特殊面容，并常合并其他严重的先天畸形，如先心病、消化系统畸形和白血病等。神经管缺陷也是一组高发的先天畸形，包括无脑儿、脊柱裂、脑或脊髓膨出，占总先天畸形20％～25％。     

某市4248例孕妇孕中期唐氏筛查结果的分析

目的探讨唐氏筛查在孕妇产前筛查中的重要意义。方法选取抚顺市2012年全年唐氏筛查共计4248例次,对其筛查结果进行记录和统计分析。结果唐氏筛查共计4248例次,其中高风险124例,占筛查总数的2.92%;21-三体高风险84例,接受染色体检查确诊3例;未做染色体检查,最终引产4例,其中胎死宫内2例,妊高征1例,个人决定引产1例;18-三体高风险30例,彩超提示发育异常1例;开放性神经管缺陷高风险10例;四项病毒检测2214例,其中巨细胞病毒阳性6例,单核细胞病毒阳性者1例,风疹病毒阳性者2例。结论通过对2012年全年唐氏筛查共计4248例次的结果统计和分析表明应用唐氏筛查能够较为准确的对孕妇孕中期的胎儿先天性疾病及发育缺陷进行风险评估和判断,适宜临床产科进行常规产前检查。     

4888例孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对4888例孕(14～20)周妇女进行二联血清标记物检测,对可能影响检测结果的部分因素如孕妇体重、孕周等在分析中加以校正,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于1/275判为高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果在被筛选孕妇中,有318例孕妇筛选结果为高危,其中唐氏综合证252例,阳性率5.16%;神经管缺陷高危66例,阳性率1.35%,经羊水穿刺和彩超确诊,唐氏综合征2例,神经管缺陷5例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

孕妇产前筛查结果分析

目的了解我区产前筛查情况,在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷做出风险率预测,再结合产前诊断,在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析技术对2008年6月7日至2011年6月7日来我院产科门诊自愿进行产前筛查并符合条件的孕妇共1376例进行唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)筛查。结果高风险孕妇103例。其中唐氏综合征高风险90例,其内包含4例母龄高风险;神经管缺陷高风险13例,其内包含2例母龄高风险。经烟台市及济南市妇幼保健院产前诊断中心进行复筛及穿刺羊水行染色体核型分析确定21-三体高风险26例,占筛查总例数1.889%,选择性终止妊娠11例,随访6个月~2年高风险孕妇分娩的正常新生儿13例,21-三体新生儿死亡1例。结论产前筛查出高风险人群,再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验,以减少出生缺陷,提高人口素质。     

孕中期血清产前筛查结果的临床分析

目的:探讨孕中期血清产前筛查结果对不良妊娠的临床效果。方法:选取2013年1月~2014年6月在某院进行产前检查的孕中期的妊娠妇女1468例,采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,采用评估软件胎儿唐氏综合症(DS)、18-三体综合征以及开放性神经管畸形(NTD)的风险率。结果:1468例接受筛查的孕妇中,132例孕妇筛查高风险,阳性率为8.99%。其中唐氏筛查高风险孕妇92例、18-三体筛查高风险16例、NTD筛查高风险24例。35岁以下产妇的异常检出率为3.57%,明显低于35岁以上产妇的异常检出率12.50%,两组相比具有显著性差异(P0.05);筛查高风险孕妇异常检出率为6.06%明显高于低风险孕妇的3.58%,两组相比具有显著性差异(P0.05)结论:对孕妇孕中期血清产前二联筛查,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断能够有效的预防缺陷儿的发生。     

妊娠早中期整合筛查与中期产前筛查的临床价值对比分析

目的在孕妇产前筛查过程中应用妊娠早中期整合筛查与中期产前筛查,对比分析其临床价值。方法本次探究中选取我院在2015年4月至2016年4月期间所收治的156例行产前筛查的孕妇作为样本人群,利用抽签法将所有孕妇均分,2组孕妇分别为研究组与对照组,每组内孕妇例数是78例。给予对照组孕妇中期产前筛查追访,给予研究组孕妇妊娠早中期整合筛查追访,对比分析2组孕妇行不同筛查后的组间数据。结果研究组孕妇的高风险率、确诊率、检出率、特异性、阳性预测值、假阳性率及假阴性率均显著性优于对照组,差异显著且P<0.05,统计学意义存在。结论在孕妇产前筛查过程中应用妊娠早中期整合筛查的临床价值更高。     

孕中期唐氏综合征产前筛查的分析

目的探讨孕中期母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查血清学指标的中位数。方法采用西门子IMMuLITE1000化学发光分析仪及配套试剂对2011年1月至2012年12月在本院产前检查的2854例孕15-20周的妇女进行血清标志物AFP、HCG、uE3检测,用西门子PRISCAVersion4．0风险评估软件进行风险率筛查,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体核型分析以确诊。使用SPSS16．0软件统计分析本地区孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结果唐氏综合征风险筛查的阳性率为5．19％,其中经羊水或脐血染色体核型分析检出4例染色体异常胎儿,其中3例唐氏综合征、1例18三体综合征,唐氏综合征患儿的检出率为100％。初步建立了本实验室孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率。各实验室应建立自己的中位数,根据本地区实际情况选择适当的筛查策略,在提高唐氏综合筛查检出率的同时也可使假阳性率得到降低。     

孕中期胎儿出生缺陷产前筛查16510例分析

目的:探讨唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策.方法:对孕14～20周孕妇进行AFP和Free-βhCG血清标志物检测,通过产前筛查软件计算风险率,对高风险孕妇及年龄大于35周岁孕妇进行羊水细胞染色体检查及超声检测;每例受检孕妇追踪到新生儿出生.结果:678例高危孕妇中发现DS 4例,18三体2例,13三体1例,其他染色体异常2例,神经管畸形9例,B超发现的其他异常98例.结论:利用唐氏综合征筛查结合超声产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断率.     

孕妇血清标记物产前筛查发现小儿畸形1例

患者，男，75岁，主因四肢无力2h来院就诊。查体：意识清楚，颅神经无异常，全身感觉正常。双上肢肌力IV级，双下肢肌力Ⅲ级，四肢肌张力低，腱反射消失，双侧病理征阴性。化验血钾3．7mmol／L。门诊诊断为周期性麻痹。家属要求回家治疗，予0．9％氯化钠1000mL4-10％氯化钾30mL静脉滴注，并口服10％氯化钾10mL，每日3次。12h后病情明显