原发性高血压患者β2肾上腺素能受体基因79G/C多态性的研究

目的探讨β2肾上腺素能受体(Beta2-adrenergic receptor, β2-AR)基因79G/C多态性与原发性高血压的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测123 例健康人,109例原发性高血压患者的β2-AR基因型.用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白-胆固醇.结果等位基因G、C在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为0.93、0.07和0.91、0.09,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性.两组人群的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P>0.05).结论在中国汉族人群中,β2-AR基因79G/C多态性可能与原发性高血压无显著性相关.     

老年高血压病病人β32肾上腺素能受体基因46A／G多态性的研究

目的探讨β2肾上腺素能受体(beta2-adrenergic receptor, β2-AR)基因46A/G多态性与老年原发性高血压的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测130 例健康老年人及130例原发性高血压病人的β2-AR基因型.用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白-胆固醇.结果等位基因A、G在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为0.54、0.46和0.64、0.36, G等位基因频率前者显著高于后者(χ2=5.37,P<0.05),基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性.结论β2-AR基因可能是中国老年原发性高血压的重要遗传因素.     

老年高血压病病人β2肾上腺素能受体基因46A/G多态性的研究

目的探讨β2肾上腺素能受体(beta2-adrenergic receptor, β2-AR)基因46A/G多态性与老年原发性高血压的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测130 例健康老年人及130例原发性高血压病人的β2-AR基因型.用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白-胆固醇.结果等位基因A、G在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为0.54、0.46和0.64、0.36, G等位基因频率前者显著高于后者(χ2=5.37,P<0.05),基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性.结论β2-AR基因可能是中国老年原发性高血压的重要遗传因素.     

β2肾上腺素能受体基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性与高海拔地区藏族人群原发性高血压的相关性研究

目的 :检测高海拔地区藏族人群β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因Argl6Gly和Gln27Glu多态性,并研究其与原发性高血压的相关性。方法:选择原发性高血压患者(原发性高血压组)385例及正常对照(对照组)297例为研究对象,通过SNa Pshot微测序技术测定其基因型和等位基因,对在两组人群中的频率分布进行对比。结果 :β2-AR基因Argl6Gly和Gln27Glu多态性的基因型和等位基因频率原发性高血压组和对照组间比较差异无统计学意义(P0.05),进一步进行不同性别人群间的对比分析,差异亦无统计学意义(P0.05)。结论:未观察到β2-AR基因Argl6Gly和Gln27Glu多态性与高海拔地区藏族人群原发性高血压的相关性。     

转化生长因子β1基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子 869T/C及 915G/C多态性与原发性高血压的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测120例原发性高血压患者和130例健康对照者转化生长因子β1的基因多态性。结果TGF-β1基因 869T/C多态性在两组人群中的分布存在显著性差异(P<0·05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1·628倍(OR=1·628,95%CI:1·143～2·319),携带C等位基因的原发性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者〔(162·4±18·3)mmHgvs(156·1±16·9)mmHg,P<0·05〕;而TGF-β1基因 915G/C位点多态性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无显著性。结论TGF-β1基因 869T/C多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。     

β2-肾上腺素能受体单核苷酸多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体基因Arg16→Gly（46A→G）和Gin27 Glu（79C→G）两种单核苷酸多态与心房颤动的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）的方法。对2002～2003年北京地区的218例研究对象进行两种单核苷酸多态的检测，其中孤立性房颤组58例，高血压房颤组50例。高血压组50例，健康对照组60例。结果孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照各组之间两种单核苷酸多态Arg16 Gly和Gin27 Glu的基因型频率及等位基因频率的分布差异均无显著性。但房颤组与非房颤组相比，Gly16纯合子及Gly16等位基因的频率在房颤组显著增高（P〈0．05）。结论β2-AR基因Gly16多态性与心房颤动具有相关性。     

β2肾上腺素受体基因多态性同哈萨克族与维吾尔族高血压病的关联性

目的既往的研究发现:β2肾上腺素受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）距离编码区起始点上游1023位碱基G→A多态同中国汉族人群重度高血压相关,本研究旨在探索此多态与另外两个群体—哈萨克族及维吾尔族原发性高血压的相关性。方法选择新疆巴里坤县牧区哈萨克族牧民高血压病患者186例及正常血压者171例;选择新疆吐鲁番地区维吾尔族农民高血压病患者160例,正常血压者193例。应用PCR-RFLP法分别对入选样本进行β2-AR基因G（-1023）A位点扩增和基因分型。结果β2-AR基因G（-1023）A多态在两群体中均符合Hardy-Weinberg平衡。GG,AG,AA 3种基因型在哈萨克族及维吾尔族正常人群中频率分别为0.318,0.576,0.106和0.409,0.409,0.181,两民族基因型频率分布差异有统计学意义（P<0.05）;该位点各基因型频率及等位基因频率在哈萨克族高血压病组和正常对照组中差异无统计学意义,但根据血压高低对高血压病组进行分组后发现:哈萨克族重度高血压组和正常对照组基因型频率差异有统计学意义（P<0.05）,哈萨克族重度高血压组AA型频率（0.168）高于正常血压组（0.126）;维吾尔族群体中基因型频率及等位基因频率在高血压组和正常对照组中差异均无统计学意义,根据血压程度对高血压组进行分组后也未发现轻、中、重度高血压组同正常对照组基因型频率有差异。结论β2-AR基因G（-1023）A多态性与哈萨克族人群重度高血压相关,验证了汉族人群中的研究结果。     

醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的 :探讨醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T多态性与原发性高血压的相关性。方法 :运用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)了解醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T基因型在原发性高血压患者 (n =10 8,原发性高血压组 )和正常血压患者 (n =14 6 ,对照组 )的分布情况。结果 :等位基因C、T在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为 0 2 8,0 72和 0 36 ,0 6 4,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性 ,两组人群的基因型和等位基因频率无明显差异 (P >0 0 5 )。结论 :在中国人群中 ,醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T多态性与原发性高血压无显著性相关     

新疆哈萨克族β_2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系。结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P>0.05)。对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关。     

支气管哮喘β2-肾上腺素受体基因多态性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法对2004年7月至2005年9月内蒙古医学院附属医院收治的42例支气管哮喘患者和30名健康者采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相对引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)进行β2-AR基因多态性分析。结果(1)β2-AR16、27位点基因多态性分布频率与国内某些报道一致,与报道的英美高加索人群不同。(2)哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14·2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80·9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4·0%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占76·2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14·3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9·5%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。结论β2-AR16、27位点基因多态性与哮喘未能证实存在相关性。     

原发性高血压患者的β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性研究

目的　探讨 β-纤维蛋白原 - 4 5 5G/A基因多态性在山东地区汉族人群的分布以及该多态性与原发性高血压病的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)检测了 14 8例健康人和 14 9例原发性高血压患者的 β Fg 4 5 5G/A基因多态性 ,比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。 结果　β Fg 4 5 5G/A基因多态性分布在患病组和对照组均符合Hardy Weinberg平衡定律。在两组内A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平均显著高于GG基因型者。A等位基因频率在高血压组 (0 171)略高于正常对照组 (0 15 2 ) ,但差别无统计学意义 (P >0 0 5 )。结论　β Fg 4 5 5G/A基因多态可能不是原发性高血压的遗传易感标志。     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性. 方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系.结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P＞0.05).对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关.     

β1肾上腺素能受体Ser49Gly多态性与原发性高血压的关系

目的探讨汉族人群β1肾上腺素能受体多态性与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性（PCR-SLFP）技术分析高血压病患者和正常对照组β1肾上腺素能受体（β1-AR）Ser49Gly多态性。结果高血压组Set49等位基因频率为86．6％，Gly49等位基因频率为13．4％，对照组分别为89．7％和10．3％，两组等位基因频率分布比较无统计学差异（P〉0．05）；高血压组Ser／Ser基因型占64．3％，Ser／Gly基因型占26．7％，Gly／Gly基因型占0％，对照组分别为80．1％、19．2％和0．6％，两组基因型频率分布比较无统计学差异（P〉0．05）。结论β1-AR Ser49Gly多态性可能与本研究群体的高血压病无关。     

多巴胺受体D1基因—48A／G多态性与原发性高血压病的关联研究

目的探讨多巴胺受体D1基因 4 8A/G多态性与原发性高血压病相关性。方法运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP)分析了解 - 4 8A/G基因型在原发性高血压病组和正常血压对照组的分布情况。结果等位基因A ,G在原发性高血压病组和对照组的分布频率分别为 0 78,0 2 2和 0 86 ,0 14 ,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性 ,两组人群的基因型和等位基因频率存在明显统计学差异 (P <0 0 1,P <0 0 1)。原发性高血压组中G等位基因 ,舒张压明显高于A等位基因 (P <0 0 5 )。结论在中国人群中 ,多巴胺受体D1基因 4 8A/G多态性与原发性高血压病显著性相关     

原发性高血压人群胰岛素抵抗与β3—肾上腺素能受体基因多态性的关联

目的对中国汉族原发性高血压人群中胰岛素抵抗与β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因多态性的关系进行探讨.方法179名原发性高血压患者,以胰岛素敏感指数[IAI=-ln(空腹血糖×空腹血胰岛素)]50百分位点将此人群划分为胰岛素相对抵抗组(IAI≤-4.88)及胰岛素相对敏感组(IAI＞-4.88),并以42名正常人作为对照.测定血压、空腹血糖、空腹血胰岛素、血脂、尿酸等指标,并提取DNA进行β3-AR基因64位T/A多态性的分析.结果β3-AR基因64位Trp→Arg突变携带者的频率在抵抗组较敏感组高(28.0%vs15.7%,P＜0.05).Spearman相关分析发现β3-AR基因型与IAI呈负相关,与血清甘油三酯、总胆固醇、尿酸水平正相关(P＜0.05).运用Logistic回归分析,总人群中β3-AR基因突变型与胰岛素抵抗显著相关,相对危险度为2.36(95%可信限1.10～5.06,P＜0.05).结论原发性高血压人群中β3-AR基因64Arg突变携带者易发生胰岛素抵抗,此突变与高甘油三酯、高胆固醇、高尿酸血症相关.β3-AR基因64位Trp→Arg突变可能是部分高血压患者胰岛素抵抗的遗传基础.     

β1肾上腺能受体基因Ser49Gly多态性与原发性高血压相关性研究

目的　探讨 β1肾上腺能受体 (以下简称 β1受体 )基因Ser49Gly多态性在原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)发病机制中的作用。方法　选择 80例EH患者及 85例正常对照者 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性( polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术分析基因多态性。 结果　EH组和对照组的Ser/Ser、Ser/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为 :0 79、0 2 1、0和 0 80、0 19、0 0 1(P >0 5)。Ser和Gly的等位基因频率在高血压组和对照组均分别为 0 89和 0 11,两组间无差异 (P >0 5)。这两组的Ser/Gly多态性分布均符合Hardy Weinberg定律。结论　在所研究的中国人群中 ,β1受体基因Ser49Gly多态性与原发性高血压的发病无联系     

β_2肾上腺素能受体基因46A/G多态性与原发性高血压并冠心病的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因46A/G多态性与原发性高血压（PH）并冠心病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法,检测102例PH（PH组）、98例PH并CHD（PH＋CHD组）患者及116例健康者（正常对照组）的β2-AR基因型。结果 PH组、PH＋CHD组G等位基因频率分别为46.6%、46.4%,均高于正常对照组的36.6%（P〈0.05）;PH组与PH＋CHD组比较无统计学差异（P〉0.05）。结论β2-AR基因可能是中国汉族人PH的重要遗传因素,该基因与PH患者是否易患CHD无关。     

β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的研究新疆哈萨克族人β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因Gln27Glu多态性与原发性高血压(EH)的关系,旨在从分子水平探讨哈萨克族人EH易感的机制.方法采用人群为基础的病例-对照研究方法,选择600例30～60岁(373例EH患者与227例血压正常者)哈萨克族人为研究对象,采集外周血,采用经典蛋白酶K消化、饱和酚/氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术,检测所有对象的Gln27Glu基因型.观察该多态性的分布特征.结果该人群β2-AR基因Gln27Glu位点的3种基因型Gln/Gln、Gln/Glu、Glu/Glu分布频率分别为52.00%、42.00%、6.00%,符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).3种基因型的频率在EH组中分别为50.67%,43.70%,5.63%;在正常血压组中为54.19%,39.21%,6.60%,等位基因C、G分布频率分别为72.52%、27.48%和73.79%、26.21%,两组基因型及等位基因频率的分布均差异无统计学意义(P＞0.05).各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压亦差异无统计学意义(P＞0.05).结论未发现新疆哈萨克族人β2-AR基因Gln27Glu多态性与EH相关关系,提示该多态性在哈萨克族人EH的发病机制中可能不起主要作用.     

老年原发性高血压及2型糖尿病患者β2-AR基因46A/G多态性研究

目的　探讨 β2 肾上腺素能受体 (β2 - AR)基因 A46G多态性与老年高血压和 2型糖尿病的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法 ,检测健康老年人 ,高血压病患者及 2型糖尿病病人各 1 30例的β2 - AR基因型。用生化技术测定研究对象的空腹血糖 ,总胆固醇 ,甘油三酯 ,高密度脂蛋白 -胆固醇。结果　高血压组 G等位基因频率 46.2 %,显著高于正常对照组 36.2 %(χ2 =5.37,P<0 .0 5) ,2型糖尿病组 G等位基因频率 42 .7%,与对照组差别无显著性意义 (χ2 =2 .33,P>0 .0 5)。结论　 β2 - AR基因可能是中国老年高血压的重要遗传因素 ,但该基因多态性与老年 2型糖尿病无显著性相关。     

原发性高血压患者醛固酮合酶基因-344C/T多态性与血浆醛固酮浓度的关系

目的探讨汉族原发性高血压人群醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性频率分布特点及其与血浆醛固酮浓度的关系。方法应用PCR-RELP技术对103例原发性高血压患者的CYP11B2基因-344C/T多态性进行分析。结果汉族原发性高血压人群CYP11B2基因-344C/T多态性以TT和CT为主要基因型,C等位基因较少见。与携带TT基因型的高血压患者比较,CT CC基因型携带者的血浆醛固酮浓度明显增高(148．52±55．63 ng/ml vs 122．85±38．22 ng/ml,P=0．015)。结论汉族原发性高血压人群CYP11B2基因-344C/T多态性与血浆醛固酮浓度有关。