无汗型外胚层发育不全合并癫痫1例报告

<正>1病例摘要患儿男,5岁。因"间断抽搐2个月(4次)"于2010-01-06来佳木斯市中心医院癫痫科就诊。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产分娩,生后无窒息,颅骨重叠。生后15d患湿疹,至今未愈。生后毛发稀少,怕热、无汗。8个月时     

房间隔缺损合并Ⅲ度房室传导阻滞一例

患儿男,2 d,因生后心率缓慢2 d入院.母孕7～10个月间多次检查发现胎心缓慢(75次/min左右).患儿顺产,产后一般情况较好,但发现心率缓慢,心电图提示:心房率140次/min,心室率76次/min;电轴右偏127度;Ⅲ度房室传导阻滞.以新生儿心律失常收住院.     

新生儿窒息性胸廓发育不良一例

患儿女,1h,因“发现胸廓狭小、气促1h”转入。该患儿为第3胎第3产,胎龄38周,顺产出生,无宫内窘迫史,生后哭声响,无窒息抢救史,发现胸廓明显狭小,伴有气促,偶有呻吟和发绀,无口吐白沫,父母均健康,非近亲结婚,已生有两个男孩(第3产),均健康。入院体查:T36.3℃,R56次/min,P160次/m     

1,2-二氯乙烷、环己酮中毒抢救成功一例

患儿 男,1岁5个月,因误服“u—pvc黏胶剂”后无屎3d入院。患儿误服u-pvc黏胶剂（成分为环已酮和1,2-二氯乙烷）后出现呕吐,共呕吐4d。最初3d每日呕吐10余次．呈喷射性．呕吐物为胃内容物;第4天呕吐2次,为咖啡样物。患儿误服后第2天出现无尿,于当地医院对症治疗．仍无尿。转至我院时患儿已连续3d无尿。查体：体温36.2℃,脉搏140次／min．呼吸24次／min,     

2-甲基3-羟基丁酸尿症1例

患儿男,23个月。以发热3d,呕吐3次,呼吸急促及嗜睡半天为主诉于2001年5月入院。患儿系第3胎第2产,足月剖宫产(母亲年龄大,46岁)。出生体重4.15kg,无窒息史,生后母乳喂养至8个月,平时偶有感冒,无头痛及腹痛史。生长发育与同龄儿相仿,父母非近亲结婚。体检:体温37.4℃,脉搏144/min,呼吸52/min,血压14.8/8.0kPa,神志清,状态差,呼吸无异味,发育及营养状态中等,无皮疹及出血点,面色略苍白,呼吸困难;鼻翼扇动(+),三凹征     

新生儿支气管血管瘤破裂出血一例

患儿男,16 d,因皮肤黄染9 d入院.患儿系第1胎第1产,母孕38周,经阴道分娩,无宫内窘迫,Apgar评分不详.生后第3天出现皮肤黄染,进行性加重.母亲22岁,血型O型,Rh(+),父亲23岁,血型A型,Rh(+).否认葫豆黄等家族遗传病史.查体:体温37℃,脉搏123次/min,呼吸38次/min,体重3620 g,哭声大、反应好,皮肤、巩膜重度黄染,面色红润,胸廓无畸形,双肺呼吸音清,未闻及哕音,余无特殊.     

Jeune 综合征一例

患儿女 ,9个月。因咳嗽、喘息、发热 4d入院。既往有类似发作 4次。患儿系足月顺产第 2胎 ,母孕期正常。父母正常 ,非近亲婚配 ,第一胎有“胸廓狭小”畸形 ,10个月时因“肺炎”死亡。入院体检 :体温 :3 8 8℃ ,脉搏 :14 2次 /min ,呼吸 :47次 /min。神清 ,倦怠 ,营养状态差 ,轻度鼻扇 ,口唇无发绀 ,三凹征阳性 ,双侧胸廓前后径及左右径均对称性狭小 ,双肺呼吸音粗 ,可闻及细湿啰音及喘鸣音 ,心音有力 ,心律齐 ,腹软 ,肝右肋下 4cm ,质中 ,脾左肋下 2cm ,质软。手、脚掌稍短宽。心电图无异常 ,电解质、肾功正常。X线胸片见胸廓狭窄 ,肋骨短…     

晚发性维生素K缺乏致胸腔膈下心包出血1例

患儿男 ,35d。因呼吸困难、拒奶 1d ,于 2 0 0 3年 2月 2 4日入院。患儿病来无呕吐 ,无流涕、咳嗽 ,无发热、抽搐 ,平时每日排便 2～ 3次 ,黄色烂便 ,无粘液及脓血。尿无异常 ,入院前未治疗。患儿为第 2胎第 2产 ,足月儿 ,旧法接生 ,生后一般情况良好 ,纯母乳喂养。体检 :T 36℃、P 16 8/min、R 4 8/min ,急性重病容 ,发育正常 ,营养良好 ,哭声小 ,精神差 ,面色苍白 ,全身皮肤无皮疹、瘀斑、瘀点 ,无出血点 ,口唇淡红 ,唇周发绀 ,鼻翼扇动 ,前囟 1 5cm× 1 5cm ,平软 ;颈软 ,胸廓对称无畸形 ,见吸气三凹征 ,双肺散在细湿音 ,两肺底呼吸…     

先天性胸腹裂孔疝合并隔离肺一例

患儿男,10 d,因"哭闹后气促伴口唇发绀10 d"入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,无产伤窒息史.生后不久家属发现其哭闹时出现呼吸急促,并逐渐出现口唇发绀,安静时呼吸恢复平稳,口唇转红润,如此反复,无发热,吃奶一般,无呕吐.于当地医院查胸部X线片异常,来我院就诊,拟"先天性膈疝"收入院.入院查体:T 36.7℃,P 130次/min,R36次/min,体重3800 g,精神可,呼吸平稳,无发绀,胸廓饱满,右肺呼吸音清,左肺可闻及肠鸣音,心率130次/min,律齐,心音低钝,心尖搏动点右移,未闻及杂音,腹软,未触及肝脾.入院诊断:先天性膈疝.     

新生儿限局性骨化性肌炎一例

患儿女,11d,以"发现右小腿肿胀1 d"入院.第1胎第1产,母孕38周顺产,评分好,出生体重2 490g.生后母婴同室,3 d后出院.入院前1 d家长发现患儿右小腿局部肿胀,无皮肤发红、压痛、溃破.患儿右小腿无外伤、碰撞史.PE:T37.1℃,HR 132次/min,RR 40次/min,SPO2 95%(未吸氧),BP 68/34 mmHg,Wt 3 14g.     

先天性结核1例

患儿,女,43 d。因发热、咳嗽伴腹部隆起7 d、体温不升0.5 d入院。患儿系第2胎第2产,足月顺产,羊水及Apgar评分不详。其母孕3个月有咳嗽、盗汗,未予重视;孕6个月当地医师怀疑有肺部疾患,产后确诊为血行播散型肺结核、结核性脑膜炎。患儿生后即与母亲分开。查体:体温不升,呼吸72次/min、心率162次/min,体质量3.87 kg,血压61/33mm Hg。呼吸困难,双肺呼吸音增粗,腹部膨隆,腹壁静脉显露,腹围40 cm,肝右肋下6 cm,脾左肋下3 cm,原始反射可。血WBC 10.4×109/L,N 0.25,Hb 81 g/L,PLT 37×109/L。肝功能:ALT(97.9 U/L)及AST(372.5 U/L)均增…     

新生儿气促、紫绀、呼吸困难、发热

患儿男,16d,因少吃、少哭、少动7d,发热2d入院。患儿系第1胎第1产,胎龄39周,因羊水浑浊行剖宫产娩出。生后无窒息,出生体重3150g。因其母产后发热,生后即予人工喂养。出生第14天体温39℃左右,并口吐泡沫,无青紫、抽搐、腹胀等。患儿生后3d出现黄疸,第8天消失。生后1h即喂糖水,开奶时间为12h,现牛奶每次约80ml,间隔时间3h。父27岁,母28岁,均务农体健,无特殊疾病史。入院查体:T39.8℃,P144次/min、R55次/min,体重3400g。反应可,哭声响,前囟平,四肢动作少,呼吸稍促,无鼻翼煽动及紫绀,三凹症阴性。咽红,两肺呼吸音粗,未闻及罗音,心率144次/min…     

窒息性胸廓发育不良一例报告

窒息性胸廓发育不良,又称窒息性胸廓结构不良,临床上甚为罕见,我院收治一例,报告如下。病历摘要:患儿左俊歌,女、1岁1个月,以发热咳喘5天,加重1天于1986年10月10日入院。患儿系第三胎第三产,足月顺产,新法接生,生后40天曾患肺炎,之后因反复发作的呼吸道感染,先后8次在外院及本院治疗。其父母非近亲结婚,无传染病及遗传病史,其一姐6岁,体健;一兄因脑积水,胸廓狭小,四肢短粗,反复呼吸道感染不能控制于生后4个月死亡。体检:体温37.4℃,脉搏184次/分,呼吸60次/分,体重5.5Kg,身高59.5cm,上部量41.5cm,下部量     

咳嗽、气促、肝脏肿大

第一次查房主治医师查房,入院第1天。住院医师汇报病史。患儿,男,18d,因“咳嗽2d”入院。患儿G1P1,孕38周顺产,出生体重3300g,无窒息史,母孕3个月时感冒一次,未服药,产前检查无特殊,生后一般状况可。入院前2d无明显诱因出现咳嗽,稍气促,易哭吵,无发绀,无发热及拒乳,偶有吐奶,精神可,大小便正常。无家族性遗传病病史,否认结核等传染病接触史,生后即接种卡介苗和乙肝疫苗。入院体检:T37℃,P130次/min,R40次/min,头围34cm,胸围33cm,身长51cm,体重3600g,血压85/36mmHg,营养发育佳,精神可,反应一般,仅面部有散在红色小丘疹,皮肤轻度黄染,无明…     

新生儿胼胝体缺如并颅内多发脂肪瘤1例

1 临床资料 女,17 d,因窒息复苏后肌张力高17 d入院.患儿系第1胎第1产,孕40周经阴道分娩,出生体重3 010 g,出生时有窒息史,Apgar评分:1 min 4分,5 min 8分,10 min 10分.羊水Ⅱ度,予复苏处理后,患儿呼吸心率稳定,面色红润.生后第2天患儿出现喜用劲,肌张力偏高,无抽搐.母乳喂养,吸吮好,体重增长满意,大小便正常.患儿母亲孕期无特殊,家族史无异常.体查:T 37℃,R 40 次/分,P 125次/分,BP 65/30 mmHg,体重3 375 g.肺部、心脏及腹部体征无异常.     

DiGeorge 综合征一例

患儿,男,4.5个月,咳喘5d,伴发热1d入院。患儿为孕2产1顺产儿。其母第一胎3个月时自然流产,第二胎孕两个月时阴道流血,肌注黄体酮3d,口服中药1个月,孕3个月时发热、咽痛,未服药物。患儿出生体重2700g,有宫内窘迫,羊水III°污染。生后出现喉喘鸣,无窒息。人工喂养,喂养困难,经常呛奶,体重不增。生后2周出现抽搐,外院诊为“新生儿低钙性抽搐”,予口服维生素D、钙剂至今,未再发生抽搐。入院前5d患儿阵咳,有痰咯不出,伴气喘,无喘憋,院外口服中药3d无好转。入院当日发热,体温38.0~39.0℃,精神及吃奶欠佳。入院查体:T38.2℃,P160次/min,R40次/mi…     

21三体综合征并急性巨核细胞白血病和先天性心脏病一例

患儿男,因"生后气促、紫绀5天"入院。系第4胎第2产,胎龄39周,经阴道分娩,Apgar评分1 min5分,5 min 7分,羊水、脐带无异常,生后即出现气促、紫绀,查血常规WBC 97.7×109/L,外周血幼稚淋巴细胞比例0.55,当地医院治疗无好转收入我院。患儿母亲30岁,父亲38岁,母孕3个月患上呼吸道感染,无特殊服药史,第1胎为女孩,3岁,体健,第2胎自然流产,第3胎人工流产,家族中无类似病史。入院查体:T 38.4℃,P 136次/min,R 80     

歪嘴哭综合征伴内脏转位1例报告

患儿 ,女 ,2d ,汉族 ,因阵发性青紫伴哭闹时口角歪斜 2d于 2 0 0 1年 12月 2 7日入院。患儿系第 2胎第 1产 ,孕 4 1 4周 ,顺产 ,本院出生 ,出生时羊水胎粪污染 ,哭声宏亮。出生后母乳喂养。母孕 4～ 5月时患“感冒”服药 (药物名称不详 ) ,无X线及毒物接触史。患儿出生后阵发性口唇发绀 ,哭闹时 ,口角偏向右侧 ,右侧较左侧低 ,遂住院治疗。父母体健 ,非近亲结婚 ,家中无类似病史。体查 :T 36 .4℃、P 130次 /min ,R 30次 /min ,体重 30 10 g。发育正常。足月新生儿貌 ,前囟2 .0cm× 2 .0cm ,平坦 ,外耳廓无畸形 ,双肺呼吸音清晰。胸廓无…     

婴儿结节性硬化症一例

患儿,女,150d,因"反复惊厥2月余,伴呕吐3d"入院.患儿生后2个月开始发病,病前无诱因.抽搐发作时头与躯干前屈,双臂上举,呈拥抱状.每月发作数十次,无发热.出生史正常,无窒息及黄疸病史.母亲孕期正常,否认遗传病史.查体:T37.2℃,R 32次/min,HR 134次/min,体质量8kg.全身见多处大小不等皮肤色素脱失斑(16处),见图1(封三).     

肥胖-换氧不良综合征1例

患儿,男,4岁,因咳喘7 d,加重2 d入院.既往有多次类似病史,诊断为"哮喘",治疗后好转.系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3 700 g,生后母乳喂养,5月添加辅食.无肥胖家族史.入院后查体:T 36℃,P 120次/min,R 40次/min,SpO2 99%,BP 121/94 mmHg,体重28 kg.皮下脂肪厚,分布均匀.