394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

21-三体综合征产前筛查与产前诊断

21-三体综合征又称唐氏综合征或Down’s综合征、先天愚型,1866年,由Langdon Down首例报道。是一种最常见的遗传性疾病。属于染色体疾病。主要临床表现为不可逆的智力障碍,生长发育迟缓、以及头面部异常特征。群体发病率为12．3‰,占智力障碍病人的10％。目前尚无有效治疗方法。国内、外学者为了寻求一种安全、经济、有效的产前筛查及诊断方法。以预防患儿的出生．进行了大量的研究。     

特殊易位型21三体综合征2例报道

21三体综合征,属常染色体畸变,该病在新生儿的发病率为1/600~1/800,其中易位型的只占6%~8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患（胎）儿进行细胞遗传学诊断和分析,为及时检出21三体,检出及发现21三体,追踪异常染色体来源,推测再生风险提供产前诊断的依据,以期控制此类患儿的出生,指导优生优育。     

应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征

目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1例样本因DNA浓度问题需二次检测,羊水标本MLPA检测的24h检出率达到99．4％。从样本中检测出4例染色体异常（3例2l一三体,1例X单体）,检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。结论羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征。     

易位型21三体综合征一例

本文报告一例易位型21三体综合征,患儿女,2岁6个月,于1990年6月收入院。因智力低下,运动发育落后而就诊。该患为第一胎,母孕早期患过上感而用药物治疗。足月正常分娩,出生体重2.4kg。左手为六指畸形。婴儿早期未见异常,渐显智能与运动发育落后。12个月始认人,就诊时仍不会说单字。2岁2个月会站,目前步态尚不稳定。曾于当地做过染色体核型分析,结果为“染色体核型基本正常”。因不明诊断可疑脑性瘫痪而就诊。查体:发育瘦小,表情呆滞,反应迟钝,张口吐舌。身长75cm,体重9.5kg,头围46cm,前囟未闭。限间距增宽,外眦距32cm,内眦距8.5cm,眼角指数37.6,眶间距指数6.9。外眼角上斜,鼻梁低平。手掌纹无通     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

21及18-三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18-三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估。方法对11例证实为21-三体综合征及6例证实为18-三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析。结果产前超声对21-三体综合征的检出率为54.5%,对18-三体综合征的检出率为83.3%。结论超声是产前筛查21及18-三体综合征的一项实用而有效的方法。     

汪受传教授治疗21-三体综合征1例总结报告

1病例介绍 翟某,女,13月,2009年3月16日因“两目上视、双侧手掌后伸1月余”初诊。患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎”,高热后出现两目上视,双侧手掌后伸,治疗（具体用药不详）半月余无明显改善,患儿家长要求自动出院。     

21-三体综合征与母亲年龄和环境因素的关系

目的 探讨21-三体综合征胎儿发病与母亲年龄和环境因素的关系.方法 对35岁以下1 489例产前筛查21-三体高风险孕妇、344例≥35岁孕妇两种高危人群抽取羊水行染色体核型分析.对21-三体胎儿母亲年龄及其接触环境因素的情况进行分析.结果 1 489例21-三体高风险孕妇中检出12例为21-三体(0.81%),344例≥35岁孕妇中检出1例为21-三体(0.29℅).其母亲均接触过化学、物理等有害因素.结论 发生21-三体综合征胎儿的母亲年龄有偏低倾向,其发病与有害的环境因素密切相关.应扩大产前诊断的年龄范围,加大优生优育环境因素重要性的宣传力度.     

产前超声筛查21三体及18三体综合征的临床意义

目的探讨产前超声检查对产前筛查21三体及18三体综合征的临床价值。方法对经染色体核型分析证实的51例21三体综合征及54例18三体综合征胎儿的产前超声资料进行回顾性分析总结。结果 51例21三体综合征的胎儿中,68.6%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、颈项透明层或颈褶增厚、鼻骨缺如或发育不良、十二指肠闭锁、羊水量过多等。54例18三体综合征胎儿中,88.9%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水量过多、心室内强回声光点等。结论产前超声是筛查21三体及18三体综合征的一种有效措施,具有重要的临床意义。     

2011年玉林市孕妇21三体综合征筛查分析

目的探讨孕妇21三体综合征筛查状况,为21三体综合征防治提供资料。方法收集2011年玉林市七县区自愿接受21三体综合征筛查孕妇18580例,对其资料进行统计分析。结果 18580例孕妇中,筛查阳性677例,筛查阳性率为3.64%。其中,北流市筛查阳性率为0.82%(14/1714);容县筛查阳性率为2.96%(262/8844);博白县筛查阳性率为1.83%(12/654);兴业县筛查阳性率为3.23%(32/992);陆川县筛查阳性率为2.72%(9/331);玉州区筛查阳性率为6.63%(337/5081);福绵区筛查阳性率为1.14%(11/964)。结论对孕妇进行21三体综合征筛查是减少缺陷儿活产、提高人口素质的经济有效方法。     

9-三体综合征1例

三体型的染色体综合征在遗传咨询门诊中较为以Down氏综合征和(21—三体)克氏综合征(先天性性腺发育不全综合征)较为多见，而形态较大的染色体出现三体的情况则较为罕见。 患者，男，8个月，于2001年5月前来我院遗传咨询门诊就诊。其母生产时37岁，属生育染色体病患儿高危人群。主诉：智力低下，发育迟缓。体检：眼间距宽，耳位较低，呈特殊样握拳姿势，杵状指，四肢无力，肌张力低，不会坐、爬、发育迟缓，智力低下。CT检查：患有先天性心脏病。细胞学检查：其染色体核型为：47,xy+9(正常男性核型为46，xy)，该患者部分体细胞较正常体细胞…     

945例孕中期唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查

目的 探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的临床意义.方法 对945例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标的筛查.结果 94例中,唐氏综合征高风险68例,筛查阳性率7.20%(49/945).18-三体综合征高风险9例,筛查阳性率0.95 %.结论 对孕期母血清筛查是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法.     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH 技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X／Y 号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果600例羊水标本 FISH 检测均得出结果,检测成功率为100％,FISH 检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5．2％。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99．7％。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10．5％。结论 FISH 检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。     

血清学检测在21，18-三体综合征筛查中的应用价值

目的探讨了孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（free—β—HCG）和游离雌三醇（uE3）联合检测在21,18-三体综合征临床诊断中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）对我院10624例15～20周孕妇血清中AFP,free—β—HCG和uE3的水平进行检测,并根据孕妇的年龄、孕周、体质量、胎数等因素采用配套软件对胎儿21-三体综合征（DS）和18-三体综合征（ES）进行风险评估,并对高危产妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果10624例孕妇中,DS风险率高于临界值者513例,阳性率为4．83％,阳性者行染色体核型分析确诊6例;DS风险率低于临界值者胎儿分娩后检出2例,假阳性率为14．28％。ES风险率高于临界值者89例,阳性率0．84％,染色体分析确诊2例;ES风险率低于临界值者分娩后未检出ES患儿。结论血清学指标可有效预测胎儿三体综合征,是临床预防和降低先天性染色体异常疾病的主要手段。     

35例21三体综合征的产前诊断分析

目的探讨产前诊断技术在21三体综合征产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析55例21三体综合征胎儿孕妇超声资料及血清学产前筛查结果。结果21三倍体综合征胎儿超声明显畸形率约14％,多表现为心脏畸形、上消化道闭锁及唇腭裂等,微小结构的异常即潜在的染色体标记的异常率约63％,多表现为NT增厚、鼻骨缺失或短小、长骨短小、肾盂扩张、脑室扩张、肠腔回声增强等;血清学产前筛查联合年龄因素提示为21三体高风险约52％。结论血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体异常的检出。     

不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局的比较

目的:比较分析不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局。方法:将2012年1月至2014年1月入住我院的365例进行介入性产前诊断并分娩的产妇按照高龄、血清筛查高风险、超声软指标阳性及产妇配偶双方不良病史及孕史四种不同指征分组,分析探讨各组产妇进行介入性产前诊断胎儿异常核型的检出率,比较介入性产前诊断检出率与分娩后胎儿异常核型检出率的差异情况。结果:经介入性诊断后,超声软指标阳性指征胎儿异常核型的检出率(3.33%)与高龄产妇、血清筛查高风险及产妇配偶双方不良病史及孕史三组(5.49%、4.60%、2.06%)无明显差异,统计学无意义(P>0.05);应用不同指征介入性产前诊断异常核型检出率为4.11%,分娩后,直接对胎儿进行核型检查,异常核型发生率为3.84%,无明显差异,统计学无意义(P>0.05)。结论:对于产妇进行介入性产前诊断有重要意义,可准确判断胎儿的异常核型发生情况,对异常胎儿及早采取治疗及处理方案,切实得为异常核型胎儿家长提供意见,可行性高,应该在妇女产前筛查方面大量应用。     

大同地区21-三体综合征与其母亲年龄、遗传及环境因素关系研究

目的探讨大同地区21-三体综合征患儿发病与母亲年龄、遗传及环境因素的关系。方法对103例来我院就诊的临床疑似21-三体综合征患儿外周血进行常规培养、收获、烤片、G显带制片后行核型分析，探讨21-三体综合征确诊患儿与其母亲年龄、遗传及环境因素的关系。结果103例疑似21-三体综合征患儿经核型分析后共确诊93例，其中游离型居多，结合病历分析病因。结论大同地区21-三体综合征患儿的母龄呈明显“年轻化”，遗传的机率也极低，大同地区过去几年中由于煤炭资源的不合理开采及使用，导致环境污染相当严重。生存环境中的有毒有害气体、电离辐射、装潢材料等可致突变的物理化学因素已成为影响唐氏儿发病的主要原因。故积极治理环境污染、在不同年龄的孕妇群中有效地开展遗传咨询、常规宣传产前筛查和产前诊断的意义已成为降低大同市出生人口缺陷比例，提高人口素质的重要手段。     

中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值

目的:探讨超声软指标在中孕期胎儿21-三体综合征诊断中的临床价值。方法:对2013年2月～2015年3月来某院进行产前筛查的2127例孕妇进行超声检查,分析超声软指标、胎儿结构畸形或其他异常情况与21-三体综合征的关系。结果:共筛查出超声1项软指标异常率12.4%,2项软指标异常者2.1%,3项软指标异常率0.3%,比较3项软指标异常率,P<0.05。结论:在中孕期胎儿的结构发育检查中,21-三体综合征胎儿通常会出现软指标与结构畸形或其他异常情况,以及多个超声软指标共同出现的临床征象,可作为临床诊断的依据。     

某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。