高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析

目的 收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法 收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组（预产期年龄35～<40岁,388例）与B组（预产期年龄≥40岁,210例）。孕17～24周行羊水染色体核型分析。结果 共诊断染色体核型异常107例,A组388例中染色体异常47例,染色体异常比率12.11%(47/388);B组210例中染色体异常60例,异常比率28.57%(60/210)。B组染色体异常率高于A组,差异有统计学意义（P<0.05）。A组47例异常染色体中,非整倍体为23例,占比48.94%,21-三体综合征17例,占比36.17%,18-三体综合征4例,占比为8.51%,13-三体综合征2例,占比为4.26%,性染色体异常6例,占比为6.38%,多态性13例,占比27.66%。B组60例异常染色体中,非整倍体为31例,占比51.66%,21-三体综合征24例,占比40.00%,18-三体综合征5例,占比为8.33%,13-三体综合征2例,占比为3.33%,性染色体异常7例,占比5%,多态性1...     

高龄孕妇产前诊断结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断结果分析,探讨高龄妊娠与胎儿染色体异常的关系.方法 对1139例≥35岁高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析.结果 1139例高龄妊娠胎儿检出染色体异常33例,异常率2.90％,其中数目异常21例,包括21-三体14例、18-三体2例、45,XO2例、47,XXY2例、47,XYY1例;结构异常12例,包括倒位6例、易位3例、异染色质增加1例、其他2例.35-39岁组染色体异常率2.31％,≥40岁组染色体异常率5.85％.结论 随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常率逐渐增高,有必要对高龄孕妇进行产前诊断.     

高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究进展

本文通过对目前我国高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究概况的阐述,旨在正确认识我国现有的水平和存在的问题,为技术水平的进一步提高奠定理论基础。     

核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads, BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果 930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ²=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异...     

高龄孕妇胎儿出生缺陷情况分析

目的 分析高龄孕妇出生缺陷情况.方法 选择单胎孕妇50 684例,其中高龄组(35~51岁)孕妇2 436例,对照组(18~34岁)孕妇48 248例进行常规经腹超声产前诊断,观察早孕期流产情况、胎儿颈项透明层厚度(NT)、胎儿颈后皮肤及软组织厚度(NF)情况、孕中晚期胎儿畸形情况,以及胎儿染色体核型分析,分析高龄孕妇NT、NF增厚情况、胎儿畸形率、畸形好发系统等.结果 早孕期流产情况:高龄孕妇自然流产238例(9.77%),适龄孕妇自然流产1 910例(3.96%).NT、NF异常者1 822例,其中高龄孕妇胎儿异常98例(4.02%).高龄孕妇中合并多系统畸形36例(36.73%),大于45岁者染色体核型异常者占22.6%.结论 对高龄孕妇应做系统超声筛查及有针对性的血清学及介入性检查,以保证获得良好的妊娠结局.     

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

目的 探讨产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,以期为后期产前诊断工作提供经验.方法 回顾性分析407份开展孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查孕妇的绒毛组织或羊水样本,观察染色体异常核型样本产前指征分布状况及染色体异常核型样本分布情况、临床特点.结果 407份样本中,染色体异常核型24份(5.90％),其中1份...     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

1262例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析

目的 了解异常核型与产前诊断指征的关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 抽取1262例有产前诊断指征的孕妇孕中期羊水,细胞培养后G显带染色,分析胎儿染色体核型,并根据不同产前诊断指征进行分组.分析不同指征的发病率,并对染色体结构异常胎儿的父母染色体进行检查,以确定结构异常来源.结果 1262例羊水细胞染色体检查者,共检出65例异常核型,异常核型发生率为5.3％.其中,以非整倍体最多见,共检出29例(44.6％);其次为染色体结构异常,共检出27例(41.5％);检出染色体多态性改变7例(10.8％).结论 不同产前诊断指征染色体异常的检出比例有所不同,说明严格把握产前诊断指征的重要性.     

高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其与产前诊断中的意义分析

目的:探讨高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其与产前诊断中的意义。方法:回顾性分析了2010年1月~2014年12月到某院检查的具有产前诊断指证的高龄孕妇750例的临床资料,对唐氏筛查高风险孕妇进行无创基因检测,后对更有可疑的孕妇进行羊水穿刺进一步确诊。结果:与2012年以前相比,2013年以后行唐氏筛查的人数逐渐增加,而唐氏综合症出生率显著减少,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对高龄孕妇行血清学唐氏筛查具有较高的价值,对产前诊断具有十分重要的意义。     

897例高龄孕妇孕早期绒毛组织染色体核型分析

目的：对高龄孕妇的胎儿进行细胞遗传学分析,以评估其生育染色体异常患儿的危险性。方法：采用直接法制备绒毛组织染色体,并进行核型分析。结果：897例孕妇绒毛组织染色体核型分析,发现异常核型64例,异常率为7.1%,新生染色体异常54例,异常率6%。其中性染色体数目异常14例,常染色体数目异常27例,结构异常13例。结论：高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险性较高,育龄妇女应尽量避免年龄过大造成生殖细胞质量下降。     

羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果。结果胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复。1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性,CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126)。结论 CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。     

母血清联合三维超声在高龄孕妇产前诊断中的价值

目的探讨母血清联合三维超声检查在高龄孕妇产前诊断中的的价值。方法 1100例年龄超过35岁、单胎、中孕期孕妇采取三维超声及母血清(甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚基)联合三维超声两种方法诊断胎儿畸形,对筛查出唐氏综合征高风险孕妇取羊水细胞行染色体核型分析。将两种方法的结果与引产或出生后的胎儿对照分析。结果 1100例高龄孕妇出生或引产19例畸形的胎儿,三维超声诊断13例畸形的胎儿,漏诊6例,符合率68.42%。孕妇唐氏综合征高风险128例,均行羊膜穿刺术,发现异常核型2例;神经管畸形高风险45例,经引产证实5例。母血清联合三维超声诊断17例畸形的胎儿,漏诊2例,符合率89.47%。两种方法比较,有统计学意义。结论对高龄孕妇采用母血清联合三维超声诊断胎儿畸形符合率明显提高,有效地减少介入性产前诊断方法的应用,降低母婴并发症的发生。     

381例高龄孕妇妊娠情况的临床分析

目的明确高龄妊娠的风险,提升高龄孕妇妊娠质量。方法对泾阳县医院2007-2011年高龄孕妇的妊娠情况进行统计分析,包括高龄孕妇人数及比例、剖宫产人数及比例以及并发症等方面的内容。结果高龄孕妇人数逐年增加,高龄孕妇剖宫产的比例高于非高龄孕妇,面临的并发症风险也更大。结论高龄孕妇面临着更大的妊娠风险,如何对高龄孕妇给予更多的关注,提升其妊娠质量是值得探讨的问题。     

某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。     

孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用分析

目的探讨孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用情况。方法对50例行产前诊断的孕妇进行血液学检查,观察血液学检查在产前诊断中的作用。结果 150例孕妇经血液学检查中人类优生优育病毒(TORCH)病原体检测发现,弓形虫(TOX)阳性2例,阳性率为1.33%,风疹病毒(RV)阳性1例,阳性率为0.67%,巨细胞病毒(CMV)阳性3例,阳性率为2.00%,单纯疱疹病毒(HSV)I型阳性2例,阳性率为1.33%,单纯疱疹病毒(HSV)II型阳性1例,阳性率为0.67%。结论在孕妇产前诊断中应用血液学检查可以最大程度减少缺陷儿出生,达到优生优育的目的。     

高龄孕妇围生期护理研究

目的明确高龄孕妇围生期护理的注意事项,以提高生育质量。方法从分娩前的减压与护理、分娩监护以及新生儿的保健与护理三个方面对高龄孕妇围生期的护理进行研究。结果分娩前、中和后的三个阶段均对孕妇的健康造成影响,需要采取多种手段对其围生期进行有效护理。结论在高龄孕妇已经成为普遍现象的今天,其围生期的护理是值得我们进一步研究和探讨的问题。     

6 600例不孕症患者细胞遗传学分析

目的 对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法 对2010~2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果 染色体异常患者共353例,占总数的5.35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55.81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13.29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57.20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论 不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。     

94例高龄孕妇围生期的临床护理分析

目的探讨分析高龄孕妇围生期有效的护理措施。方法对2011年1月至2012年6月间在我院住院治疗的94例高龄孕妇,在其围生期进行孕期保健宣传、产前护理、分娩监护、母婴保健等围生期护理干预,并对护理效果进行观察分析。结果经过围产期的护理干预后,94例高龄产妇中有23例顺产,71例剖宫产,全部顺利分娩,产科并发症少,母婴平安。结论高龄孕妇属高危妊娠,加强有效的护理干预,可明显降低围生期并发症发生率,有利于高龄孕妇顺利度过围生期。     

羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用研究

目的 探讨羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用.方法 将2011年1月至2013年12月在茂名市妇幼保健院进行羊膜腔穿刺的674例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行常规检查及经B超引导下穿刺羊水染色体检查.结果 674例孕妇中一次性穿刺成功655例,占97.2％,2次穿刺成功19例,占2.8％,148例高龄孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占总数1.48％,395例血清筛查高危的孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占1.48％,134例双方同型地中海贫血中13例存在染色体异常,占1.93％,129例B超提示胎儿异常中染色体异常9例,占1.34％.是否为高龄产妇、父母双方是否为地中海贫血及B超提示胎儿异常与胎儿染色体异常发生率有统计学差异,P＜ 0.05.结论 羊膜腔穿刺在产前诊断中具有安全、可靠及有效的特点,值得在具有羊膜穿刺指征孕妇中进行染色体核筛查.