1550例遗传咨询及细胞遗传学分析

目的 总结和探讨1550例遗传咨询者中染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外周血，常规微量法培养及制备染色体标本，G显带运动核型分析。结果 在1550例受检查中共检出染色体异常87例，异常率为5．61％。其中有不良孕产史者833例中，染色体异常34例；不孕不育症109例中，染色体异常8例；闭经及性腺发育不良102例中，染色体异常19例，智能发育不全者172例中，染色体异常24例，其它334例中，染色体异常2例。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关，对这些患者进行染色体检查以明确诊断很有必要。     

80例原发性闭经患者的染色体核型分析及临床体征

目的 对原发性闭经患者进行染色体核型分析并讨论其有关临床体征和意义.方法 回顾性分析80例原发性闭经患者的染色体核型,染色体制备采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术.结果 80例闭经患者中异常核型27例,异常率为33.75%.其中6例为性反转,21例为性染色体异常.结论 染色体的数目或形态异常是导致原发性闭经的主要病因之一,结合患者临床特点早期明确诊断,及早进行干预治疗,具有重要的临床意义.     

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

目的探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87 例,其中复发性流产32 例,偶发性流产55 例。年龄≥35 岁组35 例,<35 岁组52 例。取其流产绒毛组织,行NGS 全基因组测序及G 显带染色体核型分析,比较2 种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果NGS 技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G 显带核型 (74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G 显带核型（50.77%）。NGS 检测的51 例异常中染色体结构异常3 例（5.88%）,染色体数目异常48 例（94.12%）,其中三体39 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体6 例。G 显带核型分析检出的33 例异常中染色体数目异常32 例,其中三体24 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体5 例;染色体结构异常1 例。NGS 与G 显带核型分析测序结果相符64 例,不符1 例。NGS 技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35 岁组的染色体异常率（71.43%）高于<35 岁组（50.00%）,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论NGS 技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA 的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。     

486例生殖异常患者的外周血染色体分析研究

目的探讨自然流产和不孕不育与染色体异常的关系。方法采集486例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果486例生殖异常患者共检出异常核型41例,总检出率8.4%。其中,自然流产患者中检出异常20例,检出率为6.9%(20/288);不孕不育患者中检出异常21例,检出率为10.6%(21/198)。结论染色体异常是导致自然流产及不孕不育的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

Y染色体异常的临床表现与遗传学相关分析

目的:探讨Y染色体异常的临床特征及其临床意义。方法:常规外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果:480例患者中,检出Y染色体异常29例,主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。结论:人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。     

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析

目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。     

1130例不孕症患者染色体检查分析

目的探讨不孕症患者染色体检查的结果,分析不孕症患者中染色体异常的发生率,以协助临床诊治。方法用常规方法培养外周血淋巴细胞,制备染色体G显带标本,在镜下进行核型分析。结果 1130例不孕症患者中,染色体异常者136例,占总例数的12.03%。结论染色体异常是导致不孕症的重要病因,染色体检查有助于明确病因,有利于实现优生优育。     

40例外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带技术分析

目的：通过外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带技术分析，为诊断染色体疾病提供可行的依据。方法：收集40例不同患者的染色体标本，静脉无菌取血制备片子，在显微下进行核型分型，观察其形态有无异常。结果：对40例不同患者的染色体标本在外周血淋巴细胞制备染色体中，严把各个环节使G显带技术制备染色体方面成功率达93％以上。结论：G显带技术分析，试验结果稳定，能获得分裂相多，染色体分散良好，带纹清晰的标本，为临床诊断染色体病提供可靠的实验依据。     

染色体筛查与优生优育关系探讨

目的为了解烟台地区生育夫妇染色体异常携带者频率，以探讨在生育夫妇中开展染色体筛查对优生学意义。方法对1435例夫妇取外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带技术进行核型分析。结果生育夫妇染色体异常率为4．9‰，其中检出染色体异常7例，多态变异15例，偶见断裂、易位8例。结论初步摸清本地区生育夫妇人群中染色体异常携带频率，阐明在生育夫妇中开展染色体筛查的必要性。     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

子宫中隔切除术后预防粘连方法探讨

目的 探讨子宫中隔并不孕患者宫腔镜术后不同处理方法预防宫腔粘连的效果.方法 55例子宫中隔并不孕患者行腹腔镜监护下宫腔镜子宫中隔切除术(TCRS),术后针对不同患者采用不同术后处理措施,包括宫腔放置与不放IUD,是否进行人工周期治疗,部分患者术后使用GnRH-a类药物治疗术后第1、3个月行宫腔镜检查随访,宫内放置IUD的患者;于术后第3个月取环.结果 54例患者术后进行宫腔镜检查随访,其中40例分别于术后第1、3个月完成了术后2次宫腔镜检查,另14例只完成一次检查.宫腔术后放环与否对术后宫腔形态影响无差异(P>0.05),术后使用人工周期治疗患者较未使用者子宫内膜厚,此两者术后第3个月宫腔镜检查发现宫底创面均已有内膜覆盖.使用GnRH-a类药物患者术后官腔形态满意.结论 TCRS术后宫腔放置IUD无助于预防术后粘连的发生;术后人工周期治疗应更个体化并有针对性的使用GnRH-a类药物治疗.术后及时进行宫腔镜检查随访可防止术后宫底新粘连的形成.     

10例狂犬病误诊原因分析

狂犬病近年来发病率有逐年增加的趋势,近十二年来,我们共遇见狂大病２３例,其中１０例被误诊为其它疾病,现就其误诊原因进行分析如下。１临床资料１．１ 一般资料：男８例,女２例;年龄最大７８岁,最小４岁。发病季节为３月～１１月。首诊科室,儿科３例、内科３例、转院３例、急诊科１例。１．２ 临床表现：发热７例,恐风５例,恐水６例,怕光３例,流涎１０例,胸闷、气促、呼吸困难４例,烦躁不安１０例,多汗７例,恐惧６例,肢体麻木４例,抽搐４例,恶心、呕吐２例,昏厥１例。所有病例发病至死亡时间为２天～６天,死亡原因为…     

住院患者精神用药情况调查分析

目的：了解目前住院精神患者的药物使用情况。方法：采用一日法调查西安市精神卫生中心403例住院精神患者诊断和治疗情况，并与上海市精神卫生中心2004年调查结果相比较。结果：①传统精神药物使用显著减少，新型精神药物使用占据首位；②抗精神病药物使用趋向小剂量化；③本组联用丙戊酸盐类药物显著增多；④我院精神药物使用情况与上海精神卫生中心比较有显著差异。结论：近年来精神药物使用情况已发生了显著变化，与新型精神药物疗效好，副作用少，患者依从性高有关。     

不同方法治疗慢性宫颈炎的疗效分析

目的慢性宫颈炎是妇科最常见的疾病之一,可引起盆腔脏器炎症,并且与宫颈癌的发生关系密切。本文诣在探讨不同方法在慢性宫颈炎中的疗效。方法回顾性分析新乡市中心医院收治的210例宫颈炎患者,采用药物保妇康栓、聚焦超声治疗及宫腔镜下宫颈电切术的临床效果进行统计分析。结果宫颈电切术治疗有效率为97.9%,明显高于另外两组,差异有统计学意义。结论宫腔镜下宫颈电切术治愈慢性宫颈炎,并且切除宫颈移行带,减少宫颈癌发生。     

The effect of temperature and of cetrimide on the rate of loss of refractility of spores of Bacillus megaterium

The rate of germination of spores of Bacillus megaterium at 30° is not significantly different from the rate at 37° but the onset of germination is delayed; outgrowth is normal. At 45° germination of some spores occurs but the rate is much slower than at 37°, and there is no lag; emergence occurs from only a proportion of the germinated spores and after 3 or 4 vegetative cells have been produced, replication ceases. A single regression equation can represent the germination rate of the spores at 37° in the presence of from 0.0005 to 0.02% w/v of cetrimide and in its absence. In 0.0005% w/v of cetrimide, germ cells emerge from some of the germinated spores but many of them become swollen and disintegrate. Concentrations of 0.00125% w/v or more progressively inhibit swelling and completely inhibit emergence.     

欧洲药典适用性认证介绍

目的介绍欧洲药典适用性认证程序,为国内药品监管机构和原料药生产企业提供信息,促进我国原料药生产企业的国际化。方法通过查阅调研欧盟相关药品法规和与EDQM同行面对面的交流,详细了解欧洲药典适用性认证的组织机构和具体程序。结果与结论欧洲药典适用性认证程序在对原料药的质量控制有重要作用,加强了药典的监管力度,进一步保证了原料药的质量、安全性和有效性。     

新疆维吾尔自治区基层医院平均住院日调查分析

目的 通过对新疆维吾尔自治区14个县乡级医疗机构住院患者平均住院日及影响因素进行分析,为县乡级医疗机构进一步提高医疗管理质量提供依据.方法 将2009-2010年1504例县乡级医院住院患者平均住院天数,按性别、年龄、院别、付费方式、疾病分类进行描述性统计和秩和检验分析.结果 不同性别间及院别间平均住院日差异均有统计学意义(均P＜0.05),男性平均住院日为10.39 d,女性为8.69d,乡级医院为9.27d,县级医院为9.50 d.不同年龄间平均住院日差异有统计学意义(P＜0.05),小于15岁组、15 ～24岁组、25～44岁组、45 ～65岁组、大干65岁组平均住院日分别为8.10 d、7.66d、8.83 d、10.26 d和11.33 d.自费患者平均住院日为8.39 d,新农合组为9.10 d,商业保险组10.17 d,社会基本医疗保险患者则为11.08 d.不同疾病分类间平均住院日差异明显,妊娠类平均住院日最短,为6.73 d,而肿瘤患者则为14.26 d.结论 不同性别、不同年龄段、不同疾病分类及不同付费方式间平均住院日存在差异,县级医疗机构和乡级医疗机构住院患者平均住院日也存在差异.     

经尿道前列腺汽化电切术与经尿道前列腺电切术治疗前列腺增生症的效果对比

目的 对比分析经尿道前列腺汽化电切术与经尿道前列腺电切术治疗前列腺增生症的效果.方法 将本院2011年3月～2013年2月收治的90例前列腺增生症患者随机分为观察组（n=45）和对照组（n=45）,观察组患者采用经尿道前列腺汽化电切术治疗,对照组患者采用尿道前列腺电切术治疗,比较两组患者的疗效.结果 观察组的手术时间、术中出血量、术后冲洗时间、术后留置导尿管时间、住院时间少于对照组（P＜0.05）,残余尿量、国际前列腺症状评分和生活质量评分优于对照组（P＜0.05）,但是两组患者的并发症发生率差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 经尿道前列腺汽化电切术治疗前列腺增生症具有疗效更确切、出血少、恢复快等优势,可以作为治疗前列腺增生症的首选方法.     

甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症致白细胞减少12例临床分析

目的探讨甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症引起白细胞减少的规律及治疗对策。方法回顾分析本院2007年2月至2012年2月使用甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症致白细胞减少12例的临床资料。结果 75%（9/12）的病例白细胞减少发生在治疗开始的第2～3个月;全部病例白细胞减少均发生在甲巯咪唑15～45mg/d治疗阶段;口服抗白细胞减少药物及皮下注射重组人粒细胞集落刺激因子治疗的有效率为83.3%（10/12）。结论甲巯咪唑药物可导致白细胞减少、粒细胞减少;用药前后应密切监测血常规,掌握白细胞减少的情况,如明显减少应及时停药,予以升白细胞药物对症治疗,必要时给予重组人粒细胞集落刺激因子皮下注射治疗。