荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.     

荧光原位杂交技术在儿童克氏综合征中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术诊断儿童克氏综合征的价值。方法 选择我院2019年1月～2020年12月门诊和住院送检的临床患儿外周血为研究对象,运用FISH技术检测性染色体,检测后对发现的8例克氏综合征患儿临床表现和遗传学特点进行分析。结果 8例克氏综合征患儿的社会性别均为男性,发病年龄1～7岁,多表现为泌尿生殖系统发育异常,FISH结果显示8例患儿的性染色体为47,XXY和嵌合型47,XXY/46,XY,与染色体核型检测结果一致。结论 FISH技术在儿童克氏综合征的诊断中具有较好的价值,可为该疾病的诊断提供参考。     

12例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点.方法:对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析.结果:12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi(Xq)共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi(Xq)1例,占8.3%;45,XO/47,XXX 1例,占8.3%;45,XO/46,XY 1例,占8.3 %;45,XO/46,XY1例,占8.3%.结论:Turn综合征不同的临床表面邓决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异.     

152例无创产前检测性染色体异常高风险的遗传学分析

目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术,或核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术进行确诊],并行追踪随访,分析NIPT结果、产前诊断结果及NIPT筛查性染色体异常阳性预测值。结果 152例NIPT提示为性染色体异常高风险孕妇经产前诊断羊水穿刺,共检测出性染色体异常65例,其中性染色数目异常57例(含性染色数嵌合10例),性染色结构异常8例(合并CNVs 1例)。65例性染色体异常孕妇中,核型分析结合FISH确诊32例,核型分析结合CNVs确诊31例,行核型分析结合FISH、CNVs确诊2例,检出比对不一致6例。NIPT检测45, X、47, XXX、47, XYY和47, XXY的阳性预测值及性染色体异常总体阳性预测值分别为24.44%、57.14%、75.00%、75.56%、42.76%。结论 NIPT技术对于检测性染色体异常具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿出生,鉴...     

应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断

目的　评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法　应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果　 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论　 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。     

57例Turner综合征的R带染色体分析

目的 研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系.方法 外周血淋巴细胞染色体R带分析.结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,Xi(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19....     

一例mos 45,X/46,XY/47,XYY胎儿产前诊断病例分析

目的 对一例产前诊断45,X/46,XY/47,XYY嵌合型病例进行分析.方法 应用染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybrid dization,FISH)、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)的技术对胎儿羊水进行检测,应用FISH技术对胎盘及胎儿皮肤组织进行检测.结果 胎儿染色体核型:mos 45,X[27]/46,XY[23],FISH结果X(50％)/XYY(28％)/XY(22％),CMA结果未见异常.引产后胎儿外观未见异常,有阴茎.取胎盘多个部位及胎儿皮肤组织行FISH检测,结果显示胎盘中心位置为XO,母胎面与胎儿面为XY,胎儿皮肤组织为XO(55％)/XY(45％)的嵌合.结论 对性染色体异常的胎儿进行产前诊断可以联合多种检测技术,有助于提高诊断效能,利于后续的遗传咨询.     

Turner氏综合征一例报告

1938年Turner氏发现有颈蹼、肘外翻的成年妇女,并且有性发育幼稚。这三个特征,即构成现在的Turner氏综合征。直到1959年Ford等从细胞遗传学方面证实一例14岁女孩,除具有Turner氏综合征的外表外,其染色体缺少一个X染色体,表现为45、XO,这就是XO,Turner氏综合征。以后,又有许多学者从事此方面的工作,先后发现除45、XO(约65%)外约有1/3的病例为其它核型,如45,X/X46,XX/46、XXP—嵌合型等。     

荧光原位杂交技术产前诊断常见染色体非整倍体

目的:探讨荧光原位杂交(HSH)技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值.方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对108例孕20～25周孕妇的未培养羊水细胞进行HSH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析.结果:HSH检测108例成功104例(96.3%),其中染色体数目正常100例(58例为46,XX;42例为46,XY),染色体数目异常4例(3例47,XX,+21;1例45,X/46,XX).正常染色体数目中99例与传统核型分析结果一致,而另1例HSH结果为46,XX者传统核型分析显示为47,XX,+mar.染色体数目异常的4例与传统核型分析结果完全一致.核型分析为47,XX,+mar者因标记染色体来源不是13、18、21、X和Y染色体故HSH未能诊断.对于13、18、21、X和Y特异性探针来说,敏感性、特异性及与核型分析的符合率均为100%.结论:HSH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强、敏感性高、所用样本量少等优点.     

46XY女性性反转综合征一例sry基因的错义突变分析

目的 探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制. 方法 应用荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测序技术对1例46XY女性性反转综合征进行sry基因的错义突变分析. 结果 本例FISH证实为X、Y染色体结构,无嵌合体存在;PCR扩增出现609 bp特...     

核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads, BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果 930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ²=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异...     

产前诊断 22号染色体三体嵌合 1例并文献复习

目的 总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平.方法 回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征.结果 病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20％.相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等.结论 22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠.     

SRY基因、SOX-9基因检测在性反转中的应用研究

目的探讨在性反转综合征患者中SRY基因和SOX-9基因是否存在和突变对性腺发育的影响。方法分析了5例性反转患者,其中46,XX男性性反转4例,1例46,XY女性性反转的染色体核型,并对SRY基因存在与否用原位杂交(FISH)进行了检测。结果 3例46,XX男性性反转SRY基因阳性,1例46,XY.t(10;13)(p10;q22)女性性反转SRY基因阴性,1例46,XX男性性反转患者SRY基因阴性。5例均检测到SOX-9基因,并对这1例SRY基因阴性而SOX-9基因阳性的患者进行了基因测序,未发现SOX-9基因存在基因的突变。结论 SRY基因在性别分化中的重要基因,SOX-9基因的重复拷贝对性别的分化也十分重要。     

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月~2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y);46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例:46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例:46,XX,t(4;7)(q24p25)。染色体微缺失1例:46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。     

Turner综合征并自发性骨折1例

Turner综合征也称为先天性卵巢发育不全综合征,以显著的身材矮小、智力低下、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征,是由性染色体异常所致.1938年由美国Turner[1]医生首先报道,1959年经Ford等[2]证明其核型为45,XO,该病新生儿发病率为0.104%,群体发生率为0.102%.现将我院1例Turner综合征并自发性骨折患者报道如下.     

Turner氏综合征的手腕部X线表现（附28例分析）

28例 Turner 氏综合征的染色体核型为45,XO,6例;45,XO/46,XX,17例;46XXiq,5例。异常 X 线表现有(1)掌骨征,(2)指骨优势,(3)腕角征,(4)桡骨远端尺侧骨骺扁平,(5)桡骨远端干骺端降凸,(6)末节指骨末端鼓槌样改变,(7)小指中节指骨小,(8)尺骨茎突变短,(9)下尺桡关节分离,(10)骨骺愈后延迟,(11)骨质疏忪,(12)骨骺线毛糙,(13)拇指末节指骨短小,小指末节双骨骺。     

孕早期绒毛细胞的荧光原位杂交

目的　探讨荧光原位杂交 (FISH)在产前诊断中的价值 ,建立常规分裂期细胞和间期细胞的荧光原位杂交方法。方法　应用X着丝粒探针对 10例未经培养的孕早期绒毛细胞进行原位杂交 ,并同时行常规细胞遗传学分析以对比诊断。结果　 10例均为正常染色体核型 ,与间期细胞原位杂交信号所表达的性别完全一致。结论　用FISH技术具有快速诊断、性别鉴定准确性高 (10 0 % )的优点。     

性发育异常13例细胞遗传学分析

本文报告分析我院遗传咨询遇到的性发育异常患者的细胞遗传学检查结果。病人共13例,社会性别男7例,女6例,年龄4～26岁。经核型鉴定与社会性别相符的9例,其中6例男性均诊为 Klinefelter 综合征,核型3例46,XY;2例47,XXY;1例46,XY/47,XXY嵌合。3例女性均无阴道,2例亦无子宫,核型均46,XX。与社会性别不符的4例中,1例男性青春期女性化,阴茎睾丸均不发育,核型为46,XY/46,XX 嵌合,诊为真两性畸形;3例女性核型均为46,XY,属男性假两性畸形,据其临床表现及17-羟、17-酮测定其中完全性睾丸女性化综合征和 Reifenstein 综合征各1例。参考国内外有关文献,对性发育异常的病因、发病机制及临床袭现等做了扼要讨论。认为性发育异常疾患的早期诊断、早期正确治疗对维护患者心理健康至关重要。遗传学检查是正确诊治的主要依据,也是实行优生优育的重要措施。     

骨髓增生异常综合征8三体频率的间期荧光原位杂交研究

目的应用间期荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者8号染色体三体(8三体)的发生率.方法采用荧光素SpectrumRed直接标记8号染色体着丝粒DNA探针,对66例MDS患者(病例具有连续性)和10例正常人的骨髓细胞进行间期FISH检测,并与常规细胞遗传学(CC)结果相比较.结果66例MDS患者中,间期FISH检测23例(34.8%)为阳性,而CC检测只发现其中15例为阳性.结论间期FISH在检测MDS患者8三体方面十分有用,是CC的一个重要补充.     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学,为病人提供早期诊断和正确的治疗.方法 采用外周血淋巴细胞常规培养,并对染色体核型进行分型.结果 46,XY单纯性腺发育不全2例.Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例.Klinefelter综合征6例.Turner综合征14例.46,XX性腺发育不全19例.异常染色体核型19例.结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义.