荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.     

荧光原位杂交技术在儿童克氏综合征中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术诊断儿童克氏综合征的价值。方法 选择我院2019年1月～2020年12月门诊和住院送检的临床患儿外周血为研究对象,运用FISH技术检测性染色体,检测后对发现的8例克氏综合征患儿临床表现和遗传学特点进行分析。结果 8例克氏综合征患儿的社会性别均为男性,发病年龄1～7岁,多表现为泌尿生殖系统发育异常,FISH结果显示8例患儿的性染色体为47,XXY和嵌合型47,XXY/46,XY,与染色体核型检测结果一致。结论 FISH技术在儿童克氏综合征的诊断中具有较好的价值,可为该疾病的诊断提供参考。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH 技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X／Y 号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果600例羊水标本 FISH 检测均得出结果,检测成功率为100％,FISH 检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5．2％。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99．7％。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10．5％。结论 FISH 检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。     

改良荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的探讨改良荧光原位杂交(FISH)技术快速产前诊断染色体异常的应用价值。方法改变FISH操作过程中杂交液用量,对258例孕妇羊水细胞进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析。结果 258例羊水样本常规细胞培养结果与FISH检测常见的染色体数目与核型分析的结果符合率为100%。结论优化FISH技术能快速、准确检测常见的5种染色体数目异常,使用试剂量少、价廉,可作为经典染色体核型分析的辅助方法。     

荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤中的应用

目的 了解多发性骨髓瘤常见染色体异常情况,探讨其与临床分期及免疫学分型的关系。方法 对39例多发性骨髓瘤初诊患者进行1q21、RBl、D13S319、p53及IGH5种基因探针荧光原位杂交检测1q21扩增、13q14缺失、p53缺失以及IGH基因重排的发生率,统计分析染色体异常情况与临床分期及免疫学分型的关系。结果 1q21、RBl、D13S319、p53及IGH探针的阳性阈值分别为:7.2%、8.7%、7.9%、7.2%和9.8%。39例患者中,1q21扩增24例(61.5%);13q14缺失18例(46.2%),其中同时检出D13S319和RBl缺失15例;p53缺失8例(20.5%);IGH基因重排13例(33.3%)。除IGH重排与D-S分期之间(r=0.434,P=0.007)、p53缺失与IIS分期之间(r=-0.448,P=0.006)和D13S319缺失与免疫学分型之间(r=-0.335,P=0.040)呈显著相关性外,其余染色体异常与临床分期和免疫学分型均无相关性。结论 1q21扩增、13q14缺失、p53基因缺失及IGH重排是多发性骨髓瘤常见的核型异常,FISH检测技术有助于探索染色体异常与多发性骨髓瘤发展及预后的关系。     

应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断

目的　评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法　应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果　 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论　 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。     

荧光原位杂交技术的研究进展和应用

荧光原位杂交是现代分子生物学及基因工程中广泛应用的新技术,它可以鉴定核酸分子之间的同源性。荧光原位杂交技术(FISH)是在核酸分子杂交基础上发展起来的一门技术,染色体荧光原位杂交技术是随着绘制高分辨人类基因组图谱需求而出现的,FISH最初用于中期染色体,通过测定FISH所获得荧光信号相对于染色体短臂末端的位置来进行作图。此后FISH技术发展用于未克隆基因和遗传标记以及染色体畸形的研究,随着技术的不断改进,FISH技术还广泛用于基因定性、定量方面的研究。本文综述了染色体荧光原位杂交技术的原理、及其在相关领域的发展和应用前景。     

57例Turner综合征的R带染色体分析

目的 研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系.方法 外周血淋巴细胞染色体R带分析.结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,Xi(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19....     

应用荧光原位杂交技术进行产前诊断的可行性探讨

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）应用于绒毛及羊水间期细胞进行产前诊断的可行性。方法 应用18、X号染色体着丝粒探针及21号染色体特定区域探针,分别对绒毛及羊水间期细胞进行荧光原位杂交,并与中期分裂相进行比较分析。结果 绒毛及羊水间期细胞均出现了杂交信号,万以绒毛细胞杂交比率高,信号强;常染色体探针出现3个及1个杂交点的比率约为1％和6％,X染色体探针出现3点的比例也在1％左右。结论 荧光原位杂交技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性,同时也为染色体非整倍体的检出提供了诊断依据。FISH技术应用于产前诊断具有快速、简便、灵敏的优点,有较大的临床应用价值。     

12例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点.方法:对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析.结果:12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi(Xq)共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi(Xq)1例,占8.3%;45,XO/47,XXX 1例,占8.3%;45,XO/46,XY 1例,占8.3 %;45,XO/46,XY1例,占8.3%.结论:Turn综合征不同的临床表面邓决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异.     

45,XO;45,X/46,XX Turner综合征二例

例1,患者陈某,女,22岁。因月经稀发,1990—04—20来我室检查染色体。患者身高140cm,副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,有颈蹼,父母非近亲结婚,家族中无类似患者.细胞遗传学检查:染色体G显带分析,核型为45,X/46,XX嵌合体,异常细胞20％。例2,患者王某,女,19岁。1990—09—17因身体矮小于同龄女性,原发性闭经,来我室检查染色体。患者体征;副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,颈蹼明显,背椎后凸,身高130cm。细胞遗传学检查染色体G显带分析,核型为45,XO。     

荧光原位杂交检测垂体瘤染色体的异常

目的研究垂体瘤间期细胞遗传性畸变,探讨其异常与垂体瘤发生和发展的关系。方法应用荧光原位杂交技术研究了50例垂体瘤间期细胞核7、8、11染色体数目的异常。结果64％(32／50)的垂体瘤出现一个以上染色体数量的变异,其中以11染色体的异常最为常见28％(14／50),其余依次为7染色体22％(11／50)、8染色体20％(10／50)。7、8染色体的异常与垂体瘤的临床病理特征未见明显相关,但11号单体与垂体瘤的侵袭性密切相关。结论垂体瘤7、8、11染色体变异是频繁发生的。7、8染色体的获得可能参与了肿瘤形成的起始阶段,而11号染色体的丢失可能与肿瘤的演进及生物行为有关。     

荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义

目的探讨荧光原位杂交技术在对自然流产绒毛组织中的染色体异常的检出价值。方法选取2014年1月至2017年12月在我院自然流产检查的240例绒毛组织,采用荧光原位杂交技术对这些绒毛组织的13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目进行检测,并根据孕妇的年龄、是否反复流产比较不同类型孕妇之间染色体异常的差异。结果在240例自然流产的绒毛组织中,检出染色体异常共计110例,异常率为45.83%,其中13-三体共计7例、16-三体共计27例、18-三体共计4例、21-三体共计8例、21单体共计4例、22-三体共计14例、X单体共计24例、三倍体共计8例、四倍体共计9例和5例其他异常。在高龄妊娠和非高龄妊娠孕妇中,异常率比较无差异(P>0.05);在反复流产与非反复流产孕妇中,其异常率比较无差异(P>0.05)。结论荧光原位杂交技术在对由染色体异常导致的自然流产的检测中,具有准确度高、操作简便等特点,能为快速诊断自然流产的病因提供准确的理论依据。     

荧光原位杂交在膀胱癌诊断中的应用进展

膀胱癌是泌尿系最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率呈逐年上升趋势[1].多数膀胱癌恶性程度高、术后易复发,导致治疗效果差和预后不良[2].因此,提高膀胱癌早期诊断和监测复发是急需解决的问题.膀胱镜检查和尿脱落细胞分析是目前膀胱癌诊断和复发监测的主要方法.膀胱镜检查的创伤性与尿脱落细胞分析低敏感度不能满足早期诊断和监测复发的需要.研究表明染色体畸变存在于膀胱癌发生、发展过程中,荧光原位杂交( Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是近年来研究染色体数目和结构畸变的方法,也是肿瘤早期诊断与复发监测研究的热点[3]本文就FISH技术、膀胱癌的遗传学改变及FISH在膀胱癌诊断中的应用进行综述.     

34例Turner综合征患儿身高落后的影响因素分析

目的 分析Turner综合征（TS）患儿身高标准差（SDS）落后情况及影响因素。方法 回顾性分析2009年2月至2014年8月因身材矮小或生长缓慢至南京医科大学附属儿童医院内分泌科就诊的34例TS患儿的临床资料。结果 34例TS患儿,1例身高在1.1 SDS,余33例身高均在-2 SDS以下。回归分析显示,身高SDS与年龄负相关（r=-0.452,P<0.05）,与体重SDS正相关（r=0.078,P<0.05）,与骨龄、体质量指数、生长激素峰值、胰岛素样生长因子-1、染色体核型、雌激素、黄体生成素、促卵泡刺激素无相关性（P>0.05）;按染色体核型将患儿分为45,X和嵌合体组,身高SDS均值比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 身材矮小是TS最常见的临床表现,身高落后与年龄和体质量有关,与染色体核型无关。     

骨髓增生异常综合征8三体频率的间期荧光原位杂交研究

目的应用间期荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者8号染色体三体(8三体)的发生率.方法采用荧光素SpectrumRed直接标记8号染色体着丝粒DNA探针,对66例MDS患者(病例具有连续性)和10例正常人的骨髓细胞进行间期FISH检测,并与常规细胞遗传学(CC)结果相比较.结果66例MDS患者中,间期FISH检测23例(34.8%)为阳性,而CC检测只发现其中15例为阳性.结论间期FISH在检测MDS患者8三体方面十分有用,是CC的一个重要补充.     

早期自然流产胚胎染色体数目异常行荧光原位杂交技术检测的研究

目的针对早期自然流产患者,研究分析荧光原位杂交技术对其胚胎染色体数目异常检测的效果分析。方法在我院的早期自然流产患者中抽取60例为研究对象,用荧光原位杂交技术(FISH)对患者胚胎绒毛的5条染色体:13、18、21和X、Y染色体进行快速检测。结果采用FISH检测,所有结果与常规染色体核型分析一致,检测率为100%,患者中出现染色体异常25例,占患者总数的41.7%。结论FISH检测技术用于早期自然流产胚胎染色体数目异常的检测具有方法简单、过程迅速等优点,有助于提高诊断的成功率。     

荧光原位杂交技术在非整倍体快速产前诊断中的临床应用

荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhy—bridization，FISH）是20世纪80年代发展起来的一种集分子生物学、细胞遗传学及免疫学为一体的新技术。在基础生物学领域和临床研究如：染色体疾病产前诊断、实体瘤特异性染色体数目异常、     

荧光原位杂交技术联合卵胞质内单精子注射成功治疗Klinefelter综合征一例

<正>Klinefelter综合征即先天性睾丸曲细精管发育不全,是男性不育和原发性性腺发育不全最常见的一种类型,尤其是在无精子症患者中占相当的比例。国外有报道,一些     

用荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体方法的建立

用荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体方法的建立郑履康邓丽霞张桥本课题由国家自然科学基金３９４７０６０８与中华医学基金（ＣＭＢ）资助中山医科大学遗传毒理研究室（广州５１００８９）已知非整倍体与流产、畸形及肿瘤的发生均有关系。为此，我们在国外研究基础上...