多系统萎缩的影像研究现状与展望

多系统萎缩(MSA)是以不同程度的帕金森综合征、小脑性共济失调、自主神经功能障碍和锥体束损伤的重叠组合为特征[1]。在神经解剖上发现,神经系统多部位异常的α突触核蛋白沉积,累及多系统和(或)器官。MSA多见于中老年人,随着我国老龄化速度逐年加快,MSA患病率日渐增多,根据Gilman等[2]2008年修订的诊断标准,MSA按运动症候分为2型:以帕金森样症候为主型(MSA-P型)和以小脑性共济失调为主型(MSA-C型)。MSA-P型因肌张力增高,导致强直少动、运动迟缓等症候,易被误诊为帕金森病(PD)、进行性核上性麻痹(PSP);以共济运动失调为主要表现的MSA-C型易与脊髓小脑性共济失调相混淆。     

电生理检测在多系统萎缩与帕金森病诊断及鉴别诊断中的研究进展

正多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是成年期隐匿起病、散发的、快速进展的累及神经系统多个功能解剖部位的变性疾病,以中老年居多。其临床表现按运动症候主要分2个类型:(1)以帕金森样症候为主要表现的MSA-P型;(2)以小脑共济失调为主要表现的MSA-C型。实际上很多MSA患者以非运动症候首发,如尿便障碍、性功能障     

多系统萎缩老年患者早期临床特点分析

目的 探讨多系统萎缩(MSA)的早期的临床表现及发病特点,为早期诊断提供依据.方法 回顾性分析我院102例诊断“很可能”的MSA老年患者首发症状、临床特点及辅助检查等,结合文献进行复习. 结果 102例诊断为“很可能”的MSA老年患者,其中诊断为MSA-P亚型57例(55.9％),MSA-C亚型45例(44.1％).首发症状以自主神经功能障碍27例,在MSA-P亚型与MSA-C亚型中分别为15例(26.3％)和12例(26.6％),主要表现为排尿、排便障碍14例,直立性低血压11例,性功能障碍8例.首发症状以帕金森样症状49例,主要表现为步态异常24例,静止性震颤3例,肌强直16例,动作迟缓15例.首发症状以小脑症状33例,主要表现为步态、肢体共济失调27例,构音障碍6例,眼球震颤2例.首发锥体束征2例.早期发生误诊36例(35.3％). 结论 MSA早期表现多样,容易被误诊.注意临床表现和辅助检查,提高临床早期诊断的准确性.     

小儿危重型手足口病合并脑干脑炎63例分析

脑干脑炎( brainstem encephalitis,BE)属病毒性炎,在儿科不常见.主要累及脑干,也可波及小脑及半球.大体改变主要为脑干体积增大、质地变软,切面显示组织结构模糊、部分有软化灶,半球轻度水肿[1].镜下可见血管周围淋巴细胞增多、水肿及脱髓鞘,神经细胞不同程度变性.临床表现多数表现为眼肌麻痹、共济失调及反射消失,故本病属于眼肌麻痹-共济失调-反射消失综合征(SOAA)[2].前驱表现有倦怠、肌肉酸痛、低热等,1周～3周后出现头痛、嗜睡,由上而下的脑神经麻痹,小脑性共济失调、腱反射消失,病情进行性加重 2 周,3个月～18个月完全恢复;或慢性经过、缓解复发交替、以延髓麻痹及锥体束征为主,无小脑及精神症状[3].63例手足口病(HFMD)患儿除1例出现神经源性肺水肿,肺出血,经机械通气后抢救无效死亡,其余均治愈.取得良好治疗效果,现报道如下.     

多系统萎缩患者的护理一例报告

多系统萎缩（multiple system atrophy,MSA）是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征。病理上主要累积纹状体黑质系统（纹状体黑质变性）、橄榄脑桥小脑系统（橄榄脑桥小脑萎缩）和自主神经系统等。每种多系统萎缩综合征都有特征性临床症状,表现有体位性低血压、大小便功能障碍、共济失调、平衡障碍、吞咽困难、饮水呛咳等。     

胼胝体梗死后异己手综合征:1例报告并文献复习

异己手综合征(alien hand syndrome,AHS)是一种比较少见的临床综合征,主要表现为一侧上肢或手不自主的、不能控制的和无目的的动作,伴有患者对自己受累肢体的陌生感和拟人格化[1].1908年,Goldstein[2]首次描述了1名57岁的老年女性出现左侧上肢的陌生感并伴有肢体活动异常,后者与肢体共济失调或偏瘫截然不同.1972年,Brion和Jedynak[3]报道了3例具有相似临床表现的病例,并将其定义为"异己手现象".AHS在临床上很少见,胼胝体、辅助运动区、额叶内侧、额叶或顶叶后部以及丘脑损伤均可导致AHS,其机制认为与大脑半球间失联络有关[4].按其临床表现,AHS可分为额叶型、胼胝体型和后部型[5-6].其中,胼胝体型主要表现为双手相互拮抗,一般累及非优势侧手[5].     

多系统萎缩18例临床分析

多系统萎缩（MSA）是神经系统多部位变性的一组综合征,本病病变部位广泛,中枢神经及周围神经系统均可累及。根据主要受累部位和相应症状体征,MSA可分为橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）的小脑症状为主,Shy—Drager综合征（SDS）自主神经症状为主和纹状体-黑质变性（SND）以锥体外系症状为主三型,现将我院1997—2006年收治的18例病例进行临床分析。     

多系统萎缩症

多系统萎缩症(multiple system atrophy,MSA)由 Graham 及 Oppenheimer 提出,也称进行性系统变性,包括橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)、纹状体黑质变性(striato-nigral degeneration,SND)以及 Shy-Drager 综合征(SDS)。由于这些疾病在病理上不同时期有不同程度的小脑系统、锥体外系统、植物神经系统等多系统的变性及萎缩,故称其为 MSA。依其主要病变的部位称为 OPCA,SND,SDS,而实际上为同一病理过程。本文将介绍 OPCA,SND,SDS 的临床主要表现;分析其共同症状:小脑症状、锥体外系症状,植物神经症状硬其病情的演变过程。MSA 的主要临床表现OPCA 本病的病理改变以小脑桥脑橄榄核为主,也有基底核的黑质、纹状体、脊髓侧     

肠道病毒71型及其相关疾病研究进展

肠道病毒71(EV71)是一种新型肠道病毒.1969年在美国加利福尼亚州患有脑炎的婴儿粪便中首次分离到EV71.EV71感染临床上表现除了无菌性脑膜炎、急性小脑共济失调和急性松弛性瘫痪(AFP)外,还出现了大量手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)[1].     

小脑性共济失调患者平衡功能障碍的康复治疗方案疗效观察

目前尚无明确改善小脑性共济失调的药物,因此,寻找新方法对于小脑性共济失调患者显得尤其重要。康复训练是治疗小脑性共济失调的有效手段,可提高其运动功能及日常生活能力。目前,国内平衡功能治疗以Bobath和Brunnstrom技术为主,但主要用于治疗偏瘫患者,对于小脑性共济失调患者还缺乏有效性。本研究旨在观察平衡仪生物反馈训练法和     

伴糖尿病的遗传综合征(续)共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(Louis-Bar综合征)

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasia I typa syndrome)是一种原发性球蛋白缺乏所致的,临床上以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、对感染的抵抗力减低为特征的先天性遗传性疾病.     

表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究

近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。     

自制共济失调检测仪观察SD大鼠小脑共济失调模型的科学性

采用海人藻酸（KA）微量注射SD大鼠小脑制作小脑变性大鼠模型,应用自制小脑共济失调检测仪观察大鼠共济失调及行为学变化。病理检查显示,注射部位的神经元已大部分坏死、脱失;SD大鼠各部位损害有不同的共济失调表现及行为学表现;自制大鼠小脑共济失调检测仪能定性定量地反映SD大鼠的共济运动及小脑受损后的共济失调。认为自制共济失调检测仪可用于SD大鼠小脑共济失调的定性和定量检测;KA制作的共济失调模型是一种理想模型。     

1例5型脊髓小脑性共济失调患者临床资料和基因检测结果分析

目的 总结5型脊髓小脑性共济失调（SCA5）的临床特点及遗传学特征。方法 对1例主要临床表现为共济失调的患者的临床资料和基因检测结果作回顾性分析。结果 本例患者主要临床表现为行走不稳、构音障碍,患者爷爷及二姑行走不稳症状较重,其父亲及大姑共济失调症状较轻,而患者母亲、哥哥均正常。初步诊断为脊髓小脑共济失调。取患者及其亲属进行全外显子基因检测,基因检测结果提示患者、患者父亲、大姑及四姑均存在SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变,患者母亲、二姑及哥哥无该突变。明确诊断为SCA5。结论 SCA5主要表现为行走不稳、构音障碍等症状,本例患者SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变遗传自父亲。     

2型糖尿病合并头皮脓肿性穿掘性毛囊周围炎一例

感染是糖尿病患者最常出现的合并症,头皮软组织感染以疖多见,而合并头皮脓肿性穿掘性毛囊炎极少见.头皮脓肿性穿掘性毛囊周围炎（PCAS）是一种罕见的病因未明的慢性炎症,通常以头皮化脓性毛囊炎、痛性结节、窦道形成、瘢痕性秃发等为特点,其病因及发病机制不详,多与免疫因素及继发性感染有关,且临床治疗困难[1].现将我院收治1例以该病为首发的2型糖尿病病例报道如下.     

脊髓小脑型共济失调6型一家系3例报告

采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术,对一SCA6家系的3例患者行SCA6(CAG)n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,分析SCA6患者的临床特征.结果 3例患者(CAG)n重复数目为25和26,而正常人群为5～17;SCA6的临床特征为缓慢进展的纯小脑性共济失调及小脑萎缩.认为基因突变检测是诊断SCA6的金标准;SCA6与其他SCAs亚型不同,仅表现为单纯小脑性共济失调.     

以痴呆为主要表现的经典型中枢神经系统表面铁质沉积一例

<正>经典型中枢神经系统表面铁质沉积是一种罕见的中枢神经系统病变,指血液成分降解产物含铁血黄素呈线样沉积在幕下及脊髓表面,伴或不伴幕上大脑半球受累。其典型三联征包括双侧感音神经性耳聋、小脑性共济失调和锥体束征,部分患者可出现痴呆~([1-2])。目前国内鲜见以痴呆起病的中枢神经系统表面铁质沉积的报道,现将我们收治的1例老年男性患者报道如下。     

酷似类风湿关节炎的脊髓空洞症合并Chiari畸形I型一例

先天性脊髓空洞症(syringomyelia,SM)多合并小脑扁桃体下疝畸形I型(Chiari畸形I型),以对称性多关节肿痛、畸形等酷似类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)表现的相关报道甚少[1].     

糖尿病合并脊髓小脑性共济失调1例

脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病, 临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者, 糖尿病病程10余年, 长期血糖控制欠佳, 糖化血红蛋白14.3%, 无酮体出现, 无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病, 大血管病变严重, 周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释, 既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型, 治疗上结合原发病、认知状态等方面, 予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗, 监测空腹血糖控制达标。     

多系统萎缩非运动症候的临床研究

目的总结多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)以非运动症候和运动症候为首发症状的构成比和MSA非运动症候的具体症候构成比。方法选择MSA患者31例,其中MSA-P型18例,MSA-C型13例。进行详细病史记录和神经系统体检,记录运动症候及非运动症候具体表现及出现时间。结果 23例MSA以非运动症候首发。非运动症候的首发症状以快速眼动睡眠异常、排尿障碍、性功能障碍及直立性低血压常见。31例MSA患者均有非运动症候表现。以直肠功能障碍(93.5%)、排尿障碍(90.3%)、直立性低血压(64.5%)、睡眠呼吸暂停(61.3%)、快速眼动睡眠异常(48.4%)最为常见。MSA-P型与MSA-C型在年龄、性别、首发病程、就诊病程及非运动症候构成比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MSA患者普遍存在自主神经功能障碍等非运动症候表现,且以首发症状多见。MSA-C型患者中以非运动症候起病较MSA-P型患者更为多见。