白细胞介素16基因多态性与广西地区汉族女性膝关节原发性骨性关节炎的易感关联

背景：目前的基因研究表明,膝关节原发性骨性关节炎的发病风险与白细胞介素类基因有关联性。目的：观察白细胞介素16基因多态性与女性膝关节原发性骨性关节炎的相关性。方法：收集71例Kellgren/Lawrence评分大于2分的膝关节原发性骨性关节炎患者及85例健康对照的广西汉族女性的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对两组白细胞介素16的rs 11556218,rs 4072111,rs 4778889多态位点进行基因分型,计算两组基因型和等位基因的分布差异,分析白细胞介素16基因多态性与膝骨性关节炎的易感关联。结果与结论：两组3个SNP位点的各基因频数在两组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因比较差异无显著性意义。单个位点显性模式非条件Logistic回归显示,在rs 11556218的3种基因型的比较中,T/G基因型较T/T基因型的膝原发性骨性关节炎的发病风险显著减低（OR=0.41,95%CI：0.21～0.83,P=0.02）;在rs 4072111中,C/T基因型比C/C基因型的发病风险显著增加（OR=2.36,95%CI：1.19～4.68,P=0.03）。结果证实,广西地区汉族女性人群白细胞介素16的遗传变异与膝关节原发性骨性关节炎的易感性关联。     

雌激素受体基因Pvu Ⅱ多态性与偏头痛相关性研究

目的:探讨雌激素受体基因PvuⅡ多态性与偏头痛基因易感性的关系.方法:选取偏头痛患者41例和健康对照者44例进行病例对照研究,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR--RFLP)对其雌激素受体基因PvuⅡ基因型进行检测分析.结果:雌激素受体基因PvuⅡ基因型频率在偏头痛患者中＇pp＇基因型频率为17.1％、＇pp＇基因型频率为43.9％、＇pp ＇基因型频率为39％,在健康对照组中各基因型频率分别为13.6％、38.6％、47.7％.偏头痛组与健康对照组基因型频率比较未发现显著性差异(x2= 0.676,P=0.713).结论:ESR1基因PvuⅡ多态性可能与偏头痛发病无显著相关性.     

白细胞介素16基因多态性与广西地区汉族女性膝关节原发性骨性关节炎的易感关联

背景:目前的基因研究表明,膝关节原发性骨性关节炎的发病风险与白细胞介素类基因有关联性.目的:观察白细胞介素16基因多态性与女性膝关节原发性骨性关节炎的相关性.方法:收集71例Kellgren/Lawrence评分大于2分的膝关节原发性骨性关节炎患者及85例健康对照的广西汉族女性的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对两组白细胞介素16的 rs11556218,rs4072111,rs4778889多态位点进行基因分型,计算两组基因型和等位基因的分布差异,分析白细胞介素16基因多态性与膝骨性关节炎的易感关联.结果与结论:两组3个SNP位点的各基因频数在两组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因比较差异无显著性意义.单个位点显性模式非条件Logistic回归显示,在rs11556218的3种基因型的比较中,T/G基因型较T/T基因型的膝原发性骨性关节炎的发病风险显著减低(OR=0.41,95%CI:0.21~0.83,P=0.02);在rs4072111中,C/T基因型比C/C基因型的发病风险显著增加(OR=2.36,95%CI:1.19~4.68,P=0.03).结果证实,广西地区汉族女性人群白细胞介素16的遗传变异与膝关节原发性骨性关节炎的易感性关联.     

性早熟女孩骨龄与雌激素受体基因多态性的相关性

目的:探讨江西地区性早熟女孩骨龄(BA)与雌激素受体(ER)基因多态性的相关性.方法:检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区正常对照组女孩骨龄,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析雌激素受体基因型.结果:骨龄提前组的ERα基因Xba Ⅰ基因型和正常对照组的比较差异有显著性(P<0.05),而ERα基因PvuⅡ基因型、ERβ基因Rsa Ⅰ基因型、ERβ基因Alu Ⅰ基因型两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:ERα基因XbaI多态性与女孩性早熟骨龄提前有关.     

CD40基因-1C/T位点基因多态性与系统性红斑狼疮发病、临床特征及SLEDAI指数的关系

目的探讨CD40基因5,非翻译区-1位点C/T单核甘酸多态性与汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)发病、临床特征及系统性红斑狼疮疾病活动指数(SLEDAI)的关系。方法选取2013年1月至2016年1月收集的系统性红斑狼疮患者90例(病例组),同期体检健康对象90例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术检测两组人群CD40基因-1C/T位点基因多态性,并分析等位基因与基因型频率与临床特征、SLEDAI评分的关系。结果病例组的CC基因型频率(42.22%)显著高于对照组(24.44%)(P0.05),病例组的CT、TT基因型与对照组比较差异无统计学意义(P0.05);病例组等位基因C的频率61.67%显著的高于对照组的48.33%(P0.05);病例组的CC基因型患者的SLEDAI评分显著的高于CT、TT基因型的患者(P0.05),病例组的CT基因型患者的SLEDAI评分显著的高于TT基因型的患者(P0.05);病例组90例患者,CC基因型患者的的关节炎、盘状红斑、颊部红斑、口腔溃疡发生率显著的高于基因型CT、TT患者(P0.05);CT基因型患者的的关节炎、狼疮肾炎、盘状红斑、颊部红斑发生率显著的高于基因型TT患者(P0.05)。结论 CD40基因-1C/T位点CC基因型会增加SLE患者的易感性,并且与患者病情有关。     

新疆蒙古族人群血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病的相关性研究

目的：探讨新疆蒙古族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关性。方法：新疆奎屯地区41例蒙古族冠心病患者和82名健康人入选,应用PCR联合限制性内切酶法检测所有对象ACE基因多态性。结果：ACE基因多态性在被检测的冠心病和健康人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。蒙古族健康人群的ACE基因多态性DD、II、ID基因型频率分别为24%、49%、27%,D和I等位基因频率分别为62%和39%。冠心病患者ACE基因多态性DD、II、ID基因型频率分别为36%、44%、20%,D和I等位基因频率分别为54%和46%。两组比较差异均无统计学意义（P均〉0.05）,且男女间比较差异也无统计学意义（P均〉0.05）。结论：ACE基因多态性可能与新疆奎屯地区蒙古族人群冠心病的发生无相关性。     

雌激素受体α基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的探讨雌激素受体-α（ERα）基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康体检女孩ERα基因内含子1 Pvu Ⅱ T/C和XbaI A/G酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果病例组ERα基因XbaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有显著性（P〈0.05）,其中等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍（95%CI：1.35-3.78）;纯合子基因型（XX）、杂合子基因型（Xx）与野生型基因型（xx）相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍（95%CI：0.46-3.81）和2.51倍（95%CI：1.27-4.97）。E2增高组ERα基因XbaⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有显著性（P〈0.05）;Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无显著性。结论 ERα基因XbaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx基因型最易患病。     

中国人群雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、万方数据库、VIP及MEDLINE、Cochrane Library、EMbase、Springer、Ovid等数据库,收集中国人雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病易感相关性的病例对照研究,检索时间从建库至2010年11月。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入9个研究,包括冠心病1464例,对照人群1203例。Meta分析结果显示,就雌激素受体α基因PvuⅡ位点T/C多态性与冠心病相关性而言,C等位基因与T等位基因[OR=0.95,95%CI(0.77,1.17),P=0.63]、基因型TC+CC与TT[OR=0.97,95%CI(0.73,1.28),P=0.81]、基因型TC与TT[OR=0.93,95%CI(0.68,1.26),P=0.64]、基因型CC与TT[OR=0.869,5%CI(0.57,1.31),P=0.49]人群发生冠心病的风险差异均无统计学意义。结论现有研究证据显示,中国人群中雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性可能与冠心病易感性无关。     

新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石与Klotho基因rs139912465多态性相关研究

目的探讨Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病风险的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测128例新疆地区维吾尔族草酸钙结石患者(病例组)和94例正常人群(对照组)的Klotho基因多态性的基因型和等位基因的分布,并对比分析及相关性研究。结果检测Klotho基因SNP rs139912465一个位点,其基因型分布差异无统计学意义,等位基因分布差异无统计学意义(Or=1,95%CI:NA,P:NA),其中病例/对照组中等位基因频率分别为A=256(100.0%)/188(100%),G=0。结论 Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病无相关性,可能不是草酸钙结石发病的危险因子。     

福州地区老年男性雌激素受体α基因多态性与骨密度关系:150例数据分析

背景:关于男性骨质疏松症候选基因的研究,不同国家和地区的学者针对不同的种族和人群,得出的结论并不一致.目的:分析福州地区汉族老年男性雌激素受体α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性分布,进一步研究其与骨密度的关系.设计、时间及地点:骨密度及基因型相关性分析,于2007-02/2008-09在福建省中医药研究院门诊部及中医药管理局经络三级实验室完成.对象:福州地区60岁以上汉族男性150例,年龄(68.92±5.33)岁,体质量(66.47±9.08)kg,体质量指数(24.23±3.12)kg/m2.方法:双能X射线骨密度仪检测受试者正位L2～4左侧股骨颈、大转子和Ward's区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测雌激素受体α基因XbaⅠ及Pvu Ⅱ多态性.主要观察指标:骨密度;雌激素受体α基因型;年龄;身高;体质量.结果:150例受试对象中,雌激素受体α XbaⅠ基因型分别为XX型10例(占6.7%)、Xx型56例(占37.3%),xx型84例(占56.0%),X等位基因频率为25.3%、x等位基因频率为74.7%;PvuⅡ基因型分别为PP型18例(占12.0%)、Pp型78例(占52.0%),PP型54例(占36.0%),P等位基因频率为38.0%、P等位基因频率为62.0%;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.分析基因型与骨密度的关系显示:与XX基因型相比,xx基因型人群在Ward's区、大转子具有较高骨密度值,差异具有显著性(P分别为0.0192及0.087);xx基因型人群在大转子比Xx基因型具有较高骨密度值(P<0.05);Pvu Ⅱ多态性各基因型间骨密度值均无差异.结论:雌激素受体α基因XbaⅠ多态性与福州地区汉族老年男性骨密度相关,x基因是骨密度保护因素.     

黄石地区人群社会经济因素与骨质疏松症的现况调查

目的研究黄石地区人群社会经济因素与骨质疏松症的关系。方法以人口学资料进行调查,采用自制的老年人健康现状的调查与分析问卷测验和SF-36表进行调查。结果城乡骨质疏松症发病率差异无显著性（P〉0.05）,随着年龄的增长,城乡老年人口的发病率逐步增加;参加体育锻炼和/或体力劳动,有相关疾病与骨质疏松症有显著性关系（P〈0.01）,常服治疗药物或有关保健品和对疾病认识与骨质疏松症有显著性关系（P〈0.05）。结论社会经济因素与骨质疏松症有密切联系,预防骨质疏松症的发生对提高老年人的身心健康有重要意义。     

兔膝骨关节炎合并骨质疏松症动物模型的建立

背景：临床发现同时患有骨质疏松症和骨关节炎患者占相当大的比例,而且目前对骨质疏松与骨关节炎相互关系的认识不一致。目的：建立骨关节炎合并骨质疏松症的动物模型。方法：将14只新西兰大白兔随机等分为模型组和正常组。模型组新西兰大白兔行双侧卵巢切除,正常组新西兰大白兔不作任何处理。结果与结论：去除卵巢10周后,模型组大白兔关节软骨出现明显的退变,血清雌二醇、股骨骨密度水平较正常组显著下降（P〈0.01）,而关节软骨Mankin评分比正常组显著增高（P〈0.01）;且软骨Mankin评分与骨密度和血清雌二醇呈负相关,而骨密度与血清雌二醇水平呈正相关,表明实验成功建立了兔膝骨关节炎合并骨质疏松症动物模型。     

护骨素基因T245G多态性与老年人骨密度关系的部位及性别差异水

背景：作为骨折发生的重要临床预测因子,骨密度在一定程度上由遗传因素决定。护骨素綦凶是骨质疏松症发病中的晕要候选摹闲。目的：探讨护骨索基因T245G多念性与骨密度的相关性。方法：选取2008-09／2010-04往北京大学人民医院进行常规查体的老年人281名,其中男182名,女99名。应用PCR-RFLP结合DNA测序榆测护骨素基因T245G多态件,使用-烈能X射线骨密度测量仪测定受试者腰椎、髋部标准位置及前臂的。旨密度。同时收集受试者的生化指标及临床观察项目。应用ANOVA方法分析护骨素基因T245G多态性与各检测指标的关系。结果与结论：在老年男性及绝经后女性中,T245G基因T,G等化基凶频率分布差异无显苫性意义（P〉0.05）。在老年男性中,GG和TG基凶型具仃较高的腰椎骨密度,而TT基吲型的腰椎骨密度较低（P〈0.05）,Ward＇S三角区及前臂骨密度在各基因型问差异无显著件意义（P〉0.05）。北绝经后女性中,T245G多念性与骨密度无关,说明护骨索基凶与老年男性腰椎骨密度仃关。     

基于问题的学习教学法在儿科临床护理教学中的应用

[目的]探讨基于问题的学习教学法在儿科临床护理教学中的应用效果。[方法]将148名在四川省人民医院儿科实习的护士随机分为试验组76名和对照组72名,对照组用传统教学法,试验组用基于问题的学习教学法,比较两组实习护士出科考试成绩、书写整体护理病历的质量,调查两组实习护士对教学方法的认知评价。[结果]两组实习护士理论考试成绩比较差异无统计学意义(P>0.05),技能考试、护理病历书写质量和对教学方法的认知评价比较差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]在儿科临床护理教学中使用基于问题的学习教学法能充分调动实习护生的学习兴趣,提升其综合素质,促进职业能力的培养,从根本上提高儿科临床护理教学质量。     

BTNL2基因多态性与广东汉族女性乳腺癌易感性的相关性研究

目的探讨位于基因BTNL2（butyrophilin-like2）位点chr6-32478813和chr6-32470723的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与广东汉族女性乳腺癌易感性的关系。方法采用MassARRAY-IPLEX SNP分型技术,以南方医科大学南方医院的216例广东汉族女性乳腺癌患者及216例同期女性健康体检者为研究对象,对以上2个多态性位点进行基因分型,利用χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率有无差异,非条件Logistic回归计算比数比（odds ratio,OR）和95%可信区间（confidence interval,CI）,由此评价这两个位点多态性与乳腺癌的相关性。随后,将病例组按雌激素受体（estrogen receptor,ER）和孕激素受体（progesterone receptor,PR）免疫组化结果的不同进行进一步的分层分析。结果位点chr6-32478813和chr6-32470723基因型分布频率在病例-对照分组分析中无统计学差异（P〉0.05）;而进一步的分析发现这两位点的基因型分布频率在ER阴性（-）与ER阳性（＋）乳腺癌分组中有一定的差别,但统计学意义不显著;在PR阴性（-）与PR阳性（＋）分组中,差异有统计学意义（P〈0.05）,携带杂合基因型（chr6-32478813,CT;chr6-32470723,GA）的个体更倾向于PR（-）乳腺癌（OR=0.53,95%CI：0.29～0.94,P=0.028;OR=0.44,95%CI：0.19～0.99,P=0.043）。结论 BTNL2基因chr6-32478813和chr6-32470723位点多态性与乳腺癌患病风险均无明显相关性,但两位点的杂合基因型均与乳腺癌组织PR阴性（-）明显相关。     

着色性干皮病基因D和X线交叉互补修复基因1的多态性与肺癌的相关性分析

目的:探讨着色性干皮病基因D(Xeroderma pigmentosum gene D,XPD)和X线交叉互补修复基因1(X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)的多态性与肺癌之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,对150例肺癌患者(肺癌组)以及150例健康志愿者(健康对照组)的XPD-751、XRCC1-399两个多态位点进行基因型分析。结果:肺癌组及健康对照组XPD-751的基因型频率及突变等位基因频率差异有统计学意义(P分别为0.046、0.003);肺癌组及健康对照组的XRCC1-399基因型频率及突变等位基因频率则差异无统计学意义(P分别为0.395、0.105)。非小细胞肺癌组和小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异有统计学意义(P=0.012),鳞癌组、腺癌组及其他类型非小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异亦有统计学意义(P=0.023)。吸烟和XPD-751多态性两个危险因素共同存在时,罹患肺癌的相对危险度为2.812(95%CI:0.956~6.415),P=0.336。结论:XPD-751基因多态性与肺癌的发生相关,尤其与非小细胞肺癌中的鳞癌关系密切;而XRCC1-399基因多态性则与肺癌的发生无关;吸烟和XPD-751多态性在肺癌的发生中无交互作用。     

肾素血管紧张素系统基因多态性与过敏性紫癜肾炎的相关性分析

目的：探讨肾素血管紧张素系统基因多态性与过敏性紫癜肾炎（HSPN）的相关性。方法：选择临床确诊的67例HSPN患儿（HSPN组）,正常对照儿童60例（对照组）,通过聚合酶链式反应（PCR）检测血管紧张素转换酶（ACE）、血管紧张素原（AGT）基因和血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型（ATIR）多态性。结果：ACE,AGT,ATIR基因型构成比在HSPN组与对照组之间差异均有统计学意义（χ2分别为7．293,15．85,8．234,P〈0．05）。结论：肾素血管紧张素系统基因多态性可能与HSPN的发病有关。HSPN组患儿中ACE基因中D基因型表现有蛋白尿、血尿的频率明显高于对照组,但AGT,ATIR基因多态性与HSPN患儿的临床表现、血尿、蛋白尿无明显关联性。     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白133亚单位825C／T的多态性

背景：G蛋白B3亚单位825C／T基因多态性与朝鲜族人群原发性岛血压是否存在关系尚无报道。目的：研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性。方法：纳入2008-09／2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高m压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照。用PCR．RFLP检测G蛋白B3亚尊他基凶C825T多念性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率。结果与结论：PCR．RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义（P〉0．05）;T,C等位基因频率差异有显著忡意义（尸〈0．05）。而牡坩江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义（P〈0．05）,而T,C等位基因频率幕异无疑著性意义（P〉005）。朝鲜族高血压组等位艟因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性。提永G蚩白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险凶素。