L-plastin启动子单核苷酸多态性与前列腺癌遗传易感性的相关性研究

目的 研究L-plastin启动子单核苷酸多态性(SNP)与前列腺癌的关系.方法 采用Tm-shifting(等位基因特异性扩增结合融解温度曲线分析法)分析方法,对82例前列腺癌人群和94例对照人群的L-plastin启动子SNP位点的基因型进行检测.结果 L-plastin启动子TT、CT、CC基因型及等位基因T、C在汉族前列腺癌患者及对照者中的分布频率差异无显著性(P>0.05);在前列腺癌组内不同病理分级中,中、高分化组和低分化组中TT、CT、CC基因型分布频率差异无显著性(P>0.05);在前列腺癌组内不同临床分期中,与TT纯合子相比,CC纯合子前列腺癌Ⅳ期的风险增加至5.0倍(P<0.05).结论 L-plastin启动子单核苷酸多态性在中国汉族人群中与前列腺癌无相关,但该启动子多态性可能在预测前列腺癌进展中有一定作用.     

降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究

目的了解降钙素受体（CTR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系，探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C／T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C／T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73．7％、17．1％、9．2％，对照组分别为89．7％、9．5％、0．8％；2组等位基因c、T分布频率分别为84．2％、15．8％和94．4％、5．6％，患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组，而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CTR基因1377多态性位点C／T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。     

护骨素基因T149C多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

目的探讨应用糖皮质激素患者护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因启动子T149C单核苷酸多态性与骨密度和骨生化指标的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RELP)方法测定126例正常健康人(Ⅰ组)和138例应用大量糖皮质激素的患者(Ⅱ组)护骨素基因启动子T149C的基因型;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨、腰椎等部位的骨密度,同时检测骨代谢生化指标.结果启动子T149C发现TT、TC、CC 3种基因型,各基因型分布频率Ⅰ组为TT 81.75%、TC16.67%、CC 1.58%,Ⅱ组为TT 82.61%、TC 15.94%、CC 1.45%,两组间无明显差异(P＞0.05).Ⅱ组各基因型之间股骨颈的骨密度差异有显著意义(P＜0.05),分别为TT(0.91±0.06)g/cm2,TC+CC(0.87±0.08)g/cm2.经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有明显意义(P＜0.05).Ⅰ组的各项指标和Ⅱ组的其他指标在不同基因型间的差异均无显著意义(均P＞0.05).结论OPG基因T149C基因型在两组间无明显差异,它与肾小球肾炎的发病无关;OPG基因T149C多态性与应用激素患者股骨颈的骨密度明显相关,等位基因T可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关.     

GNB3 C825T等位基因多态性与原发性IgA肾病相关性研究

目的：研究G蛋白β3亚基（GNB3）C825T等位基因多态性与原发性IgA肾病（IgAN）的发生与病情进展。方法：病例组为216例原发性IgAN患者,对照组为200例健康志愿者。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测各组GNB3 825位点基因型。病例组分为高血压组与非高血压组;同时按基因型的不同将病例组分为TT组、CT组与CC组。结果：（1）病例组与对照组TT、CT、CC基因型频率分别为21.76%、54.63%、23.61%与18.00%、47.00%、35.00%,两组TT、TC、TT＋TC基因型与CC基因型分布频率存在统计学差异（P〈0.05）;病例组T等位基因分布频率高于对照组（49.07%vs 41.50%,P〈0.05）。（2）216例IgAN中,高血压组与非高血压组TT、CT、CC基因型频率分别为32.88%、49.31%、17.81%与16.09%、57.34%、26.57%（P〈0.05）。高血压组T等位基因频率较非高血压组明显增加（57.53%vs 44.76%,P〈0.05）。（3）病例组不同基因型携带者病理分级轻重无统计学差异（P〉0.05）。（4）病例组中不同基因型携带者在性别、年龄、体重指数、尿蛋白排泄量（〉1 g/d）、血肌酐水平、血胆固醇水平及三酰甘油水平无统计学差异（P〉0.05）,而高尿酸血症的发生存在统计学差异（P〈0.05）,TT组高尿酸血症患者较CT组及CC组高。结论：（1）病例组TT基因型和T等位基因频率较对照组明显增加,结果显示GNB3 825T等位基因可能与IgA肾病的发病有关,提示该基因可能与IgA肾病的遗传易感性相关。（2）GNB3 825T等位基因能影响IgA肾病患者高血压、高尿酸血症的发生。GNB3C825T等位基因多态性与IgA肾病发病及病情进展的相关机制有待进一步研究。     

骨质疏松症与降钙素受体ALU I C1377T多态性的相关性

目的 探讨降钙素受体基因C1377T单核苷酸多态性在山东半岛汉族人群中的分布规律及与原发性骨质疏松的关系.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法 ,测定290名山东半岛汉族成年人和77名骨质疏松性骨折患者降钙素受体基因型并计算出基因型及等位基因频率;用双能X线吸收法测定腰椎和股骨近端的骨密度.比较不同基因型与各部位骨密度是否存在相关.结果 本研究人群降钙素受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ~2=1.325,P＞0.05).367名受试人群基因型频率分布依次为CC型占88.6%,CT型占11.4%,TT型占0%.在将年龄和体质量指数进行校正后发现CC基因型较CT基因型在腰椎(P＜0.05)、wards三角(P＜0.05)有较高的骨密度.骨量正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无统计学意义(χ~2=1.547,P＞0.05).结论 CC型是山东半岛汉族人群最常见的类型,降钙素受体基因型与腰椎、wards三角部位BMD有关联,CT型具有较低骨密度,提示CTR基因型C1377T多态性可能成为胶东半岛汉族人群发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性比较研究

目的 比较云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性。方法 将昆明医科大学第一附属医院120名汉族健康体检者作为汉族人群，云南省红河地区126名哈尼族作为哈尼族人群。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性 (PCR-IFLP)方法分析Runx2基因第一启动子P1-330G/T位点等位基因多态性，应用RT-PCR TaqMan SNP基因分型技术分析 Runx2基因第二启动子P2-1025T/C位点等位基因多态性，并测序验证基因型。采用超声测量仪测量研究人群右足跟骨的骨密度（BMD)。比较汉族人群和哈尼族人群在基因型分布和等位基因频率之间的差异，分析哈尼族人群BMD与影响因素之间的关系。结果 Runx2基因P1-330G/T位点GG、GT、TT基因型分布以及G、T等位基因频率，Runx2基因P2-1025T/C位点 TT、TC、CC基因型分布以及T、C等位基因频率在云南昆明地区汉族、云南红河地区哈尼族人群间无统计学差异（P > 0. 05)。 Runx2基因P1-330G/T位点GG和GT基因型，Runx2基因P2-1025T/C位点TC和TT基因型在哈尼族人群BMD正常和减低组间的差异有统计学意义(P <0.05)。Logistic回归分析显示，BMD与哈尼族人群Runx2基因P1-330 G/T位点、P2-1025T/C 位点、以及年龄因素的 OR 值和 95%CI 分别为：1.337，0.649 ~2.756;0. 132，0.024 ~0.710;1. 101，1.041 -1. 163。结论 云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率无人群间差异和地域性差异。Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率在云南省红河地区哈尼族人群BMD正常和减低组间存在显著差异。Runx2基因P1-330G/T位点与BMD无关，年龄是BMD的危险因素，Runx2基因 P2-1025T/C位点可能是BMD的保护因素，该位点的T等位基因可能是BMD的保护基因。     

Klotho基因与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石的相关性马沛莉,杨鑫,龚净进,阿力木·热合曼,贺毅,刘若天,杨奇,木拉提·马合木提

目的 探讨Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430 3个位点多态性与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石(ICOS)的相关性。方法 选择399例维吾尔族特发性草酸钙肾结石患者(维族病例组)、410例维吾尔族健康体检者(维族对照组)、412例汉族特发性草酸钙肾结石患者(汉族病例组)、400例汉族健康体检者(汉族对照组),应用SnaPshot方法对Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430的3个位点进行基因检测。结果 rs3752472在汉族病例组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.518,95%CI(0.349～0.768),P0.05],CC纯合子基因型比TT纯合子基因型和CT杂合子基因型携带者发生ICOS的风险降低0.518倍,rs3752472的CC基因型与含T基因型在维族病例组和汉族病例组中具有差异[OR=1.708,95%CI(1.164～2.506),P0.05];rs564481在维族对照组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.510,95%CI(0.386～0.675),P0.05];rs564481在维族病例组和汉族病例组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.551,95%CI(0.416～0.731),P0.05]。与汉族病例组相比,rs145682430的CC基因型在维族病例组中出现频率更高[OR=5.703,95%CI(2.363～13.767),P0.05]。结论 Klotho基因rs3752472位点在汉族病例组和汉族对照组比较中,C等位基因是新疆地区汉族人群特发性草酸钙肾结石发病的保护因素,rs145682430、rs564481等位基因C则更易出现在汉族(病例组和对照组)人群中,但与汉族人群的发病未见明显相关。     

生长分化因子5 rs143383基因多态性与膝关节骨关节炎相关性的Meta分析

目的探究生长分化因子5（GDF5）rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生的相关性。 方法检索建库至2022年1月1日已经发表的关于GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎之间相关性的文献,检索数据库包括PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库等。依据检索策略检索,16篇文献（17项数据）符合纳入排除标准,从所需研究中提取数据后,确定优势比（OR）及其95%置信区间（CI）以评估。通过漏斗图评估发表偏差。 结果GDF5（rs143383）基因多态性与膝关节骨性关节炎发生之间具有明显相关性。在总体的等位基因模型（T vs C：OR=1.20,95% CI：1.14,1.26,P<0.01）、共显基因模型（TT vs CC：OR=1.45,95% CI：1.30,1.62,P<0.01）和显性基因模型（TT+TC vs CC：OR=1.29,95%CI：1.17, 1.43,P<0.01）,均提示GDF5基因多态性与膝关节骨性关节炎的发生有明显相关性。此外,我们还根据种族进行亚组分型,通过亚组分析在亚洲人群以及高加索人群的等位基因模型（亚洲人群：T vs C：OR=1.22,95% CI：1.13,1.30,P<0.01;高加索人群：T vs C：OR=1.18,95% CI：1.10,1.26,P<0.01）、共显基因模型（亚洲人群：TT vs CC：OR=1.58,95% CI：1.33,1.88,P<0.01;高加索人群：TT vs CC：OR=1.37,95% CI：1.19,1.59,P<0.01）和显性基因模型（亚洲人群：TT+TC vs CC：OR=1.40,95% CI：1.18,1.65,P<0.01;高加索人群：TT+TC vs CC：OR=1.24,95% CI：1.08,1.42,P<0.01）中均观察到了GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生显著的关联,然而在非洲人群中无明显关联。 结论GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生具有显著联系,尤其在亚洲人群和高加索人群中具有相关性。     

肌球蛋白重链9基因单核苷酸多态性与内蒙古自治区汉族IgA肾病临床、病理及预后的关系

目的 探讨肌球蛋白重链(MYH)9基因单核苷酸多态性与内蒙古自治区汉族IgA肾病患者临床特征、病理及预后的关系.方法 以经肾组织活检确诊的IgA肾病患者148例为研究对象,对其中56例患者进行了1～97月的随访.取外周血提取DNA,采用PCR限制性片段长度多态性分析(RFLP)法检测MYH9基因Rs3752462、Rs4821480位点单核苷酸多态性.研究各位点基因型与IgA肾病患者临床特征的相关性.分析不同基因型与疾病进展和预后的关系.结果 (1)Rs3752462位点符合Hardy-Weinberg平衡,Rs4821480位点不符合Hardy-Weinberg平衡.(2)IgA肾病患者MYH9基因Rs3752462位点TT基因型患者的收缩压低于CC+CT基因型(P＜0.05).Rs4821480位点GG基因型与TT+GT基因型两组患者收缩压、舒张压、年龄差异有统计学意义(P＜0.05).Scr、肌酐清除率、血白蛋白、血红蛋白、镜下血尿、蛋白尿程度等临床指标及病理HASS分级、肾病理改变在Rs4821480位点、Rs3752462位点3种基因型组间差异无统计学意义.(3) Kaplan-Meier生存分析提示Rs3752462位点CC基因型、Rs4821480位点TT基因型患者肾活检到肾功能减退时间显著较短(P＜0.05).结论 MYH9基因Rs3752462位点C等位基因是引起IgA肾病患者高血压损害的独立危险因素.MYH9基因Rs4821480位点3种基因型多态性与患者预后相关.携带Rs3752462位点C等位基因、Rs4821480位点T等位基因可能影响患者的预后.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161T基因多态性与糖皮质激素性骨质疏松症的关系

目的 探讨中国人过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因外显子6 C161T多态性与糖皮质激素性骨质疏松症(GIO)的相关关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定208例正常健康人（Ⅰ组）、168例非GIO患者（Ⅱ组）和104例GIO患者（Ⅲ组）PPARγ基因外显子6 C161T的基因型。应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨、腰椎等部位的骨密度。 结果 外显子6 C161T有CC、CT、TT 3种基因型。GIO组CC基因型频率显著低于正常对照组；CT和TT基因型频率显著高于正常对照组。非GIO组、应用激素组（GIO组＋非GIO组）与正常对照组比较，各基因型频率差异均无统计学意义。正常对照组C161T的CC基因型组各部位的骨密度有高于CT和TT基因型组的趋势，但差异无统计学意义。非GIO组和GIO组C161T的CC基因型组腰椎的骨密度明显高于CT和TT基因型组 (P ＜ 0.05)，分别为非GIO组CC型（1.04±0.17） g/cm2，CT+TT型（1.02±0.07） g/cm2；GIO组CC型（0.94±0.12） g/cm2，CT+TT型（0.83±0.08） g/cm2。经年龄、体重指数等因素校正后，差异仍有统计学意义(P ＜ 0.05）。 结论 PPARγ基因C161T基因型在正常人和应用激素患者之间无明显差异，它可能与肾小球肾炎的发病无关。C161T基因型在GIO组和正常对照组之间差异有统计学意义，它可能与糖皮质激素性骨质疏松症的发病有关。PPARγ基因C161T多态性与应用糖皮质激素患者腰椎的骨密度有关。等位基因C可能是骨量的保护因子，它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关。     

护骨素基因C1217T多态性与糖皮质激素性骨质疏松症的相关关系

目的：探讨我国应用糖皮质激素患者护骨素（osteoprotegerin,OPG）基因内含子C1217T单核苷酸多态性与糖皮质激素性骨质疏松症（glucocorticoid-induced osteoporosis,GIO）的相关性.方法：应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RELP）方法测定208例正常健康人（Ⅰ组）、168例非GIO患者（Ⅱ组）和104例GIO患者（Ⅲ组）护骨素基因内含子C1217T的基因型;应用双能X线骨密度仪（DEXA）测定股骨、腰椎等部位的骨密度.结果：内含子C1217T发现CC、CT、TT3种基因型,GIO组基因型CC频率显著低于正常对照组,CT和TT基因型频率显著高于正常对照组;非GIO组、应用激素组（GIO组＋非GIO组）与正常对照组比较各基因型频率均无统计学差异.正常对照组OPG基因C1217T的CC基因型组各部位的骨密度有高于CT和TT基因型组的趋势,但无统计学差异.非GIO组和GIO组OPG基因C1217T的CC基因型组腰椎的骨密度明显高于CT和TT基因型组（P＜0.05）,分别为：非GIO组CC（1.01±0.17）g/cm^2,CT＋TT（0.99±0.07）g/cm^2;GIO组CC（0.93±0.12）g/cm^2,CT＋TT（0.81±0.08）g/cm^2.经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有明显意义（P＜0.05）.结论：OPG基因C1217T基因型在正常人和应用激素患者（Ⅱ、Ⅲ组）之间无明显差异,它可能与肾小球肾炎的发病无关;C1217T基因型在GIO组和正常对照组之间有明显差异,它可能与糖皮质激素性骨质疏松症的发病有关;OPG基因C1217T多态性与应用糖皮质激素患者（Ⅱ、Ⅲ组）腰椎的骨密度明显相关,等位基因C可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关.     

肿瘤坏死因子-α基因启动子857位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的Meta分析

【摘要】 目的：探讨肿瘤坏死因子（TNF）-α基因启动子-857位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎（AS）易感性的关联情况。方法：计算机检索PubMed、Cochrane Library、Ovid、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库、维普数据库,检索时间均为建库至2013年10月,收集TNF-α-857位点单核苷酸多态性与AS易感性的病例-对照研究,利用Revman 5.2和Stata12.0软件进行统计分析。结果：共纳入9篇文献,包括933例患者（AS组）和1094例对照（对照组）。Meta分析结果显示CC基因型[OR=0.46,95%CI（0.26,0.81）,P=0.007]、C等位基因[OR=0.61,95%CI（0.41,0.91）,P=0.02]、T等位基因[OR=1.64,95%CI（1.10,2.43）,P=0.02]在AS组与对照组比较差异均有统计学意义,但TT基因型[OR=1.49,95%CI（0.95,2.34）,P=0.08]在两组间比较差异无统计学意义。除TT基因型（P=0.09,I2=42%）外,CC基因型（P<0.00001,I2=87%）、C等位基因（P<0.00001,I2=84%）和T等位基因（P<0.00001,I2=84%）在各研究间均有较明显的异质性。采用逐一剔除纳入研究的方法进行敏感性分析,各研究间仍有明显异质性。除TT基因型外,CC基因型、C等位基因、T等位基因与AS易感性的漏斗图均对称。CC基因型[Begg′s检验（z=0.52,P=0.602）;Egger′s检验（t=0.23,P=0.825）]、TT基因型[Begg′s检验（z=0.94,P=0.348）;Egger′s检验（t=1.26,P=0.248）]、C等位基因[Begg′s检验（z=0.31,P=0.754）; Eg?鄄ger′s检验（t=0.72,P=0.494）]、T等位基因[Begg′s检验（z=0.31,P=0.754）;Egger′s检验（t=－0.72,P=0.494）]的结果均无统计学意义。结论：TNF-α基因启动子-857位点CC基因型、C和T等位基因与AS易感性有关联性,携有T等位基因者患AS的风险增高。     

胰岛素降解酶基因单核苷酸多态性与前列腺癌的关系研究

目的研究胰岛素降解酶(IDE)基因单核苷酸多态性与前列腺癌之间的关系。方法运用TaqMan探针SNP分析法测定192例胰腺癌患者和258例正常对照IDE基因rs4646953和rs2251101两个位点基因型,并分析IDE基因多态性与前列腺癌的关系。结果病例组IDE基因rs4646953位点TT、CT以及CC3种基因型等位基因频率分别为85.4%、14.1%和0.5%;对照组3种基因型等位基因频率分别为88.4%、10.1%和1.6%。病例组rs2251101位点TT、CT以及CC3种基因型频率分别为81.8%、16.7%和1.6%;对照组3种基因型等位基因频率分别为73.6%、23.3%和3.1%。病例组IDE基因rs4646953位点的基因型分布与正常对照组比较未见统计学差异(P=0.348),rs2251101位点病例组CT和CC基因型低于正常对照组(P=0.039)。结论 IDE基因rs2251101位点变异与前列腺癌相关。     

转化生长因子β1基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征肾小管间质损伤的关系

目的 研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子－509C/T多态性与原发性肾病综合征（PNS）患者的易感性和肾小管间质损伤（TID）程度的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术, 检测98例PNS患者和128名健康对照者TGF-β1基因启动子-509C/T位点的基因型, 并根据肾活检病理TID程度分级分组比较。采用双抗体夹心ELISA法,测定所有受试对象的血清TGF-β1水平。同时测尿蛋白量（24 h）、Scr、BUN、血压等。 结果 （1）PNS患者及健康对照人群均能检测出T、C两种TGF-β1等位基因,存在TT型、TC型、CC型3种基因型。（2）TGF-β1基因-509C/T位点多态性在PNS患者和健康人群中的分布差异无统计学意义;等位基因频率在两组间差异也无统计学意义。（3） TID轻度组、重度组TGF-β1基因-509C/T位点的基因型频率和健康对照组比较,差异有统计学意义（均P < 0.01）。TID重度组患者的T等位基因频率和TT基因型频率明显高于TID轻度组和健康对照组（均P < 0.01）,而TID轻度组和健康对照组间差异无统计学意义。（4）TID重度、轻度组及健康对照组TGF-β1血清水平两两比较,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。PNS组TT基因型患者血清TGF-β1水平高于CC和CT基因型患者,且与CC基因型间差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论 TGF-β1基因－509C/T多态性与PNS的发病无关,但其T等位基因可能是PNS患者TID的重要遗传因素。血清TGF-β1水平升高和TID程度与TT基因型有关。     

单核细胞趋化蛋白-1基因多态性对脊柱结核易感性的影响

[目的]分析趋化因子单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)启动子区362基因型频率和等位基因多态性与中国湖南省汉族人群脊柱结核易感性的关系.[方法]选取2007年12月～2010年12月本院收治的湖南汉族新发脊柱结核患者166例(病例组)及健康志愿者200例(对照组),应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA直接测序法检测两组患者MCP -1 - 362位点的多态性,并进行MCP -1基因分型.[结果]MCP -1 - GG、GC、CC三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为18.1％、42.8％、39.2％和25.5％、48.0％、26.5％.两组组间比较有显著性差异(P＜0.05),其中MCP -1 - CC基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组,比值比(odds ratio,OR)为1.478,其95％可信区间(confidence interval,CI)为1.096～1.992.[结论]在湖南汉族人群中,MCP -1 - 362位点CC基因型可能与脊柱结核的易感性相关.     

MTHFR基因多态性与贵阳地区原发性不育症的关系研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症的关系。方法 选取2018年1月至2021年12月期间就诊于贵阳市妇幼保健院的254例原发性男性不育患者为病例组，以配偶自然受孕且生育过正常新生儿的238例健康男性为对照组。采用Taqman探针法检测两组MTHFR基因677和1298位点的基因型，并统计分析其基因型分布特点、等位基因分布频率以及MTHFR基因型与男性不育症的相关性。结果 基因检测结果显示，MTHFR 677位点包括CC、CT、TT三个基因型；1298位点包括AA、AC、CC三个基因型。病例组和对照组MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为14.17%、14.71%,T等位基因频率分别为37.60%、36.13%;病例组和对照组1298位点CC基因型频率分别为5.51%、3.78%,C等位基因频率分别为23.43%、22.27%;两组间各位点基因型频率和等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论 MTHFR基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症无明显关系。     

IGF-1基因5’端功能性SNP与中国汉族人群膝关节骨关节炎的相关性研究

背景：骨关节炎（osteoarthritis,OA）是最常见的关节炎,尤其在老年人群中发病率更高,它是包括遗传因素在内的多因素致病疾病。已有多项研究发现,许多基因与OA的易感性有密切关系。胰岛素样生长因子1（insulin likegrowth factor 1,IGF-1）可以促进软骨细胞合成软骨中的细胞外基质。IGF一1及其受体在软骨的发育及成年后重塑阶段均具有重要功能,并可能与OA的病因具有相关性。目的：IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点（rs35767）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与膝关节OA的关系。方法：采用序列特异性引物PCR及探针法,检测中国汉族人群中具有临床症状且有影像学证据的524例原发性膝关节OA患者与540例健康对照者IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点等位基因分布,分析-1245C／T位点等位基因与膝关节OA的相关性。结果：OA组与正常对照组比较,IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点的基因型频率及等位基因频率分布无显著性差异（P=0．35、0．14）。按OA严重程度分组（中重度组患者均为K／L分级3、4级,轻度组为K／L分级2级）,中重度组与正常对照组比较,基因型分布无显著性差异（P=0．10）,等位基因频率分布有显著性差异（P=0．04）;但CC型与其它基因型（TT、TC）分布有显著性差异（P=0．03）。正常对照组中TT＋TC所占比例较中重度OA组多,OR=1．36,CI=[1．03,1．80]。逻辑回归分析示,上述差异为年龄、BMI及性别差异所致,与m35767的等位基因、基因型频率分布无显著相关性。结论：中国汉族人群的OA易感性与年龄、BMI、性别构成相关,与IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点（rs35767）基因多态性可能无关。     

雌激素受体α基因Pvu Ⅱ位点多态性与女性膝骨关节炎相关性的Meta分析

[目的]探讨雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎(OA)易感性的关系。[方法]检索Pub Med数据库、web of science数据库、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎的病例对照研究文献,OR值及95%CI为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用Revman 5.1软件进行统计学处理。[结果]共纳入文献5篇,包括1 414例骨关节炎患者,903例健康对照者。PvuⅡ位点总人群等位基因及基因型(CT vs TT;CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1;按地区分层提示亚洲地区人群等位基因及基因型(CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1,欧美地区人群等位基因及基因型(CT vs TT;CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1。另外,亚洲地区女性人群CC vs TT及CC vs CT+TT基因型P0.05(P=0.04;P=0.02)差异有统计学意义。[结论]雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与亚洲女性膝骨关节炎遗传易感性有一定关联性。     

MDM4基因rs1563828与乳腺癌发病风险及发病年龄的相关性研究

目的 探讨murine double minute 4(MDM4)基因的单核苷酸多态性rs1563828(C＞T)在早发性乳腺癌人群中的分布、与乳腺癌发病风险的关联性及其与发病年龄的潜在关系.方法 本研究为病例-对照研究.采用飞行时间质谱分析法对124例早发性乳腺癌患者(发病年龄≤35岁)和101名健康对照者进行MDM4基因rs1563828(C＞T)基因型鉴定.采用x2检验比较基因型分布和发病风险的关系,应用非条件Logistic回归分析计算危险度,两组发病年龄比较采用t检验.结果 对照组MDM4基因rs1563828基因型的分布频率为CC 43.6％ (44/101)、CT 42.6％ (43/101)、TT13.9％(14/101),病例组则依次为42.7％(53/124)、46.0％(57/124)、11.3％(14/124);两组差异无统计学意义(x2=0.449,P=0.799).Logistic回归分析表明,在早发性乳腺癌人群中,以rs1563828的CC野生基因型为参照,含T基因型(CT,TT)并未改变乳腺癌的发病危险(OR=1.024,95％ CI:0.581～1.806,P=0.934).在乳腺癌人群中,TT基因型携带者的发病年龄低于CT/CC基因型携带者[(30±4)岁比(32±3)岁,P=0.028].结论 MDM4基因rs1563828(C＞T)多态性可能与早发性乳腺癌人群的遗传易感性关联微弱,尚需进一步明确;其TT基因型可能是发病年龄提前的危险因素.     

XPC基因多态性与男性不育的相关性研究

目的:位于XPC基因外显子区域Ala499Val(C>T)和Lys939Gln(A>C)两个非同义突变的单核苷酸多态性位点在人群中研究广泛,具有潜在的功能性,其多态的变化影响到XPC基因的结构和功能,进而影响到DNA损伤修复率。本文探讨了这两个位点基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与男性不育发病风险的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析318例男性不育患者和228例正常对照男性中XPC基因两个多态性位点的基因分型和等位基因频率,以及这两个位点单独和联合作用与男性不育的相关性。结果:在Ala499Val(C>T)多态性位点中,CC、CT、TT三种基因型频率在病例和对照组中的分布存在显著性差异(P=0.020)。携带TT基因型的个体罹患男性不育的风险是CC基因型个体的0.49倍(95%CI=0.23～0.88),是(CC+CT)基因型个体的0.39倍(95%CI=0.22～0.71)。Lys939Gln(A>C)多态性位点与男性不育的患病风险无显著性关联。联合两个位点分析,个体携带1～4个危险位点患男性不育的风险是携带零个的2.75倍(95%CI=1.50～5.04)。结论:XPC基因Ala499Val(C>T)基因多态性与男性不育的发病风险存在关联,可能是我国汉族人群男性不育的遗传易感因素之一。