Maffucci综合征的X线诊断

Maffucci氏综合征系包括多发性内生性软骨瘤及软组织血管瘤的一种先天性中胚叶结构不良的一种体质性骨病。下面将我科近4年来发现的5例报告如下。1 病例报告 例1 男性,18岁。8岁始发病。主要表现双手双足有骨性肿块及软组织无痛性肿胀发生。X线表现双手双足可见内生性多发性软骨瘤并可见软组织肿块及软组织内圆形钙化影。手术病理证实为软组织海绵状血管瘤。     

Maffucci综合征一例报告

患者 ,女 ,1 3岁。因手部多发结节 ,在其它医院就诊 ,病理诊断为 :卡波西 (Kaposi)肉瘤。后到西安第四军医大学附属唐都医院复查 ,再取活检两处 ,送病理科。大体标本检查 :绿豆大小软组织两块 ,色灰红 ,质软 ,制片、镜检 ,建议病人做血清HIV抗体检测 ,结果为阴性。病理诊断为 :梭形细胞血管内皮瘤。患者两个月后腿部疼痛 ,再来就诊。CT片示多发性骨肿瘤伴双上肢提携角。骨科手术切除一段腓骨及其肿物 ,送病检。取材、制片 ,显微镜下表现为内生性软骨瘤的特点。综合两次活检和CT检查 ,最后诊断为 :Maffucci综合征。讨　　论Maffucci综合…     

黑斑息肉综合征3例报告并文献复习

黑色素斑胃肠息肉综合征又叫Peutz JeghersSyn drome(PJS) ,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1,2 ] 。以皮肤粘膜色素沉着并多发性胃肠道息肉为临床特征。本文收集经手术病理证实的一个家族中 3例黑色素斑胃肠息肉综合征病人 ,结合文献复习报告如下 ,以期提高对该病的认识和诊断水平。1　临床资料例 1,女 ,11岁。间歇性腹痛、腹胀、黑便 7年 ,加重 2天 ,于 1993年 11月 2 5日入院。体检 :上 /下唇、颊粘膜、牙龈、指趾、手掌、足底见黑色素斑。腹部膨隆、压痛。X线平片表现为急性机械性肠梗阻。手术见回肠距回盲部 15cm和 30cm处分别…     

Maffucci综合征1例

<正>患者,女,13岁,因左上臂外伤后疼痛伴活动受限3 d入院。查体:一般情况可。患者跛行步入病房,左上肢功能位悬吊固定中,上臂近端肿胀、压痛,未及骨擦音(感)。左前臂远端桡侧肿大,可及大小约2cmx2 cm的囊性肿块,活动度好。左侧掌面可见明显隆起肿大的串珠样肿块,约6 cm×3 cm×10cm大小,左侧胸壁见类圆肿块影,均质软呈深蓝紫色,压之可变形。左肩部局部软组织皮肤颜色变深。左下肢明显短缩,较健侧短缩约15 cm,且膝外翻约20°。X线检查示:左侧肱骨近端     

异位骨化的影像分析(附2例报告并文献复习)

目的 探讨异位骨化(HO)的影像表现。方法 分析2例脑中风后不全偏瘫患者膝关节及髋关节出现HO的影像表现并文献复习。结果 2例X线平片和CT检查分别在髋关节及右膝关节附近软组织内见密度不均的团块状及条片状HO形成,部分与附近骨骼相连形成骨桥。在MR影像上,HO的不同阶段呈现不同的信号特点,未成熟骨表现为长T1长T2信号,而成熟骨则表现为与脂肪和骨皮质等信号且周边环状低信号带是其典型MRI特征。结论 HO的不同阶段有不同的影像学特点,影像学是诊断本病的主要手段,也是临床确定治疗方案的主要依据。     

噬血细胞综合征1例报告并文献复习

我院内分泌科2003年12月收治噬血细胞综合征1例,现报告如下。     

连枷臂综合征1例报告并文献复习

目的：分析1例连枷臂综合征（FAS）患者的临床资料,为其临床诊断和治疗提供依据。方法：患者入院后行神经系统检查,同时行头颅、颈椎及腰椎MRI和肌电图检查,临床诊断为FAS,给予改善循环、营养神经治疗。同时与国内外多例关于FAS的病例报告进行对比分析。结果：患者经神经系统检查及辅助检查后确诊为FAS,经对症治疗后病情持续进展,且上肢病变明显重于下肢,于出院后9个月因痰阻气道死亡。结论：当患者表现为双上肢近端为主的对称性肌无力和萎缩,经肌电图和影像学等检查排除其他原因时,应首先考虑患FAS的可能。     

典型Maffucci综合征一例

<正>Maffucci综合征是一种极其罕见的非遗传性、先天性疾病,发病率不足1/100万,多见于女性,无种族、地域差异。全世界仅200余例报道[1]。患儿出生后外貌和智力均正常,在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块分布常呈不对称性或呈单侧性,以后在结节或肿块部位可逐渐发生扩大的静脉及海绵状血管瘤[2]。多数学者认为该病可恶变,软骨瘤可恶变为软骨肉瘤,血管瘤也可发生肉瘤样变,诊     

Chediak-Higashi综合征1例并文献复习

ChediakHigashi综合征(ChediakHigashiSyndrome,CHS)又称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,部分患儿父母为近亲结婚,有家族性发病趋势[1]。临床表现错综复杂,病例罕见,极易漏诊误诊。我院2004年2月发现1例,现将病例报告如下。1病例资料患儿,女性,5岁。因发热,双耳下肿胀5天,抽搐1次入院。既往常有发热、咳嗽、淋巴结肿大,每次经抗生素治疗后病情好转。出生4个月后逐渐头发变黄,尿色正常无异味,智力佳;2岁开始两眼怕光,晒太阳后皮肤有色素斑;患儿为第1胎,其母孕期有感冒病史,父母非近亲结婚,家族中无类似病…     

Parry-romberg综合征的临床及影像学特征——文献复习并1例报告

目的探讨Parry-romberg综合征的临床及影像学特征,以提高对本病的认识。方法对一例Parry-romberg综合征患者的临床、头部CT、MRI影像学进行分析,并对患者进行随访。结果患者以癫痫起病,左侧面部萎缩,头部CT可见左侧枕叶钙化灶,头部MRI示左侧基底节、颞枕叶白质片状T1低信号T2高信号,MRI梯度回波T2＊示左侧多发小点状病灶提示微出血,随访发现患者左侧面部萎缩进行性加重,头部MRI可见原有脑部病灶处小圆囊性改变。结论Parry-romberg综合征是一种少见病,可以合并神经系统症状,临床表现结合影像学有利于诊断。     

Proteus综合征的临床影像学表现（附2例报告和文献复习）

目的分析Proteus综合征的临床影像学表现特征,提高对本病的认识。方法报告二例符合Proteus综合征诊断标准的病例,分析其临床、影像表现特征并复习文献。结果 Proteus综合征的临床和影像表现错综复杂,以多发性、过度生长的错构瘤、脑回状结缔组织痣、皮肤痣和偏侧肥大,巨脂（趾）,颅骨畸形,颅内多发肿瘤,多发外生骨疣,骨肥厚,掌、指骨征阳性以及血管畸形等为特征。结论 Proteus综合征临床表现和影像表现缺乏特异性,诊断困难,提高对本病的认识是正确诊断的关键,影像表现结合临床资料,对诊断有一定的提示作用。     

1例Chediak-Higashi综合征报告并文献回顾

目的加强对Chediak-Higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征（CHS）临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒。结论 Chediak-Higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展。目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断。     

急性淋巴细胞白血病合并高嗜酸细胞综合征(附1例报告及文献综述)

目的:报告1例急性淋巴细胞白血病合并高嗜酸细胞综合征(ALL/Eo)患者并结合文献进行讨论.方法:男性患者17岁,因胸闷、低热1 mo入院.除具有浅表淋巴结和脾脏肿大、胸骨压痛及骨髓原始幼稚淋巴细胞比例增高的ALL临床特点外,还具红斑性皮疹、血栓形成(脾)和心肌内膜纤维化典型HES的临床表现.结果:入院诊断ALL/Eo,由于经济困难放弃治疗,出院3 mo后死亡.结论:ALL/Eo是一种罕见病例,一种独特的临床病理学类型,目前全世界报告有50余例.患者外周血持续性嗜酸细胞增高同时找不到幼稚淋巴细胞且无全血细胞减少,诊断时应全面考虑.     

进行性骨化性肌炎1例报告并文献复习

目的 探讨进行性骨化性肌炎的临床特征和诊断要点。方法 报告1例进行性骨化性肌炎病例。结合文献，分析该疾病的临床特征，总结诊断要点和鉴别诊断。结果 进行性骨化性肌炎临床上极为罕见，其特征表现为对称性拇趾（指）畸形和进行性发展的软组织异住骨化。手术、外伤可加速病程进展。实验室检查通常正常。目前尚无有效治疗方法。结论 进行性骨化性肌炎的诊断依赖于其渐进性的病程特点和典型畸形及相应的影像学改变。应尽量避免手术、外伤等诱发因素。     

进行性骨化性纤维发育不良——附2例报告并文献复习

目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良的临床特征、影像诊断及鉴别诊断.方法 分析2例(父女关系)进行性骨化性纤维发育不良的临床表现、影像特征和病情发展,并复习相关文献.结果 本组病例均有拇指细小,全身多处软组织团块状肿胀,多处筋膜、韧带、肌腱可见多发条片状高密度异位骨化影.结论 骨化性纤维发育不良的诊断主要依赖于其渐进性的病程特点和典型畸形及相应的影像学改变,其影像特征具有较高的诊断价值.本病在活动期不宜手术,否则易引起复发并加重病情.     

髓内神经鞘瘤1例报告并文献复习

目的:探讨髓内神经鞘瘤的临床表现、起源、影像学表现及鉴别诊断。方法:回顾性分析经手术病理证实的颈髓髓内神经鞘瘤的MRI表现及文献复习。结果:髓内神经鞘瘤好发于颈髓,T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈等或稍高信号,信号多均匀,边界清楚,可伴有脊髓水肿和脊髓空洞,增强扫描肿瘤明显均匀强化。结论:髓内神经鞘瘤的影像学表现具有一定的特征性,诊断需结合病理学和免疫组化检查。     

自身免疫性淋巴细胞增生综合征1例并文献复习

报道2013年10月北京大学第一医院诊治的1例自身免疫性淋巴细胞增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS）的临床诊疗过程,并复习国内外最新文献。该男性患儿就诊时为11个月,生后早期起病,病程中主要表现为淋巴结、肝脾肿大,伴溶血性贫血、慢性感染（巨细胞病毒、细小病毒B19感染以及慢性腹泻）,外周血双阴性T细胞（double negative T cells,DNTs）明显升高（占淋巴细胞的27.18%,CD3+T淋巴细胞的35.16%）,多种自身抗体阳性（包括抗核抗体、双链DNA、类风湿因子）以及高丙种球蛋白血症。父母双方均体健,否认自身免疫性疾病病史。经基因诊断提示存在FAS基因c.309A＞C杂合突变,位于FAS基因3号外显子,导致FAS蛋白第103位氨基酸由精氨酸（R）突变为丝氨酸（S）。但基因结果仍需进一步验证父母双方基因及正常对照,明确是否为致病基因。该患儿临床经过糖皮质激素治疗,并在外院接受霉酚酸酯治疗,贫血改善,仍有反复感染,肝脾回缩但未至正常。ALPS的特征是编码细胞Fas/FasL凋亡途径的基因发生突变引起的一组临床症候群,特点突出,早期容易误诊为其他疾病,需对外周血淋巴细胞进行分析,治疗手段主要依赖于免疫抑制剂治疗。     

8例组织胞浆菌病临床特征分析并文献复习

为探讨组织胞浆菌病(histoplasmosis,HP)的临床特点、影像学表现和诊疗方法,以提高该疾病的诊治率,回顾性分析了中南大学湘雅二医院2004年至2014年经病理组织学确诊的8例住院HP患者的临床资料。8例HP患者的临床表现主要有发热、咳嗽、咳痰、胸痛、痰中带血、淋巴结肿大等;肺部影像学表现主要为团块状、结节样或肺炎型改变。无1例患者首诊考虑肺部真菌病。4例表现为局灶肺部病变的患者均采用手术切除,3例患者采用两性霉素脂质体、伏立康唑、伊曲康唑抗真菌治疗,均获有效治疗。HP的临床症状及影像学表现无特异性,易误诊为细菌感染、肺癌、结核、淋巴瘤等,早期积极地多次多部位的病理活检联合多次病原学检查对提高疾病的诊断率和预后有重要的意义。     

肝脏血管平滑肌脂肪瘤1例报道及文献复习

血管平滑肌脂肪瘤为少见病，一般多见于肾脏，发生在肝脏者罕见且成分复杂，术前诊断困难。作者通过1例较典型且资料完整病例的分析及相关文献复习，以期提高对血管平滑肌脂肪瘤的认识及诊断水平。