黑色素斑-胃肠多发息肉综合征1例

黑色素斑-胃肠多发息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征),是以口唇、口唇周围或指(趾)间黑色素斑及胃肠多发息肉为特征的一组症候群.现就我院1例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料进行分析,并结合相关文献讨论,以提高对该病的诊治水平.     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征1例

黑色素斑 胃肠多发性息肉病又称Peutz Jeghers综合征 ,临床此病罕见 ,现将我科诊治的 1例报告如下。1　临床资料患者男性 ,17岁 ,因发现口唇色素斑 14年 ,间断腹痛 4年 ,于 2 0 0 1年 8月及 2 0 0 2年 3月 ,两次来我科就诊。患者 3岁起发现口唇部散在性深褐色大小不等的色素斑 ,7岁时斑点明显增多并逐渐波及口唇周围 ,口腔粘膜 ,鼻梁及手指末端掌面和背侧面。 14岁时 ,经常出现上腹部痛伴恶心、呕吐、纳差 ,无呕血及黑便。于 2 0 0 1年 8月腹痛加重伴头晕、乏力入院治疗。入院时查血色素 79g/L ,胃镜检查示 :十二指肠降段、球部、胃窦、…     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征48例临床分析

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征,PJS)[1],又称黑斑—息肉综合征,目前已知其为一常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKB1的基因突变所致[2]。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹患者甚多(患者子女中50%发病),常在10岁前起病[3]。本病临床少见,现将我院自2003年来住院治疗的48例该病患者报告如下。     

黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征2例报告

皮肤黏膜黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征（Pelltz-Jegherssyndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，其发病率约为1／20万，国内文献少有报告。我科自1996年～2005年收治2例，报告如下。     

皮肤粘膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征1例

患者 ,男 ,15岁。因自幼年起口唇黑斑、间断呕血、黑便 10余年而就诊。患者自出生后 2岁开始发现口唇周围出现黑斑 ,呈圆形或椭圆形 ,直径 1～ 2mm ,逐年加深加大 ,融合成片状 ,以下唇较多。继之出现双手指及足掌部散在黑色素斑 ,与口唇斑点相似 ,边缘清楚 ,伴间断呕血、黑便。     

色素沉着—胃肠道多发息肉综合征6例报告

<正> 1.一般资料 本组共6例,男5例,女1例,年龄18—51岁,平均23岁。主要症状为反复腹痛、恶心、便血及贫血;其中1例于87年因腹痛、便血诊断为肠套叠并肠息肉在我院行部分小肠切除术,90年因患梗阻性黄疸、十二指肠息肉、胆总管息肉行胆总管十二指肠吻合术,95年因十二指肠梗阻再次手术,病理证实为十二指肠息肉并恶变。6例中3例有家族史,所有病人均可在口唇     

卡特金纳综合征三例报告及文献复习

目的提高对卡特金纳综合征的临床认识,以提高对原发性纤毛运动障碍（PCD）的诊断水平。方法对3例卡特金纳综合征患者临床症状、体征、肺部影像学表现及家族史进行综合分析,并复习相关文献。结果 3例患者均因自幼年其反复发作的上、下呼吸道感染而引起临床医生重视,其中病例3幼年时主要表现为＂鼻窦炎＂症状,成年后才出现明显的肺部感染表现。进一步检查发现3例患者均同时合并慢性鼻窦炎,支气管扩张及全内脏转位。追问患者家族史发现病例2及病例3的父母均为近亲结婚。取病例1的支气管黏膜组织在电子显微镜下观察纤毛超微结构发现纤毛内动力臂缺失。3例患者经祛痰、抗感染等治疗后症状好转。结论对于幼年起反复出现上下呼吸道感染症状患者,不论有无内脏转位,应考虑存在原发性纤毛运动障碍可能。     

Cronkhite-Canada综合征三例报道并文献复习

Cronkhite-Canada综合征(CCS)目前被认为是一种非遗传性疾病,临床较为罕见,内镜下多表现为胃肠道多发息肉,临床上以消化道症状、皮肤色素沉着、脱发、脱甲等为主要表现。本文分析了2012年8月至2021年9月于山东大学齐鲁医院确诊为CCS的3例患者的临床特点及诊疗过程并作文献复习。CCS的诊断基于病史、体格检查、胃肠息肉的内镜检查和组织病理学结果,消化内镜是其最直接的检查手段。3例CCS患者内镜下均表现为胃肠道弥漫性多发息肉,均存在脱发、脱甲表现;病例1和病例3白蛋白水平均降低,病例2和病例3抗核抗体(ANA)阴性,病例1未查ANA,3例均无幽门螺杆菌(HP)感染。糖皮质激素及质子泵抑制剂(PPI)为CCS的主要治疗药物,病例1未使用糖皮质激素治疗,仅给予PPI及支持治疗,后期出现血便、肠坏死,起病6年后因胃癌行全胃切除术;病例2和病例3确诊CCS后给予泼尼松、PPI等治疗后好转。早期诊断、以糖皮质激素为中心的药物治疗、定期内镜检查和新的治疗方案可能为未来更好的预后提供更多实践经验,可提高临床医师对该病的认识和理解、减少漏诊和误诊。     

Angleman综合征临床分析及文献复习

目的 分析Angleman综合征的临床、脑电图特点及分子遗传学检测.方法 回顾性分析4例Angleman综合征患者的临床资料并复习文献.结果 4例均发育迟缓,有大嘴、枕部扁平、与环境无关的笑容等特征性面容,2例合并癫痫发作.4例脑电图均有局灶或广泛的高-极高幅慢活动或节律,可夹杂棘波,并在不同部位间游走,睡眠期呈持续状态发放.结论 脑电图检查有助于Angleman综合征的检出,可进行分子遗传学检查进一步确诊.     

妊娠合并骨髓异常增生综合征4例及文献回顾

目的 探讨妊娠与骨髓异常增生综合征的相互影响.方法 回顾妊娠合并骨髓异常增生综合征4例的情况,并进行文献复习.结果 4例患者中,1例发生早发重度子痫前期胎死宫内,3例成功妊娠.4例患者中有3例发生子痫前期.患者产后病情稳定.文献中妊娠对骨髓异常增生综合征的影响评价不一,可能与亚型及预后评分相关.结论 骨髓异常增生综合征合并妊娠罕见,对于RA亚型的低危病例,在严密监控下,有可能获得较好的妊娠结局.     

Madelung综合征六例诊治分析

目的 探讨Madelung综合征的病因、诊断及治疗. 方法 回顾分析6例Madelung 综合征患者临床资料,结合相关文献对本病进行分析. 结果 6例患者均以颈部增粗入院,4例男性患者有10年以上的酗酒史;B超和CT检查均发现颈项部皮下有大量堆积的脂肪组织.经内科综合治疗后肝功能、血压正常.在全麻下行增生脂肪切除,术后病理为无包膜脂肪组织,随访15～40个月,平均随访时间20个月,1例术后10个月复发,未行处理. 结论 Madelung 综合征是一种罕见病,长期过度饮酒是公认的致病因素.CT检查对定性定量诊断和指导手术具有重要价值.治疗以综合治疗为主,须戒酒.手术切除局部增生的脂肪组织的根本目的在于缓解压迫症状,改善颈部外观.     

Richter综合征4例报道及文献复习

目的分析病例并复习文献提高对Richter综合征(RS)的认识及诊疗水平。方法回顾性分析4例RS患者的临床资料并复习相关文献。结果 4例患者中有3例在治疗原发病后发生转化,1例患者出现症状时即被诊断为RS,发生转化前治疗效果尚可,但转化为RS后,治疗难度明显增大。结论 RS临床少见,转化因素复杂,化疗效果差,自体造血干细胞移植效果需要进一步观察。对于低度恶性的淋巴瘤或白血病患者,如果治疗效果欠佳,要高度警惕转化为RS的可能。     

胰岛素自身免疫综合征六例报告并文献复习

目的提高临床医师对胰岛素自身免疫综合征(IAS)的认识,做到及时诊断和处理。方法对2008年5月—2011年4月在解放军总医院诊断和治疗的6例IAS患者的临床资料进行回顾性分析,并结合文献分析IAS患者血糖的临床特点。结果 6例IAS患者占同期诊断的低血糖症(非糖尿病)患者的6.38%(6/94)。其中四例是由口服"他巴唑"引起的,其余2例无明确原因,考虑特发性。临床症状均有典型"Wipple"三联征。进行75 g糖耐量试验过程中,均出现空腹及餐后血浆免疫活性胰岛素升高,其中1例小于100 mU/L,其余5例均大于1 000 mU/L。C肽值波动于3.3～30.15 ng/ml。6例胰岛素自身抗体(IAA)均阳性。胰腺B超及CT等影像学检查排除占位性病变。治疗上停用诱发IAS的药物,或给予小剂量糖皮质激素,如泼尼松治疗,剂量30～60 mg/d,逐渐减量。低血糖症状多在1周后逐渐缓解,多数患者的低血糖症状在1个月内消失,血糖水平恢复正常。结论反复发作的严重低血糖要警惕IAS的可能,尤其是应用含巯基药物的Graves病患者更应注意。     

异位促肾上腺皮质素综合征2例并文献复习

目的 探讨异位促肾上腺皮质素(ACTH)综合征的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾2例异位ACTH综合征患者的诊断、治疗过程,复习相关文献,提出避免误诊、漏诊的措施.结果 异位ACTH以糖代谢紊乱、高血压、低血钾、水肿等为临床表现;实验室检查表现为血浆皮质醇、ACTH明显增高及严重低血钾、碱中毒;CT可发现大部分肿瘤,手术切除是首选.结论 异位ACTH综合征临床少见,其鉴别诊断困难、肿瘤定位重要,手术切除是最佳治疗方法.     

睡眠呼吸暂停低通气综合征42例漏诊分析

目的探讨睡眠呼吸暂停低通气综合征（SAHS）的漏诊原因。方法结合文献对郑州大学第一附属医院2009年5月至2011年5月漏诊的42例SAHS患者进行回顾性分析。结果SAHS常因高血压、糖尿病、代谢综合征等并发症而就诊,临床漏诊率高。常见的漏诊原因是SAHS白天症状缺乏特异性,并发症多且复杂,需要多学科协作诊治等。而人们却对SAHS认识不足,导致漏诊率高,患者治疗效果差。结论加强SAHS的宣传教育,详细采集病史,尽早行多导睡眠图（PSG）监测,从而正确诊断SAHS,减少漏诊。