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1 病历摘要
患儿男,14岁.因全身皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑14年,行走不稳6年于2010年3月2口入我院就诊.患儿自出生后不久出现躯干及四肢皮肤干燥,并见淡褐色至深褐色菱形鱼鳞状鳞屑,伴明显瘙痒.2岁时发现患儿精神发育及动作发育迟滞,智力较同龄幼儿明显低下.8岁时患儿出现行走不稳,足尖下垂,渐至足跟行走困难,足内翻,视力进行性下降,病程中多次就诊各医院未能明确诊断.个人史:患儿出生时超过预产期1周,出生时为低体重儿,重3 kg,体型较同龄婴儿瘦小.家族史:父母体健,否认近亲结婚,其妹也有精神发育迟缓及皮肤干燥类似症状. 相似文献
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朱敏 《国际皮肤性病学杂志》1997,(5)
Sjgren—Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及皮肤和神经系统。其三联征包括先天性鱼鳞病、双下肢或四肢痉挛性麻痹以及智力发育迟缓。迄今报道的近200余例SLS患者中有近一半病例来源于瑞典北部的一个地区,称“SLS区”,其杂合体频率和基因频率在这个地区分别估计为8.3/100 000,2.0%和0.01%。作者根据至今尚存活在英国的13例患者(其中8例在密切随访中),并结合最新文献提出了对该病的一些新认识。 相似文献
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张国柱 《国际皮肤性病学杂志》1980,(1)
溴苄环已胺(必嗽平,Bromhexine)能增加支气管的分泌,减少其粘稠度,曾被用于治疗慢性支气管炎。作者用此药治疗伴有干燥性支气管炎的Sjogren氏综合征患者,发现其眼及口腔干燥亦获得明显缓解,停用药又复发,再用又好转。本文目的是用溴苄环已胺及安慰剂来治疗Sjogren氏综合征,观察它们对泪腺及唾液腺分泌的影响有何不同。病人及方法:分低剂量与高剂量两组试验,都依次进行交叉双盲试验,每一组试验时间为两个两周,以同等数目的病人在两周内随机地给予溴苄环已胺治疗,另两周用安慰剂治疗。第一组(低剂量组)口服溴苄环已胺8毫克,一天3次;第二组(高剂量组)口服溴苄环已胺16毫克,一天3次。同时进行下述眼科检查:若连续两次双眼Schirmer试验小于 相似文献
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