探讨NT增厚在胎儿结构畸形筛查中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层增厚在胎儿结构畸形筛查中的应用价值。方法选取我院孕周在11-13+6w的颈项透明层增厚患者60例,对其进行回顾性分析和随访。结果 60例颈项透明层增厚的患者中,11例胎儿染色体核型异常,异常比例是18.33%。异常核型中:21-三体4例、18-三体2例、20-三体1例,45,XO 2例,47,XXY 2例。余49例正常染色体核型中,10例超声随诊发现有胎儿结构异常,32例随访未发现异常,7例失访。结论胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构异常有密切相关性,孕早期检测颈项透明层厚度可作为筛查胎儿畸形的一个重要指标,及时诊断,降低出生缺陷儿的出生率,值得推广应用。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13＋6w超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

产前诊断中胎儿颈项透明层增厚与染色体异常之间的关系

目的探讨胎儿颈项透明层厚度与染色体异常在产前诊断中的关系。方法对2011年2月至2017年4月,在我院经腹超声检查胎儿NT增厚而行孕早期绒毛或孕中期羊水染色体分析的146例孕妇进行回顾分析。结果 146例NT值增厚标本中,染色体核型异常32例,异常检出率为21.92%(32/146)。异常核型中21三体17例,18三体4例,13三体3例,Turner综合征(45,X)3例,47,XX,+mar 1例,其他4例。结论胎儿颈项透明层增厚对染色体异常早期筛查具有重要意义,是孕早中期筛查胎儿染色体异常的敏感而有效的超声指标。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的相关性研究

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上升;胎儿颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、早孕期结构异常时,孕妇及家属对此类胎儿的接受程度下降。结论早孕期超声筛查有助于早期诊断胎儿严重结构畸形;颈项透明层增厚的胎儿必须进行详细的中期超声系统结构筛查及染色体检查。建议对颈项透明层增厚胎儿的夫妇进行恰当的产前咨询,使孕妇及家属充分了解胎儿发生异常的可能性及进行介入性产前诊断的必要性,从而避免盲目引产。     

经阴道彩超对颈项透明层增厚胎儿结构异常的初步研究

目的探讨经阴道超声诊断颈项透明层增厚胎儿结构异常的可行性及其价值。方法对41例孕11-14周胎儿颈项透明层增厚的孕妇进行了经阴道超声检查。结果 41例中发现胎儿结构异常14例,随访均与阴道超声检查结果符合。结论经阴道超声对早期诊断颈项透明层增厚胎儿的结构异常有重要的临床应用价值。     

超声测量胎儿颈项透明层在妊娠早期筛查中的应用价值

胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13＋6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。本文就NT的检测要求,在临床中的应用价值以及NT的形成机制作一综述。     

颈项透明层筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的评估胎儿颈项透明层筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法对1053名孕11-13+6周行胎儿颈项透明层测量与妊娠结局相对照,比较不同检查方案的敏感性。结果 1053例孕妇,共检出7例染色体异常的胎儿,颈项透明层敏感度是71.43%,特异度分别为95.85%。结论胎儿颈项透明层对胎儿染色体异常及其他畸形的筛查有意义。     

颈项透明层增厚围产期胎儿染色体异常的临床价值

目的评估胎儿颈项透明层筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法对1053名孕11-13+6w行胎儿颈项透明层测量与妊娠结局相对照,分析NT增厚的不良妊娠结局。结果 1053例孕妇,共检出7例染色体异常的胎儿,34例NT≥2.5mm的胎儿,随诊发现胎儿发育异常15例,其中染色体核型异常5例,胎儿结构异常10例。结论可见NT增厚对于孕早期检出胎儿发育异常具有较高的临床价值,可做为孕早期筛查胎儿畸形的一个重要指标。     

彩色多普勒超声对胎儿颈项透明层增厚检测在胎儿异常中的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声对胎儿颈项透明层增厚检测在胎儿异常中的诊断价值。方法随机选取2014年9月-2017年9月期间在我院行彩色多普勒超声检查的妊娠早期(11-13+6w)孕妇,对所有胎儿行颈项透明层测量,其中80例颈项透明层增厚产妇作为研究组,并随机选取同期颈项透明层厚度正常产妇80例作为正常组,研究组颈项透明层厚度大于3.0mm,正常组颈项透明层厚度小于3.0mm,观察彩色多普勒超声诊断的敏感性和特异性,比较两组染色体异常检出情况,并比较年龄、孕周与染色体异常检出率的关系,并对颈项透明层增厚和染色体异常检出率行pearson相关分析。结果研究组颈项透明层厚度明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);研究组检出染色体异常15例,占18.75%,其中染色体非整倍体9例,染色体异常21三体3例,染色体异常18三体1例,染色体结果异常2例;正常组检出染色体异常4例,占5%,其中染色体非整倍体1例,性染色体异常1例,染色体结构异常1例。两组差异有统计学意义(P0.05);颈项透明层增厚孕妇随着年龄增加,染色体异常检出率呈不断上升趋势,差异有统计学意义(P0.05);孕11-13+6w,研究组颈项透明层厚度均厚于正常组,差异有统计学意义(P0.05);随着颈项透明层增加,灵敏度、阴性预测值逐渐降低,而特异度、阳性预测值则不断升高;通过pearson相关分析显示,随着颈项透明层增厚,其染色体异常检出率逐渐上升,颈项透明层增厚和染色体异常检出率呈正相关(OR=5.136),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声对胎儿颈项透明层增厚检测可作为妊娠早期胎儿染色体异常筛查指标,颈项透明层是产前检查重要检测指标,随着颈项透明层增厚,染色体异常检出率逐渐上升,导致胎儿不良妊娠结局发生率不断升高,值得临床进一步推广。     

应用超声测量胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关关系研究

目的利用超声测量仪器测量胎儿颈项透明层增厚,探讨其与染色体异常是否存在相关性。方法选取我院从2014年6月到2016年6月期间选取的共128例孕周为11-22周的孕妇,通过超声测量其NT值并行羊水穿刺术进行染色体核型检测,及跟踪随访,并对临床资料进行回顾性分析。结果 120例中有113例胎儿的染色体无异常,7例胎儿的染色体发现异常,6例为21-三体综合征,1例为18-三体综合征;113例染色体正常的胎儿中,有6例胎儿经预测妊娠结局不良,经超声测量仪检测诊断分别为多囊肾、胎儿脑积水及脑膨出、心脏畸形、全身水肿、宫内风疹病毒感染,心脏畸形。结论胎儿颈项透明层增厚与其染色体异常存在密切相关性,可作为孕早中期产前超声筛查的主要超声指标,尤其是21-三体综合征。     

胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的研究进展

孕11-13＋6周胎儿颈项透明层（NT）厚度已经成为早孕期筛查唐氏综合征的重要指标。NT增厚除了与染色体病密切相关外,还与先天性心脏病、胎儿畸形、贫血、感染等因素相关。但是,仍有相当一部分NT增厚的胎儿,出生后是完全正常的。因此,如何对胎儿NT增厚的孕妇进行产前诊断？如何对NT增厚但染色体核型正常的产前病例进行产科处理？NT一旦增厚是否不需要进行唐氏筛查而直接进行产前诊断？这些问题都是目前临床亟待解决的主要问题[1]。本文对国内外相关的文献进行综述,旨在从NT增厚的原因、病理基础、产科处理及妊娠结局等多个角度对NT增厚的产前咨询策略作一探讨,以期为NT测量的临床应用提供科学的理论依据。     

Investigation of maternal blood enriched for fetal cells: role in screening and diagnosis of fetal trisomies.

Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities relies on assessment of risk followed by invasive testing in the group with highest risk. Assessment of risk by a combination of maternal age and fetal nuchal translucency and invasive testing in the 5% of the population with the highest risk would identify about 80% of trisomy 21 pregnancies. Preliminary reports suggest that chromosomal abnormalities can also be diagnosed by fluorescent in situ hybridization (FISH) in maternal blood enriched for fetal cells. This study examines the potential role of this method on the prenatal diagnosis of fetal trisomies. Maternal blood was obtained before invasive testing in 230 pregnancies at 10-14 weeks of gestation. After enrichment for fetal cells, by triple density centrifugation and anti-CD71 magnetic cell sorting, FISH was performed and the proportion of cells with positive signals in the chromosomally normal and abnormal groups was determined. Fetal karyotype was normal in 150 cases and abnormal in 80 cases, including 36 with trisomy 21. Using a 21 chromosome-specific probe, three-signal nuclei were present in at least 5% of the enriched cells from 61% of the trisomy 21 pregnancies and in none of the normal pregnancies. For a cut-off of 3% of three-signal nuclei the sensitivity for trisomy 21 was 97% for a false positive rate of 13%. Similar values were obtained in trisomies 18 and 13 using the appropriate chromosome-specific probe. Examination of fetal cells from maternal blood may provide a noninvasive prenatal diagnostic test for trisomy 21 with the potential of identifying about 60% of affected pregnancies. Alternatively, this technique can be combined with maternal age and fetal nuchal translucency as a method of selecting the high-risk group for invasive testing. Potentially, 80% of trisomy 21 pregnancies could be identified after invasive testing in less than 1% of the pregnant population.     

孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用

目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组（95例）和结构异常组（39例）两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28．4％（38／134）。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76．3％（29／38）。结构异常组染色体异常率为（46．2％,18／39）较单纯软指标异常组（21．1％,20／95）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28．1％（20／65）和19．4％（6／31）。多发软指标异常胎儿染色体异常率（66．7％,12／18）较单纯软指标异常胎儿（10．4％,8／77）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57％（8／14）和87．5％（7／8）。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。     

杭州地区2151例羊水染色体检查结果分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体分析在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取杭州地区2009年10月至2012年12月在杭州市第一人民医院产前诊断中心行羊水穿刺的2151例妊娠19—26周孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞进行培养,常规收获,显带,并作核型分析。结果成功培养的2084例羊水染色体中,共检出异常核型77例,检出率为3．69％,检出多态172例,检出率为8．25％。不同年龄组孕妇间染色体异常检出率比较无统计学差异（P〉0．05）。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析安全,有效,可靠,是产前诊断的重要手段。     

胎儿染色体非整倍体与产前超声特征的对比分析

目的探讨胎儿非整倍体的产前超声特征。方法收集99例曾在孕11周-13^＋6周及孕18周-24周间进行产前超声检查的胎儿非整倍体的核型和超声资料,分析非整倍体超声指标异常的数目和类型。结果99例包括21三体53例,18三体23例,13三体5例,性染色体非整倍体（SCA）16例和其他非整倍体2例。83。8％出现超声指标异常,50．5％出现多项指标异常,33．3％出现单项指标异常,16．2％未出现指标异常,包括21三体7例和SCA8例;21三体常见指标异常有颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失、室缺、三尖瓣反流;18三体常见指标异常有NT增厚、室缺、双手姿势异常;l3三体最常见畸形为全前脑;SCA常见指标异常有颈部水囊瘤、NT增厚。结论单项超声指标异常也不排除胎儿非整倍体,部分21三体及SCA产前超声指标未见异常,各非整倍体的异常超声指标分布及特征性超声指标有所不同。     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的临床应用

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形在产前诊断中的临床价值。方法对2456例孕16～40周的孕妇采用彩色多普勒超声仪进行系统检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在2456例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形35例,彩超筛查诊断胎儿胎儿畸形31例,漏诊4例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

Investigation of maternal blood enriched for fetal cells: Role in screening and diagnosis of fetal trisomies

Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities relies on assessment of risk followed by invasive testing in the group with highest risk. Assessment of risk by a combination of maternal age and fetal nuchal translucency and invasive testing in the 5% of the population with the highest risk would identify about 80% of trisomy 21 pregnancies. Preliminary reports suggest that chromosomal abnormalities can also be diagnosed by fluorescent in situ hybridization (FISH) in maternal blood enriched for fetal cells. This study examines the potential role of this method on the prenatal diagnosis of fetal trisomies. Maternal blood was obtained before invasive testing in 230 pregnancies at 10–14 weeks of gestation. After enrichment for fetal cells, by triple density centrifugation and anti-CD71 magnetic cell sorting, FISH was performed and the proportion of cells with positive signals in the chromosomally normal and abnormal groups was determined. Fetal karyotype was normal in 150 cases and abnormal in 80 cases, including 36 with trisomy 21. Using a 21 chromosome-specific probe, three-signal nuclei were present in at least 5% of the enriched cells from 61% of the trisomy 21 pregnancies and in none of the normal pregnancies. For a cut-off of 3% of three-signal nuclei the sensitivity for trisomy 21 was 97% for a false positive rate of 13%. Similar values were obtained in trisomies 18 and 13 using the appropriate chromosome-specific probe. Examination of fetal cells from maternal blood may provide a noninvasive prenatal diagnostic test for trisomy 21 with the potential of identifying about 60% of affected pregnancies. Alternatively, this technique can be combined with maternal age and fetal nuchal translucency as a method of selecting the high-risk group for invasive testing. Potentially, 80% of trisomy 21 pregnancies could be identified after invasive testing in less than 1% of the pregnant population. Am. J. Med. Genet. 85:66–75, 1999. © 1999 Wiley-Liss, Inc.     

长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

目的通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义。方法对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析。结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例（128/3079）,占4.16%（不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例）。其中常染色体数目异常60例（46.88%）;结构异常43例（33.59%）。性染色体异常25例（19.53%）。结论血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷。