无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。     

限制性胎盘嵌合对无创产前基因检测的影响

目的探讨限制性胎盘嵌合(CPM)对无创产前基因检测(NIPT)的影响。方法对16例经NIPT检测后结果提示高风险的孕妇进行产前诊断,采用羊膜腔穿刺术、脐血穿刺及荧光原位杂交技术(FISH)对胎儿进行产前诊断核型分析,并于引产或生产后对胎盘进行FISH或染色体微阵列分析(CMA)检测。结果经产前诊断14例标本与NIPT检测结果一致,且引产后胎盘组织检测结果与NIPT结果一致;2例产前诊断结果与NIPT结果不一致,其中1例经羊水细胞诊断核型正常,胎盘CMA检测存在21-三体嵌合,1例NIPT检测6号染色体三体高风险,经羊水细胞CMA诊断结果为arr[GRCh37]16p13.11(14892975_16528123)×1,胎盘CMA检测结果显示存在6号三体嵌合及16p13.11区域中1.36M缺失。经统计,NIPT结果与胎盘检测结果的一致率为93.8%(15/16),与产前诊断结果的一致率为87.5%(14/16)。结论 CPM的存在是引起NIPT结果与产前诊断结果不一致的重要原因,建议NIPT高风险的孕妇通过侵入性诊断来进一步明确诊断,检测结果高度提示为CPM的孕妇应加强胎儿宫内发育情况的监控,并留取胎盘标本,以进一步明确异常来源。     

无创产前基因检测在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用

目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18~34岁)进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA(cff DNA),对检测结果为高危的孕妇进行胎儿染色体核型分析,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证。结果 NIPT结果显示共有41例孕妇为高风险,阳性率为0.98%,包括32例21-三体综合征(T21),4例18-三体综合征(T18),1例13-三体综合征(T13),4例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为30例T21,2例核型正常;另外9例NIPT检测其他染色体非整体结果为高风险者经胎儿核型分析证实为3例T18,1例T13,2例性染色体异常;1例经NIPT检测为45,XO,而胎儿核型分析为46,XX,del(X)(q23→q25),array-CGH验证缺失片段大小为11.6×106bp。结论 NIPT用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。     

无创产前检测10号染色体异常结果分析——附24例报告

目的 探讨无创产前检测（NIPT）技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。 方法 收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例,其中有21 例孕妇接受介入性产前诊断,进行染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析。根据临床资料,结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。 结果 21例的介入性产前诊断结果中,10号染色体异常6例,阳性预测值为29%（6/21）。6例确诊的10号染色体异常病例中,1例失访,1例产后拒访,3例引产终止妊娠,1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩,随访发育正常。 结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值,但需要进一步的染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析验证。     

无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果 189例NIPT高风险孕妇中,21-三体综合征高风险63例,18-三体综合征高风险25例,13-三体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-三体综合征高风险也提示18号染色体存在4.5Mb重复。通过胎儿染色体核型分析和CMA检测,结果发现21-三体综合征高风险、18-三体综合征高风险、13-三体综合征高风险、性染色体数目异常、其他染色体数目异常及结构异常的阳性预测值分别为87.30%、84.00%、61.11%、59.68%、7.14%、44.44%。结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,但仍存在一定的假阳性和假阴性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创的产前诊断来进行验证。     

无创DNA检测技术在常州市产前筛查中的应用

目的探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法选取2 237例接受唐氏筛查的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;阴性者行电话随访。结果 (1)无创DNA检测结果为阳性者共23例,包括21-三体15例、18-三体4例、13-三体1例,性染色体异常3例。(2)23例结果异常的孕妇,22例进行了羊水穿刺及染色体核型分析。结果显示无创DNA检测技术的检出率为100%,准确率86.4%。结论 NIPT对孕妇外周血中游离胎儿DNA的检测准确率达86.4%,其高准确性、无创伤性等优点将使其成为未来产前筛查的主力手段。     

无创产前DNA检测在超声软指标异常胎儿染色体筛查中的应用及妊娠结局分析

目的 分析无创产前DNA检测（NIPT）在超声软指标（USM）异常胎儿染色体筛查中的应用及相应妊娠结局。方法纳入在我院经超声检查确认为USM异常的4 210例胎儿,均进行NIPT检测,并经染色体核型检测明确染色体情况。分析NIPT对不同染色体异常类型胎儿诊断的阳性预测值、灵敏度和特异度。比较不同USM异常类型和异常数目胎儿的NIPT及染色体核型检查结果。结果 NIPT检测高风险47例（1.12%）。NIPT对21-三体诊断的阳性预测值明显高于性染色体异常、13-三体和其他（P<0.05）。NT增厚、鼻骨缺失胎儿的NIPT高风险率及染色体异常率均较高。USM异常≥3项下NIPT诊断的阳性预测值均高于单项和双项异常,但差异无统计学意义（P>0.05）。结论 在NT增厚和鼻骨缺失等USM异常胎儿染色体筛查中,NIPT检测高风险率随着USM异常指标数目的增加而提高。对于NIPT低风险的USM异常者,仍需保持妊娠期随访,以减少漏诊,促使出生人口质量的提升。     

外周血游离胎儿DNA检测在产前唐氏筛查中的应用价值研究

目的 探讨外周血游离胎儿DNA检测（NIPT）在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2020年8月至2022年8月于我院行DS产前筛查的1580例DS高风险孕妇的临床资料，所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查及羊水穿刺-核型检查。结果 外周血游离胎儿DNA在DS诊断中的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于唐氏筛查，差异有统计学意义（P<0.05）。Kappa检验显示：唐氏筛查与“金标准”一致性尚可（kappa值=0.600,P=0.000）；外周血游离胎儿DNA与“金标准”一致性良好（kappa值=0.887,P=0.000）;24例NIPT阳性孕妇中，15例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.95%(15/1580)，确诊13-三体综合体2例，18-三体综合体4例，21-三体综合体9例，与“金标准”符合率均为100.00%。结论 NIPT在产前唐氏筛查中具有较高的应用价值，可减少产前有创性诊断数量，增加诊断的准确性，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口质量，减少不必要的胎儿流失。     

无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该院产前诊断专科门诊就诊的因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇126例,其中提示非整倍体数目异常108例,提示其他额外检测信息异常18例,统计、分析NIPT高风险病例的检测情况,通过染色体G显带核型分析结果和染色体微阵列分析(CMA)结果验证,电话随访妊娠结局.结果(1)与染色体G显带核型分析结果比较,NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体数目异常的阳性符合率分别为85.48％(53/62)、68.42％(13/19)、31.25％(5/16)和63.64％(7/11),差异有统计学意义(P<0.05).(2)2015—2020年各年间产前诊断非整倍体胎儿穿刺数比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)NIPT额外检测信息提示其他染色体异常18例,经CMA检测验证,5例为阳性,阳性符合率为27.78％(5/18).通过电话随访,13例胎儿正常分娩;1例胎儿因彩超异常,终止妊娠;2例胎儿检出致病性拷贝数变异;2例胎儿检出单亲二倍体,选择终止妊娠.结论 NIPT非整倍体检测结果及额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床应用价值,但筛查结果提示阳性必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果、超声检查、电话随访等进行全面的遗传咨询和风险评估.     

无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该院产前诊断专科门诊就诊的因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇126例,其中提示非整倍体数目异常108例,提示其他额外检测信息异常18例,统计、分析NIPT高风险病例的检测情况,通过染色体G显带核型分析结果和染色体微阵列分析(CMA)结果验证,电话随访妊娠结局.结果(1)与染色体G显带核型分析结果比较,NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体数目异常的阳性符合率分别为85.48％(53/62)、68.42％(13/19)、31.25％(5/16)和63.64％(7/11),差异有统计学意义(P<0.05).(2)2015—2020年各年间产前诊断非整倍体胎儿穿刺数比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)NIPT额外检测信息提示其他染色体异常18例,经CMA检测验证,5例为阳性,阳性符合率为27.78％(5/18).通过电话随访,13例胎儿正常分娩;1例胎儿因彩超异常,终止妊娠;2例胎儿检出致病性拷贝数变异;2例胎儿检出单亲二倍体,选择终止妊娠.结论 NIPT非整倍体检测结果及额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床应用价值,但筛查结果提示阳性必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果、超声检查、电话随访等进行全面的遗传咨询和风险评估.     

河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义

目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女,均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准,采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访,在3 591例中,共有39例染色体异常,其中,32例经超声检查有染色体异常,34例经NIPT检测有染色体异常。在3 552例染色体正常的胎儿中,34例经超声检查有染色体异常,36例经NIPT检测有染色体异常;染色体异常胎儿的母体PAPP-A、F-β-HCG水平均高于染色体正常胎儿的母体(P<0.05)。PAPP-A、F-β-HCG共同诊断胎儿染色体异常的敏感度及ROC曲线下方的面积(AUC)均高于母体PAPP-A、F-β-HCG单独诊断(P<0.05);NIPT,PAPP-A、F-β-HCG及超...     

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术在周口市的临床应用分析

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用。方法选取2014年1月-2015年11月间,在周口市中心医院进行唐氏综合征筛查结果提示高风险(RISK1/275)、高龄孕妇(孕龄≥35岁)、有既往不良孕产史以及超声检查提示胎儿异常的共计829例孕妇,进行胎儿染色体非整倍体无创产前基因高通量测序分析,结果提示高风险的孕妇手术抽取羊水后核型分析。结果 612例唐氏筛查高风险孕妇组经外周血胎儿游离DNA检测结果提示高风险者共计7例(6例21-三体、1例18-三体);169例高龄孕妇组共检出1例18-三体结果高风险者;7例既往不良孕产史孕妇组检出1例21-三体结果高风险者;41例超声检查提示胎儿异常孕妇组共检出2例结果高风险(1例21-三体、1例13-三体)。NIPT结果提示21、18、13-三体异常高风险孕妇分别为8例、2例、1例,进一步行染色体核型分析的确诊例数分别为:8例、2例、1例,结果证实NIPT用于检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体的敏感度为100%,特异度为100%,准确率100%,与染色体核型分析结果一致。结论周口市孕妇外周血游离胎儿DNA高通量测序分析可用于胎儿常见染色体非整倍体疾病的筛查,敏感度高、特异度强、准确率高应推广临床应用。     

NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常筛查中的应用研究

目的探究基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前基因检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在体外受精-胚胎移植(IVF)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法收集2017年5月—2019年10月在复旦大学附属妇产科医院接受NIPT及NIPT-plus的孕妇,根据其受孕方式分为通过IVF方式受孕(IVF组)和自然受孕(对照组)。对所有研究对象NIPT、NIPT-plus及产前诊断检测结果进行回顾性分析,评价NIPT、NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常,包括染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值。结果IVF组孕妇1312例,年龄(32.83±4.02)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(15.59±2.16)周,其中单胎妊娠925例,双胎妊娠387例;对照组23031例,年龄(30.62±4.77)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(16.44±2.73)周,其中单胎妊娠22444例,双胎妊娠587例。IVF组NIPT提示21三体(T21)4例(3.05‰),阳性预测值(PPV)为100%;13三体(T13)3例(2.29‰);性染色体异常17例(12.96‰),PPV为55.56%;CNV 3例(2.29‰);其他染色体异常6例(4.57‰),PPV为33.33%。结论NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中具有重要价值,常染色体及性染色体三体高风险结果具有较高参考价值;应用于IVF胎儿染色体单体及CNV筛查高风险结果具有一定的预警作用。     

产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值

目的研究产前无创基因检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值。方法选取2013年9月至2017年8月在重庆华西妇产医院产科门诊行NIPT的孕妇3 685例作为研究对象,利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对母体静脉血中的游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对NIPT结果高风险的孕妇行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果阴性的孕妇进行电话随访。结果 3 685例孕妇行NIPT结果高风险孕妇有42例,检测报告显示,21-三体高风险31例,18-三体高风险6例,性染色体异常5例,阳性检出率为1.14%(42/3 685)。将纳入研究的3 685例孕妇按年龄分组,40岁以上患染色体非整倍体疾病高风险的阳性率为4.17%。染色体非整倍体疾病高风险孕妇42例,有5例NIPT结果高风险孕妇未做羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,直接引产终止妊娠,对37例高风险的孕妇行羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,其中21-三体27例,18-三体5例,性染色体异常5例。把NIPT高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析作为金标准进行比较,其中21-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果进行分析显示,符合率为96.30%(26/27),有1例假阳性结果,假阳性率为3.70%(1/27);18-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为100.00%(5/5);性染色体异常非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为80.00%(4/5),有1例假阳性结果,假阳性率为20.00%(1/5)。NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00%(3 643/3 643),总特异度为94.59%(35/37),总假阳性率为0.05%(2/3 680),假阴性率为0.00%(0/0)。结论高通量基因组测序平台及生物信息分析技术具有较高的敏感度和特异度;重庆地区NIPT胎儿染色体非整倍体疾病的阳性检出率为1.14%,主要以21-三体检出为主,占73.81%;40岁高龄孕妇NIPT阳性率较其他年龄组高,达4.17%;NIPT在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中有较高的临床应用价值,对预防出生缺陷有重要意义。     

无创产前检测技术对胎儿染色体拷贝数变异检测的临床意义

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义。方法 选择2018年1月至2020年8月在该院行NIPT筛查的22 998例单胎妊娠且筛查结果提示为CNV的90例孕妇为研究对象,经介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序(CNV-Seq),随访妊娠结局,评估NIPT对胎儿CNV的检测效能,探讨其临床意义。结果 90例NIPT提示CNV的孕妇中60例接受介入性产前诊断,其中31例(51.67%)未发现致病性CNV或其他染色体异常,28例(46.67%)发现CNV(27例与NIPT检测结果一致,1例不一致),1例仅行胎儿染色体核型分析未见异常,但未进行CNV-Seq。NIPT检测CNV的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为77.14%、99.85%、49.23%、99.90%。28例介入性产前诊断结果异常的孕妇17例引产,11例顺产;31例介入性产前诊断未见异常的孕妇1例引产,1例顺产多趾,其余新生儿出生时表型未见异常。30例未行介入性产前诊断的孕妇4例引产,1例出生表型U型嘴,1例失访,余24例新生儿表型正常。结论 NIPT对胎儿CNV...     

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。     

孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的价值

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法接受产前诊断孕12~26周孕妇4 300例,采集外周血提取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测风险值,对检测结果提示高风险者进一步行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及基因芯片检测,对检测结果提示低风险者电话随访至分娩。结果胎儿游离DNA高通量测序检测提示高风险者45例,其中21-三体综合征29例,18-三体综合征11例,13-三体综合征5例;1例13-三体综合征羊水穿刺胎儿染色体核型分析未见异常,基因芯片检测发现孕妇13号染色体存在微重复,余44例高风险妊娠均经羊水穿刺胎儿染色体核型分析证实;胎儿游离DNA高通量测序提示低风险4 255例,其中3 008例完成随访,新生儿未见明显异常。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查可高效、准确筛查胎儿染色体非整倍体疾病,且较介入性产前诊断易接受,具有较好的临床应用价值。     

无创DNA产前检测技术发现特殊特纳综合征孕妇1例

正在产前进行的胎儿染色体非整倍体的无创DNA检测技术,主要是通过对大规模平行测序技术进行运用,进行一个既有深度又有效率的测序,对象是针对母体外周血液中的游离DNA,这对提取胎儿染色体信息是一种非常有效的方法。随着无创产前基因检测技术(NIPT)日益成熟,科研探索方面的不断深入,该技术的应用领域也在逐步扩大。现对1例来该院进行NIPT检测的特殊病例作一分析。     

无创产前检测技术在胎儿常染色体单体筛查中应用价值

目的 观察无创产前检测技术检出胎儿常染色体单体情况,探讨其在胎儿常染色体单体筛查中的应用价值。方法 行无创产前检测的孕妇69 608例,于孕(20.4±5.0)周采集外周血10 mL,提取胎儿游离DNA,进行高通量测序,计算目标染色体的Z值,分析胎儿常染色体单体风险。无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险的孕妇75例行羊膜穿刺检查,以羊膜穿刺检查结果为金标准,计算无创产前检测胎儿常染色体单体的阳性预测值。随访无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险孕妇的妊娠结局。结果 69 608例孕妇中,无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险101例,检出率为0.15%。75例孕妇行羊膜穿刺检查,胎儿常染色体单体10例,其中与无创产前检测提示异常染色体不一致4例,与无创产前检测提示异常染色体一致6例;1例胎儿核型为46,XN,del(13)(q13q22),致病变异可能性大,孕妇选择终止妊娠,余9例胎儿染色体微缺失或微重复的临床意义未明,孕妇选择继续妊娠,胎儿出生时健康。无创产前胎儿检测常染色体单体的阳性预测值为8.0%(6/75)。101例孕妇中,2例失访,6例终止妊娠,93例胎儿出生时健康,出生率...     

无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)产前检查中的临床意义。方法选择2016年1月1日至2018年1月31日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的孕妇20334例,对筛查SCA阳性孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞行染色体核型分析及荧光原位杂交,并对检测结果进行分析。结果共检测20334例NIPT样本,提示胎儿SCA76例,筛查阳性率为0.37%,经遗传咨询知情同意下,52例筛查胎儿SCA阳性孕妇行介入性产前诊断,确诊胎儿SCA病例25例,总阳性预测值(positive predictive value,PPV)为48.1%,其中23例已引产,2例胎儿出生时正常;另27例排除胎儿SCA的孕妇均继续妊娠。24例筛查胎儿SCA孕妇拒绝介入性产前诊断,其中15例选择继续妊娠(随访出生时表型正常),2例直接引产,7例孕妇失访。结论 NIPT可用于性染色体非整倍体产前筛查,但阳性预测值不高,需要进一步完善检测技术和分析方法,以提高检测准确率。