新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值

目的研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出HbBart’s带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果2369例脐血标本共检出HbBart’s带的标本有92例,携带率为3．88％;经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA／69例占79．3％,-α3.7／12例占13．8％,-α4.2／6例占6．9％;检出异常血红蛋白病11例占0．46％。2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出HbBart’s带的有16例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。     

全自动血红蛋白电泳对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的临床应用

目的探讨全自动血红蛋白电泳对珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断的临床价值。方法收集801例全自动血红蛋白电泳数据,并分析其检测结果。结果801例受检者中,疑为α-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性22例（2．7％）,疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性54例（6．7％）,其他的异常血红蛋白区带表型阳性8例（1．0％）。结论基层医院中,全自动血红蛋白电泳对诊断珠蛋白生成障碍性贫血有重要的筛查价值。     

脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的探讨脐带血血红蛋白(Hb)电泳在早期辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1 599例,所有标本均确诊。采用Sebia全自动毛细管电泳系统对脐带血进行Hb电泳组分检测。结果共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例,其中重型68例。使用ROC曲线分析Hb A值对β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者和中重型的诊断结果,携带者最佳截断值为5.15%,敏感性83.9%,特异性82.3%;中重型者最佳截断值为3.2%,敏感性100.0%,特异性99.4%。结论脐带血Hb A值可有效辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血。     

高效液相色谱法检测血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用

目的 评估高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能.方法 应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪,对56例临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行血红蛋白分析;同时应用单管多重PCR法和PCR/RDB技术分别检测其α,β珠蛋白基因突变.结果 基因分析共检出32例阳性(27例β珠蛋白基因突变,5例α珠蛋白基因缺失),以HbA2 > 4.0%或HbF>10.0%(1岁～成人)作为血红蛋白分析对β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断标准,以HbA2<1.5%作为对α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查标准,则血红蛋白分析与基因分析对β珠蛋白生成障碍性贫血诊断一致率迭92.2%;β基因突变中纯合子(双重杂合予)与杂合子HbF含量有显著性差异.结论 采用HPLC技术的血红蛋白分析,与基因分析有良好的符合性,可用于珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断.     

基因芯片检测α珠蛋白生成障碍性贫血的价值

目的探讨基因芯片检测技术在筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法应用基因芯片技术对184例在我院门诊及住院就诊的可疑α-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行检测。结果184例患者确诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血56例，约占30％，其巾56例α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型分别为aa／-SEA28例（占50％），aa／-4.2 4例（占7％），aa／-3.7 12例（占21％），SEA／-a3.7 2例（占4％），SEA／-a4.2 10例（占18％）。结论基因芯片检测技术在临床筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血具有快速、准确、微量、自动化等特点，为临床α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断提供重要的依据。     

基因芯片检测α珠蛋白生成障碍性贫血的价值

目的探讨基因芯片检测技术在筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法应用基因芯片技术对184例在我院门诊及住院就诊的可疑α-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行检测。结果184例患者确诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血56例，约占30％，其巾56例α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型分别为aa／-SEA28例（占50％），aa／-4.2 4例（占7％），aa／-3.7 12例（占21％），SEA／-a3.7 2例（占4％），SEA／-a4.2 10例（占18％）。结论基因芯片检测技术在临床筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血具有快速、准确、微量、自动化等特点，为临床α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断提供重要的依据。     

胎儿血红蛋白改善β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者贫血程度的研究

目的：探讨胎儿血红蛋白（H bF ）对携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性改善贫血程度的作用。方法采集289例基因确诊为β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者的深圳地区育龄妇女静脉血,采用高效液相色谱法（HPLC）对 HbF进行定量分析,并测定红细胞（RBC）参数,比较HbF增高组与HbF正常组RBC参数的差异,同时对HbF高表达率与基因突变类型的关系进行分析。结果与HbF正常组比较,HbF增高组血红蛋白（HGB）水平、红细胞平均体积（MCV ）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）增高,RBC计数降低,差异均有统计学意义（P＜0．05）;而两组红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞体积分布宽度变异系数（RDW‐CV）比较差异均无统计学意义（P＞0．05）;不同基因突变类型HbF高表达率与总体HbF高表达率比较差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性中HbF增高者较HbF正常者的贫血程度明显改善,且基因突变类型与HbF高表达无关。     

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值

目的探讨胎儿脐血血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。方法对2 211例孕中晚期脐血进行血红蛋白和α-珠蛋白基因分析,ROC曲线分析HbBart′s最佳临界值,评价其在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。结果 HbBart′s诊断重型、中间型、轻型和静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血ROC曲线下面积分别为1、1、0.970和0.913,最佳临界值分别为58.30%、21.05%、7.95%和2.75%,灵敏度分别为100.00%、100.00%、95.78%、83.86%;特异性分别为100.00%、100.00%、98.04%和96.61%。结论以ROC曲线分析得到的HbBart′s最佳临界值对重型α-珠蛋白生成障碍性贫血具有较好的诊断价值,无误诊及漏诊。     

德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血发生率调查

目的了解德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的发生率。方法运用美国海伦公司生产的全自动血红蛋白电泳仪对德阳市人民医院2010年5月至2012年5月所有送检的1～20d的700例新生儿血红蛋白成分进行分析。结果德阳地区新生儿的α地贫40例,发生率为5.71%。其中静止型15例,占2.14%;标准型25例,占3.57%;未检测有Hb-Bart′s胎儿水肿综合征和其他血红蛋白病。结论德阳地区新生儿α地贫的发生率较高,应密切加强监测,以便于及时治疗,做好遗传病的监测和管理。     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

毛细管电泳血红蛋白A_2增高对诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血符合率分析及应用价值

目的分析毛细管电泳血红蛋白A2增高患者β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)确诊符合率,探讨其在β-地贫中诊断中的应用价值。方法选择该院2014年5月至2015年5月门诊及住院血红蛋白A2增高患者260例进行地贫基因检测。结果 260例血红蛋白A2增高患者中,有257例检测到β-地贫基因突变,符合率达98.85%,另外3例未检测出常见的17种β-地贫基因突变,后续经进一步进行罕见型β-地贫基因检测及β珠蛋白基因测序,发现1例为SEA-HPFHβ缺失型,1例为Taiwaneseβ缺失型,1例为Codon 89-93(-AGT GAG CTG CAC TG)杂合突变,证实3例未检测出17种常见β-地贫基因突变的血红蛋白A2增高标本仍为β链发生突变或大片段缺失引起。同时257例β-地贫基因突变标本中有42例复合α-地贫,占β-地贫的16.34%。结论毛细管电泳血红蛋白A2增高能为β-地贫的诊断提供快速准确的依据,但不能排除复合α-地贫的可能,当患者血红蛋白A2增高时,应同时进行α-地贫和β-地贫基因诊断。     

αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测

目的研究广西钦州地区人群的αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测,以了解其检出情况及基因分布状况。方法应用单管多重聚合酶联反应(PCR)技术进行常见3种α缺失型基因检测以及反向点杂交法检测中国人常见的17种位点β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)。结果 250例β-地贫杂合子中有39例复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫),占15.60%。其中β-地贫杂合子合并(--SEA/αα)α地贫24例(9.6%);合并(-α3.7/αα)α地贫10例(4%),合并(-α4.2/αα)α地贫4例(1.6%),合并(--SEA/-α4.2)α地贫1例(0.4%)。检出39例β-地贫基因突变类型共有8种,分别为41-42(TCTT)、TATAbox 28(A→G)、CD17(A→T)、IVSⅡ654(C→T)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、CD43(G→T)及IVS1-1(G→T)。结论采用PCR技术可以有效减少αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血漏检的可能,对杜绝重珠蛋白生成障碍性贫血儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。     

缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血在血常规中的鉴别诊断

目的血常规检测过程中对缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血患者进行鉴别的基本方法进行总结。方法抽取过去一段时间来连州市人民医院就诊的患有缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的患者各40例,再抽取同期在连州市人民医院接受健康体检者资料40例,分别将其定义为A、B、C 3组,对3组人群进行血常规检验,对其相关指标进行比较分析。结果经研究发现,A组患者的红细胞水平明显低于C组,B组患者的红细胞水平明显高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);A、B两组患者的血红蛋白水平都明显低于C组,并且A组明显低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A、B两组患者的平均红细胞体积水平明显低于C组,差异有统计学意义(P<0.05),但A、B两组之间差异无统计学意义(P>0.05);A、B两组患者的红细胞体积分布宽度水平明显高于C组,且A组明显高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对患有缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的患者的血常规指标的相关特征进行全面了解,可以保证临床对上述两类患者进行更加快速准确的鉴别诊断。     

胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值

目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24~30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%~95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%~39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为0%~0.4%,17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为2.1%~12.5%。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血,可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。     

α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析

目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H（Hb Bart′s）胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。     

血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值

目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育龄期夫妇200例作为地中海贫血组;对两组患者进行Hb电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测;观察两组患者红细胞体积(MCV)、Hb、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)的差异;比较两组患者红细胞脆性的差异;统计地中海贫血组中Hb电泳。统计3种检测方法单独及联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果与缺铁性贫血组患者相比,地中海贫血组患者的MCV及MCH显著降低(P0.05),但Hb、MCHC及RDW两组间相比差异无统计学意义(P0.05);与缺铁性贫血组相比,地中海贫血组患者红细胞脆性显著降低(t=54.370,P=0.000);β-地中海贫血患者HbA2的水平显著高于α-地中海贫血患者(t=16.110,P=0.000);MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率及阴性预测率分别达到97.81%、72.48%、97.00%、96.96%及97.06%,与各项指标单独检测相比,差异有统计学意义(P0.05),具有一定的临床诊断价值。结论地中海贫血患者的MCV、MCH水平显著降低,红细胞脆性显著降低,MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的临床效能较高,具有一定的临床诊断价值。     

珠蛋白生成障碍性贫血检测方法在临床的应用

目的探讨多种检测方法在珠蛋白生成障碍性贫血中的检测应用价值。方法选取珠蛋白生成障碍性贫血患者40例作为观察对象,对观察组患者分别进行血常规指数[主要是红细胞平均体积(MCV)]、红细胞脆性、血红蛋白电泳等方法检测,另选取40例非珠蛋白生成障碍性贫血者进行上述检测方法,并对两组检测结果进行分析对比。结果观察组患者血红蛋白电泳检出珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性35例,阴性5例,MCV珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性34例,阴性6例;红细胞脆性检出阳性28例,阴性12例,与对照组结果比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对珠蛋白生成障碍性贫血进行红细胞平均体积、血红蛋白电泳等检测,可对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查与确诊提供较可靠的临床依据。     

红细胞相关参数与HbA2联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用

目的 探讨红细胞相关参数与血红蛋白A2(HbA2)联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用。方法 回顾性分析选取2017年1月～2018年6月α-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血组1 164例、缺铁性贫血组974例、α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组765例,所有患者均经过地贫基因诊断和铁蛋白测定。另选同期健康体检者500例作为对照组。所有研究对象进行红细胞相关参数(包括Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)和HbA2检测并比较检测结果。结果 α-珠蛋白生成障碍性贫血组的HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC高于缺铁性贫血组,α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组的HbA2水平低于缺铁性贫血组,MCV平均值高于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05); 不同基因型珠蛋白生成障碍性贫血中HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC水平比较,在-α^3,7(4,2)/ αα,-^sea/αα,-α^3,7(4,2)/--^sea中依次降低。与对照组比较,其余各组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=53.3～1103.7,均P<0.01; 与αα^cs/αα比较,其余各基因型组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=71.8～903.2,均P<0.01。结论利用红细胞相关参数各项指标与HbA2相结合检测,能够有效地鉴别出缺铁性贫血和α-珠蛋白生成障碍性贫血以及α-珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血。     

全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评价法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用。方法采集2011年8～12月经血分析(红细胞平均体积小于80fL,红细胞平均血红蛋白浓度小于26pg的8岁以上患者)筛选后的292份标本用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对入选标本进行血红蛋白(Hb)毛细管电泳、血清铁、铁蛋白检查,同时作α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。结果 (1)共检测了292例临床标本,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血表型者36例,β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者135例。同时出现α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者2例。(2)高压毛细管电泳法用于α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为86.11%,特异度为98.37%,准确度为95.60%,阳性预测值为93.94%,阴性预测值为96.03%。(3)高压毛细管电泳法用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为97.04%,特异度为98.35%,准确度为97.66%,阳性预测值为98.50%,阴性预测值为96.75%。HbA2值大于4.0%时,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因法检测阳性率达100.00%。结论法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪对Hb区带分辨及定量准确度高,可为Hb病(包括珠蛋白生成障碍性贫血及异常Hb病)的初筛提供快速的诊断依据。