维生素D与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是一种常见的妇科内分泌疾病,主要特征是月经紊乱、高雄激素血症和胰岛素抵抗等,PCOS患者代谢和生殖功能障碍常同时存在。近年研究发现PCOS患者维生素D水平较正常妇女普遍偏低,维生素D对PCOS代谢和生殖功能障碍的影响可能是由胰岛素抵抗介导的。由于维生素D是通过维生素D受体（VDR）来调控基因转录的,所以维生素D对PCOS的影响可能与VDR基因多态性有关,但VDR基因多态性与PCOS的相关性存在种族差异性,在亚洲人群中这种相关性更加显著。维生素D与PCOS的相关性提示补充维生素D对于缓解PCOS的代谢异常及生育能力可能有益。     

胰岛素受体基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:研究胰岛素受体基因(INSR)标志物D19S884微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性,及其与PCOS患者BMI及血清生殖激素间的关系。方法:收集PCOS(155例)和非PCOS(77例)人群的血液标本,检测血清生殖激素,提取DNA并以特异引物聚合酶链反应扩增(PCR),产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染,检测IN-SR标志物D19S884微卫星多态性。结果:①INSR-D19S884等位基因频率分布在PCOS组和非PCOS组间无显著差异。②PCOS组,携带等位基因238患者卵泡刺激素(FSH)值显著高于其他等位基因FSH值,初潮年龄、BMI和其他血清生殖激素值在各等位基因间均无显著差异。非PCOS组,BMI及生殖激素在各基因型间均无显著差异。结论:INSR-D19S884可能不是中国汉族人群PCOS致病基因,但可能与该病进展程度存在一定相关性。     

维生素D受体与肿瘤的研究进展

维生素D受体(Vitamin Dreceptor VDR)属于类固醇激素,能介导1,25(OH)2D3(1,25-二羟胆骨化醇1,25-dihydroxyc-holecalciferol)调节多种正常组织或肿瘤组织细胞的生长和分化。VDR基因上存在多个多态性位点,与部分肿瘤的发生发展密切相关。本文主要介绍了VDR的结构和功能、生物学效应、作用机制以及VDR基因多态性与一些肿瘤的相关性研究。     

维生素D改善多囊卵巢综合征患者内分泌代谢及胰岛素抵抗的临床观察

目的探讨维生素D对多囊卵巢综合征(PCOS)患者内分泌代谢及胰岛素抵抗的改善效果。方法选取2018年1月至2019年3月我院收治的80例合并胰岛素抵抗的PCOS患者,随机分为观察组与对照组各40例。对照组采用常规治疗,观察组在对照组基础上采用维生素D辅助治疗,对比两组患者治疗前后的内分泌代谢指标及胰岛素抵抗改善情况。结果治疗后,观察组的LH、T、FINS水平明显低于对照组,25-OH-VD3水平明显高于对照组(P均<0.05)。结论对合并胰岛素抵抗的PCOS患者采用维生素D辅助常规治疗,可显著改善患者内分泌代谢及胰岛素抵抗情况,值得推广。     

维生素 D 与多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征（PCOS）是以稀发排卵或不排卵和高雄激素血症为主要特征的妇科内分泌疾病。PCOS患者普遍存在维生素D缺乏,近年的临床研究显示,25-羟基维生素D水平与PCOS症状中的胰岛素抵抗、排卵障碍、月经紊乱、妊娠成功率低、多毛、高雄激素血症、肥胖及心血管发病风险增高密切相关。维生素D缺乏可能在加重PCOS症状中发挥了重要的作用,初步临床试验显示维生素D可能对PCOS有辅助治疗作用。就目前维生素D与PCOS的相关性临床试验进行综述。     

长春地区儿童龋病与维生素D受体基因多态性相关性的研究

目的:探讨长春地区儿童龋病与维生素D受体基因(VDR)多态性的关系。方法:采用PCR技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)技术,检测长春地区312例儿童维生素D受体基因多态性;并分析维生素D受体基因多态性与儿童龋病的关系。结果:在VDR-BB基因型中95·0%是龋病患者。在VRD-B等位基因中93·5%为龋病患者;龋齿的数量与VDR基因型有关,龋病重的患者中VRD-BB基因型占多数。结论:龋病的发生发展可能与VDR基因型有关,检测VDR基因型及早干预,对于预防龋病的发生有重要意义。     

胰岛素基因可变重复序列多态性与PCOS的相关性

目的：探讨胰岛素基因可变重复序列（INS-VNTR）多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）易感 性之间的关系及其与PCOS 发生胰岛素抵抗（IR）的相关性。方法：用聚合酶链反应－限制性片段多态性技术,检测130 例PCOS 患者(PCOS 组)和130 例非PCOS 妇女(对照组)的INS-VNTR 多态性。结果：2 组的I/ I、I/III芋和III/III基因型频率分布差别无统计学意义（P=0.196）,经Logistic 回归分析,III/III基因型并没有 增加PCOS 发病的危险性（OR=6.25,95% CI:0.74~52.79）。PCOS 胰岛素抵抗亚组(PCOS-IR 组,88 例)相应 位点的INS-VNTR基因型频率及等位基因频率均高于PCOS 非胰岛素抵抗亚组（PCOSNIR 组,42 例, P<0.05);PCOS 患者中芋/芋基因型者的INS、IR 状态高于I/I基因型者。结论：VNTR 可能不是PCOS 发病 的易感基因,但是Ⅲ型INS-VNTR 可能使PCOS 患者发生IR 的危险性增加。     

支链氨基酸对多囊卵巢综合征代谢与生殖的影响

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是育龄期女性常见的生殖内分泌疾病,患者常伴有胰岛素抵抗、肥胖、不孕及不良妊娠结局等临床表现,严重影响女性身心健康。近年研究表明,支链氨基酸（branched-chain amino acid,BCAA）在PCOS患者体内存在代谢异常,并且可能作为标志物预测PCOS相关并发症的发生风险。BCAA作为人体的必需氨基酸,通过多种途径参与胰岛素的调节、调控脂肪的生成与分化,对维持机体稳态具有重要作用,同时其水平变化可能会影响女性的生殖功能。PCOS患者循环中BCAA过高可导致糖脂代谢紊乱,促进胰岛素抵抗和肥胖的发生,也可对育龄期患者排卵及妊娠造成不利影响。综述BCAA在PCOS糖脂代谢和生殖方面的作用及研究进展,以期为PCOS代谢与生殖方面疾病的诊治提供新思路。     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病和78例正常儿童VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点基因型分布频率分别为AA(10%),Aa(46%),aa(44%)和AA(6%),Aa(35%),aa(59%),两组之间的差异无显著统计学意义(χ02.05(2)=5.991,χ2=4.7933,χ2<χ02.05(2),P>0.05);维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点等位基因分布频率分别为A(33%)、a(67%)和A(24%)、a(76%)两组之间的差异无显著统计学意义(χ2=2.07,P>0.05)。结论VDR基因ApaI酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的发病可能无关联。     

多囊卵巢综合征发病相关基因的最新研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病.临床表现呈多态性,包括月经稀发、闭经、不孕、肥胖、多毛、痤疮等.目前研究[1]认为PCOS是一种多基因遗传病,有多种基因参与了发病,其中一些致病关键基因的多态性,尤其是单核苷酸多态性( singlenucleotide polymorphisms,SNPs)可能起重要作用.     

VDR基因多态性与常见儿童疾病的研究进展

维生素D(vitamin D,VD)也被称为骨化醇,是一种脂溶性固醇类衍生物,属于类固醇激素。维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）是一种亲核蛋白,是介导VD的活性代谢产物1,25(OH)D发挥生物效应的核内生物大分子,在调节机体钙磷代谢、组织细胞损伤修复、氧化应激、炎症反应、免疫系统的调节和其他生物过程中发挥着重要作用。近年来,VDR基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）与疾病之间的关联成为热门话题,本文回顾了VDR基因多态性与常见儿童疾病的相关性,对现有的研究结果作一综述。     

维生素D受体基因多态性与青少年代谢综合征空腹血糖受损的关系研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与青少年代谢综合征(MS)空腹血糖受损(IFG)的关系。方法选取2017年3月至2019年8月在上海市松江区中心医院接受治疗的青少年代谢综合征患者(MS组)242例和体检中心健康检查的青少年(NC组)200例作为研究对象。MS组按照是否出现空腹血糖受损分为IFG亚组和Non-IFG亚组,分析维生素D受体基因ApaⅠ位点多态性及与相关临床资料的关系。结果三组研究对象VDR基因ApaⅠ基因型及等位基因分布频率比较差异具有统计学意义,且aa基因型频率、a等位基因频率均在IFG亚组中最高,在NC组中最低(χ2值分别为36.954、31.501,均P<0.01);不同基因型患者空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(Fins)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)2D3]比较差异有统计学意义,且aa基因型患者的FPG、HbA1c、Fins水平更高,HDL-C、1,25-(OH)2D3水平更低(F值分别为6.278、5.536、9.663、6.012、11.547,均P<0.05);Logistic回归分析结果显示,体质指数(BMI)、FPG、HbA1c、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、aa基因型及a等位基因为MS患者空腹血糖受损的危险因素,HDL-C及1,25-(OH)2D3为MS患者空腹血糖受损的保护因素,其OR值及95%CI分别为2.416(1.397~6.222)、2.978(1.694~8.996)、1.896(1.207~7.554)、2.021(1.832~7.449)、2.142(1.214~8.094)、2.423(1.353~7.939)、0.421(0.384~0.852)、0.527(0.436~0.847),均P<0.05。结论维生素D受体基因ApaⅠ位点多态性与MS患者空腹血糖受损存在一定相关性,其可能通过降低维生素D受体水平引起MS空腹血糖受损。     

诱发胰岛素抵抗基因与中国汉族人群2型糖尿病易感性的研究进展

2型糖尿病(T2DM)是由基因和环境共同作用所引起的慢性代谢功能紊乱疾病,主要以外周胰岛素抵抗和胰岛β细胞分泌胰岛素功能受损为特征。随着单核苷酸多态性(SNP)扫描技术的发展和人类基因组计划的完成,有10多个基因被证实与诱发胰岛素抵抗相关。此外,不同地区的中国汉族T2DM患者与胰岛素抵抗基因的相关性不同。本文就中国不同地区,汉族人T2DM易感性与胰岛素抵抗基因的相关性进行综述。     

多囊卵巢综合征遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,具有高度遗传异质性,其致病原因迄今不明。PCOS有高度的家族聚集性,提示遗传因素在发病中起重要作用。遗传学研究表明,影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了该病的发生,PCOS典型的临床表现使研究者着重关注影响雄激素代谢、胰岛素抵抗等基因,近年来有七十余种基因在研究中。就与雄激素合成和调节有关的基因,与胰岛素抵抗和代谢紊乱有关的基因,与炎症有关的基因的研究进展作综述。     

胰岛素基因可变重复序列多态性与PCOS的相关性

目的：探讨胰岛素基因可变重复序列（INS-VNTR）多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）易感性之间的关系及其与PCOS发生胰岛素抵抗（IR）的相关性。方法：用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测130例PCOS患者（PCOS组）和130例非PCOS妇女（对照组）的INS-VNTR多态性。结果：2组的Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ和Ⅲ/Ⅲ基因型频率分布差别无统计学意义（P=0.196）,经Logistic回归分析,Ⅲ/Ⅲ基因型并没有增加PCOS发病的危险性（OR=6.25,95%CI：0.74～52.79）。PCOS胰岛素抵抗亚组（PCOS-IR组,88例）相应位点的INS-VNTR基因型频率及等位基因频率均高于PCOS非胰岛素抵抗亚组（PCOS-NIR组,42例,P〈0.05）;PCOS患者中Ⅲ/Ⅲ基因型者的INS、IR状态高于Ⅰ/Ⅰ基因型者。结论：VNTR可能不是PCOS发病的易感基因,但是Ⅲ型INS-VNTR可能使PCOS患者发生IR的危险性增加。     

多囊卵巢综合征遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,具有高度遗传异质性,其致病原因迄今不明.PCOS有高度的家族聚集性,提示遗传因素在发病中起重要作用.遗传学研究表明,影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了该病的发生,PCOS典型的临床表现使研究者着重关注影响雄激素代谢、胰岛素抵抗等基因,近年来有七十余种基因在研究中.就与雄激素合成和调节有关的基因,与胰岛素抵抗和代谢紊乱有关的基因,与炎症有关的基因的研究进展作综述.     

维生素D受体基因多态性与儿童相关疾病的研究进展

<正>维生素D是一种固醇类衍生物,依赖维生素D受体(VDR)在人体中发挥广泛的生理功能。VDR能在多种组织和细胞中表达,由VDR基因编码。研究表明VDR与呼吸系统、免疫系统、心血管系统、血液系统、内分泌系统、神经系统及肿瘤等疾病的发生密切相关。VDR基因在人群中存在多态性分布,本文就VDR基因多态性与儿童相关疾病的研究做一综述。     

维生素D与多囊卵巢患者胰岛素抵抗相关性及其机制研究

目的:探讨维生素D对多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素抵抗(IR)的影响及其机制研究.方法:选取自2013年2月～2014年2月在该院就诊的48例PCOS患者作为PCOS组,另选30例健康育龄期妇女作为对照组,测量研究者身高、体质量参数,计算体质指数(BMI),采用全自动生化分析仪葡萄糖氧化酶检测空腹血糖浓度(FBG)、化学发光法检测血清空腹胰岛素(FI)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平、ELISA方法测定血清25-(OH)D3浓度,计算稳态胰岛素评价指数(HOMA-IR)用于评价胰岛素抵抗性,量化胰岛素敏感指数(QUICKI)用于评价胰岛素敏感度,并分析FI、HOMA-IR、QUICKI及IGF-1与血清25-(OH)D3浓度的相关性.结果:PCOS组BMI及FBG与对照组相比,差异无统计学差异(P＞0.05),而FI、HOMA-IR、QUICKI、25-(OH) D3及IGF-1与对照组比较,差异均有统计学差异(P＜0.05);并且PCOS组FI和HOMA-IR与血清25-(OH)D3浓度呈显著负相关,差异有统计学意义(P＜0.05),QUICKI和IGF-1水平与血清25-(OH)D3浓度呈显著正相关,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:PCOS患者IR可能与血清中维生素D缺乏有关,而IGF-1分泌减少又可能是导致PCOS患者维生素D缺乏的重要原因.     

多囊卵巢综合征患者反复妊娠丢失的因素

多囊卵巢综合征（PCOS）的多种病理改变与反复妊娠丢失相关。PCOS患者的高胰岛素血症和胰岛素抵抗可通过干扰正常的胎盘附着导致妊娠丢失;临床常用二甲双胍纠正胰岛素代谢异常,也可减少妊娠丢失。PCOS患者雄激素过多可能导致不孕、妊娠丢失及妊娠期并发症,尚需要更多高质量的临床研究探讨。此外,肥胖和血脂异常会增加PCOS患者发生RPL的概率,通过饮食结构调整、生活方式干预及体质量管理,以减少肥胖的不良影响,改善妊娠结局。本文从胰岛素代谢、糖脂代谢、雄激素、同型半胱氨酸和维生素D等多方面分析PCOS患者反复妊娠丢失的因素,以期为PCOS患者的生育和辅助生殖治疗提供指导。     

维生素D和钙剂对多囊卵巢综合征的治疗作用

目的评估维生素D和钙剂对多囊卵巢综合征(PCOS)患者的治疗作用。方法选取2018年3至8月空军军医大学西京医院妇产科生殖中心的45例维生素D缺乏、胰岛素抵抗的PCOS患者,补充维生素D(1 000IU/d)和钙剂(500mg/d)3个月,观察治疗前后患者25-(OH)D、性激素、血糖、胰岛素水平的变化。结果经过3个月的治疗,患者血清25-(OH)D水平显著升高,差异有统计学意义(t=2.986,P<0.05),总睾酮、LH显著降低,差异均有统计学意义(t值分别为3.462、3.757,均P<0.05)。治疗前后血糖、胰岛素水平比较均无显著性差异(t值分别为0.064、0.082,均P>0.05)。结论维生素D和钙剂治疗可降低PCOS患者体内的总睾酮水平,改善胰岛素抵抗状态。