唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨

目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。     

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术在周口市的临床应用分析

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用。方法选取2014年1月-2015年11月间,在周口市中心医院进行唐氏综合征筛查结果提示高风险(RISK1/275)、高龄孕妇(孕龄≥35岁)、有既往不良孕产史以及超声检查提示胎儿异常的共计829例孕妇,进行胎儿染色体非整倍体无创产前基因高通量测序分析,结果提示高风险的孕妇手术抽取羊水后核型分析。结果 612例唐氏筛查高风险孕妇组经外周血胎儿游离DNA检测结果提示高风险者共计7例(6例21-三体、1例18-三体);169例高龄孕妇组共检出1例18-三体结果高风险者;7例既往不良孕产史孕妇组检出1例21-三体结果高风险者;41例超声检查提示胎儿异常孕妇组共检出2例结果高风险(1例21-三体、1例13-三体)。NIPT结果提示21、18、13-三体异常高风险孕妇分别为8例、2例、1例,进一步行染色体核型分析的确诊例数分别为:8例、2例、1例,结果证实NIPT用于检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体的敏感度为100%,特异度为100%,准确率100%,与染色体核型分析结果一致。结论周口市孕妇外周血游离胎儿DNA高通量测序分析可用于胎儿常见染色体非整倍体疾病的筛查,敏感度高、特异度强、准确率高应推广临床应用。     

产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值

目的研究产前无创基因检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值。方法选取2013年9月至2017年8月在重庆华西妇产医院产科门诊行NIPT的孕妇3 685例作为研究对象,利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对母体静脉血中的游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对NIPT结果高风险的孕妇行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果阴性的孕妇进行电话随访。结果 3 685例孕妇行NIPT结果高风险孕妇有42例,检测报告显示,21-三体高风险31例,18-三体高风险6例,性染色体异常5例,阳性检出率为1.14%(42/3 685)。将纳入研究的3 685例孕妇按年龄分组,40岁以上患染色体非整倍体疾病高风险的阳性率为4.17%。染色体非整倍体疾病高风险孕妇42例,有5例NIPT结果高风险孕妇未做羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,直接引产终止妊娠,对37例高风险的孕妇行羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,其中21-三体27例,18-三体5例,性染色体异常5例。把NIPT高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析作为金标准进行比较,其中21-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果进行分析显示,符合率为96.30%(26/27),有1例假阳性结果,假阳性率为3.70%(1/27);18-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为100.00%(5/5);性染色体异常非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为80.00%(4/5),有1例假阳性结果,假阳性率为20.00%(1/5)。NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00%(3 643/3 643),总特异度为94.59%(35/37),总假阳性率为0.05%(2/3 680),假阴性率为0.00%(0/0)。结论高通量基因组测序平台及生物信息分析技术具有较高的敏感度和特异度;重庆地区NIPT胎儿染色体非整倍体疾病的阳性检出率为1.14%,主要以21-三体检出为主,占73.81%;40岁高龄孕妇NIPT阳性率较其他年龄组高,达4.17%;NIPT在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中有较高的临床应用价值,对预防出生缺陷有重要意义。     

无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用

目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5 946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果进行综合分析。结果 5 946例孕妇中,无创DNA产前检测提示62例异常,其中21-三体高风险17例,18-三体高风险10例,13-三体高风险3例,性染色体异常15例,其他染色体异常17例。经介入性产前诊断确诊21-三体综合征15例,18-三体综合征9例,13-三体综合征1例,性染色体异常10例,其他染色体异常1例。此外,5例无创DNA产前检测提示为三体高风险者,经穿刺确认结果为阴性,妊娠结局随访未见异常;2例无创DNA产前检测提示为阴性,而经穿刺确认结果为18-三体高风险者。该技术进行胎儿染色体非整倍体体筛查的灵敏度为92.59%,特异度为99.92%,假阳性率为0.08%,假阴性率为7.41%。结论无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病的检出率高,其在临床的推广应用对出生缺陷率的降低有重要意义。     

无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该院产前诊断专科门诊就诊的因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇126例,其中提示非整倍体数目异常108例,提示其他额外检测信息异常18例,统计、分析NIPT高风险病例的检测情况,通过染色体G显带核型分析结果和染色体微阵列分析(CMA)结果验证,电话随访妊娠结局.结果(1)与染色体G显带核型分析结果比较,NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体数目异常的阳性符合率分别为85.48％(53/62)、68.42％(13/19)、31.25％(5/16)和63.64％(7/11),差异有统计学意义(P<0.05).(2)2015—2020年各年间产前诊断非整倍体胎儿穿刺数比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)NIPT额外检测信息提示其他染色体异常18例,经CMA检测验证,5例为阳性,阳性符合率为27.78％(5/18).通过电话随访,13例胎儿正常分娩;1例胎儿因彩超异常,终止妊娠;2例胎儿检出致病性拷贝数变异;2例胎儿检出单亲二倍体,选择终止妊娠.结论 NIPT非整倍体检测结果及额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床应用价值,但筛查结果提示阳性必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果、超声检查、电话随访等进行全面的遗传咨询和风险评估.     

无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该院产前诊断专科门诊就诊的因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇126例,其中提示非整倍体数目异常108例,提示其他额外检测信息异常18例,统计、分析NIPT高风险病例的检测情况,通过染色体G显带核型分析结果和染色体微阵列分析(CMA)结果验证,电话随访妊娠结局.结果(1)与染色体G显带核型分析结果比较,NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体数目异常的阳性符合率分别为85.48％(53/62)、68.42％(13/19)、31.25％(5/16)和63.64％(7/11),差异有统计学意义(P<0.05).(2)2015—2020年各年间产前诊断非整倍体胎儿穿刺数比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)NIPT额外检测信息提示其他染色体异常18例,经CMA检测验证,5例为阳性,阳性符合率为27.78％(5/18).通过电话随访,13例胎儿正常分娩;1例胎儿因彩超异常,终止妊娠;2例胎儿检出致病性拷贝数变异;2例胎儿检出单亲二倍体,选择终止妊娠.结论 NIPT非整倍体检测结果及额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床应用价值,但筛查结果提示阳性必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果、超声检查、电话随访等进行全面的遗传咨询和风险评估.     

胎儿无创染色体非整倍体基因检测应用于产前诊断的临床研究

目的研究无创染色体非整倍体基因检测技术(NIPT)在产前诊断中的应用。方法选择2014年2月至2015年9月来该院诊断中心就诊的360例孕妇(高龄、唐氏生化筛查中等风险及高风险孕妇),采取高通量大规模平行测序方法行NIPT检测。评估NIPT对染色体非整倍体检测的特异性与敏感性。结果 360例NIPT检测孕妇中,5例显示性染色体异常,B超与核型检查结果均正常。NIPT检测结果提示27例18-三体、21-三体高风险的孕妇全部经核型确诊。结论无创染色体非整倍体基因检测技术对18-三体、21-三体综合征具有较高的特异性、敏感性,值得推广应用。     

无创产前基因检测在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用

目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18~34岁)进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA(cff DNA),对检测结果为高危的孕妇进行胎儿染色体核型分析,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证。结果 NIPT结果显示共有41例孕妇为高风险,阳性率为0.98%,包括32例21-三体综合征(T21),4例18-三体综合征(T18),1例13-三体综合征(T13),4例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为30例T21,2例核型正常;另外9例NIPT检测其他染色体非整体结果为高风险者经胎儿核型分析证实为3例T18,1例T13,2例性染色体异常;1例经NIPT检测为45,XO,而胎儿核型分析为46,XX,del(X)(q23→q25),array-CGH验证缺失片段大小为11.6×106bp。结论 NIPT用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。     

无锡地区外周血胎儿染色体非整倍体高通量测序的临床应用

目的评估无锡地区外周血胎儿染色体非整倍高通量测序(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值及筛查效率。方法收集2015年4月至2017年9月于南京医科大学附属无锡妇幼保健院就诊、行NIPT并完成妊娠结局随访的单胎妊娠孕妇10 269例。对NIPT结果为高风险的孕妇,建议进行羊膜腔穿刺行产前诊断,低风险者随访妊娠结局。评价无锡地区NIPT在筛查胎儿常见染色体疾病的敏感性、特异性、阴阳性预测值等指标。结果 10 269例单胎妊娠孕妇中,高风险131例(1.27%,131/10 269),NIPT对筛查T21、T18、T13的敏感性分别为97.29%、100%、100%,特异性分别为99.98%、99.92%、99.97%,筛查T21、T18、T13阳性预测值分别为94.74%、39.46%、57.14%,阴性预测值分别为99.99%、100%、100%。结论NIPT对T21的产前筛查效率近似诊断水平,对染色体数目异常嵌合体也有一定的筛查价值,对性染色体、常染色体拷贝数异常的筛查效率有待进一步提高。     

无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析

目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1 000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例,同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿;无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿,1例高龄体外受精-胚胎移植孕妇拒绝产前诊断,漏诊分娩1例21-三体综合征异常胎儿。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段的诊断灵敏度高,可以适当降低漏诊率,适合临床应用。     

无创产前检测10号染色体异常结果分析——附24例报告

目的 探讨无创产前检测（NIPT）技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。 方法 收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例,其中有21 例孕妇接受介入性产前诊断,进行染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析。根据临床资料,结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。 结果 21例的介入性产前诊断结果中,10号染色体异常6例,阳性预测值为29%（6/21）。6例确诊的10号染色体异常病例中,1例失访,1例产后拒访,3例引产终止妊娠,1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩,随访发育正常。 结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值,但需要进一步的染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析验证。     

介入性核型检测联合超声在无创胎儿非整倍体异常病例中的应用

目的探讨介入性核型检测联合超声在胎儿无创非整倍体筛查异常病例中的应用。 方法收集2015年10月至2017年12月在徐州市中心医院产前诊断中心进行无创产前基因检测（NIPT）的单胎孕妇2640例为研究对象,年龄18~43岁,孕周13~25周,对检测42例异常染色体孕妇进行产前诊断并对妊娠结局进行跟踪统计分析。介入性核型检查与NIPT对胎儿染色体异常结果检测效能的比较采用McNemar χ²检验和Kappa一致性检验。 结果NIPT异常者42例：其中31例常染色体异常、10例性染色体异常及同时有常染色体及性染色体异常1例,常染色体异常包括：17例21-三体高风险,9例提示18-三体高风险,染色体7-三体、15-三体及13-三体各1例,7号染色体重复51Mb 1例,16号染色体异常1例;10例性染色体异常中45,XO 6例;47,XYY 2例,47,XXX 1例,性染色体XX与XXX嵌合1例。42例中1例放弃产前诊断直接引产,36例羊水穿刺,5例脐静脉穿刺,确诊21-三体14例、18-三体7例和47,XYY 1例,余320~400染色体条带水平未发现异常,其中有12例21-三体和7例18-三体胎儿有超声结构改变,余无超声结构改变,共22例引产,1例流产,19例新生儿结局良好。NIPT对胎儿染色体异常阳性率明显高于介入性核型检查（P<0.05）。 结论NIPT对21-三体和18-三体检出率较高,但对于常染色体和性染色体仍存在一定的假阳性,NIPT发现异常的孕妇需进行胎儿结构超声及介入性核型检查,避免对无辜胎儿的伤害。     

无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果 189例NIPT高风险孕妇中,21-三体综合征高风险63例,18-三体综合征高风险25例,13-三体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-三体综合征高风险也提示18号染色体存在4.5Mb重复。通过胎儿染色体核型分析和CMA检测,结果发现21-三体综合征高风险、18-三体综合征高风险、13-三体综合征高风险、性染色体数目异常、其他染色体数目异常及结构异常的阳性预测值分别为87.30%、84.00%、61.11%、59.68%、7.14%、44.44%。结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,但仍存在一定的假阳性和假阴性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创的产前诊断来进行验证。     

NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常筛查中的应用研究

目的探究基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前基因检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在体外受精-胚胎移植(IVF)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法收集2017年5月—2019年10月在复旦大学附属妇产科医院接受NIPT及NIPT-plus的孕妇,根据其受孕方式分为通过IVF方式受孕(IVF组)和自然受孕(对照组)。对所有研究对象NIPT、NIPT-plus及产前诊断检测结果进行回顾性分析,评价NIPT、NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常,包括染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值。结果IVF组孕妇1312例,年龄(32.83±4.02)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(15.59±2.16)周,其中单胎妊娠925例,双胎妊娠387例;对照组23031例,年龄(30.62±4.77)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(16.44±2.73)周,其中单胎妊娠22444例,双胎妊娠587例。IVF组NIPT提示21三体(T21)4例(3.05‰),阳性预测值(PPV)为100%;13三体(T13)3例(2.29‰);性染色体异常17例(12.96‰),PPV为55.56%;CNV 3例(2.29‰);其他染色体异常6例(4.57‰),PPV为33.33%。结论NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中具有重要价值,常染色体及性染色体三体高风险结果具有较高参考价值;应用于IVF胎儿染色体单体及CNV筛查高风险结果具有一定的预警作用。     

无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用

目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访.结果 6535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出...     

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析

目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。     

孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的价值

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法接受产前诊断孕12~26周孕妇4 300例,采集外周血提取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测风险值,对检测结果提示高风险者进一步行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及基因芯片检测,对检测结果提示低风险者电话随访至分娩。结果胎儿游离DNA高通量测序检测提示高风险者45例,其中21-三体综合征29例,18-三体综合征11例,13-三体综合征5例;1例13-三体综合征羊水穿刺胎儿染色体核型分析未见异常,基因芯片检测发现孕妇13号染色体存在微重复,余44例高风险妊娠均经羊水穿刺胎儿染色体核型分析证实;胎儿游离DNA高通量测序提示低风险4 255例,其中3 008例完成随访,新生儿未见明显异常。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查可高效、准确筛查胎儿染色体非整倍体疾病,且较介入性产前诊断易接受,具有较好的临床应用价值。     

无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)产前检查中的临床意义。方法选择2016年1月1日至2018年1月31日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的孕妇20334例,对筛查SCA阳性孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞行染色体核型分析及荧光原位杂交,并对检测结果进行分析。结果共检测20334例NIPT样本,提示胎儿SCA76例,筛查阳性率为0.37%,经遗传咨询知情同意下,52例筛查胎儿SCA阳性孕妇行介入性产前诊断,确诊胎儿SCA病例25例,总阳性预测值(positive predictive value,PPV)为48.1%,其中23例已引产,2例胎儿出生时正常;另27例排除胎儿SCA的孕妇均继续妊娠。24例筛查胎儿SCA孕妇拒绝介入性产前诊断,其中15例选择继续妊娠(随访出生时表型正常),2例直接引产,7例孕妇失访。结论 NIPT可用于性染色体非整倍体产前筛查,但阳性预测值不高,需要进一步完善检测技术和分析方法,以提高检测准确率。     

NIPT在产前诊断中的临床应用探讨

目的探讨在产前诊断的过程中应用NIPT(无创胎儿染色体非整倍体基因检测)的诊断价值。方法针对2018年1月至2021年5月在本院筛查出的300例血清学产前筛查高风险、临界风险及高龄孕妇作为研究对象,针对150例孕妇在产前诊断中分别实施无创胎儿染色体非整倍体基因检测的诊断,设为观察组,与实施羊水穿刺核型分析的150例孕妇进行对比分析,设为参照组,对比两组的产前诊断价值。结果观察组孕妇中21-三体检出率、18-三体检出率、13-三体检出率、染色体患儿检出率、产前诊断参与率均高于参照组的孕妇(P<0.05),差异具有统计学意义。结论在产前诊断的过程中给予NIPT诊断的价值较为显著,从而能提高孕妇产前诊断的积极性,且具有无创及准确性较高等优势,能减少先天性缺陷儿的出生概率,减轻家庭的负担。     

渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的NITP分析

目的应用无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)技术研究渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的发病率和年龄分布。方法利用美国life公司二代测序平台及生物信息分析技术,分析2016年7月～2018年5月在重庆三峡中心医院基因检测中心行NIPT检测的2 784例12～24周孕妇的外周血,从中获取胎儿染色体相关信息。对NIPT结果为高风险的孕妇实施羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果为低风险的孕妇进行电话随访至出生后。结果渝东北地区孕妇染色体非整倍体疾病高风险阳性检出率为0.72%(20/2 784)。其中≥40岁阳性率为2.97%,30～39岁阳性率为0.75%,30岁阳性率为0.54%。羊膜腔穿刺分析显示,21-三体、18-三体高风险诊断符合率为100%(11/11,2/2),13-三体高风险诊断符合率为80.00%(4/5)。NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00%(2 784/2 784),总特异度为94.44%(17/18),总假阳性率为0.03%(1/2 784),假阴性率为0.00%(0/0)。结论渝东北地区NIPT检测胎儿染色体非整倍体疾病的阳性检出率为0.72%,检出主要以21-三体为主,占61%,≥40岁高龄孕妇NIPT阳性率较其他年龄组明显升高,达2.97%。