一例夫妻均为枫糖尿病基因携带者的多次妊娠结局报道及文献复习

枫糖尿病是一种临床罕见的遗传性疾病，其发病机制是由于基因异常表达导致人体支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏所致，多见于新生儿期或者婴儿期发病，大脑是主要受累器官，常表现为精神或者神经症状，严重者可致患儿死亡，临床治疗极为棘手，严重影响着女性生殖健康结局。本文通过报道1例临床极为罕见的夫妻双方均为枫糖尿病基因携带者的多次妊娠结局，并对枫糖尿病相关文献进行复习，总结该病的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗等特点，以期拓宽临床医生的视野，在今后的临床工作中对该病保持高度警觉，对可疑孕产妇尽早进行基因检测并进行科学指导，以保护女性生殖健康。     

妊娠期糖尿病相关病因研究进展

作为妊娠期女性常见疾病之一,妊娠期糖尿病对于患者及新生儿健康造成了严重的影响。患者可出现糖代谢异常的问题,从而导致血糖指标难以得到合理的控制,继而对患者身体各个脏器造成严重的负担。若不能及时对患者血糖进行合理管控,可导致羊水过多或巨大儿问题的出现,对于新生儿妊娠结局极为不利。近年来,随着医疗研究工作的不断深入,医疗工作者针对该病的致病因素进行了深入的探究与分析,旨在进一步说明妊娠期糖尿病的发病机制与致病因素,引导孕期女性积极做好对于该病的预防,以便为孕期女性健康与新生儿工作安全的保障奠定坚实的基础。本文针对近年来妊娠期糖尿病病因的研究进展进行了综述,旨在为该病研究工作的进一步发展与深化提供参考。     

45,X/46,XY嵌合体一例并文献复习

45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等。一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关。现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、生育问题等进行文献复习和讨论,以期增加对该病的认识,对此类患者做到更好的管理和随访。     

45,X/46,XY嵌合体一例并文献复习

45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等。一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关。现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、生育问题等进行文献复习和讨论,以期增加对该病的认识,对此类患者做到更好的管理和随访。     

肝豆状核变性合并妊娠并发急性肝衰竭一例及文献复习

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是先天性铜代谢障碍性疾病,是一种少见的常染色体隐性遗传病,致病基因是位于染色体13q14.3的ATP7B,导致其编码产物ATP7B功能缺陷。未经系统治疗的女性患者常习惯性流产、不孕和性发育迟缓。患病女性自然受孕且获得成功妊娠结局极为罕见。肝损伤症状是HLD的主要临床表现形式,其中并发急性肝衰竭是一种少见的肝脏表现形式,其具有病情进展迅速、预后较差、病死率高等特点。现报告1例中国医科大学附属盛京医院2019年收治的HLD合并妊娠患者围手术期出现急性肝衰竭和溶血表现的治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,并对HLD合并妊娠进行相关的文献复习,旨在探讨该病的临床特点和治疗方法。     

卵巢混合4种成分生殖细胞肿瘤1例并文献复习

卵巢混合性恶性生殖细胞瘤(MGCT)是指起源于胚胎性腺,并含至少两种不同的生殖细胞成分的原始生殖细胞肿瘤,约占卵巢生殖细胞肿瘤的1%～4%,临床上极为少见,且恶性程度较高,预后较差。该病发病年龄较小,如何在提高5年生存率的基础上,改善年轻女性的生活质量及满足生育能力,是一个挑战问题,这就要求临床上对化疗方案进行不断改进。本文通过分析1例MGCT年轻患者的临床资料,探讨该病的临床特点及诊断治疗。     

阴道微生物群与育龄期女性生殖道健康

阴道微生物群在生殖道疾病发生、发展过程中扮演着重要角色,与宿主、环境之间构成了相互制约、相互协调的动态平衡,对女性生殖健康有重要作用.本文主要对阴道微生物群与育龄期女性生殖道健康之间的关系及其发生发展机制的研究进展进行综述,促进了解阴道微生物群于育龄期女性生殖道健康的作用,并最终有助于临床诊疗,改善临床结局.     

自噬在多囊卵巢综合征发病机制中的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是临床常见的女性内分泌疾病, 是导致女性不孕症的原因之一, 影响女性健康的多个方面。目前医学界对该病发病机制的研究仍没有明确定论。自噬作为一种进化上保守、高度调节的分解代谢过程, 能够影响卵泡生长, 调控子宫内膜功能, 与PCOS中高雄激素血症、胰岛素抵抗、肥胖、慢性炎症、氧化应激等内分泌代谢紊乱密切相关。本文对近几年文献报道的关于自噬在PCOS发病机制中的研究情况进行了综述, 以期对PCOS、不孕症等生殖相关疾病的临床诊疗提供新思路。     

多囊卵巢综合征的候选基因研究进展

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是以高雄激素血症、稀发/无排卵、多囊卵巢和生育能力下降为主要特征的女性常见生殖内分泌异常疾病。其确切病因、病理机制未明。越来越多研究指出遗传因素在PCOS发病机制中发挥重要作用,认为PCOS可能是一种多基因遗传疾病,其发病可能是某些遗传因素与环境因素交互作用的结果。因此研究PCOS易感基因对该病的病理机制探索及防治具有重要意义。综述近年来PCOS候选基因研究进展,主要从与雄激素生物合成、储备及作用、性腺功能失调、胰岛素抵抗（insulin resistance,IR）、肥胖和慢性炎症等相关的易感基因进行阐述,以期为PCOS的病因、病理机制研究与靶向治疗提供新思路。     

多囊卵巢综合征的病因研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的影响育龄期女性生殖和内分泌功能的疾病,临床上以高雄激素为临床或生化表现,以持续无排卵、卵巢多囊改变为特征,常伴有胰岛素抵抗、肥胖等临床症状。PCOS的病因复杂,发病机制迄今尚未完全阐明,可能与遗传因素及环境因素的作用有关。笔者拟就该病相关病因研究进展进行综述,旨在提高临床对该病的认识,以及对该病的诊断、处理及预防能力。     

多囊卵巢综合征相关代谢及慢性炎症易感基因的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见内分泌紊乱性疾病,常伴胰岛素抵抗(IR)、糖脂代谢异常、肥胖、多毛、痤疮及不孕等.PCOS患者存在多种远期健康风险,为影响妇女身心健康和生活质量的最重要疾病之一.PCOS的病因迄今尚不清楚.目前普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病.对PCOS发病候选基因研究广泛,涉及生殖多个阶段,也涉及糖脂代谢相关基因,甚至涉及慢性炎症过程.因此,研究影响PCOS发病的遗传基因对该病的防治具有重要作用,同时有助于了解PCOS的发病机制,可对不同发病机制的患者进行针对性治疗.本研究聚焦与PCOS发病相关的代谢及慢性炎症基因的研究进展.     

微生态与健康生育

健康生育是社会之关切, 微生物菌群可从各方面密切影响女性全生命周期的生殖健康。菌群失调可通过调控机体炎症、免疫及代谢等过程, 导致或加重生殖内分泌疾病、不孕症、肿瘤、不良妊娠结局等, 甚至影响子代健康。本文重点关注生殖道及肠道菌群对女性全生命周期的生殖健康影响, 以期从菌群角度更好地了解女性健康。未来, 深入解析菌群平衡和稳态对健康生育的预防和保护机制, 对推动生殖障碍疾病的诊疗具有重要意义。通过菌群干预手段, 建立生殖障碍疾病诊治新策略的临床转化体系, 对提高生育全周期的健康水平具有深远影响。     

2型糖尿病肾病高危因素、发病机制及营养治疗的研究进展

糖尿病肾病为糖尿病最常见的微血管并发症,发病机制不明。文章综述了包括基因与遗传易感性、氧化应激、脂肪因子及血液流变学异常等可能发病机制,指出病程、体质指数、血脂与糖化血红蛋白是糖尿病肾病的独立危险因素,遗传易感性、炎症、凝血功能异常、高血压、高血糖、高血脂等均起到了一定作用。临床延缓疾病发展的重要措施即是医学营养治疗,可根据患者病情、治疗目标,制定总能量及蛋白质的摄入量的个体化方案,促使患者转变生活方式,最终实现长期临床结局和生活质量的改善。     

妊娠滋养细胞肿瘤发病机制的研究进展

妊娠滋养细胞肿瘤是一类严重威胁女性生殖健康的疾病 ,随着分子生物学技术的发展 ,研究发现多种因素参与其发病过程。本文从癌基因、抑癌基因、细胞因子、细胞增殖相关基因、细胞凋亡基因等多方面综述其浸润、转移机制的研究进展。     

FMR1基因突变与女性生殖能力和妊娠结局

近年来原发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency,POI）、不明原因的早期自然流产、复发性流产、胚胎停育等生育能力低下和反复生育失败的疾病越来越多,女性生殖健康也日益受到关注。脆性X智力低下1（fragile X mental retardation 1,FMR1）基因参与胚胎发育的基因调控过程,该基因的突变可引起多种女性生殖健康疾病,且与绝经年龄相关。因此FMR1基因的筛查对协助诊疗女性生殖健康疾病有重要的临床价值,也为疾病的早期预防、诊断和治疗提供了新思路。     

妊娠滋养细胞肿瘤发病机制的研究进展

妊娠滋养细胞肿瘤是一类严重威胁女性生殖健康的疾病,随着分子生物学技术的发展,研究发现多种因素参与其发病过程.本文从癌基因、抑癌基因、细胞因子、细胞增殖相关基因、细胞凋亡基因等多方面综述其浸润、转移机制的研究进展.     

妊娠滋养细胞肿瘤发病机制的研究进展

妊娠滋养细胞肿瘤是一类严重威胁女性生殖健康的疾病,随着分子生物学技术的发展,研究发现多种因素参与其发病过程.本文从癌基因、抑癌基因、细胞因子、细胞增殖相关基因、细胞凋亡基因等多方面综述其浸润、转移机制的研究进展.     

妊娠滋养细胞肿瘤发病机制的研究进展

妊娠滋养细胞冲瘤是一类严重威胁女性生殖健康的疾病，随着分子生物学技术的发展，研究发现多种因素参与其发病过程。本文从癌基因、抑癌基因、细胞因子、细胞增殖相关基因、细胞凋亡基因等多方面综述其浸润、转移机制的研究进展。     

鞍区恶性颅咽管瘤5例并文献复习

恶性颅咽管瘤罕见, 发病机制不明, 临床预后较差, 掌握其临床病理特征对该病的临床治疗及预后评估均具有重要意义。回顾性分析5例鞍区恶性颅咽管瘤患者的临床资料、病理特征、治疗及随访, 并复习相关文献。     

高级糖基化终产物及其受体与女性生殖健康

葡萄糖及其他还原糖的醛基、酮基与蛋白质、脂肪、核酸的氨基部分在无酶条件下反应形成高级糖基化终产物（AGEs）,随着机体衰老或伴有高血糖、胰岛素抵抗、氧化应激、炎症反应等病理状态时,体内AGEs加速形成并蓄积,通过结合其受体（RAGE）造成组织细胞损害。RAGE的可溶形式（sRAGE）作为“诱饵受体”对机体产生保护作用。近年来,关于AGEs及其受体在女性生殖健康领域内的相关研究备受瞩目。临床及基础研究表明,高水平AGEs与多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症及辅助生殖技术中不良结局密切相关,并导致子痫前期、早产、妊娠期糖尿病的发生率显著升高。通过调整饮食结构、生活方式及靶向药物治疗降低AGEs水平并削弱其作用,有望成为保护女性生殖功能,改善不孕人群助孕结局的新途径。