TLR4基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中再灌注损伤关系的Meta分析

目的通过Meta分析评估Toll样受体4(TLR4)基因单核苷核酸多态性(SNP)位点rs10759932,rs11536891,rs11536879与缺血性脑卒中再灌注损伤发生的关系,旨在为预防缺血性脑卒中再灌注损伤发病提供循证医学依据。方法检索Medline、PubMed、EMBASE、Cochrane、CBM、中国期刊网、学术会议资料和学位论文等数据库,全面收集关于缺血性脑卒中再灌注损伤与TLR4基因SNP(rs10759932,rs11536891,rs11536879)相关的队列研究和病例对照文献,通过基因型之间的对比,确定基因SNP(rs10759932,rs11536891,rs11536879)是否与缺血性脑卒中再灌注损伤发生相关。应用软件Stata11.0进行Meta分析,异质性检验采用随机效应模型,并计算其OR值,为定量分析不同研究间的异质性,采用固定效应模型,并计算其变异性的百分比I2。结果 Meta分析结果显示,分析1 943例缺血性脑卒中再灌注损伤患者和5 043例对照组,TLR4基因SNP(rs10759932,rs11536891,rs11536879)和缺血性脑卒中再灌注损伤的患病风险具有重要关联性,其中显性固定效应模型分别为OR=1.653,95%CI:1.416~1.930;OR=1.653,95%CI:1.416~1.930;OR=1.653,95%CI:1.416~1.930。共显性的固定效应模型分别为OR=1.525,95%CI:1.350~1.723;OR=1.653,95%CI:1.416~1.930;OR=1.653,95%CI:1.416~1.930。结论通过Meta分析得出TLR4基因SNP(rs10759932,rs11536891,rs11536879)与缺血性脑卒中再灌注损伤的发生相关。     

载脂蛋白C3基因rs5128多态性与高甘油三酯血症关联性的荟萃分析

目的系统评价载脂蛋白C3(APOC3)基因rs5128多态性与高甘油三酯血症(HTG)的关联性。方法检索国内外相关数据库以获取所有公开发表的以探索APOC3基因rs5128多态性与HTG关联性的文献,截止时间2015年1月。根据纳入标准提取合格文献进行系统评价,采用显性、隐性、纯合子和等位基因遗传模型进行分析。根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用Begg's检验评价发表偏倚。结果共纳入18篇文献,包括病例1 462例,对照2 182例。在显性、隐性、纯合子和等位基因遗传模式下,APOC3基因rs5128多态性次要等位基因G与HTG的关联性有统计学意义(显性模型:OR=2.87,95%CI:1.99~4.14;隐性模型:OR=2.13,95%CI:1.43~3.19;纯合子模型:OR=2.98,95%CI:1.85~4.80;等位基因模型:OR=2.38,95%CI:1.77~3.20)。按人群来源进行亚组分析,在高加索和亚洲人群中G等位基因与HTG的关联性均有统计学意义,在高加索人群中的关联性更为密切。结论 APOC3基因rs5128多态性与HTG遗传易感性关联,需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以确定。     

中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群中N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与青中年缺血性脑卒中易感性的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、h e Cochrane Library(2013年第11期)、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中关系的病例-对照研究,检索时限均为从各数据库建库至2013年11月。由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.2进行Meta分析,并采用Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入10个病例-对照研究,合计病例787例,对照766例。Meta分析结果显示:在青中年组(年龄<60岁)中,携带T等位基因的人群相对于C等位基因的人群,缺血性脑卒中易感性增加[OR=1.42,95%CI(1.07,1.89),P=0.02];基因型为TT的人群缺血性脑卒中发病风险高于基因型为CC者[OR=2.11,95%CI(1.58,2.81),P<0.000?01];显性模型中TT+TC基因型的人群发病风险高于CC基因型的人群[OR=1.97,95%CI(1.55,2.51),P<0.000?01];隐形模型中TT基因型者发病风险同样高于TC+CC基因型者[OR=1.42,95%CI(1.13,1.77),P=0.003]。而在青年组(年龄<45岁),显性遗传模型的TT+TC基因型者相对于CC基因型者显示出更高的发病风险[OR=1.66,95%CI(1.19,2.32),P=0.003]。结论 MTHFR基因C677T多态性与中国人群青中年缺血性脑卒中的发病具有显著相关性,677T的存在增加发病风险。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

内皮素受体A基因多态性与中青年急性冠脉综合征的相关性研究

目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)基因多态性与急性冠脉综合征(ACS)易感性的关系。方法:选择2014-01—2017-12期间在本院治疗的233例ACS患者纳入研究,分为ST段抬高型心肌梗死组(STEMI组,67例)、非ST段抬高型心肌梗死组(NSTEMI组,76例)和不稳定型心绞痛组(UAP组,90例),另外选择120例健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:rs5335位点基因多态性在共显性基因模型、显性基因模型和等位基因模型下与NSTEMI和UAP发病风险相关,与STEMI发病风险无关。rs1801708位点基因多态性与STEMI、NSTEMI和UAP发病风险均差异无统计学意义(均P0.05)。多因素分析结果显示携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低中青年人群NSTEMI和UAP的发生风险(OR=0.488,95%CI:0.361～0.834,P=0.017;OR=0.515,95%CI:0.366～0.910,P=0.013)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群ACS发生相关。     

CYP4F2基因单核苷酸多态与缺血性脑卒中的相关性

目的 探讨CYP4F2 基因多态与中国北方汉族人群缺血性脑卒中的相关性.方法 采用病例-对照研究,检测CYF4F2基因rs2108622、rs3093100、rs3093105、rs3093135、rs1558139位点,以及该基因rs2108622-rs3093100-rs3093105-rs3093135构成的单倍型在对照组、IS组及不同性别组中的多态分布.结果 CYP4F2基因rs2108622位点GG基因型可能是男性缺血性脑卒中患者的独立的风险因素(P=0.018,OR=2.53,95%CI 1.15～5.56),且其风险性主要来源于G等位基因(P=0.013,OR=1.48,95%CI 1.09～2.02).rs2108622-rs3093100-rs3093105-rs3093135构成的GGGT单倍型与男性缺血性脑卒中具有相关性,GGGT单倍型可能是IS的危险单倍型(OR=1.545,95%CI 1.144～2.087,P=0.004).结论 CYP4F2基因的多态与男性IS具有相关性,可显著增加男性IS的患病风险.     

白细胞介素12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌发生相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素12B（IL-12B）rs3212227基因多态性与肝细胞癌发病风险的相关性。 方法计算机检索CNKI、万方、维普、Pubmed、Medline及OVID等数据库,纳入含有IL-12B rs3212227多态性与肝细胞癌相关性信息的文献。由2位研究者按照纳入标准进行文献筛选及数据提取,使用STATA 14.0软件进行Meta分析,并采用Eggr's检验识别发表偏倚。 结果共纳入8篇研究,在共显性模型（AC vs. AA）中,IL-12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌无明显相关性（Z= 1.84,P= 0.065）,而在等位基因模型（C vs. A）、显性模型（CC+ AC vs. AA）、隐性模型（CC vs. AC+ AA）及共显性模型（CC vs. AA）中,C基因型可增加肝细胞癌的发病风险（Z= 2.90,P= 0.004;Z= 3.12,P= 0.002;Z= 2.26,P= 0.024;Z= 2.92,P= 0.003）。分层分析中,以随机人群为来源的研究,在显性模型（CC+ AC vs. AA）中,IL-12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌存在相关性[OR= 1.17,95%CI（1.01,1.35）,Z= 2.04,P= 0.041],以医院人群为来源的研究,除共显性模型（AC vs. AA）外[OR= 1.12,95%CI（0.93,1.36）,Z= 1.22,P= 0.222],而等位基因模型（C vs. A）[OR= 1.16,95%CI（1.03,1.30）,Z= 2.54,P= 0.011]、显性模型（CC+ AC vs. AA）[OR= 1.22,95%CI（1.04,1.43）,Z= 2.39,P= 0.017],隐性模型（CC vs. AC+ AA）[OR= 1.25,95%CI（1.03,1.53）,Z= 2.26,P= 0.024]和共显性模型（CC vs. AA）[OR= 1.37,95%CI（1.09,1.73）,Z= 2.69,P= 0.007]模型与肝细胞癌存在相关性。 结论IL-12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌存在相关性,C基因型可增加肝细胞癌的发病风险。     

ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感关联的系统评价和meta分析

目的 评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感的关联。方法 计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献，检索时间均为建库至2019年03月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献，并进行文献偏倚风险评价。 采用RevMan5.3和Stata 12.0软件，分别以风险等位基因频率、隐性、显性、共显性和等位基因模型对基因多态性与儿童ALL易感的关联进行meta分析。结果 15篇文献共19个研究纳入meta分析，病例组11 542例，对照组30 205例。所有模型meta分析结果显示，风险等位基因频率（OR=1.77, 95%CI:1.70 1.85）、隐性（OR=1.94, 95%CI:1.61 2.23）、显性（OR=1.92, 95%CI:1.75 2.12）、共显性（OR=2.65, 95%CI:2.31 3.03;OR=1.71, 95%CI:1.54 1.89）及等位基因模型（OR=1.67, 95%CI:1.49 1.87）与儿童ALL易感风险均存在关联。按照种族进行分组分析显示，中国人群的显性模型（CC+TC vs TT）（OR=2.16，95%CI:0.93 5.00）与儿童ALL易感性无关，其余各基因模型亚组分析与增加儿童ALL发生风险仍具有关联。结论 ARID5B基因rsl0821936多态位点与增加儿童ALL易感风险可能存在关联，但与中国儿童ALL人群的易感相关性仍有待进一步研究。     

中国人群ERCC5基因多态性与胃癌易感相关性研究的荟萃分析

目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655CG、rs751402CT、rs2094258AG、rs2296147CT、rs1047768CT、rs873601GA基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA(12.0)软件进行荟萃(meta)分析,计算合并比值比(OR)及95%可信区间(CI),行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 rs17655CG位点纳入7项研究,病例组1 313例,对照组1 736例,该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加(GG vs CC:OR=1.902,95%CI:1.196~3.026);rs751402CT位点纳入8项研究,病例组3 452例,对照组3 755例,显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加(CT+TT vs CC:OR=1.212,95%CI:1.103~1.332;TT vs CC+CT:OR=1.291,95%CI:1.711~1.493;TT vs CC:OR=1.395,95%CI:1.196~1.627;CT vs CC:OR=1.168,95%CI:1.057~1.291);rs873601GA位点纳入4项研究,病例组2 585例,对照组2 746例,其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,隐性和加性模型下南方人群易感性增加(AA vs GG+GA:OR=1.261,95%CI:1.087~1.464;AA vs GG:OR=1.314,95%CI:1.096~1.574);rs2094257AG、rs2296147AG、rs1047768CT位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。结论 ERCC5基因rs17655CG、rs751402CT和rs873601GA位点多态性与胃癌的易感性有关。     

CNTNAP2基因rs2710102位点多态性与孤独症关联性的Meta分析

目的 采用Meta分析评价CNTNAP2( contactin associated protein like 2)基因rs2710102位点多态性与孤独症遗传易感性之间的关联。方法 通过中国生物医学文献数据库（China Biology Medicine disc, CBMdisc）、中国期刊网全文数据库（China National Knowledge Infrastructure, CNKI）、万方数据库(WanFang data)、维普数据库(CQVIP),PubMed、Cochrane Library、Ovid、Wiley Online Library、Elsevier Science Direct和Spinger数据库,检索关于CNTNAP2基因rs2710102多态性位点与孤独症相关联的病例对照研究,通过采用STATA 12.0软件计算合并比值比（OR）和95%可信区间（CI）,对敏感性及发表偏倚进行检测分析。结果 最终纳入7篇研究文献,包含1689 例孤独症患者和14227例健康对照。等位基因模型(C vs T, OR=1, 95%CI: 0.84, 1.18),杂合子模型(CT vs CC/TT, OR=1.01, 95%CI: 0.88, 1.17),显性遗传模型(TT vs CT/TT, OR=1.09, 95%CI: 0.92, 1.304),隐性遗传模型(CC vs TC/TT, OR=0.98, 95%CI: 0.77, 1.07)。在各组模型比较中,各研究无统计学异质性,表明具有良好的稳定性, 无发表偏倚。结论 CNTNAP2基因rs2710102位点的多态性与孤独症的无关联性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C多态性与帕金森病易感性的Meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)易感性的关联情况。方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊网全文数据库、万方数据库、维普信息资源系统,Pub Med、Cochrane Library、Ovid SP、Wiley Online Library、Springer Link、EBSCO、Elsevier Science Direct、Google scholar数据库检索MTHFR基因A1298C位点SNP与PD相关的病例对照研究,利用Rev Man 5.3和Stata 12.0软件,根据异质性大小选用随机效应或固定效应模型对各研究数据进行分析。结果共纳入8篇文献。Meta分析结果提示PD组和对照组AA基因型[OR=0.92,95%CI:0.78~1.09,P=0.33]和CC基因型[OR=1.19,95%CI:0.89~1.59,P=0.23]、A等位基因[OR=0.92,95%CI:0.81~1.04,P=0.19]和C等位基因[OR=1.09,95%CI:0.96~1.24,P=0.19]差异均无统计学意义。结论 MTHFR基因A1298C位点SNP与PD易感性无关联性。     

CDKAL1基因rs7754860位点G<C多态性与2型糖尿病易感关系的Meta分析

背景:遗传学研究显示2型糖尿病可能存在遗传易感性,但研究结论存在一定的差异。目的:探讨CDKAL1(细胞周期素依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1)基因rs7754860位点G相似文献   

中国人群强直性脊柱炎与ERAP-1基因多态性的相关性Meta分析

目的采用Meta分析方法探讨中国人群强直性脊柱炎(AS)与内质网氨基肽酶1(ERAP-1)单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法检索2009—2016年发表的独立研究报道全文,ERAP-1 SNP等位基因频率和基因多态性依据原始数据计算获得。使用q检验分析文献异质性。计算合并效应量相对危险度(OR)和95%可信区间(CI)。结果共纳入9篇文献,分析中国AS患者(病例组)3 802例,对照组4 930名,共研究10个SNP位点,包括rs27980、rs27037、rs7711564、rs27434、rs27582、rs27044、rs30187、rs10050860、rs2287987和rs7711564。Meta分析显示,rs27037T是AS的危险位点[等位基因G相比于T,OR(95%CI)=1.22(1.12～1.33),P0.000 01;基因型GG相比于TT+GT,OR(95%CI)=1.34(1.18～1.53),P0.000 01]。rs30187C为AS的保护性位点[等位基因T相比于C,OR(95%CI)=0.83(0.68～1.00),P=0.05;基因型TT相比于CC+TC,OR(95%CI)=0.80(0.67～0.95),P=0.01]。其他9个SNP均与AS发病不相关(P0.05)。结论中国人群AS发病与ERAP1基因多态性存在相关性。     

MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的meta分析

目的 探MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性之间的相关性。方法 在PubMed、EMBASE、Cochrane Library、中国知识基础设施数据库和万方电子数据库中检索MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的相关文献。用比值比和95%置信区间来评估相关性的强度。采用Begg's漏斗图和Egger's线性回归检验来评价发表偏倚。结果 本研究共纳入6项研究,包括9 814名乳腺癌患者和45 202名健康对照者。MDM4rs4245739在等位基因模型(C vs A: OR=0.84, 95%CI: 0.67-1.05, P=0.118)、显性基因模型(AC+CC vs AA: OR=0.86, 95% CI: 0.67-1.11, P=0.245)、隐性基因模型 (AC+AA vs CC: OR =0.90, 95%CI: 0.61-1.32, P=0.585)、杂合子模型 (AC vs AA: OR=0.88, 95%CI: 0.69-1.12, P=0.305)、纯合子模型(CC vs AA: OR =0.90, 95%CI: 0.59-1.39, P=0.649)中均提示其与乳腺癌易感性无相关性。同时,GEPIA数据库亦证实MDM4的表达水平与乳腺癌的肿瘤分期及预后无关。结论 MDM4rs4245739基因多态性和MDM4的表达水平与乳腺癌患者的易感性和预后均无关。     

成纤维细胞生长因子23 基因多态性与慢性心力衰竭患者预后的相关性研究

目的 探讨陕西地区汉族人群中成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factors 23,FGF-23)基因多态性与慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)患者预后的关系。方法 于2014年1月～2017年6月在西安市第三医院和西安市第二医院心血管内科收集的349例CHF患者作为受试对象,根据随访2.5年内患者是否发生心血管事件分为预后不良组与预后良好组,采用聚合酶链反应-直接测序法检测FGF-23基因rs7955866,rs13312756和rs3812822位点的多态性。结果 预后不良组与预后良好组比较,两组患者年龄(t=2.621)、脑钠肽水平(t=3.913)、NYHA分级(χ²=6.296)、左室舒张末期内径(t=2.805)、右室舒张末期内径(t=2.73)、左室射血分数超声测值(t=2.275)等参数比较,差异具有统计学意义(均P<0.05)。rs7955866位点基因多态性在等位基因模型和显性基因模型下与CHF患者发生心血管事件相关(OR=1.911,95%CI 1.210～3.018,P=0.005; OR=2.149,95%CI 1.275～3.632,P=0.004); rs3812822位点基因多态性在等位基因模型和显性基因模型下与CHF患者发生心血管事件相关(OR=1.763,95%CI 1.153～1.696,P=0.008; OR=2.046,95%CI 1.237～3.384,P=0.005); rs13312756位点基因多态性在各基因模型下均与CHF患者发生心血管事件无关(均P>0.05)。Logistics多因素回归分析结果显示携带rs7955866 A等位基因、rs3812822 C等位基因均是CHF患者预后不良的危险因素(OR=1.368,95%CI 1.107～3.684,P=0.007; OR=1.274,95%CI 1.086～3.872,P=0.011)。结论 陕西地区汉族人群中,FGF-23基因多态性与CHF患者预后相关。     

谷胱甘肽-S-转移酶P1基因多态性与炎症性肠病易感性的Meta分析

目的研究谷胱甘肽-S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与炎症性肠病(IBD)发病的关系。方法全面检索和筛选相关文献,通过Meta分析的方法对纳入研究结果进行数据合并,计算比值比(OR值)及95%的可信区间(95%CI),并评价其发表偏倚,运用敏感性分析评价结果的可靠性。结果实际纳入文献6篇,共包括1 219例溃疡性结肠炎(UC)患者,538例克罗恩病(CD)患者和正常对照组2 403例,进行Meta分析和关联性研究;GSTP1基因多态性与UC显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P=0.05,OR=1.76,95%CI 1.00~3.08;GG vs.(GA+AA):P=0.03,OR=1.52,95%CI 1.05~2.21;G vs.A:P=0.03,OR=1.59,95%CI 1.04~2.45。我们根据种族的不同进行亚组分析,中国汉族人群显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P<0.000 01,OR=2.20,95%CI 1.79~2.71;GG vs.(GA+AA):P<0.000 01,OR=1.82,95%CI 1.51~2.20;G vs.A:P<0.000 01,OR=1.89,95%CI 1.66~2.17。我们共检索到2篇欧洲人群GSTP1基因多态性与CD关系的研究,其显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P=0.92,OR=1.03,95%CI 0.59~1.81;GG vs.(GA+AA):P=0.53,OR=1.40,95%CI 0.49~4.00;G vs.A:P=0.75,OR=1.09,95%CI 0.66~1.79。结论 GSTP1基因多态性可能是中国汉族人群UC的危险因素,其与中国汉族人群UC关系尚缺乏相关研究,GSTP1基因多态性与欧洲人群UC和CD的发病风险可能无明显关联。     

白细胞介素相关基因多态性与尘肺易感性系统评价与meta分析

目的综合分析白介素(interleukin,IL)相关基因多态性与尘肺病的易感关联性。方法检索PubMed、the Cochrane Library、Embase、中国知网、WanFang Data、VIP、CBM等数据库,检索时间为建库至2022年1月8日。2名研究者独立提取资料并评价文献偏倚风险。采用RevMan 5.2以及Stata 14.0软件,分别以等位基因模型、显性模型、隐性模型、共显性模型(2种)、超显性模型等对IL相关基因多态性与尘肺病易感的关联进行meta分析。结果共纳入29篇文献,共计尘肺病例组5315例,对照组5332例。8项关于IL-1β(-511)C/T多态位点meta分析结果显示,隐性模型(OR=1.57,95%CI=1.06~2.33,P=0.024)、共显性模型TT vs CC(OR=1.80,95%CI=1.03~3.13,P=0.039)与尘肺的易感风险相关。6项关于IL-1RA(+2018)T/C多态性分析结果显示,等位基因模型(OR=1.65,95%CI=1.21~2.27,P=0.002)、显性模型(OR=1.65,95%CI=1.11~2.46,P=0.013)、隐性模型(OR=2.14,95%CI=1.50~3.06,P=0.000)、共显性模型(CC vs TT)(OR=2.29,95%CI=1.58~3.32,P=0.000)与尘肺的易感风险有关。4项有关IL-1α(-889)C/T多态位点的meta分析结果显示,显性模型(OR=1.75,95%CI=1.02~3.01,P=0.042)、共显性模型CT vs CC(OR=1.79,95%CI=1.21~2.636,P=0.004)与尘肺的易感风险相关。3项关于IL-1α(+4845)G/T多态位点的meta分析结果显示,等位基因模型(OR=1.59,95%CI=1.03~2.56,P=0.038)与尘肺的易感风险相关。4项关于IL-6(-634)C/G多态位点的meta分析结果显示等位基因模型(OR=0.60,95%CI=0.47~0.75)、显性模型(OR=0.47,95%CI=0.35~0.64)、共显性模型(OR=0.63,95%CI=0.42~0.94)(OR=0.36,95%CI=0.24~0.54)、超显性模型(OR=2.51,95%CI=1.71~3.69)与尘肺的易感风险有关。2项研究meta分析结果显示,IL-8(781)C/T、IL-8 Met31Arg T/G、IL-8(-251)A/T多态性与尘肺的易感风险有关联。而IL-1β(+3953)C/T、IL-6(-174)G/C、IL-10(-592)A/C多态位点及其他白介素相关基因的多种基因模型的分析结果均显示与尘肺的易感风险无关。结论IL-1RA(+2018)T/C、IL-6(-634)C/G多态位点与尘肺的易感风险显著相关;IL-1α(+4845)G/T、IL-1β(-511)C/T、IL-1α(-889)C/T多态位点与尘肺的易感风险可能有关;IL-1β(+3953)C/T、IL-6(-174)G/C多态位点与尘肺病的易感风险无关联;后续仍需多中心大样本量的研究进一步探讨分析。     

miR-27a基因多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的：系统评价不同人群中微小RNAmiR‐27ars895819多态性与乳腺癌易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMBASE、CochraneLibrary、中国生物医学文献数据库（CBM）、中文科技期刊全文数据库（VIP）、中国期刊全文数据库（CNKI）及万方数据库,收集国内外发表的关于miR‐27a基因多态性与乳腺癌易感性的病例对照研究。检索时间均从建库至2014年6月,按纳入和排除标准筛选文献并评价纳入研究质量后,应用RevMan5．2软件进行Meta分析。结果该研究共纳入5篇文献,其中2篇在欧洲人群中进行研究,3篇在亚洲人群中进行研究。Meta分析结果显示：在总体人群与亚洲人群中miR‐27ars895819多态性与乳腺癌易感性无关,而在欧洲人群中有3个模型分析表明miR‐27ars895819多态性与乳腺癌易感性有关,分别为等位基因模型Gvs．A（OR=0．89,95CI％：0．82～0．97,P=0．008）;共显性模型AGvs．AA（OR=0．83,95％CI：0．74～0．94,P=0．002）;显性模型GG＋AGvs．AA（OR=0．83,95％CI：0．75～0．91,P=0．002）。结论在总体人群及亚洲人群中miR‐27rs895819多态性与乳腺癌易感性无关。然而在欧洲人群中miR‐27rs895819多态性与乳腺癌易感性有关。     

NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与冠心病关联性的荟萃分析

目的探讨NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与冠心病(CHD)的关联性。方法计算机检索Pub Med、CNKI、万方等数据库,获取有关NFKB1基因启动子区-94 ins/del ATTG多态性与CHD关联性的病例-对照研究,用Stata 11.0软件在等位基因、纯合子、显性和隐性基因模型下进行荟萃(meta)分析。根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用Begg's漏斗图和Egger's检验评价发表偏倚。结果共纳入8篇文献,研究对象共14 649例;Meta分析结果显示,携带D等位基因的人群,CHD易感性增加(OR=1.28,95%CI=1.22~1.35,POR0.01);基因型为DD的人群发病风险高于II基因型(OR=1.32,95%CI=1.19~1.47,POR0.01);显性模型中DD+ID基因型的人群发病风险高于II基因型的人群(OR=1.15,95%CI=1.07~1.24,POR0.01);隐性模型中DD基因型的人群发病风险高于ID+II基因型(OR=1.26,95%CI=1.15~1.38,POR=0.002)。亚组分析结果显示,NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与CHD易感性在亚洲及欧洲人群中有关联,而在北美洲人群中并未表现出这种相关性。结论 NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与CHD的易感性显著相关,但主要表现在亚洲和欧洲人群。     

XRCC1和hOGG1基因多态性与子宫内膜癌相关性的Meta分析

目的系统评价X线修复交叉互补基因1(XRCC1) Arg399Gln和人8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因(h OGG1) Ser326Cys的多态性与子宫内膜癌的相关性。方法系统检索以下电子数据库:Pubmed、Medline、Excerpta Medica Database(Embase)、EBM、Cochrance library、中国知网、万方数据库和中国生物医学数据库。收集有关XRCC1基因Arg399Gln位点以及h OGG1基因Ser326Cys位点的多态性与子宫内膜癌相关性的病例对照试验,利用Rev Man5. 3软件对纳入文献进行Meta分析,计算合并OR值及其95%可信区间。结果最终纳入7篇病例对照试验,涉及1 033例试验组研究对象及1 123例对照组研究对象。在总人群的XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与增加子宫内膜癌的易感性相关(显性模型OR=1. 45,95%CI:1. 03～2. 04;纯合模型OR=2. 28,95%CI:1. 23～4. 22,P=0. 09),在对高加索人的亚组分析中也显示了相同的结果(显性模型OR=1. 69,95%CI:1. 32～2. 15;隐性模型OR=2. 77,95%CI:1. 25～6. 11;纯合模型OR=3. 05,95%CI:2. 23～4. 17)。在高加索人h OGG1基因Ser326Cys多态性与也会使患子宫内膜癌的风险增加(杂合模型OR=1. 43; 95%CI:1. 05～1. 95)。结论 XRCC1基因Arg399Gln多态性与子宫内膜癌的易感性相关,399Gln等位基因可能是女性尤其是高加索人种女性患子宫内膜癌的危险因素。h OGG1基因Ser326Cys位点多态性与子宫内膜癌的易感性相关,在高加索人种326Cys等位基因可能会增加子宫内膜癌的发病风险。