儿童Klinefelter综合征(48,XXYY)1例报告

1临床资料患儿,男,9岁9月。因"行动笨拙、学习困难9年"就诊。患儿自1岁左右出现发育行为较同龄儿落后,1岁7月走稳,动作不灵活,常摔跤。语言少,可以与人交流,但反应迟钝。上学后成绩差,握笔姿势笨拙,写字慢,字体别扭,学习困难。平时饮食一般,睡眠可。患儿系农村家庭,家中土法接生,自然足月分娩,出生时无窒息史。父母非近亲婚配,有一姐一妹,均无异常。查体:体重22.0kg(-s),身高     

Klinefelter综合征3例报道

正Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)是男性性腺机能减退最常见的原因和男性不育症常见的病因之一。典型核型为47,XXY,还有46,XY/47,XXY及46,XX/47,XXY(嵌合型),XXYY、XXXY及XXXYY等(变异型)等~([1])。由于早期缺乏特异性临床表现,易漏诊。本文就佛山市禅城区中心医院3例47,XXY病例进行报道,以提高临床医师对本     

Klinefelter综合征的临床及基础研究

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生。早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题。通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。     

Klinefelter综合征的临床及基础研究

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一.其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育.患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑.最常见染色体核型为47,XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生.早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题.通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断.     

Klinefelter综合征的临床及基础研究

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型，小睾丸，第二性征发育不良，男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47，XXY，睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变，生殖细胞病理改变有很大个体差异，波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生。早期诊断和激素治疗，能纠正其雄激素缺乏相关的症状，改善生活质量、预防严重的后果，但不能解决生育的问题。通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射，可能使少部分患者生育自己的孩子，但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。     

Caplan氏综合征1例报告

1 一般资料 患者男性,52岁,因胸闷、干咳、气喘4年,加剧1月入院。患者曾有7年粉尘接触史并已确诊为“矽肺Ⅱ期”4年。入院时体检:T36.7℃,P74次/分,R18次/分,BP17/10KPa,营养状况好,面部口唇无紫绀,二肺呼吸音低,右肺可闻及散在哮鸣音,心率74次/分,律齐,未闻及杂音。腹平、软,肝脾肋下未扪及,四     

罕见重症药疹1例报告

本文报告了一例罕见重症药疹并剥脱性皮炎。患者具有药物过敏的皮肤改变，同时伴有发热、咳嗽、全身酸痛，左踝关节红肿、活动障碍，全身皮肤不同部位、不同程度充血、水肿、糜烂、坏死、大面积剥脱。在使用激素抗过敏的同时，给予抗炎、抗感染、对症支持治疗，并根据皮肤损害的不同阶段、不同部位，采用不同的方法，积极治疗皮肤损伤，辅以相应护理措施，使药疹及皮肤损害痊愈。     

Sump综合征1例

Sump综合征又称盲窝综合征或渗坑综合征 ,是胆总管十二指肠侧侧吻合术后少见的并发症。我院2 0 0 1年 2月收治 1例 ,现报告如下。1　病例患者女 ,4 5岁 ,2年前因胆石症 ,在我院行胆囊切除并胆总管探查术 ,术中发现胆总管增粗且内有结石 ,十二指肠乳头炎性狭窄 ,行胆总管切开取石、胆总管十二指肠侧侧吻合术。术后 1年上腹部反复疼痛伴发烧 ,经抗菌消炎后症状缓解。 1个月前出现腹痛发烧及皮肤黄染 ,入院查体 :T 38 7℃ ,皮肤、巩膜黄染 ,右上腹压痛 ,无反跳痛 ,未及肿块 ,实验室及其他辅助检查 :WBC 12 0× 10 9/L ,N 0 87,L 0 13,TB…     

预激综合征合并心房纤颤1例报告

预激综合征可并发各种类型的心律失常。笔者收治预激综合征合并心房纤颤(PE—AF)1例,报告如下。     

高嗜酸性粒细胞综合征1例报告

患者女 ,4 6岁 ,工人 ,因反复手指麻木、肿胀、疼痛、紫绀 7月 ,加重伴全身红色斑丘疹 10ｄ入院。入院前曾诊断为“雷诺氏病” ,用低分子右旋糖苷、心痛定、洛丁新、ＶｉｔＥ治疗 ,效差。既往无寄生虫病史及过敏性疾病史。1　临床资料　Ｔ37 9℃ ,Ｐ78次 /ｍｉｎ ,Ｒ18次 /ｍｉ     

非嵌合Klinefelter综合征精液生精细胞学检查和Y染色体微缺失分析

目的:分析Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者精液生精细胞学检查结果和Y染色体无精症基因(Azoospermia factor,AZF)微缺失情况。方法:对27例非嵌合KS患者及对照组27例生育正常男性进行血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮(T)浓度测定和染色体核型检查,并对其精液进行生精细胞学检查。采用多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果:非嵌合KS患者血清FSH和LH浓度明显高于对照组,T浓度低于对照组。生精细胞学检查显示:非嵌合KS患者中1例属于精子阶段;1例初级精母细胞阶段;8例偶见精子;其余17例未见精子及各级生精细胞。对照组均可见精子及各级生精细胞。27例非嵌合KS患者与对照组均未检出AZF微缺失。结论:精液细胞学检查能很好地反映非嵌合KS患者生精功能,可作为辅助生殖前参考诊断;Y染色体AZF缺失可能不是引起非嵌合KS患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与KS之间存在不确定的关系。     

胎-胎输血综合征1例报告

胎 -胎输血综合征 (Ｆｅｔｏ -ｆｅｔａｌｔｒａｎｓｆｕｓｉｏｎｓｙｎ ｄｒｏｍｅ ,ＦＦＴＳ) )并非罕见。该病见于单卵单绒毛膜的孪生儿 ,其中约 15 %发生此综合征 ,系双胎妊娠胎儿及新生儿在围产期死亡的重要原因。如不及时治疗 ,病死率可高达 5 0 %～ 70 % ,故应引起重视。1　临床资料患儿之母为初产妇 ,原因不明于孕 2 8周早产。双胎甲 :系自然分娩 ,女性 ,产重 1 5ｋｇ ,生后经拍打有哭声。因全身紫红 ,体温不升 4ｈ由外院转入。查体 :Ｒ 4 0次 /ｍｉｎ ,Ｐ 12 4次 /ｍｉｎ ,发育差 ,全身皮肤黏膜呈紫红色 ,双肺无异常 ,心音较低 ,肝…     

吸入氢氟酸酸雾引起急性呼吸窘迫综合征1例报告

某厂工人用氢氟酸溶液清洗不锈钢容器,因防护不当,引起急性呼吸窘迫综合征,经抢救后脱险。     

Wolf-Hirschhorn综合征1例报告

<正>Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)又称4号染色体短臂末端缺失综合征,是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体病[1],是一组由智力减低、癫痫、生长迟缓和颅面异常(“希腊头盔脸”)等核心特征组成的临床综合征。该病国内报道极少。现将大连市妇