胎儿18-三体综合征的产前诊断

目的:探讨如何提高18-三体综合征的产前检出率.方法:通过对我院近3年来染色体核型分析确诊的11例18-三体综合征的诊疗资料进行回顾性分析.结果:11例18-三体综合征初诊阳性指征为高龄1例,血清学产前筛查高风险3例,超声检测影像学异常7例.在确诊的11例18-三体综合征中10例均检测到异常超声软指标,异常指标以脉络丛囊肿最为多见占63.6％,其次为单脐动脉、骨骼畸形分别占36.4％,再次为心脏畸形占27.3％.其它指标如羊水过多、消化道闭锁、IUGR等也为常见指标.结论:血清学产前筛查结合超声检查,是产前诊断18-三体综合征的有效手段.     

胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值

目的 探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义.方法 回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率.并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果.结果 ①临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51％)、多发软指标异常118例(5.17％)、单发畸形18例(0.79％)、多发畸形7例(0.31％).低风险组检出单发软指标异常308例(12.32％)、多发软指标异常82例(3.28％)、单发畸形5例(0.20％)、多发畸形1例(0.04％).临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P ＜0.05,P＜0.01).②选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常.③1 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例.异常检出率0.08％.其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例.9例系母系或父系来源,2例为新发突变.11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现.结论 胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加.     

产前诊断

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用影像学、生物化学、分子生物学及细胞遗传学等检测手段，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。产前诊断最常用于遗传性疾病和先天性畸形，可在妊娠早、中、晚期分别进行，但对遗传性疾病的诊断应尽早进行，故大多在妊娠早、中期进行。     

羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法：选取2017年1月-2018年12月于盐城市妇幼保健医院产前诊断中心进行产前体检孕妇503例为研究对象。在无菌条件下,B超引导下经腹羊水穿刺,取羊水20～30 mL,分析胎儿细胞核型。结果：对503例孕妇进行羊水穿刺,取足量羊水进行羊水培养,检出异常核型66例,染色体数目异常55例,染色体结构异常11例。两种异常类型比较,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏筛查高风险、无创胎儿DNA高风险、高龄、B超异常孕妇的羊水细胞异常染色体核型与不同组间阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：羊水染色体核型分析在产前诊断中具有重要作用,加强染色体核型分析,可以降低新生儿出生缺陷率。     

产前超声检查在胎儿心脏肿瘤产前诊断中的应用

目的探讨产前超声检查诊断胎儿心脏肿瘤的临床价值。方法对121150例孕妇行产前超声检查,在常规胎儿超声检查、系统胎儿超声检查的基础上,进行针对性胎儿心脏超声检查（即胎儿超声心动图）。结果检出7例胎儿心脏肿瘤,其中6例引产或出生后经尸检病理检查证实,1例继续妊娠者经孕期和出生后心脏超声复查证实。肿瘤呈实质性结节状增强回声,5例多发,2例单发;位于心室壁及室间隔的各个部位,直径0.21×0.34-2.2×1.7cm,形态规则,边界清晰,内部回声均匀,基底宽,无蒂,向心腔内或心包方向突起,未见明显彩色血流信号,形态不随心脏收缩舒张发生改变。结论产前超声检查在胎儿心脏肿瘤的产前诊断中具有重要价值。     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值.方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析.结果 18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现.10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形.结论中孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值.     

产前诊断胎儿畸形98例分析

目的 探讨超声诊断在产前诊断筛查胎儿先天性畸形中的临床应用价值.方法 应用超声检查胎儿先天性畸形.结果 4918例胎儿中,检查出胎儿先天性畸形98例,胎儿畸形发生率为1.99%,均经引产证实.结论 超声诊断胎儿先天性畸形具有重要价值.     

Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展

Ｄｏｗｎ综合征 (Ｄｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)亦称 2 1三体综合征或先天愚型 ,是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病。临床表现为严重的不可逆的智力障碍 ,常同时伴有心脏、消化系统、眼睛和耳朵等处的发育异常 ,存活者生活完全不能自理 ,迄今尚无有效的治疗方法。因此 ,不但该病患者本身的生活质量低 ,而且给其家庭 ,以及在某种程度上给社会带来的负担都很重。从预防的角度看 ,如果能在孕妇妊娠的早期阶段诊断出患病的胎儿 ,便有可能防止Ｄｏｗｎ综合征胎儿的出生 ,这无疑具有非常重大的意义。为此 ,近 10年来对Ｄｏｗｎ综合征…     

荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用

目的探讨荧光多重PCR（quantitative fluorescent PCR,QF—PCR）技术在13-三体综合征和18-三体综合征诊断中的应用价值。方法采集脐血样本126份,羊水样本110份,外周血12份。针对18号染色体和13号染色体上各4个多态性短串联重复序列（STR）位点应用QF—PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中243例为非三体核型;4例18-三体,1例13-三体。多重荧光PCR法检出4例18-三体,1例13-三体,243例非三体核型均为阴性。QF—PCR结果与核型分析结果一致。结论多重荧光PCR技术可用于13-三体综合征和18-三体综合征的快速诊断。     

规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值

目的：探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法：对妊娠12周~足月分娩前4112例孕妇共4147例胎儿进行规范化二维和实时三维超声检查,检查结果与引产或产后结果对照。结果：4147例胎儿中,共发现胎儿畸形67例,超声诊断胎儿畸形59例,诊断符合率为88.1%,漏诊8例。结论：规范化产前超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要手段,对提高人口素质,降低出生缺陷率有重要意义。     

超声造影在不同病理类型原发性小肝癌诊断中的临床价值

目的：探讨不同病理类型原发性小肝癌的超声造影表现,为临床治疗提供依据。方法：回顾分析62例经病理证实的原发性小肝癌的超声造影资料。结果：62例71个病灶,其中高分化33个、中分化30个和低分化8个;梁索型44个、假腺管型13个、实体型9个和纤维硬化型5个。高、中、低分化程度原发性小肝癌造影开始增强时间分别为（14．08±3．94）、（13．51±3．35）、（12．86±2．89） s,达峰时间分别为（29．41±7．10）、（28．14±6．94）、（26．56±6．56）s,消退时间分别为（99．83±12．38）、（72．32±10．25）、（42．19±10．03）s,开始增强时间和达峰时间的差异均无统计学意义（P＞0．05）,但消退时间的差异有统计学意义（ P＜0．05）。不同病理类型原发性小肝癌患者造影剂动脉相增强模式差异无统计学意义（ P＞0．05）,门脉相、延迟相增强模式差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论：不同分化程度、不同病理类型原发性小肝癌超声造影表现特征存在差异,超声造影对其临床治疗有重要的参考价值。     

三维超声成像技术在胎儿产前诊断的临床应用价值

目的评价三维超声成像技术在胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法对427例中晚期高危妊娠的胎儿进行三维超声成像,成像模式采用表面成像、透明成像、多平面成像。结果三维超声表面成像可直观反映胎儿体表结构、立体形态以及相互间的位置关系,特别在胎儿头面部结构方面;透明成像模式则能显示胎儿体内骨性结构的连续性而不受其复杂曲率变化影响;多平面成像模式则对感兴趣区进行多角度观察,特别在胎儿脏器方面。结论三维超声可作为二维超声空间信息补充,但也存在某些局限性,二者结合有助于提高胎儿畸形的产前诊断率。     

孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值

目的 探讨孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值.方法 整群选取2011年1月—2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例,其中130例在孕中期超声检查中发现软指标或结构畸形.对伴有软指标或结构畸形胎儿的超声图像进行回顾分析,并与染色体核型结果 进行对照.结果 1448例胎儿染色体核型分析中检出21-三体39例,异常检出率2.69%.其中130例伴有软指标或结构畸形者检出21-三体11例,异常检出率8.46%.诊断21-三体的敏感度,特异度分别为28.21%(11/39),91.55%(1290/1409).检出的11例21-三体胎儿中,有3例伴单一软指标,4例伴多发软指标,4例伴结构畸形.11例21-三体胎儿表现的软指标有:NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点.涉及的结构畸形有:鼻骨短小或缺失、消化系统畸形、心血管系统畸形.结论 超声软指标、结构畸形会增加患21-三体综合征的风险,但不能以超声作为诊断的唯一手段.对孕中期超声检查发现软指标或结构畸形的胎儿,应建议孕妇行产前咨询以决定是否行侵入性穿刺.     

胎儿染色体产前诊断临床分析

目的 探讨胎儿染色体分析在产前诊断中的价值.方法 选取2010年1月―2015年8月在该医院进行胎儿染色体产前诊断的198例孕妇,对脐带血进行核型分析.结果 198例孕妇中染色体异常检出率为11.6%,其中染色体数目异常16例,染色体结构异常7例,脐带穿刺并发症发生率为2.5%.结论 对胎儿进行染色体分析在产前诊断中的意义重大,可以明显提高新生儿的健康质量,值得在临床上广泛应用.     

螺旋CT在矽肺早期诊断中的价值

目的探讨螺旋CT在矽肺早期诊断中的价值,为矽肺的早期诊断及矽肺患者合并症、并发症的早期诊断提供依据。方法随机选取2010年1月—2011年12月来泉州市第一医院行矽肺普查的300例人员为研究对象,分别行CT和X线检查,比较分析CT检查和X线检查在不同分期矽肺检出率及合并症的检出率。结果 CT检查共确诊矽肺患者83例,检出率为27.67%,显著高于X线检查组16.67%(P<0.05),其中经CT检查确诊Ⅰ期矽肺41例,检出率为13.67%,显著高于X线检查组5.00%(P<0.05),两组Ⅱ、Ⅲ期矽肺检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);CT检查确诊病例合并症45例,检出率为16.67%,显著高于X线检查组9.67%(P<0.05)。结论螺旋CT更清晰地显示小结节、肺气肿、小叶间隔增厚、纤维化及其他病变,在矽肺早期诊断中有十分重要的意义。     

产前超声诊断肾多囊性病变的临床应用

目的探讨产前超声在诊断多囊性病变中的应用效果。方法回顾性分析梅州市人民医院2014年1月—2018年6月间接收的43例肾多囊性病变胎儿病例,所有胎儿均经产前超声诊断,将产前超声诊断同产后超声检查或随访结果进行比较。结果 43例肾多囊性病变均在产前诊断,产后5例引产,38例在产后超声或随访确诊,产前超声诊断符合率为100.00%。43例肾多囊性病变的产妇2例为婴儿型多囊肾,1例为成人型多囊肾,40例为多囊性发育不良肾。2例婴儿型多囊肾中1例羊水过少、1例无羊水;1例婴儿型病变合并心包液及心胸比例增大;1例成人型的母亲也是多囊肾病变者。结论对产前孕妇行超声诊断可以对存在的肾脏多囊性病变进行准确判断,具有很高的临床应用价值,值得进一步推广。     

引物原位标记法产前诊断18号染色体数目异常

目的：探讨引物原位标记法（PRINS）结合经腹脐血穿刺,应用于脐血中期细胞快速产前诊断18号染色体数目异常的可行性。方法：B超监护下经腹采集胎儿脐血共16例,外周血34例,应用18号染色体特异性引物,标记分裂中期细胞18号染色体,PRINS结果与中期细胞染色体G带分析结果进行比较。结果：16例脐血中,PRINS检测2例为18号三体,34例外周血中,1例为18三体,与染色体核型分析一致。结论：PRINS是一种简便、快速、可靠的产前诊断染色体数目异常的临床检测方法,值得进一步研究与推广。     

胎盘植入产前超声诊断的临床应用价值

目的：探讨产前超声诊断在胎盘植入的临床应用价值。方法回顾性分析34例经由临床及病理学证实为胎盘植入的孕妇相关资料,分析其多普勒超声检查的声像学特征,及胎盘植入与产后出血及胎盘的关系。结果经由产前超声诊断提示共11例确诊,占比32.4％,出现漏诊23例,占比67.6％;经产前超声诊断提示胎盘植入的11例患者的影像学特征主要有：胎盘后间隙部分或者全部消失,胎盘有内漩涡流形成,胎盘附着处的子宫肌层菲薄及胎盘异常性增厚等,产后大出血与非产后大出血的胎盘植入发生率为（56.3％vs11.1％）,胎盘前置与非胎盘前置的胎盘植入发生率为（71.4％vs 5.0％）,前壁胎盘与非前壁胎盘的发生率为（53.3％vs15.8％）,P＜0.05。结论经超声检查对胎盘植入进行产前的诊断,对预防产后出血、保障母婴平安有着重要的价值。