PCR法诊断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

性联隐性鱼鳞病的发病理是X染色体短臂末端的类固醉硫酸脂酶(STS)墓因缺失.此病携带者的STS基因量是正常人的一半.用PCR法检测了19例性联隐性鱼鳞病和11例常显鱼麟病患者.发现16例性联隐性鱼麟病(占84%)有STS基因缺失.与Southaru杂交结果一致.在此基础上.应用Southern杂交及基因的剂量分析检测了4个性联隐性鱼鳞病患者的家系.发现2例患者母亲为基因携带者.为鱼鳞病的产前诊断莫定了基础.     

Kaposi肉瘤中HUMARA基因的克隆性研究进展

Kaposi肉瘤( KS)又称多发性、特发性出血性肉瘤,是一种少见的多中心性肿瘤。在有关血管肿瘤的命名中将KS定义为中度恶性血管肿瘤,而临床上常可见到经典型KS患者长期带瘤生存,医源型KS患者在去除免疫抑制剂后皮损可自愈,因此一些学者认为KS为良性增生性疾病。对于KS是良性增生性疾病还是恶性肿瘤,许多学者研究了KS 的克隆性情况。本文主要对KS的克隆性研究现状、研究机制及影响克隆性的因素进行阐述。     

基于加权基因共表达网络分析识别雄激素性脱发的枢纽基因

目的 使用加权基因共表达网络分析(WGCNA)探究雄激素性脱发(AGA)基因的协同共表达,寻找与雄激素性脱发有关的关键基因.方法 借助R语言分析基因表达数据库(GEO)中关于AGA的GSE90594数据集,得到与临床表现正负相关性最高的模块各一个,并提取模块中的基因,使用clusterprofiler包进行下游GO与K...     

白癜风易感基因研究进展

白癜风是一种常见的获得性色素脱失性皮肤疾病,其发病机制尚未完全阐明.目前普遍认为,白癜风是一种由多基因遗传及环境因素共同作用引起的复杂性疾病.随着人类基因组研究第3次浪潮的到来,许多学者采用全基因组关联分析技术对人类基因进行了相关研究,概述近年来应用全基因组关联分析技术所扫描的白癜风易感基因.     

白癜风易感基因研究进展

白癜风是一种常见的获得性色素脱失性皮肤疾病,其发病机制尚未完全阐明.目前普遍认为,白癜风是一种由多基因遗传及环境因素共同作用引起的复杂性疾病.随着人类基因组研究第3次浪潮的到来,许多学者采用全基因组关联分析技术对人类基因进行了相关研究,概述近年来应用全基因组关联分析技术所扫描的白癜风易感基因.     

PCR法论断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

性联隐性鱼鳞病的发病机理是Ｘ染色体短臂末端的类固醇硫酸脂酶（ＳＴＳ）基因缺失，此病携带者的ＳＴＳ基因量是正常人的一半。用ＰＣＲ法检测了１９例性联隐性鱼鳞病和１１例常显鱼鳞病患者，发现１６例性闻隐性鱼鳞病（占８４％）有ＳＴＳ基因缺失，与Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交结果一致。在此基础上，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交及基因的剂量分析检测了４个性联隐性鱼鳞病患者的家系，发现２例患者母亲为基因携带者，为鱼鳞病的产前诊断     

CYLD1基因与皮肤附属器肿瘤

CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤病的发生发展,如色素失禁症、少汗性外胚层发育不良等.本文仅就CYLD1基因异常与皮肤附属器肿瘤(多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤、Brook-Spiegler综合征)的发病机制简要作一综述.     

常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展

常染色体隐性遗传性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI）是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型：丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。     

人类黑素瘤遗传学的基因研究

黑素瘤是一种重要的人类恶性肿瘤,其病因学是诸多研究的焦点。近年来学者们定位和分离了一种与家族性黑素瘤相关的基因——MLM,它可以编码细胞周期调节子P16,并在黑素瘤以外的许多散发性人类肿瘤中存在突变。鉴定与黑素瘤形成有关的P16和其他基因是认识、诊断和治疗恶性黑素瘤的一个重要步骤。     

蕈样肉芽肿T细胞抗原受体γ基因重排的研究

蕈样肉芽肿(MF)是一种低度恶性的皮肤T细胞淋巴瘤。淋巴细胞恶性增殖的主要特点是克隆性增殖,在T淋巴瘤表现为TCR的单克隆性重排,而绝大多数炎症及反应性淋巴细胞浸润则是表现为多克隆性的。根据此点,近十几年来,国外用Southern杂交或聚合酶链反应检测皮损的T淋巴细胞的克隆性,主要是检测TCR-β和γ基因重排。由于γ基因重排可出现在几乎所有的T淋巴细胞及T淋巴细胞瘤,且其结构相对简单,故与Southern印迹方法相比用聚合酶链反应(PCR)方法检测TCR-γ基因重排更简便易行,且检出阳性率较高。     

白癜风易感基因的研究进展

白癜风是一种获得性色素脱失性皮肤疾病,其发病机制复杂.近年来研究表明,白癜风是一种多基因遗传病,尤其是泛发性白癜风与遗传密切相关.在近年研究中,认为谷胱甘肽巯基转移酶基因、过氧化氢酶基因、Toll样受体家族基因、酪氨酸酶基因、盘状结构域受体基因、人类白细胞抗原等位基因和超氧化物歧化酶基因等是白癜风易感基因.探讨白癜风的易感基因为进一步阐明其发病机制提供依据,对白癜风尤其是泛发性白癜风的早期诊断、治疗、预防具有重要作用.     

儿童血管性肿瘤基因研究进展

儿童血管性肿瘤是一组临床表现复杂的血管内皮细胞增生性肿瘤,儿童期发病率高,其发病机制目前尚未明确。最近研究报道其许多亚型与相关致病基因的突变相关。本文对近年来儿童血管性肿瘤致病基因研究进展进行综述,旨在帮助临床工作者更好地理解这类疾病的发病机制,同时为靶向药物治疗提供理论依据。     

多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的研究进展

多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见。通常20岁前发病,女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突变检测、功能与结构的研究叙述。     

p16抑癌基因与黑素瘤

p16基因定位于人染色体9p21上,它所编码的p16蛋白能结合并抑制CDK_4或CDK_6激酶活性,继而抑制细胞周期蛋白D1/CDK_4或细胞周期蛋白D1/CDK_6复合物对关键底物pRB的磷酸化,阻滞细胞周期G_1期进展,抑制细胞增殖。故p16-细胞周期蛋白D1-CDK_4-pRB组成一个G_1期调控通路。p16在散发性、家族性黑素瘤及其它肿瘤可有缺失、突变等改变,认为是一广泛抑癌基因。p16可能还是家族性黑素瘤基因(MLM)的最佳候选基因。     

miR-320及下游靶基因survivin在银屑病皮损中的表达

目的检测寻常性银屑病皮损中miR-320及其下游靶基因survivin mRNA的表达水平。方法采用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测40例寻常性银屑病患者皮损及40名健康对照皮肤中miR-320、survivin mRNA的表达水平,运用双荧光素酶报告实验验证survivin是miR-320的靶基因。miR-320和survivin表达水平两组间比较采用t检验,寻常性银屑病皮损中miR-320与survivin表达的相关性采用Pearson相关分析。结果与健康对照皮肤相比,寻常性银屑病皮损中miR-320表达量为对照组的(0.561±0.11)倍,表达明显下调(t=3.06,P0.05);survivin mRNA表达量为对照组的(2.034±0.26)倍,表达水平明显上调(t=3.35,P0.05);双荧光素酶报告实验结果提示survivin是miR-320的靶基因,寻常性银屑病皮损中miR-320与survivin mRNA呈负相关(r2=0.634,P0.05)。结论 miR-320可能通过调控其下游靶基因survivin的异常表达参与寻常性银屑病皮损的形成过程。     

一对男性双胞胎银屑病FLG基因杂合突变分析

先证者男,28岁,全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余。3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块,其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹,皮肤病理活检均确诊为银屑病,经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现,二者均为c.3321delA;p.Gly1109Glu杂合突变,推测该基因是本例双胞胎银屑病的易感基因。     

p15基因启动子区甲基化与新疆维吾尔族寻常性银屑病的相关性研究

正银屑病(psoriasis,PS)是一种常见并易复发的慢性炎症性皮肤病。根据PS临床特征,一般可分为4种类型:寻常性、脓疱性、关节病性及红皮病性银屑病。国内外研究表明,PS是多基因疾病,遗传和环境因素对其发病有至关重要的影响,但发病机制目前仍然不清楚。表观遗传学中DNA甲基化修饰影响和调控基     

男性雄激素性秃发患者雄激素受体基因和5α还原酶基因多态性研究

目的 探讨华东地区汉族男性雄激素性秃发与雄激素受体基因和5α还原酶基因多态性的关系.方法 研究对象为101例男性雄激素性秃发患者和104例健康对照,抽取外周血后分离纯化出基因组DNA,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法研究雄激素受体基因1号外显子StuⅠ限制性片段长度多态性和Ⅰ型5α还原酶(SRD5A1)和Ⅱ型5α还原酶(SRD5A2)基因多态性,微卫星扫描分析1号外显子CAG和GGC重复序列的多态性.结果 雄激素受体基因1号外显子StuⅠ限制性片段长度多态性在汉族男性雄激素性秃发患者与健康对照之间差异无统计学意义(P>0.05),雄激素受体基因的CAG重复序列多态性分布在两组之间差异无统计学意义(P=0.130),GGC重复序列多态性分布在两组之间差异有统计学意义(P=0.004);短CAG/短GGC分别在病例与对照组中占25.53%和46.88%(P=0.002),长CAG/长GGC分别占42.55%和19.79%(P=0.001).未发现SRD5A1及SRD5A2等位基因和基因型出现的频率不同(P>0.05).结论 雄激素受体基因GGC重复序列以及CAG/GGC重复序列多态性与汉族男性雄激素性秃发有明显关系.而5α还原酶基因多态性与汉族男性雄激素性秃发无明显关系.     

巢式聚合酶链反应检测烟曲霉基因

烟曲霉(Aspergillus fumigatus)是临床上重要的条件致病性真菌之一,造成侵袭性感染时死亡率很高.传统的诊断方法尚有不少难点,如形态学鉴定费时,抗原检测敏感性低等.我们采用基因检测路线,设计出烟曲霉特异性引物,结合巢式聚合酶链反应的方法,对烟曲霉基因检测进行了初步探讨^[1,2].     

Kallmann综合征致病基因研究进展

Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种罕见的伴有嗅觉缺失的先天性促性腺功能低下疾病,呈家族性或散发性发病,具有明显的遗传异质性。目前只有KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7以及FGF8被鉴定为KS致病基因,但只能解释25%~30%的KS病例。对WDR11、NELF、HS6ST1、DUSP6、SPYR4、IL17RD、SEMA3A、HESX1等KS的候选基因研究较少。文章就以上kallmann候选基因的研究进展进行综述。