内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性

目的:研究宁夏地区回族原发性高血压(essential hypertension,EH)人群与内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链式反应结合限制性片段长度多态性方法对142例宁夏回族EH患者(EH组)和112例正常血压者(对照组)的eNOS基因第7外显子894位处进行基因多态性检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:EH组GG、GT和TT基因型分布频率为0.831 0、0.162 0和0.007 0,对照组中分别为0.857 1、0.142 9和0,两组相比差异无统计学意义(P>0.05);G与T等位基因频率在EH组中分别为0.912 0、0.088 0,在对照组中分别为0.928 6和0.071 4,两组对比差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:eNOS基因第7外显子G894T多态性与宁夏回族EH无明显的相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联研究

目的对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因-786T/C、4a4b、894G/T等3个多态性位点与中国汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性进行联合研究。方法 148例中国汉族CAD患者和115例正常对照进行以下遗传学分析:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR技术分析2个单核苷酸多态性(SNP)位点即-786T/C和894G/T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件经χ2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异。结果 CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率以及4a4b位点4a/4a基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布均无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素。eNOS基因894G/T位点与CAD可能无关联。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病发病相关性的研究

目的 研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因启动子-786位点及第七外显子第894位点多态性与高血压病发病的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,以215名高血压病患者与108名健康中老年人的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测两组的内皮型一氧化氮合酶基因启动子-786位点T/C多态性及第七外显子第894位点G/T多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.通过两基因位点多态性的分布频率研究两基因变异在高血压病的发病中是否存在协同作用.结果 eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压病组中分别为22.79%、50.70%、26.51%,在正常中老年人组中分别为36.11%、52.78%、11.11%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.eNOS基因第七外显子第894位点G/G、G/T和T/T基因型在高血压病组中分别为69.30%、22.33%、8.37%,在正常中老年人组中分别为82.41%、15.74%、1.85%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.当如上两基因型为CC＋TT或TC＋TT时,经计算患高血压病的OR值明显大于基因型为TT＋GG者.结论 ①eNOS基因启动子-786位点及第七外显子第894位点基因多态性与高血压病的发病有一定程度的相关性;②eNOS基因启动子-786位点T/T及第七外显子894位点G/G是高血压病的保护性基因;③两基因变异在高血压病的发病中可能有一定程度的协同作用.     

血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系.方法 选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素.结果 EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著.EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%.EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%.多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型.结论 ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因A1166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用.     

eNOS基因894G/T多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的相关性。方法选取新疆维吾尔族心肌梗死患者191例和165例对照者,采用Taqman实时荧光定量聚合酶链反应检测eNOS基因894G/T多态性,分析894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的关系。结果维吾尔族心肌梗死组及对照组的等位基因频率及各基因型均未发现差异有统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死可能无相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与反复自然流产的关系

无目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T多态性与反复自然流产发病的关系。方法:应用PCR-RFLP方法,对67例反复自然流产患者(自然流产组)和72例正常妊娠妇女(对照组)的eNOS基因G894T多态性进行检测。结果:自然流产组eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率分别为73.1%、28.4%、0,Glu/Asp基因型和Asp等位基因频率虽然高于对照组,但差异均无显著性(χ2=2.58、χ2=2.26,均P>0.05)。携带Asp等位基因个体发生自然流产的相对风险无明显增加(OR=1.78,95%CI0.84～3.79)。结论:eNOS基因G894T多态性与自然流产发病无明显关联。     

eNOS基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并高血压相关性的研究

目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子单核苷酸（G894T）多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组DNA应用聚合酶链反应限制片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定eNOS基因G894T多态性,将PCR产物酶切后进行2%的琼脂糖凝胶电泳,在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律和χ2检验,等位基因频率比较应用χ2检验。结果 （1）研究对象具有群体代表性。（2）eNOS基因的第7外显子单核苷酸（G894T）多态性位点：DM＋HP组GT基因型频率和等位基因T频率显著高于NC组（χ2=11.188,P〈0.05;χ2=4.807,P〈0.05）,DM组GT基因型频率和等位基因频率与DM＋HP组与NC组无明显差异（χ2=1.923 5.518,P〉0.05;χ2=1.538 1.212,P〉0.05）。结论 eNOS基因第7外显子894G→T多态性与糖尿病合并高血压具有相关性。T等位基因是2型糖尿病合并高血压的危险因素。     

一组河南群体原发性高血压与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态关联研究

目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因插入/缺失多态性与原发性高血压病的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测312例原发性高血压患者与正常对照组189例健康受试者ACE基因第16内含子L/D多态性.结果 对照组ACE基因ID、II、DD型频率分别为55.6%、32.8%、11.6%,I、D等位基因频率分别为60.6%、39.4%;原发性高血压病组ACE基因ID、II、DD型频率分别为53.5%、33.0%、13.5%,I、D等位基因频率分别为59.8%、40.2%.原发性高血压病组ACE各基因型和I、D等位基因与正常对照组相比较差异无显著性(P＞0.05).结果 单纯ACE基因Alu片段插入/缺失多态可能不是河南汉族群体高血压病遗传易感性的标记.     

新疆不同民族冠心病患者eNOS基因894G/T多态性研究

目的：探讨新疆不同民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性及相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）技术对新疆地区272例不同民族冠心病患者（汉族42例、维吾尔族71例、哈萨克族73例、蒙古族86例）进行eNOS基因894G/T多态性分析。结果：eNOS基因多态性在被检新疆不同民族人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。新疆汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族冠心病患者的eNOS基因894G/T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为76%、14%、10%;75%、4%、21%;59%、21%、20%;81%、7%、12%,G和T等位基因分布频率分别为83%、17%;77%、23%;69%、31%;85%、15%。汉族、蒙古族与维吾尔族、哈萨克族的TT基因型频率比较差异有统计学意义（P﹤0.05）,其余基因型频率、G和T等位基因频率比较差异均无统计学意义（P﹥0.05）。结论：eNOS基因894G/T位点的突变可能与新疆维吾尔族与哈萨克族冠心病有关,但目前还不能完全排除新疆汉族、蒙古族冠心病的发生与eNOS基因894G/T突变的相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性在老年高血压合并糖代谢异常患者中的意义

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因缺失/插入型(D/I)多态性在老年高血压合并糖代谢异常人群中的分布特点.方法对52例老年高血压合并糖代谢异常者、65例老年高血压病患者和52例健康者(对照组),进行ACE基因D/I多态性的检测,并进行比较.结果老年高血压患者合并或不合并糖代谢异常,其ACE基因缺失型(DD)基因型高于健康者,差异有统计学意义(P<0.05),而在老年高血压病合并与不合并糖代谢异常者之间,ACE基因各基因型的发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因DD基因型是老年高血压病发生的危险因素之一,而与其是否合并糖代谢异常无明显的关系.     

血管紧张素转换酶、血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的：评估血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素原基因（AGT）及载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠心病的关系。方法：选择133例冠心病患者及122例健康对照者，用基因芯片技术检测ACE、AGT和ApoE基因多态性，并对比其基因型及等位基因频率。结果：冠心病组ACE DD基因型频率与对照组相比有显著差异，28．57％VS．13．12％，P〈0．01，ACE基因多态性与冠心病明显相关。AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异，75．94%VS．47．54％，P〈0．001，两组T等位基因频率亦有显著性差异，0．87VS．0．71，P〈0.01。AGT基因多态性与冠心病明显相关。分析冠心病组ApoE基因型有六种，E2／E2，E2／E3，E2／E4，E3／E3，E3／E4和E4／E4，基因型及等位基因频率与对照组相比无显著性差异，P〉0．05。结论：ACE和AGT基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心病的相关性提供了高效、敏感的方法。     

ACE基因插入/缺失多态性与228例原发性高血压的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与青岛地区原发性高血压（EH）的发生以及高血压分级间的相关性。方法选择青岛地区EH患者228例和119例正常对照,测定两组血压、血脂、血糖等临床及生化指标,并对高血压进行分级。采用聚合酶链反应技术（PCR）,检测ACE基因型。结果 EH组与对照组相比,两组间基因型频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）,等位基因频率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。进一步以性别进行分层,男性EH组与男性对照组相比,基因型及等位基因分布频率差异均有统计学意义（P〈0.05）;而女性EH组与女性对照组相比,基因型及等位基因分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。结合趋势检验,EH组中等位基因D与血压的分级呈正相关（P〈0.05）。结论 ACE基因等位基因D与EH的发生相关,尤其与男性EH相关,并与血压的分级相关联。     

血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin-converting enzyme,ACE）及血管紧张素Ⅱ1型受体（angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R）基因多态性与乙型肝炎肝硬化之间的关联及其在乙型肝炎肝硬化的发生、发展中的作用。方法采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）及限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP）检测技术,对115例乙型肝炎肝硬化患者和136例正常人群中的ACE（第16个intronI／D基因）ATlR（3＇-U TR 1166A／C）的基因多态性分布进行了检测。结果在ACE intron I／D基因多态性中各基因型在乙型肝炎肝硬化患者与正常人群中的差异无统计学意义（P〉0．05）;在乙型肝炎肝硬化患者中ACEI／D基因型的分布在有无腹水组间的差异有统计学意义,有腹水组ACED／D基因型的频率高于无腹水组（27．8％VS11．6％,Pd0．05）,两组ACE的D基因频率分布差异有统计学意义（47．2％VS31．4％,P〈0．05）;在乙型肝炎肝硬化患者中随着Child-Pauph分级的增高D／D基因型的比例逐渐增大（P〈0．05）;A、B、C3级中D基因频率分布差异有统计学意义（Pd0．05）。AT1R 1166A／C基因多态性在乙型肝炎肝硬化患者和正常人群中的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE的intron D／D基因型对于乙型肝炎肝硬化是不利因素,它可能与肝硬化患者腹水的形成相关,并可促进肝硬化的进展;而AT1R的1166A／C基因位点的变异尚未显示其与肝硬化有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性及血清ACE水平与脑梗死之间的相互关系及可能机制。方法对84例脑梗死患者和74例健康对照者用聚合酶链反应（PCR）技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失（I／D）多态性测定。分析比较脑梗死组与健康对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果脑梗死组DD基因型频率（50％）和D等位基因频率（64％）与健康对照组（分别为28％、4600）比较增高,差异有统计学意义（分别为P〈0．01,P〈0．05）。ACE基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平依次为：DD型〉ID型〉Ⅱ型,三者相互之间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE基因多态性与血清ACE水平和脑梗死有关,其DD型基因和D等位基因是脑梗死的危险因素。     

SNP基因芯片方法的建立及在MTHFR多态性检测中的初步应用

目的 建立单核苷酸多态性（SNP）的基因芯片检测法,并初步应用于结直肠癌患者MTHFR基因位点C677T的多态性检测,分析其位点突变与致病性的关系.方法 采用醛基修饰玻璃基片,阵列检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因型,生物素标记显色.应用该芯片检测78例结直肠癌患者及40例健康对照组MTHFR基因C677T多态性,并分析MTHFR基因多态性与结直肠癌的相关性.结果 建立检测MTHFR基因SNP的基因芯片.采用基因芯片法检测病例组中MTHFR基因的C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为38.5%、53.8%、7.7%,健康对照组中C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为35.0%、62.5%、2.5%.结论 成功建立检测SNP的基因芯片法.MTHFR基因位点C677T的基因多态性与结肠癌易感性无明显关系.     

The association between preeclampsia and angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphism

BACKGROUND: Plasma and tissue angiotensin-converting enzyme (ACE) activities are believed to be under genetic control. Increased ACE activity due to the deletion polymorphism of the ACE gene is associated with a wide variety of diseases that exhibit endothelial disturbances. Available reports suggest that the incidence of ACE gene deletion polymorphism associated with preeclampsia varies depending on the study population and geographic location. In this study, we examined the insertion/deletion genotype distribution and the activity of ACE in preeclamptic pregnants. METHODS: Ninety-five preeclamptic and 50 normotensive pregnant patients, both in their third trimester, as well as 39 healthy nonpregnant individuals were included in the study. Gene polymorphism was studied by the polymerase chain reaction followed by the agarose electrophoresis. Pearson's chi(2) test was used for the statistical evaluation of the allele frequency, and Student's t-test for the ACE activity. RESULTS: The presence of D allele was found to be associated with preeclampsia (p<0.05, odds ratio=1.53; df=1; 95% CI=1.007-2.338). The influence of allelic distribution on the enzyme activity was observed in the preeclamptics bearing II genotype, who exhibited significantly lower activity of ACE than that of the patients with the other genotypes (p<0.05). CONCLUSION: We found an association between the genotype II and low ACE activity in preeclamptic women and an association between D allele frequency and preeclampsia. Pregnancy alone did not have an effect on the ACE activity.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠状动脉血栓疾病

为了观察中国人群中肾素-血管紧张素系统基因多态性的分布特征，并分析这些基因多态性与冠状动脉血栓(CATD)疾病的相关性以及该基因多态性间的相互作用，采用直接聚合酶链式反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对192例冠状动脉血栓疾病患者和110例对照组个体进行血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)和血管紧张素II I型受体(AT1R)基因的基因多态性进行检测。结果表明：①在中国人群中，ACE基因各基因型分布分别为DD12．2％、ID43．9％和II43．9％；AGT基因各基因型分布为MM8．2％，MT36．7％和TT55．1％；AT1R基因各基因型分布分别为AA91．8％和AC8．2％。②冠状动脉血栓疾病组与对照组相比，上述3种基因多态性的分布均无明显差异。③同时携带AT1R—AC和AGT—TT基因型的个体，与AT1R—AA和AGT—TT基因型个体相比，罹患CATD的相对危险度达到3．517(95％C10．988—12．527)；与AC基因型和非TT基因型个体相比，罹患CATD的危险性可增加至15．000(95％CI 1．940—115．963)；在AT1R—AC基因型个体，等位基因D在CATD组和对照组的分布亦存在有明显的差异(P=0．017)。结论：我国人群ACE基因I／D多态性、AGT基因M235T多态性和ATlR基因A1166C多态性各基因型和等位基因的分布明显不同于西方人群；上述3种基因多态性不是我国人群冠状动脉血栓疾病或心肌梗塞的独立的危险因素。但AT1R基因AC基因型与AGT基因TT基因型、AT1R基因AC基因型和ACE基因等位基因D在罹患冠状动脉血栓疾病的危险性上有显著的协同作用。     

Angiotensin-Converting Enzyme and Endothelial Nitric Oxide Synthase Polymorphisms in Patients with Atrial Fibrillation

GENSINI, F., et al. ; Angiotensin-Converting Enzyme and Endothelial Nitric Oxide Synthase Polymorphisms in Patients with Atrial Fibrillation. Experimental studies have shown a significant increase in angiotensin-converting enzyme (ACE) expression in atrial tissue of AF patients. ACE regulates the synthesis of endothelial nitric oxide (NO), which modulates autonomic nervous activity involved in the development of AF. The aim of the study was to evaluate the prevalence of ACE insertion/deletion and endothelial NO synthase (eNOS) T-786C, G894T, and 4a/4b polymorphisms in 148 patients with persistent AF, compared with 210 control subjects. ACE insertion/deletion polymorphism genotype distribution and allele frequency were significantly different between patients and controls (   P < 0.0001   and   P < 0.0001   , respectively). ACE DD genotype was significantly associated with the risk of AF   (OR DD/ID + II = 3.24, P < 0.0001)   . Analysis of eNOS polymorphisms showed no significant difference in genotype distribution and allele frequency between patients and controls. The results suggest a possible role of ACE DD genotype as a predisposing factor to AF and a pathophysiological mechanism of ACE inhibition in reducing the incidence of AF in patients with left ventricular dysfunction. (PACE 2003; 26[Pt. II]:295–298)     

湖北地区汉族人群E-选择素表皮生长样区A561C基因多态性的研究

目的　了解E 选择素 (E selectin)基因多态性在湖北地区汉族人群中的分布特点及其在不同种族中的分布的差异。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP)检测 16 5名正常汉族人E 选择素基因型并与其他种族的分布进行比较。结果　E 选择素基因型以AA型发生频率最高 (92 .7% ) ,这种基因多态性分布在男女间差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。与其他种族比较发现 ,不同种族间E 选择素基因型分布及等位基因频率差异均有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　在湖北地区汉族人群中存在E 选择素基因多态性 ,在不同种族间分布有明显差异 ,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一