孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

目的比较妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）二联和AFP、fβ-hCG及游离雌三醇（uE3）三联筛查对唐氏综合征（DS）的检出价值。方法采用时间分辨荧光免疫法测定6 094例单胎孕妇血清AFP、fβ-hCG及uE3,应用Risks 2T分析软件,分别采取二联和三联筛查方案评估胎儿DS风险度。分析两种筛查方法的筛查阳性率、检出率和假阳性率。结果二联及三联筛查的阳性率分别为7.89%（481/6 094）和5.35%（326/6 094）,差异有统计学意义（P〈0.05）。二联筛查DS检出率为71.43%（5/7）,假阳性率为7.82%（476/6 089）;三联筛查DS检出率为85.71%（6/7）,假阳性率为5.26%（320/6 088）。三联筛查DS风险度均高于二联筛查（P〈0.05）。结论孕中期血清学三联筛查对DS的检出优于二联筛查。     

唐氏综合征筛查的分析

目的 提高健康儿的出生率,减少缺陷儿的出生.方法 利用化学发光技术测定孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量,通过软件分析,预测胎儿患病风险.结果 716例中开放性脊椎裂(OSB)26例,18-三体综合征(Trisomy18) 4例,唐氏综合征(Downs)23例.结论 通过宣传使每个孕妇都作产前筛查,可减少缺陷儿出生.     

唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性研究

目的探讨唐氏筛查在孕妇产前诊断中的重要意义.方法于妊娠中期利用孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(UE3)三联标记物进行产前筛查胎儿唐氏综合征,唐氏高风险人群经羊膜腔穿刺术,进行荧光原位杂交技术和羊水培养染色体核型分析进行确诊.结果共筛查3654例孕妇,其中超过35岁者192例,占筛查总数的5.2%.初筛出DS高危孕妇103例,筛查阳性率为2.81%,接受羊水产前诊断的胎儿染色体异常3例,占2.91%;而没有接受唐氏筛查的383例孕妇中,出现1例唐氏综合征患儿,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论通过血清学的筛查提高了孕妇产前诊断的异常检出率,说明该筛查系统在判断异常妊娠结局方面有重要参考价值.     

三种指标唐氏综合征产前筛查初探

目的 探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素。方法 用全自动化学发光免疫分析仪对858例孕14～20周妇女进行血清妊娠相关甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素口亚基（FREE β-HCG）及游离雌三醇（u-E3）检测。结果 风险率1：380以上的孕妇384例,其中7例抽羊水或脐血进行染色体检测,有5例确诊为阳性,暂无1例假阴性。结论血清AFP、FREE β-HCG、u-E3检测可作为唐氏综合征筛查的优选项目,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响风险值的主要因素。     

乌鲁木齐地区妊娠中期妇女唐氏筛查血清标记物水平分析及研究

目的探讨在唐氏筛查时对孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(uE3)参数评估时的实用意义。方法根据2009～2011年就诊的孕妇各孕周AFP、F-βHCG、uE3中位数,计算出AFP、F-βHCG、uE3的MOM值并进行风险评估,分析体重分组及孕龄分组时血清学的变化。结果正常母血中的AFP与F-βHCG标记物水平与母亲体重成负相关(P<0.01),另外血清AFP、uE3水平中位数与孕周呈正相关(P<0.01),而孕妇血清F-βhCG水平与孕周呈负相关(P<0.01)。本地区孕中期妇女的AFP平均水平比软件内嵌参数源人群(欧洲白人)AFP平均水平要高出10%,游离F-βHCG要高出10%,uE3高出12%,经过软件校正后的血清标记物MoM值均接近1。结论孕中期高水平血清学标记物与唐氏综合征(DS)患儿相关,经过分析得出新疆地区人群的血清指标与软件内嵌的参数源人群的血清平均水平接近,应用内嵌软件校正后能够有效的筛查出本地区的DS患儿。     

10442例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的评价产前唐氏综合征(DS)筛查的临床应用价值。方法应用Beckm an Cou lter公司Access全自动分析仪对10 442例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(TβHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险。结果10 442例中,DS高风险526例,其中373例作了羊水细胞培养染色体核型分析,确诊21三体7例。在筛查阴性的9 916例中,出生DS患儿4例,经外周血染色体核型分析证实为21三体。该筛查方法的筛查阳性率5.04%,筛出率63.64%。结论孕中期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径,这一筛查系统同样适合于中国人群,对特殊人群采用特殊处理方法可使筛出率提高至81.82%。     

10442例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的 评价产前唐氏综合征（DS）筛查的临床应用价值。方法 应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对10442例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、总β绒毛膜促性腺激素（TβHCG）及游离雌三醇（uE3）3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险。结果 10442例中,DS高风险526例,其中373例作了羊水细胞培养染色体核型分析,确诊21三体7例。在筛查阴性的9916例中,出生DS患儿4例,经外周血染色体核型分析证实为21三体。该筛查方法的筛查阳性率5．04％,筛出率63．64％。结论 孕中期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径,这一筛查系统同样适合于中国人群,对特殊人群采用特殊处理方法可使筛出率提高至81．82％。     

唐氏综合征产前血清学筛查与超声诊断联合运用的探讨

目的探讨用血清学指标和超声联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法妊娠11～14周采用超声检查胎儿颈部透明膜厚度(NT);妊娠15～21周,采用化学发光法测定孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇含量,用风险统计软件进行风险率计算,以1∶380作为高风险的切割值;二者结合以确定高危人群。结果 4 271例孕妇中,胎儿NT超声筛查阳性率为1.12%,3例确诊,1例漏筛,检出率为75.00%;血清学筛查阳性率为5.29%,3例确诊,1例漏筛,检出率为75%。结论血清学指标联合超声诊断筛查DS有很好的临床价值。     

中期孕妇血清中AFP、uE3、游离β-hCG检测的临床意义及影响因素分析

目的 研究中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(β-hCG)水平的临床意义及影响因素分析.方法 用全自动免疫发光分析仪检测5 308例14~20周孕妇血清AFP、uE3、游离β-hCG水平,对所测的AFP、uE3、游离β-hCG各项结果进行风险分析,唐氏综合征(DS...     

8712例孕中期产妇产前筛查回顾性分析

目的 探讨检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基(Free-βhcG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的作用和价值.方法 对浙江丽水地区8712例孕14～20周的妇女进行血清AFP和Free-βhcG浓度的检测,结合孕周,体重,年龄等的因素,利用随机提供的Multical软件,计算风险率,对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊.结果 8712例受检孕妇中,高风险孕妇302例,其中唐氏综合征3例,爱德华氏综合征1例,神经管畸形2例,其它胎儿异常5例.结论 血清AFP,Free-βhcG联合检测,有效降低了先天缺陷儿的出生率,可作为孕中期妇女产前筛查优选项目.     

8712例孕中期产妇产前筛查回顾性分析

目的探讨检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基(Free-βhcG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的作用和价值。方法对浙江丽水地区8712例孕14～20周的妇女进行血清AFP和Free-βhcG浓度的检测,结合孕周,体重,年龄等的因素,利用随机提供的Multical软件,计算风险率,对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果8712例受检孕妇中,高风险孕妇302例,其中唐氏综合征3例,爱德华氏综合征1例,神经管畸形2例,其它胎儿异常5例。结论血清AFP,Free-βhcG联合检测,有效降低了先天缺陷儿的出生率,可作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

孕中期产前筛查母血清标志物中位数倍数的应用

目的:对嘉定地区孕中期孕妇甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-hCG)、游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)的中位数倍数(MoM)筛查结果进行回顾性分析,探讨在筛查可能孕唐氏综合征等患儿的孕妇时校正上述血清指标MoM的必要性。方法:选取1298例孕妇(孕周为15～21周)构建血清AFP、β-hCG、uE3中位水平与孕周间的回归关系,得到指标中位浓度,并对MoM值与体重的关系运用倒数模型回归得到体重校正后的MoM值。结果:结果显示孕周与3个血清指标水平的MoM值间无相关性(AFP:r=-0.045,P=0.102;β-hCG:r=-0.006,P=0.821;uE3:r=-0.042,P=0.132)。在未经体重校正的条件下,嘉定地区孕中期孕妇的AFP中位水平比软件内嵌的AFP参考值水平要低16.4%,β-hCG要高14.1%,uE3要高6.3%;软件计算的AFP MoM值中位数为0.78,β-hCG的MoM值中位数为1.02,uE3的MoM值中位数为1.03。经体重校正后的血清AFP、β-hCG、uE3的MoM值中位数分别为0.99、0.98和0.98,其中AFP、uE3的MoM值中位数在体重校正前、后的差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:嘉定地区孕中期妇女的血清AFP、β-hCG、uE3中位水平与应用软件内嵌初始参数有显著差异,实验室在进行产前筛查时应建立适合于本室的产前筛查指标水平。     

唐氏综合征产前筛查818例结果分析

目的 提高妊娠中期唐氏综合征(DS)的筛查率,预防和减少DS患儿的出生.方法 对818例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,评估高风险的cutoff值为:21-三体综合征大于或等于1∶250;18-三体综合征大于或等于1∶350;筛查神经管缺陷(NTD)≥1∶1 00...     

低龄妊娠中期妇女唐氏筛查的结果分析

目的探讨低龄(<35岁)妊娠中期妇女血清三联检测对于唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(Triso-my18)、开放性脊柱裂(OSB)等严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值,以及不同高风险值的范围区间。方法用全自动化学发光分析仪检测1 450例妊娠14～21周孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛促性腺激素的值,应用上海腾程公司妊娠期胎儿DS产前筛查软件,结合妊娠周数、年龄、体质量等指标综合风险评估,判断1 450例妊娠中期胎儿的风险情况。结果筛查出高危61例,阳性率4.21%,其中DS高危21例,阳性率1.45%,OSB 40例,阳性率2.76%,Trisomy18高危未检测出。其中10例进行了羊水穿刺,经染色体核型分析确诊DS 1例,经三维彩超确认OSB 2例,待分娩后确诊其余胎儿均为阴性。结论孕中期产前筛查是预测先天性宫内缺陷胎儿的有效指标,结合羊水培养、染色体检查、三维彩超对预防先天性缺陷儿的出生有重要临床价值。     

某县2009～2011年产前唐氏综合征筛查分析

目的探讨孕中期妇女(14～20+6周)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫法检测孕妇血清中AFP与F-βhCG浓度,结合孕妇年龄、体质量、孕周、末次月经,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,分别进行2009～2011年的产前筛查人数以及阳性率作对比。结果 2009～2011年的产前筛查人数为8 884人次,其中唐氏综合征高危数为801人次,阳性率占总人数9.02%。结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生概率。     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析

目的探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中AFP及F-βHCG的浓度（二联法）,结合孕妇、孕周、年龄、体质量、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用珠海AppleTree评估软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性（open）NTD的风险度。结果对3 527例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇235例,阳性率6.66%,18-三体综合征高危孕妇16例,阳性率0.45%,OPEN-NTD高危孕妇42例、阳性率1.19%。经羊水穿刺细胞培养确诊DS4例、18-三体综合征1例,经超声确诊OPEN-NTD 3例。结论孕中期产前筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿筛查出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

中孕期二联和三联血清学产前筛查效率的比对分析

目的统计安徽省妇幼保健院2016～2017年中孕期血清学产前筛查和产前诊断的情况,比较二联和三联筛查的效率,评估游离雌三醇(uE3)在筛查中的意义。方法采用时间分辨荧光法对同意进行产前筛查的28 900例孕妇进行中孕期血清学产前筛查,测定AFP、Free β-hCG和uE3的浓度,利用Lifecycle风险评估软件进行风险计算,比较二联(AFP、Free β-hCG)和三联(AFP、Free β-hCG、uE3)筛查的效率,羊水穿刺诊断染色体情况并随访妊娠结局。结果在28 900例孕妇中,当截断值为1/270时,经二联和三联筛查,二者对21-三体的检出率相同,均为76.92%,但三联筛查的假阳性率大大降低,仅为4.27%,二联筛查假阳性率为6.23%,差异有统计学意义(P0.05)。结论对于唐氏综合征的筛查,孕中期血清学三联筛查的筛查效率要优于二联筛查。     

妊娠中期产前筛查对唐氏综合征的临床意义

目的评估妊娠中期产前筛查对唐氏综合征(DS)的临床意义。方法所有入选的2 354例孕妇进行人绒毛膜促性腺激素-β(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)三个标记物的检测,检测DS高风险率并发现其与孕妇年龄等的相关性。结果所有入选的2 354例孕妇中,DS高风险例数为92例,筛选阳性率为3.91%;年龄大于35岁组孕妇阳性率(9.3%)显著高于其他各年龄组,与其他各年龄组DS高风险阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。DS高风险组胎儿异常发生率要显著高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-HCG、AFP、uE3三联标记物对检测DS阳性筛查率效果明显,高龄产妇的DS阳性筛查率显著增高。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。