1～6月龄正常婴儿听性脑干反应检测结果分析北大核心CSCD

目的探讨1～6月龄正常婴儿听性脑干反应（ABR）的变化规律,建立小婴儿ABR波I、III、V潜伏期及波间期正常参考值。方法对166例（269耳）1月龄、141例（226耳）2月龄、111例（177耳）3月龄、58例（96耳）4月龄、78例（121耳）5月龄和45例（76耳）6月龄正常婴儿进行短声（click）ABR测试,分析反应阈及各波潜伏期、波间期。结果1～6月龄正常婴儿ABR反应阈均值为16．18±5．35dBnHL,波V潜伏期均值9．03±0．49ms,各月龄组反应阈差异无统计学意义（P〉0．05）。在80dBnHL刺激声强度时,波I、III、V引出率均为100％,随着刺激声强的降低,以波V的稳定性最好,波I消失最快,各波潜伏期均延长,标准差增大,各波间期缩短。在同一刺激声强下,随着月龄的增长,波I潜伏期无明显变化,波III、V潜伏期和I—III、III—V、I—V波间期均有明显缩短。在4月龄前波III、V潜伏期和I—III、III—V、I—V波间期各月龄组间差异均有统计学意义（P〈0．05）,4月龄后各月龄组间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论本组1～6月龄正常婴儿短声诱发听性脑干反应反应阈的正常值为16．18±5．35dBnHL;下丘以下听觉神经传导径路在出生后1～4月有较快的发育过程。     

高刺激速率听性脑干反应实验室正常参考值研究*

目的获得正常青年的高刺激速率(high stimulus rate)听性脑干反应(ABR)实验室正常参考值范围并分析其特点,为诊断后循环缺血提供参考依据.方法对20例听力正常青年(男女各10例,共40耳)分别进行刺激速率为11.1次/s和51.1次/s的ABR检测,比较两种不同刺激速率下I、III、V波的潜伏期(peak latency,PL),I~III、III~V、I~V波间期(inter-peak latency,IPL)和波间期的差值(ΔIPL),并对测试的结果进行统计分析.结果刺激速率为11.1次/s时波I、III、V的PL分别为1.33±0.07、3.57±0.18、5.51±0.23 ms;I~III、III~V、I~V的IPL分别为2.25±0.19、1.93±0.16、4.18±0.21 ms.刺激速率为51.1次/s时波I、III、V的PL分别为1.44±0.06、3.74±0.16、5.80±0.18 ms;I~III、III~V、I~V的IPL分别为2.31±0.14、2.06±0.12、4.36±0.17 ms.高低刺激速率下I~III、III~V、I~V的ΔIPL分别为0.06±0.08、0.13±0.10、0.18±0.09 ms.不同刺激速率下I~V的ΔIPL实验室正常参考值范围为△I~V<0.328 ms.结论随刺激声速率升高,ABR各波PL、IPL、ΔIPL均会延长.本文提出了听力正常的青年人不同刺激速率下ABR各波潜伏期、波间期和I~V波间期差值的实验室正常参考值范围,为后循环缺血患者的早期诊断提供参考依据.     

3～5岁儿童短声听性脑干反应正常值及演化

目的：研究3～5岁正常听力儿童短声听性脑干反应（cABR）的特征及变化趋势。方法将132例（224耳）3～5岁正常听力儿童按年龄（1岁为1组）分为3组：3岁组74耳,4岁组78耳,5岁组72耳,对三组儿童进行短声听性脑干反应检测,对各组 ABR 反应阈、波潜伏期及波间期进行单因素方差分析,之后进行两组间的多重比较。结果80 dB nHL 强度下,3岁组 ABR 波 I、III、V 潜伏期分别为1．24±0．09、3．53±0．16、5．39±0．23 ms,I－III、I－V 波间期分别为2．30±0．15、4．15±0．22 ms,反应阈为22．57±4．40 dB nHL;4岁组波 I、III、V 潜伏期分别为1．23±0．10、3．52±0．39、5．30±0．21 ms,I－III、I－V 波间期分别为2．28±0．39、4．07±0．22 ms,反应阈为21．15±4．83 dB nHL;5岁组波 I、III、V 潜伏期分别为1．24±0．10、3．67±0．63、5．34±0．19 ms,I－III、I－V波间期分别为2．42±0．63、4．09±0．19 ms,反应阈为21．11±3．48 dB nHL。3～5岁儿童 cABR 反应阈均值为21．61±4．33 dB nHL,除4岁组波 V 潜伏期和 I－V 波间期较3岁组缩短,差异有统计学意义外（P ＜0．05）,余两组间差异均无统计学意义。结论3、4、5岁正常听力儿童 ABR 反应阈分别为22．57±4．40、21．15±4．83、21．22±3．48 dB nHL;3～5岁儿童 cABR 的正常反应阈均值为21．61±4．33 dB nHL,听觉脑干中枢可能在4岁发育成熟。     

不同年龄段听力正常学龄前儿童短声及短纯音ABR正常参考值研究

目的探讨不同年龄段学龄前儿童短声(click)诱发听性脑干反应(click-ABR)及短纯音(tone burst)诱发听性脑干反应(tb-ABR)各波潜伏期及波间期的正常参考值范围。方法分别对90例(180耳)听力正常的健康学龄前儿童进行click-ABR和tb-ABR测试,其中,按年龄分为0~、1~、3~6岁组,每组30例,记录各组刺激强度在80 dB nHL下click-ABR和0.5、1 kHz tb-ABR各波潜伏期、波间期及反应阈,对各年龄段相关数据进行比较分析。结果0~岁组click-ABR和0.5、1 kHz tb-ABR波I、III、V潜伏期显著长于1~岁组,1~岁组显著长于3~6岁组;0~岁组click-ABR各波间期显著长于1~岁组和3~6岁组,0~岁组0.5 kHz tb-ABR I-V波间期显著长于1~岁组和3~6岁组;0~岁组1 kHz tb-ABR III-V、I-V波间期显著长于1~岁组和3~6岁组,其余均无统计学差异。0~、1~、3~6岁组click-ABR反应阈分别为23.78±5.34、26.33±5.12、24.32±4.54 dB nHL;0.5 kHz tb-ABR反应阈分别为36.30±12.80、41.50±9.02、36.70±7.23 dB nHL;1 kHz tb-ABR反应阈分别为24.20±7.70、28.60±9.50、21.40±4.60 dB nHL;1~岁组的反应阈均高于其他两组。结论本研究建立了本实验室0~6岁儿童click-ABR和0.5、1 kHz tb-ABR正常参考值,可为学龄前儿童客观听力测试提供更精准的参考。     

正常新生儿听性脑干反应测试结果分析

目的　分析新生儿听性脑干反应(auditorybrainstemresponses,ABR)的基本特征,为国内开展新生儿ABR检测及听力筛选提供依据。方法　对80名正常新生儿(160耳)的ABR测试结果进行分析,并与正常听力青年人测试结果进行比较。结果　130dBpeSPL强度短声刺激下,正常新生儿波Ⅰ、波Ⅲ、波Ⅴ的检出率均为100%。波Ⅴ反应阈为61.94±6.87dBpeSPL,显著高于正常听力青年人。新生儿波潜伏期和波间期均较正常听力青年人延长,波间期Ⅲ-Ⅴ/Ⅰ-Ⅲ比值显著低于正常听力青年人。结论　70dBpeSPL短声是较为适宜的新生儿ABR听力筛选的声刺激;性别及左、右耳差异不影响新生儿ABR筛选;新生儿听觉通路存在一个不断完善的成熟过程,但其脑干上、下部的发育并不是完全同步的。     

不同年龄段正常婴幼儿听力发育特点探讨

目的探讨0～3岁正常婴幼儿听力年龄分段方法,并得出其不同年龄段听力正常值及变化规律。方法正常听力婴幼儿239人共575耳,年龄1～36月,其中男359耳,女216耳。均行声导抗、耳声发射、听性脑干反应(ABR)和听性稳态反应(ASSR)检查。分析ABR波I、III、V潜伏期及波间期和0.5、1、2、4kHz ASSR反应阈。以每月龄婴幼儿听力检查结果为基本单位进行聚类分析,聚类类别分别设为2、3、4、5类,聚类分析结果组内各指标进行性别和耳别t检验,组间各指标进行单因素方差分析,根据有无变化规律选定分类。结果聚类分析最终选定分为3类,分为1～4月龄(一组),5～24月龄(二组),25～36月龄(三组)3个年龄段。每年龄段内耳别间结果差异无统计学意义,性别间ABR波III、V潜伏期和I-III、I-V波间期差异有统计学意义(P<0.05)。一、二、三组ABR反应阈分别为25.62±4.99、22.92±4.52、23.90±4.79dB nHL;0.5、1、2、4kHzASSR反应阈一组分别为44.43±11.92、37.53±9.92、30.67±13.38和33.71±15.77dB nHL;二组分别为44.57±11.68、38.02±10.73、27.65±9.70和29.34±12.45dB nHL;三组分别为45.56±12.92、39.63±12.53、29.42±10.15和31.11±13.48dB nHL;ABR反应阈与2、4kHz ASSR反应阈在一、二组间差异有统计学意义(P<0.05),二、三组间差异无统计学意义。结论婴幼儿3岁之前听力发育水平可分为1～4月龄、5～24月龄和25～36月龄三个阶段;ABR波III、V潜伏期及I-III和I-V波间期随年龄增加而缩短,波I潜伏期不随年龄增加而缩短,ABR反应阈以及2、4kHzASSR反应阈在5～24月龄间开始降低;提示出生时耳蜗神经传导已发育完善,而大脑听觉通路到两岁时高频听敏度发育完善,但是神经传导三岁时仍未发育成熟。     

分泌性中耳炎儿童Chirp声与短声诱发听性脑干反应的对比研究

目的探讨分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)儿童Chirp声诱发的听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)的特征。方法以16例(24耳)8个月~4.6岁OME患儿为研究对象,分别进行Chirp-ABR及click声诱发的ABR(click-ABR)检测,对结果进行自身配对t检验,比较Chirp-ABR和click-ABR各波潜伏期、波间期及反应阈。结果在80 dB nHL刺激声强度时,Chirp-ABR波I、III潜伏期均较click-ABR延长,差异有统计学意义(P<0.05),波V潜伏期较click-ABR延长,但差异无统计学意义(P>0.05)。Chirp-ABR I-III、III-V、I-V波间期均较click-ABR缩短,但差异无统计学意义(P>0.05);波V振幅增高,差异有统计学意义(P<0.05)。Chirp-ABR和click-ABR波V反应阈均值相等,且均升高,差异无明显统计学意义(P>0.05),但在反应阈刺激声强度时Chirp-ABR波V潜伏期较click-ABR延长(P<0.05)。结论本组分泌性中耳炎儿童80 dB nHL刺激声强度时,与click-ABR比较,Chirp-ABR波I、III潜伏期延长,波V振幅升高,反应阈强度时波V潜伏期延长。     

气骨导短音ABR在听力正常成年人中的特性

目的 研究耳科正常成年人气导和骨导短音诱发的听性脑干反应(auditory brain stem response,ABR)的特点,探讨短音ABR反应阈与纯音听阈的关系及骨导短音ABR对于鉴别听力损失类型的作用.方法 对耳科正常成年人(20例,男/女=10/10)应用SmartEP听觉诱发电位仪记录受试者短音气导和骨导ABR.结果 气导0.5 kHz、1 kHz、2 kHz、4 kHz短音诱发的ABR反应阈分别为(24.8±7.3)dB nHL、(16.1±6.5)dB nHL、(13.5±5.5)dB nHL、(11.9±5.8)dB nHL,分别较对应频率气导纯音听阈高(19.5±9.3)dB、(13.4±6.6)dB、(12.2±6.0)dB、(12.2±7.2)dB,骨导0.5 kHz、1 kHz、2 kHz、4 kHz短音诱发的ABR反应阈为(28.4±9.2)dB nHL、(19.0±7.4)dB nHL、(15.1±7.7)dB nHL、(13.6±6.4)dB nHL,分别较对应频率骨导纯音听阈高(32.0 10.3)dB、(19.4±10.0)dB、(14.2±8.2)dB、(16.1±6.9)dB.各频率气导与骨导短音ABR反应阈无显著性差异.短音ABR的波形与短声ABR相似,随刺激声频率降低,Ⅰ、Ⅲ波引出率降低.短音ABR各波潜伏期均较短声长,且随频率降低,各波潜伏期延长.反应阈强度骨导短音ABR的Ⅴ波潜伏期比气导短音Ⅴ波潜伏期长,其中0.5 kHz和1 kHz该差异具显著性.结论 短音ABR的反应阈可以用于预测纯音听阈,骨导短音ABR的反应阈及短音ABR反应阈的气骨导差有助于鉴别听力损失的类型.     

不同月龄婴儿的ABR正常值分析

目的 获取6月龄内婴儿的听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)正常值范围并分析其特点.方法 2006年5月至2008年5月对听力正常、出生40天～7月龄的60例婴儿进行ABR检测,根据平均年龄分为A(6周龄)、B(3月龄)、C(6月龄)组,每组20例(40耳);对照组为听力正常的成人20例(40耳),平均年龄25.2岁.对各组的ABR结果进行统计分析.结果 各组100 dB nHL ABR的波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期的正常值范围分别为:A组:1.49±0.08、4.42±0.16、6.61±0.25 ms;B组:1.47±0.07、4.35±0.20、6.50±0.25 ms;C组:1.45±0.07、4.17±0.15、6.32±0.22 ms;对照组:1.45±0.07、3.79±0.11、5.49±0.20 ms;三组婴儿80 dB nHL ABR的波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期的正常值范围分别为:A组:1.63±0.08、4.52±0.17、6.74±0.26 ms;B组:1.64±0.11、4.44±0.20、6.67±0.26 ms;C组:1.60±0.11、4.27±0.16、6.43±0.24 ms.随刺激声强度降低,ABR各波潜伏期延长.各月龄组婴儿的波Ⅲ、Ⅴ潜伏期、Ⅰ-Ⅲ、Ⅰ-Ⅴ波间期均比成人延长,且随婴儿月龄增加逐渐缩短,但6月龄时仍未达到成人水平.各月龄组ABR反应阈差异无统计学意义.结论 不同月龄婴儿的波Ⅰ潜伏期与成人相近;各月龄婴儿的ABR反应阈无明显差异,且与成人相近.     

Ⅴ波潜伏期差值与Ⅰ-Ⅴ波间期差值的关系研究

目的研究高-低刺激速率听性脑干反应(Auditory brainstem response.ABR)V波潜伏期差值与I-V波间期差值的关系,探讨在I波缺如者V波潜伏期差值法与I-V波间期差值法诊断意义的一致性。方法收集I-V波间期差值0.28ms组75例(150耳),其中男性34耳,女性116耳,平均年龄48.8±10.4岁;I-V波间期差值>0.28ms组150例(150耳),其中男性45耳,女性105耳,平均年龄48.9±9.5岁。对51.1次/s与11.1次/s的V波潜伏期差值与I-V波间期差值进行相关分析。结果 V波潜伏期差值与I-V波间期差值Pearson相关系数r=0.628,P<0.001。与I-V波间期差值法比较V波潜伏期差值法诊断一致性ROC曲线下面积AUC=0.819,P<0.001,对应的V波潜伏期差值界限值是0.34ms。结论 V波潜伏期差值与I-V波间期差值具有显著正相关性和较高的诊断一致性。在I波无法引出的情况下,V波潜伏期差值法的诊断意义接近I-V波间期差值法。     

正常新生儿多频声导抗特征分析

目的分析正常听力新生儿多频声导抗测试的特点,为新生儿听力筛查及新生儿中耳功能的评估提供参考依据。方法按照正常新生儿纳入标准选入490例(980耳)正常新生儿,采用GSI TympStar VersionⅡ中耳分析仪对其进行中耳功能测试,分析226、678、1 000Hz声导抗的声导纳Y(admittance)、声纳B(susceptance)、声导G(conductance)及250～2 000Hz多频率扫描鼓室导抗图。运用SPSS13.0统计学软件对各指标的结果进行统计学处理,计算均数、标准差以及95%可信区间。结果将980耳的鼓室导抗图按Vanhuyse模型分类,分为1B1G型、3B1G型、3B3G型、5B3G型及其它型,226Hz鼓室导抗图以3B3G型占主导,约为61.02%;678及1 000Hz鼓室导抗图以1B1G型占主导,分别约为58.37%和36.43%,三个频率之间鼓室导抗图分型比例比较差异有统计学意义(P<0.05)。正常听力新生儿的中耳共振频率、补偿静态声纳值(compensated static admittance,ΔB)、补偿静态相位角(compensated static phase angle,Δθ)的95%可信区间分别为:182.18～346.04、-0.65～0.05mmho、-83.23～18.05°。结论新生儿的中耳可能以质量控制为主;正常新生儿226Hz声纳图B多以双峰型为主。     

3371例重症监护病房新生儿听力筛查结果分析

目的分析我院3371例重症监护病房新生儿自动听性脑干反应(AABR)听力筛查的结果,探讨影响NI-CU新生儿听力筛查阳性率的因素。方法筛查对象为2016年01月至2016年12月湖南省妇幼保健院NICU收治的3371例新生儿,全部采用AABR进行听力筛查,计算筛查结果的阳性率,分析新生儿住院疾病因素与听力筛查阳性率之间的关系,并对确诊听力损伤的患儿进行追踪随访。结果性别与新生儿听力筛查阳性率之间无显著差异(χ~2=0.95,P=0.329);耳别、多胎、感染、高胆红素血症、早产、或低体重等因素与新生儿听力筛查阳性率之间均有统计学差异(耳别:χ~2=104.25,P=0.000;多胎:χ~2=8.152,P=0.004;感染:χ~2=13.845,P=0.000;高胆红素血症:χ~2=43.266,P=0.000;低体重:χ~2=5.076,P=0.024;早产:χ~2=9.399,P=0.002)。复筛未通过且3月龄内确诊有听力损失者共13例。结论耳别、多胎、感染、高胆红素血症、早产、低体重等可能是导致新生儿AABR听力筛查阳性率偏高的原因。     

小于胎龄儿听性脑干反应的研究

对２６例（５１耳）小于胎龄儿听性脑干反应（ＡＢＲ）的阈值、各波潜伏期及波间期等项参数进行测试。并以１０５例（１９９耳）正常新生儿和４４例（８８耳）窒息新生儿作对照。结果显示：小于胎龄儿ＡＢＲ的阈值提高者较正常新生儿组高（Ｐ＜０．００５）；且波Ｉ、ＩＩ潜伏期延长明显（Ｐ＜０．００１），波Ｖ潜伏期亦延长（Ｐ＜０．０５）。     

TEOAE与AABR在高危新生儿听力筛查中的联合应用

目的探讨联合应用瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)和自动听性脑干反应(AABR)在高危新生儿听力筛查中的应用。方法对新生儿科NICU高危新生儿200例（400耳）,运用AccuScreen听力筛查仪,同时进行TEOAE和AABR联合听力筛查,根据TEOAE初次筛查结果通过与否,分为双耳TEOAE初筛均未通过组(A组)和双耳TEOAE初筛均通过组（B组）,共2组,每组100例（200耳）,其中3个月时任何一项检查未通过者均在患儿6个月时进行听性脑干反应、声导抗测试等诊断性检查。结果A组：3个月时TEOAE未通过12例（22耳）,AABR未通过2例（2耳）,联合筛查未通过22例。6月龄时确诊1例（2耳）分泌性中耳炎,该两耳均为3次TEOAE筛查未通过、AABR筛查通过者,本组高危新生儿听力损伤现患率为1.7%（2/120）;B组：3个月时TEOAE未通过2例（2耳）,AABR未通过5例（5耳）,联合筛查未通过5例（5耳）。6月龄时确诊2例（2耳）诊断为蜗后性耳聋,该两耳均为3次AABR筛查未通过、TEOAE筛查通过者,本组高危新生儿听力损伤现患率为1.4%（2/146）,每组在定期复筛时均有部分失诊患儿。结论通过TEOAE和AABR联合筛查,可以检出中耳、蜗性及蜗后听损伤,证实了TEOAE和AABR是听力筛查的有效组合方式,AABR和TEOAE联合筛查应用可以优势互补,降低漏诊、误诊率。     

新生儿听行为侧听与刺激声类型关系的研究

目的探讨新生儿听行为与刺激声类型的关系,为新生儿听行为筛选测听选择声刺激类型与听反应行为方式提供依据。方法１０２名新生儿,经瞬态诱发性耳声发射（Ｔｒａｎｓｉｅｎｔｅｖｏｋｅｄｏｔｏａｃｏｕｓｔｉｃｅｍｉｓｉｏｎ,ＴＥＯＡＥ）证实其一耳或双耳有正常的ＴＥＯＡＥ波形为研究对象。声场给声,刺激声分别为０５、１、３ｋＨｚ纯音、高频窄带噪声（中心频率３ｋＨｚ,带宽２５４４～３６５２Ｈｚ）以及白噪声。分析恒定强度声刺激下眼睑反应、头部反应、面部反应、肢体反应的反应次数。结果（１）在诱发各种类型听性反应的反应率时,纯音低于噪声,高频窄带噪声低于白噪声;（２）在恒定强度声刺激下,眼睑反应的反应率最高,肢体反应次之;（３）白噪声、高频窄带噪声引出眼睑反应次数无差异。白噪声引出眼睑反应次数与肢体反应次数无差异。结论（１）高频窄带噪声与白噪声是理想的刺激声,眼睑反应与肢体反应是理想的听性反应;（２）高频窄带噪声与眼睑反应、白噪声与肢体反应是最佳组合。     

1469例新生儿TEOAE与AABR听力筛查结果分析

目的 评价瞬态声诱发耳声发射(transient otoacoustic emission,TEOAE)与自动判别听性脑干反应(auto-auditory brainstem-respons,AABR)在新生儿听力复筛中联合使用的必要性及可靠性.方法 对1469例新生儿,初筛采用TEOAE,复筛采用TEOAE和AABR联合筛查.应用SPSS11.0软件对TEOAE和AABR联合筛查的相关性及差异性进行分析.结果 1469例新生儿中,1374例TEOAE初筛通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过1351例,均未通过5例,TEOAE未通过16例,AABR未通过2例,TEOAE和AABR的相关性和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0010);95例TEOAE初筛未通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过69例,均未通过11例,TEOAE未通过14例,AABR未通过1例,TEOAE和AABR的相关性分析和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0008).最终确诊4例感音神经性听力下降,1例传导性听力下降.结论 在对新生儿进行听力筛查时,初筛应用TEOAE,复筛应用TEOAE和AABR联合筛查方案可有效减少漏诊和误诊.     

3592例新生儿听力筛查回顾性分析

目的了解新生儿听力损失的发病情况。方法回顾性分析了2013年至2014年在我院出生的3592例新生儿听力筛查的结果,其中包括正常足月儿2891例,早产儿166例,低体重儿61例,轻中度窒息儿69例,以及宫内窘迫儿405例,采用瞬态诱发性耳声发射筛查仪进行初复筛。对于复筛仍未通过者,再行耳声发射、声导抗、听性脑干反应(ABR)检查,进行听力学综合评估后确诊。结果出生后48~72小时接受初筛3592例,初筛率达到99.42%。初筛未通过人数457例,其中单侧未通过299例,双侧未通过158例,初筛未通过率平均13.26%。产后42 d应复筛人数为457例,实际复筛人数360例,实际复筛率78.77%,复筛未通过人数79例,复筛未通过率21.94%,正常足月儿听力初筛通过率为90.10%(2601/2891),早产儿为72.8%(121/166),低体重儿为75.4%(46/61),轻、中度窒息儿为69.5%(48/69),宫内窘迫儿为83.9%(340/405)。确诊听力损失的患儿15例,正常足月儿共5例,占这类新生儿的0.17%,听力障碍高危因素儿(早产儿、低体重儿及轻、中度窒息儿、宫内窘迫儿)10例,占该类新生儿的1.43%。结论早产儿、低体重儿及轻、中度窒息儿、宫内窘迫儿听力初筛的通过率明显低于正常足月儿,且确诊为听力损失的患儿所占比例显著高于正常新生儿。     

听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析

目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12S rRNAm.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。     

东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析

目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235del C,c.299_300del AT,c.176_191del16,c.35del G)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12Sr RNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测。结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%。其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12Sr RNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%。在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%。结论 c.235del C、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型。开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义。