28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

平衡易位携带者对子代影响的遗传学分析

染色体相互易位,虽然引起染色体片段位置的改变,但仍保留了基因的总数,故称为平衡易位,它通常不引起明显的遗传效应,因此带有平衡易位染色体核型的人一般具有正常的表型。然而平衡易位的携带者与正常人结婚所生育的子女中,可产生不平衡的配子,从而导致染色体异常患儿的出生。病     

染色体平衡易位携带者对子代的影响（附7例世界首报异常核型）

染色体平衡易位是指相互易位的两条染色体 ,并不产生遗传物质的丢失 ,通常不引起明显的遗传效应 ,但平衡易位携带者与正常人结婚后 ,所生育的子女中可产生不平衡的配子 ,从而引起子代的遗传效应。本室自 1990年元月至1999年 12月 ,共做染色体检查 12 91例 ,检出染色体平衡易位 15例 ,其中 7例经湖南医科大学国家遗传医学中心专家鉴定检索为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法1 病例 :资料主要来源于优生遗传咨询门诊及妇科门诊疑为染色体异常患者。2 方法 :每例患者均取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体 ,每例计数 3 0个中期分裂相 ,油…     

18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者，进行有效的遗传咨询，指导二胎生育，防止染色体患儿出生有重要意义。本室在工作中检出18例平衡易位携带者报告如下。     

北京地区443例不良孕产史夫妇染色体分析

目的为了降低出生缺陷发生率,对有反复流产、生育异常儿史夫妇,进行染色体检查.方法采用常规周围血染色体技术方法.结果在443例有不良孕产史夫妇中,检出异常染色体11例,异常检出率约为2.48%.2次自然流产史的染色体异常检出率1.53%;3次及3次以上流产史的异常检出率分别为3.80%和9.09%;有异常生育史的异常检出率2.05%.因此,自然流产次数越多,染色体异常检出率越高;女性染色体平衡易位对后代影响较大.结论胎儿的染色体异常,与亲代的染色体平衡易位有重要关系.     

80例不孕不育患者染色体分析

本中心选择性地对不孕不育门诊80例患者进行了外周血染色体分析，发现异常核型7例，异常率为8．75％，其中数目异常2例，占2．5％，结构异常5例，占6．25％(其中平衡易位2例，占结构异常的40％)。其中2例经查询鉴定为世界首报异常核型。本文就染色体异常与不孕不育的关系进行了讨论。     

天津地区家族性染色体异常患儿的核型分析

子代染色体异常因双亲的某一方带有同样的或与之有关的异常染色体所致,称为家族性异常染色体。带有这种异常染色体而表型正常的人群称为平衡易位携带者,他们在人群中占0.47%。平衡易位携带者在生育后代时,容易引起流产、死胎、生育智力低下患儿等严重后果,引起子代的遗传效应。本文对因父母一方为平衡易位携带者而生育了异常     

染色体异常核型14例

1对象与方法。1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者，取外周血。淋巴细胞培养，常规制片．进行染色体核型检查．后经中国医学遗传中心鉴定而最后确诊14例异常核型国内外资料未见报道。其中男性6例，女性8例。平衡易位11例，二倍体与四倍体嵌合体1例，臂间倒位1例，平衡易位伴数目异常1例。患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史。其核型及临床表现见表1。     

遗传性染色体平衡易位一家系分析

染色体易位携带者是指具有染色体结构异常，表型正常的人，虽然这类个体的染色体有畸变，但是并没有遗传物质的丢失，所以并没有表型的异常。平衡易位携带者在生育后代时，主要表现为流产、死产、新生儿死亡，生育畸形或者智力低下儿等。我们发现一家系，女儿具有父母的四条平衡易位染色体，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家实重点验室鉴定为世界首报异常核型。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对有异常孕产史的夫妇进行染色体G显带核型分析。结果检出染色体平衡易位携带者15例中,女12例,男3例。平衡携带者表型及智力均无明显异常。结论染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,控制不良遗传因素个体的出生。     

染色体平衡易位t（4；14）一家系核型调查

染色体平衡易位通常是两条染色体发生断裂后形成的两个断片，发生交换连接而成两条衍生染色体，只是改变了断裂节段在染色体上相对位置，不发生遗传物质的丢失和增加。通常不引起明显的遗传效应，故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发病率为0．47％，即106对夫妇中就有一方为携带者。是人群中部分三体和部分单体综合征产生的重要原因。携带者的配子形成中同源染色体的配对交换产生各种异常配子，通过受精可形成各种不平衡合子，从而引起遗传效应。     

32例染色体易位的临床遗传学分析—附7例异常核型世界首报

对17例染色体平衡易位和15例罗式易位进行分析。其中7例相互易位为世界首报异常核型。文中对易位类型的遗传效应、染色体易位与妊娠结局以及染色体异常与癫痫的发生进行探讨。     

46,XX，t（11；20）易位一例

患者女 ,3 0岁 ,结婚两年 ,妊娠两次 ,第 1次自然流产 ,第2次妊娠 50～ 70天 B超检查提示胚胎停止发育。行刮宫术 ,术中刮出绒毛组织送检 ,绒毛染色体分析核型为 47,XY,+ 2 1。细胞遗传学检查 :患者染色体核型为 46,XX,t(11;2 0 ) (11qter→11p15∷ 2 0 p11→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p11∷ 11p15→ 11pter)。丈夫染色体核型正常 ,患者兄妹已正常生育 ,家系中其他成员未作染色体检查讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多 ,一般表型正常 ,但在生殖细胞减数分裂中可…     

138对妊娠损失夫妇的染色体分析

本文对138对妊娠捐失一反复自发流产、死胎及畸胎夫妇的染色体进行检查分析。结果发现染色体异常11例，占受检人数的3．99％。其中平衡易位携带者4例，占1．45％，嵌合体3例，占1．07％，其他4例，占1．45％。     

不良妊娠者的细胞遗传学分析

目的讨论染色体平衡易位与不良妊娠者（流产、死胎、畸胎、生育异常儿等）的关系。方法常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果732例遗传咨询者中，有不良孕产史者407例，检出染色体平衡易位携带者11例，女性9例，男性2例。结论染色体平衡易位是引起流产、死胎、畸胎、生育异常儿的重要遗传因素。     

广西染色体结构异常的不育者家系遗传研究

目的 探讨广西不育患者中染色体结构异常家系的遗传方式、遗传概率及家系中染色体异常携带者妊娠结局。方法 在广西筛选60例染色体平衡易位或倒位的不育患者，对家系所有成员行细胞遗传学分析，染色体遗传图谱绘制，并对染色体异常患者进行生育指导。结果 生育正常及携带者子代的遗传概率远高于理论值，经生育指导及产前诊断，共成功生育子代42人，无缺陷儿出生。结论 染色体异常在家系中通过携带者稳定遗传，染色体异常类型和断裂位点会导致不同程度的临床表现，对子代的生育影响有所差别，尽早检出家系的染色体异常携带者并在合适的育龄生育至关重要。     

平衡易位携带者对子代的影响一例

染色体相互易位虽然引起染色体片段位置的改变 ,但仍保留了基因的总数 ,故称平衡易位 ,它通常不引起明显的遗传效应 ,然而平衡易位的携带者与正常人结婚所生育的子女中 ,可产生不平衡的配子 ,从而导致染色体异常患儿的出生。病例 :　患儿 ,男 ,12d ,出生时生命力低下 ,哭声小 ,吸吮力差 ,头小 ,特殊面容 ,额骨宽且尖隆 ,五官集中。其父母非近亲结婚 ,无毒物接触史 ,结婚 2年 ,此患儿为第 1胎 ,剖宫产 ,其母怀孕期间 ,曾先兆流产 ,2次住院保胎 ,其祖母有流产史。细胞遗传学检查 :取患儿腹股沟血 ,其父母外周血 ,做72h淋巴细胞培养 ,常规制备…     

染色体平衡易位9例报告

染色体平衡易位是染色体结构异常，是引起反复流产、死胎、畸形胎儿的重要遗传因素。兹将我们发现的9例平衡易位(包括1例罗伯逊易位)报告如下。     

16例染色体异常核型分析

目的与方法本文对189例自然流产、闭经、发育不全患者进行细胞遗传学检查,结果发现异常核型16例,异常核型涉及1、3、4、5、6、7、8、9、10、 15、X、Y染色体.其中平衡易位10例,性染色体异常3例,大Y染色体3例.结论染色体异常是导致流产、闭经、性发育异常的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视.     

695例外周血细胞遗传学分析

我院对几年来遗传咨询及住院疑有染色体异常者695例进行了染色体检查。检出异常核型70例，异常率10．1％。70例异常核型中常染色体异常48例．占异常核型的68．6％，性染色体异常22例，占异常核型的31．4％。异常核型涉及除5、10、12、17、19、20、22号以外的17条染色体，共计27种核型。本文对额外小染色体来源、携带者的表型及平衡易位是否产生遗传效应等进行了讨论。