17α-羟化酶缺陷症一例

患者,女．1生,19岁。因“乏力2个月,血压升高20天”入院。患者近两个月出现全身乏力,伴夜尿增多,每晚4—5次,在当地医院查血压200／100mmHg,血钾1．8mmol／L,血醛固酮4549．9pg／ml（卧位）,5225．0pg／ml（立位）,肾上腺cT检查示双侧。肾上腺增生,诊断为叫寺发性醛固酮增多症”。给予患者螺内酯240     

CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究

目的　通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法　针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基因 (CYP17A1)序列。结果　患者临床及内分泌功能检查完全符合 17α 羟化酶缺陷症。CYP17A1基因序列分析发现 ,第 6号外显子 3 2 9位密码子发生了TAC3 2 9AA突变 ,引起Tyr3 2 9Lys错义突变和以后的移码突变。患者为纯合突变 ,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子。结论　本研究的这个家系 ,CYP17A1基因突变是 17α 羟化酶缺陷症的致病基因。CYP17A1第 6号外显子 3 2 9位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型。     

17α-羟化酶缺陷症1例临床分析

17α-羟化酶缺陷症是一种先天性肾上腺增生疾病,临床罕见,国外报道已超过150例,国内报道近30例[1]。我科于2006年3月收治1例,报道如下。患者女,27岁。10年前无明显诱因出现身高进行性增加,反复双下肢乏力,1年来症状加重。外院就诊检查血钾降低(1.7mmol/L),伴血压升高[220/120mm     

17α-羟化酶缺陷症2例分析

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-hydroxyl-ation deficiency,170HD)是先天性肾上腺增生的少见类型,仅占其1%左右,临床患病率约为1/50 000[1].大部分文献报道的170HD,染色体为46,XY,为完全型170HD[2].另有更为罕见的不完全型170HD,其中一部分染色体为46,XX,另一部分染色体为46,XY.结合我科近年来收治的2例患者临床资料,对其病理生理、临床特点进行分析.     

17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸肿瘤临床及CYP17A1基因突变分析

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示,2例46,XY的临床表型为女性的17-OHD患者,腹腔镜性腺探查见腹股沟、髂窝处呈灰黄、灰红色的未发育睾丸,给予切除行病理均示癌变。CY...     

17α-羟化酶缺陷症1例报道并文献复习

正17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是以先天性肾上腺皮质增生为主要病理改变的常染色体隐性遗传病。自Biglieri等~([1])1966年首次报道以来国内外仅报道200余例,其中核型为46XX的患者仅30余例~([2])。临床上常由于对17-OHD认识不足而导致漏诊、误诊,甚至延误最佳治疗时机。国外数据显示:94%的17-OHD患者曾被误诊为原发性高血压、纯性腺发育不全及雄激素抵抗综合征等,最终确     

17α-羟化酶缺陷症XY“女性”一例报告

患者吴××,住院号272124,社会性别女性,22岁,学生,以主诉血压增高,发作性软瘫两个月余,无月经初潮,于1984年7月收入住院。患者从入院前两个半月以来头晕、头痛、乏力。高考体检发现血压200/150mmHg,1个月前无诱因突然发生软瘫,由两上肢波及下肢,卧床不起,双手麻木,在外院查血钾2.0mmol/L,诊断高血压及低钾血症.经静脉输入钾液、肌注硫酸镁、口服复方降压片,血钾暂时恢复。以后尿量增多,2.5L/日左右。自幼皮肤色暗,比家族其他成员肤色深,近6个月加重。既往有类似瘤病性抽搐症状。自幼以女性养育;未出现月经初潮,无第二性征发育,性格为普通女性型,智力良好,学习成绩优。父母健康、非近亲婚配,其兄及妹发育良好,生育正常。     

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症一例

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症,临床罕见,至2003年国外报道约130例,国内报道20余例[1-4],而临床表现血压正常者国内尚未见报道,现报道一例如下。临床资料1.患者:社会性别女性,26岁,未婚,因“无月经初潮”至本院就诊。患者系第一胎足月顺产,出生时约3.4kg。出生后即发现为女性     

17α-羟化酶缺陷症的九例临床分析

目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平.方法 收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点.结果 9例患者均存在高血压、低血钾,8例年龄大于12岁者均缺乏青春期性腺发育;激素测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高.多数患者血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平正常.多数患者应用糖皮质激素治疗后可使血压、血钾正常.8例患者行肾上腺CT检查提示有双侧肾上腺增生.结论 对于青春期或逾青春期女性第二性征不发育的患者,特别是当合并有高血压、低血钾时应注意该病的鉴别诊断.     

17α-羟化酶缺乏症一例

1临床资料 患者女性,22岁.因双下肢乏力半年,加重伴头晕1周,于2004年1月12日人院.半年前无明显诱因患者出现双下肢乏力感到上、下楼梯吃力,但未诊治,持续约5天后逐渐缓解.1周前再次出现双下肢乏力行走困难,并渐出现双上肢和颈部活动困难伴头晕.在当地医院检查血压166/108 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),血清钾1.68 mmol/L,门诊以原发性醛固酮增多症收入我科.追问病史:患者18岁时曾因右侧腹股沟斜疝在当地医院做过手术,至今无月经,其父母否认近亲结婚,家族中无类似病例.入院时查体:血压160/110 mmHg,心率80次/分,女性外貌但皮肤较黑,可见胡须,喉结不大,乳房未发育,无腋毛,心肺查体未见异常,两侧腹股沟处未触及类睾丸肿块,右侧腹股沟可见约3.0 cm长的手术瘢痕.妇科检查:幼女型外阴,无阴毛,肛诊为盆腔空虚未触及子宫及卵巢,尿道口和阴道口分开,阴道深5 cm.血清钾1.7 mmol/L,二氧化碳结合力35mmol/L,促肾上腺皮质激素85.3 pg/ml,垂体泌乳素38.7 ng/ml,黄体生成素52.2 mIU/ml,促卵泡激素136 mIU/ml,雌二醇＜20 pg/ml,睾酮50 ng/ml,孕酮4.9 ng/ml,醛固酮卧位0.17 pg/L、立位0.24 pg/L,肌酸激酶5 989 U/L,肌型肌酸激酶同功酶100%.双腕骨片:双腕部各见7块腕骨,无豆骨,提示骨龄为11～12岁.盆腔超声:未探及子宫及附件,腹股沟管及内环无肿块.电子束扫描:双侧肾上腺增生,性别染色体46XY.临床诊断:17α-羟化酶缺乏症.现正用地塞米松2.25mg/d进行替代治疗.     

17α-羟化酶缺乏症一例

患者女 ,19岁 ,因四肢乏力 10余年 ,伴头晕、无月经就诊。体检 :血压 2 2 0 / 16 0mmHg( 1mmHg =0 133kPa) ,体型瘦长 ,身高 16 9cm ,指距 170cm ,体重 5 3kg ,皮肤色黑 ,乳房未发育 ,腋、阴毛缺如 ,心肺腹未见异常 ,外阴呈幼女型 ,肛检未扪及子宫及附件。血钾 2 76mmol L ,尿钾 2 6 2 3mmol L ,血皮质醇 1 85 μg dl(正常值 4 3～ 2 2 4 μg dl)。肾上腺CT :左肾上腺弥漫性增生 ,右肾上腺结节状低密度影 ,染色体核型 :46XY。患者自 4岁起出现四肢乏力、2年前加重 ,入院前 1个月发作性头晕、伴视物模糊、持续 40min左右缓解后 ,测血…     

罕见的CYP17A1基因外显子剪接突变导致17α-羟化酶缺陷的分子病因学研究

目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的8个外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序.将野生型和含有新突变位点的突变型PCR片段连入表达载体,构建Mini-gene系统,转染HEK-293T细胞,RT-PCR观察新突变位点对剪切的影响.进一步构建野生型和剪切异常的CYP17A1 cDNA全长表达质粒,转染HEK-293T细胞,体外检测CYP17A1酶活性.结果 基因分析显示患者的CYP17A1基因为复合杂合突变,其中一个等位基因为外显子6中c.985_987delinsAA突变,另一等位基因含有新的同义突变(c.1263 G＞A:GCG＞GCA).体外研究表明,这种同义突变会产生新的剪切位点,导致CYP17A1基因mRNA异常剪切,剪切产物中CYP17A1的415位氨基酸残基后缺失6或7个氨基酸.体外转染和酶活性检测证实异常剪切产物使酶活性丧失;但此突变对剪切的影响并不是完全的,在患者体内还应存在部分正常的剪切产物,发挥残余酶活性,与患者的表型相一致.结论 本研究首次报道了由于CYP17A1基因外显子剪切突变导致的17α-羟化酶缺乏的患者,并且启动对异常剪切体的功能研究.     

17α-羟化酶缺陷及其分子基础

先天性肾上腺增生（ＣＡＨ）是由于肾上腺类固醇激素合成过程中酶的缺陷所导致的一组疾病，它涉及几种不同的细胞色素Ｐ４５０：Ｐ４５０ｓｃｃ，Ｐ４５０ｃ２１，Ｐ４５０１１β，Ｐ４５０ｃ１７α及３β－羟化类固醇脱氢酶，属常染色体隐性遗传病。１７α－羟化酶缺陷是...     

复合杂合突变致姐妹俩患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症

P450c17(cytochrome p450 17α-hydroxylase,CYP17)是类固醇激素合成中的关键酶之一,表达于肾上腺皮质与性腺,具有两种催化活性:孕酮,孕烯醇酮的17α羟化和17羟-孕酮、17羟-孕烯醇酮的17,20-碳链裂解作用[1].但二酶的调节机制不同:氧化还原酶能加快17α-羟化反应而细胞色素b5或磷酸丝氨酸残基的磷酸化则能提高17,20-碳链裂解酶作用[2-4].本文报道了同患17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症的一对姐妹的临床特征及与其父母的CYP17Al基因突变特点,并结合人类P450C17计算机模型对突变类型与酶功能的关系进行了初步讨论.     

17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症不典型病例1例报告

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称,属于常染色体隐性遗传,包括21羟化酶缺陷(最常见)、11β羟化酶缺陷、3β羟化类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶(CYP17A1)缺陷(17OHD)~([1])。其中17OHD是CAH的罕见类型(仅占1%),自1966年报道首例17OHD以来,至今已报道150例,基因突     

三姐妹同患17-羟化酶缺陷症

７羟化酶缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。１９６６年由Ｂｉｇｌｉｅｒｉ首先报道第１例女性患者，此后１９７０年Ｎｅｗ报道第１例男性患者，我院在１９８２年曾报道１例，至今国际上见报道的不过１２０余例，其中大多为散发性，同胞同时发病更为罕见。目前只...     

17α—羟化酶缺陷症的诊断和治疗—13例临床经验

在先天性肾上腺皮质增生症中，１７α－羟化酶缺陷症（１７α－ＨＤ）很少见，截至１９９１年，在国外文献中只收集到１２０例，至今国内文献能查到的８例报告，作者总结了自１９７８年至１９９２年期间收治的１３例１７α的临床资料，对诊断和治疗进行了讨论。