348例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床分析

目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。     

G-6-PD缺乏症在新生儿高胆红素血症的影响及其特点

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症在广西新生儿高胆红素血症的影响及其特点。方法对2869例广西籍新生儿高胆红素血症患者进行G-6-PD活性检测,对确诊为G6PD缺乏症608例患者的临床资料进行分析。结果男女婴儿G-6-PD活性比较,男婴G-6-PD活性低于女婴,（P=0.002〈0.01）,差异有显著性;男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异（P〉0.05）。G-6-PD活性与血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间,差异无统计学意义（P〉0.05）;血清总胆红素与血红蛋白,呈线性相关,有统计学意义（P〈0.05）。结论G-6-PD缺乏症的新生儿,黄疸出现时间早、进展快,胆红素脑病发生率高。男女婴G-6-PD活性的差异有显著性,男婴明显低于女婴;但男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异。并不是G-6-PD活性越低,引起的黄疸程度越重、贫血越重、黄疸出现时间越早、黄疸消退时间越慢。但G-6-PD缺乏症引起的血清总胆红素越高、血红蛋白越低。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致新生儿黄疸临床观察

遗传性红细胞葡萄糖 -6-磷脱氢酶 (G-6-PD)是我国华南、西南各省较常见的遗传病之一。G-6-PD缺陷症的新生儿易诱发新生儿黄疸 ,严重者可出现核黄疸 ,导致终生智力低下 ,甚至死亡 ,危害新生儿健康。我市位于广东中部 ,G-6-PD缺陷症常见 ,现对 1997年住院分娩的新生儿 G-6-PD缺陷症的发生率及新生儿黄疸发生率作一回顾性分析。1　资料与方法　　 1997年在我院产科住院分娩的新生儿 ,胎盘娩出后即抽脐血进行 G-6-PD活性的测定 ,采用中山医科大学遗传学教研室研制的 G-6-PD测定试剂盒 ,根据 G6PD/6PGD的比值 ,筛查 G-6-PD缺陷。选择…     

新型新生儿中药退黄洗液治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿黄疸临床疗效观察

目的 观察新型新生儿中药退黄洗液治疗红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症新生儿黄疸的临床疗效.方法 60例G-6-PD缺乏症新生儿黄疸患儿,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组30例.对照组给予常规治疗及蓝光治疗,观察组在对照组的基础上加用新型新生儿中药退黄洗液泡浴治疗,疗程3d.比较两组患儿治疗前后血清胆红素值、经皮测胆红素值、光疗时间、光疗指数.结果 治疗3d后,两组患儿血清胆红素、经皮胆红素值水平均较治疗前下降,而观察组血清胆红素、经皮胆红素水平均低于对照组(P＜0.05),光疗时间短于对照组(P＜0.05),但两组光疗指数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在常规治疗的基础上联合新型新生儿中药退黄洗液治疗G-6-PD缺乏症新生儿黄疸疗效好.     

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的临床特点，为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例，母婴ABO血型不合溶血病16例，新生儿G-6-PD缺陷症20例，从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大，前组进行外周动静脉同步换血4例，后组3例，出现胆红素脑病分别为2例和3例．随访6个月至3年，发生胆红素脑病后遗症各l例（均为换血前已出现胆红素脑病症状），单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短，预后好，未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不舍溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似，黄疸出现的时间早，程度较重且上升速度快、多有贫血，需及早诊断和及早治疗，以避免发生胆红素脑病后遗症，无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻，预后好。     

新生儿黄疸96例分析

我院1980年5月—1983年4月共收住96例新生儿黄疸,属生理性黄疸者占半数,这些患儿多因轻度脐炎、腹泻、上呼吸道感染或皮肤粘膜炎症使黄疸加重。引起高胆红素血症以感染和 G-6-PD 缺陷居多,其次是血型 ABO 不合。并核黄疸4例。鉴于广东籍新生儿 G-6-PD 缺陷发生率高,有必要对每个新生儿黄疸患儿检测高铁血红蛋白还原率筛选。     

百色地区新生儿高胆红素血症病因分析

以祖籍为百色地区的 77例高胆新生儿为调查对象 ,对其发生的时间、血清胆红素浓度、临床发病因素及有关围生情况进行分析。结果表明 :百色地区新生儿高胆红素常见原因以红细胞 6 -磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷为主 ,占 35 .0 6 % ,其次为感染因素占 2 3 .38% ,而且G -6 -PD缺陷加感染因素为重度高胆的主要原因 ,占 93 .33 %。认为做好G -6 -PD筛查工作 ,防治新生儿感染 ,加强围生期保健 ,对预防高胆红素血症极为重要。     

新生儿溶血性黄疸临床分析

1目的　探讨新生儿 ABO溶血症和 G6 PD缺陷症所致新生儿高胆红素血症的早期鉴别诊断和治疗。 2方法　对比分析84例 ABO溶血症和 6 2例 G6 PD缺陷症的临床表现和实验室检查。3结果　ABO溶血症在黄疸出现时间和高峰时间上早于 G6 PD缺陷症 (P<0 .0 0 1,P<0 .0 1) ,但相差时间不超过 1d。两组在黄疸程度上差异无统计学意义。G6 PD缺陷症组核黄疸发生率为 9.7%。 4结论　 ABO溶血症和 G6 PD缺陷症鉴别诊断有赖于实验室检查。对有 G6 PD缺陷症产妇所分娩的新生儿进行重点监护、早期积极治疗是防止核黄疸的关键     

感染对新生儿G-6-PD缺陷所致黄疸的影响

目的：探讨感染因素对足月新生儿G-6-PD缺陷黄疸转归的影响。方法：将98例G-6-PD缺陷足月新生儿高胆红素血症病例根据1临床表现和实验室检查分为无感染、轻度感染、重度感染3组。分析比较平均血清总胆红素峰值及各组在≤3d、～7d、～14d等不同日龄组的平均血清总胆红素峰值的差异以及各组胆红素脑病发生比例的差异。结果：无感染组、轻度感染组、重度感染组中不同日龄组的平均血清总胆红素峰值差异无统计学意义（P〉0．05）。重度感染组与无感染和轻度感染组平均血清总胆红素峰值差异有统计学意义（P〈0．05）。感染组胆红素脑病发生比例升高。结论：轻度感染对G-6-PD缺陷足月新生儿血清总胆红素峰值影响不显著。重度感染可导致G-6-PD缺陷足月新生儿血清总胆红素峰值增高和胆红素脑病的发生比例显著升高。     

上海地区1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷调查

本文报告以高铁血红蛋白(Met-Hb)微量组织化学洗脱法筛选了上海地区1,000例新生儿脐血标本。阳性者并以分光光度法定量测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G-6-PD)活性为对照。1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷发病率为0.2％(男、女各1例).该2例临床均无黄疸。家系调查发现,男性患儿之兄亦为G-6-PD缺陷者,目前有核黄疸后遗症。我室亦曾检查87例新生儿高胆红素血症,其中2例为G-6-PD缺陷引起.因此,我们认为上海地区新生儿高胆红素血症病人中,G-6-PD缺陷并非重要原因.     

海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏的发生率及其特点

目的了解海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的发病情况及特点。方法采用比色法检测400例临床确诊为新生儿高胆红素血症的患儿静脉血和60例足月健康新生儿脐带血G6PD活性。并按性别、胆红素的水平和出现黄疸的时间分析发病的特点。结果 （1）高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏发生率为16.8%,G6PD缺乏发生率男女之间的比为3.03∶1;（2）在G6PD缺乏的患儿中,男性患儿酶活性比女性患儿低（P〈0.01）;（3）G6PD缺乏患儿血清总胆红素水平比G6PD正常患儿高（P〈0.05）;（4）患儿发生高胆红素血症的高峰时间在出生后1周内。结论海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏比率较高,且多发生在男性;G6PD缺乏新生儿的黄疸程度比非G6PD缺乏新生儿重,且G6PD缺乏的新生儿发生高胆红素血症的高峰时间在1周内。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病致新生儿病理性黄疸68例分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷病在我国南方尤其两广地区发生率较高,是新生儿高胆红素血症的重要原因[1].为探讨G-6-PD缺陷病致病理性黄疸的有关问题,现将我院1995～1998年间收治的68例病儿分析如下.     

婴儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的特点与预防

目的　探讨婴儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷病的特点与预防措施。方法　回顾分析 1995～ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周～ 2个月 (不含 2个月 )的婴儿 310 4例 ,其中G - 6 -PD缺陷病患儿 2 39例。结果　G - 6 -PD缺陷病占同期住院患儿的 7 70 % ,占间接高胆红素血症患儿的 17 5 9% ,病死率为 5 0 2 % ,与肺炎的3 5 7%相近 (χ2 =0 88,P >0 0 5 )。合并高胆红素血症的占 10 0 0 0 % ,合并感染性疾病的占 38 4 9%、继发胆红素脑病的占 13 81%。结论　婴儿中G - 6 -PD缺陷病很常见 ,是高胆红素血症和胆红素脑病的首要病因 ,病死率也很高 ,提议将其列入本地区儿童疾病综合管理的范围 ,制定并推广预防的常规措施。     

客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症)筛查情况.方法:对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析.结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70％;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20％,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13％.结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低.     

广西G-6-PD缺陷致新生儿黄疸

自80年代以来,我区已陆续报道新生儿G-6-PD缺陷致新生儿高胆红素血症[1～3 ].现收集1996～1998年病例进行分析,期望找出近年该病诊疗的新特点、新发展及变化. 1 资料与方法 1.1 一般资料:95例新生儿黄疸为广西医科大学第一临床学院儿科住院新生儿.其中男73 例(76.8%),女22例(23.2%),男与女之比为3.5∶1;足月儿87例(91.6%),早产儿8 例;出生24 h内出现黄疸28例(29.5%),25～48 h 46例(48.4%),49～72 h 18例(19.0 %),72 h后3例.生后48 h内入院20例(21.0%),3～7 d 48例(50.5%),>7 d 27例(28 .4%).发病诱因以宫内窘迫和新生儿窒息最多见38例(40.0%),其次葡萄球菌败血症7 例(7.4%),服用黄连、熊胆、接触卫生丸5例(5.2%),无明显诱因45例(47.4%).G -6-PD缺陷同时合并ABO溶血症3例(3.2%).     

ABO溶血病、G6PD缺陷、ABO溶血病合并G6PG缺陷所致新生儿黄疸临床特点

目的了解横县ABO溶血、G6PD缺陷及ABO溶血合并G6PD缺陷所致新生儿黄疸的发生率及临床特点.方法回顾2008年1月-2010年1月我院收治的新生儿黄疸病例.检测G6PD缺陷采用NBT法,ABO溶血病采用免疫学三项试验.黄疸干预标准采用2001年全国新生儿黄疸推荐方案.结果98例可明确病因,以G6PD缺陷最多见.42例(42.9%)在生后24小时内出现黄疸.78.3%ABO溶血病合并G6PD缺陷在24小时内出现黄疸,与其他组相比,p<0.001.70.6%ABO溶血病在生后48小时内住院,与其他两组比较p<0.05.血清总胆红素浓度的峰值在<72小时也以ABO溶血病合并G6PD缺陷最高,p<0.05.11例并发核黄疸,9例为G6PD缺陷,1例为G6PD缺陷合并ABO溶血病.结论横县新生儿病理性黄疸的病因49.6%为G6PD缺陷所致.11例核黄疸中10例与G6PD缺陷有关.72%G6PD缺陷时黄疸多在48小时内出现.但生后两日内住院率低.36例ABO溶血病中,19例合并G6PD缺陷,ABO溶血合并G6PD缺陷时黄疸出现早,24小时内显黄占78.9%,小于72小时血胆红素值226.71±103.19μmol/L.ABO溶血病出现黄疸早,但黄疸程度不如ABO溶血病合并G6PD缺陷.     

两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价

目的对两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结,通过对男性G-6-PD缺陷症患儿父亲的G-6-PD活性检查,建立一种新的质控方法.方法对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测定G-6-PD活性.因为男性人群G-6-PD活性低下的频率等于该缺陷基因的频率,G-6-PD缺陷症男性患儿的发病只与母亲有关,与父亲无关,所以男性G-6-PD缺陷症患儿父亲中的G-6-PD活性低下者的频率即为该基因的频率.结果中度贫血和重度贫血患儿的G-6-PD活性无显著性差异.用Zinkham法和酶学动力法检查的男性患儿父亲中,G-6-PD活性低下者分别占男性患儿父亲总数的0.708、0.222.结论 G-6-PD缺陷症急性溶血时,溶血程度与G-6-PD活性无关.昆明地区G-6-PD缺陷症基因频率应该小于0.10,故酶学动力法的检查结果优于Zinkham法.     

1292例新生儿G6PD检测结果分析

目的了解广西防城港市新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率。方法 1292例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G6PD定量比值法测定红细胞G6PD/6PGD的比值,1.0者为G6PD缺乏。结果 G6PD缺乏的患儿94例,总发生率为7.28%。其中男性672例,缺乏82例,发生率12.20%;女性620例,缺乏12例,发生率1.94%,男性新生儿G6PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义(χ~2=124.12,P0.01)。所有G6PD缺陷者的血型分布为:O型34例,占36.2%;A型24例,占25.5%;B型24例,占25.5%;AB型12例,占12.8%。结论防城港市新生儿G6PD缺陷发生率较高,且存在性别差异,缺陷的发生率与新生儿的血型分布无相关性,是种常见病,多发病,进行新生儿脐血常规G6PD缺乏症筛查可以使临床医生对缺乏者及时采取综合性预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提供优生优育水平。     

丙种球蛋白静脉注射治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症

目的观察单次大剂量静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD酶）缺陷所致新生儿高胆红素血症的疗效。方法将38例G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症患儿随机分为两组，在常规治疗的基础上，观察组给予IVIG 1g／kg静脉滴注一次，对照组给予IVIG500mg／d静脉滴注，连用3天。结果观察组黄疸消退时间、光疗时间明显缩短（P〈0．05）。结论单次大剂量静脉注射IVIG治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症是一种有效而经济的方法。     

黄连对G-6-PD缺乏新生儿溶血症的影响临床分析

新生儿黄疸是新生儿的常见病,其发病原因诸多,在广西、广东、贵州、四川一带因G-6-PD缺乏所致的新生儿溶血症较为多见[1],此病诱因中,因服用黄连致黄疸者占有一定比例.现将因服用黄连诱发G-6-PD缺乏的新生儿溶血症进行总结分析.