MDM4基因rs1563828与乳腺癌发病风险及发病年龄的相关性研究

目的 探讨murine double minute 4(MDM4)基因的单核苷酸多态性rs1563828(C＞T)在早发性乳腺癌人群中的分布、与乳腺癌发病风险的关联性及其与发病年龄的潜在关系.方法 本研究为病例-对照研究.采用飞行时间质谱分析法对124例早发性乳腺癌患者(发病年龄≤35岁)和101名健康对照者进行MDM4基因rs1563828(C＞T)基因型鉴定.采用x2检验比较基因型分布和发病风险的关系,应用非条件Logistic回归分析计算危险度,两组发病年龄比较采用t检验.结果 对照组MDM4基因rs1563828基因型的分布频率为CC 43.6％ (44/101)、CT 42.6％ (43/101)、TT13.9％(14/101),病例组则依次为42.7％(53/124)、46.0％(57/124)、11.3％(14/124);两组差异无统计学意义(x2=0.449,P=0.799).Logistic回归分析表明,在早发性乳腺癌人群中,以rs1563828的CC野生基因型为参照,含T基因型(CT,TT)并未改变乳腺癌的发病危险(OR=1.024,95％ CI:0.581～1.806,P=0.934).在乳腺癌人群中,TT基因型携带者的发病年龄低于CT/CC基因型携带者[(30±4)岁比(32±3)岁,P=0.028].结论 MDM4基因rs1563828(C＞T)多态性可能与早发性乳腺癌人群的遗传易感性关联微弱,尚需进一步明确;其TT基因型可能是发病年龄提前的危险因素.     

肿瘤坏死因子-α基因启动子857位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的Meta分析

【摘要】 目的：探讨肿瘤坏死因子（TNF）-α基因启动子-857位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎（AS）易感性的关联情况。方法：计算机检索PubMed、Cochrane Library、Ovid、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库、维普数据库,检索时间均为建库至2013年10月,收集TNF-α-857位点单核苷酸多态性与AS易感性的病例-对照研究,利用Revman 5.2和Stata12.0软件进行统计分析。结果：共纳入9篇文献,包括933例患者（AS组）和1094例对照（对照组）。Meta分析结果显示CC基因型[OR=0.46,95%CI（0.26,0.81）,P=0.007]、C等位基因[OR=0.61,95%CI（0.41,0.91）,P=0.02]、T等位基因[OR=1.64,95%CI（1.10,2.43）,P=0.02]在AS组与对照组比较差异均有统计学意义,但TT基因型[OR=1.49,95%CI（0.95,2.34）,P=0.08]在两组间比较差异无统计学意义。除TT基因型（P=0.09,I2=42%）外,CC基因型（P<0.00001,I2=87%）、C等位基因（P<0.00001,I2=84%）和T等位基因（P<0.00001,I2=84%）在各研究间均有较明显的异质性。采用逐一剔除纳入研究的方法进行敏感性分析,各研究间仍有明显异质性。除TT基因型外,CC基因型、C等位基因、T等位基因与AS易感性的漏斗图均对称。CC基因型[Begg′s检验（z=0.52,P=0.602）;Egger′s检验（t=0.23,P=0.825）]、TT基因型[Begg′s检验（z=0.94,P=0.348）;Egger′s检验（t=1.26,P=0.248）]、C等位基因[Begg′s检验（z=0.31,P=0.754）; Eg?鄄ger′s检验（t=0.72,P=0.494）]、T等位基因[Begg′s检验（z=0.31,P=0.754）;Egger′s检验（t=－0.72,P=0.494）]的结果均无统计学意义。结论：TNF-α基因启动子-857位点CC基因型、C和T等位基因与AS易感性有关联性,携有T等位基因者患AS的风险增高。     

FGFR2基因单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性研究

目的：探讨成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因第二内含子单核苷酸多态性与女性乳腺癌发生的相关性。方法：运用等位基因扩增-聚合酶链反应（ASA-PCR）方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对200例女性乳腺癌患者（乳腺癌组）和200例正常女性（对照组）进行检测,分析两组人群FGFR2基因第二内含子的三个单核苷酸位点rs2912778r、s3135718和rs11200014的多态性分布,并进行统计学分析。结果：rs2912778（T/T、T/C、C/C）r、s3135718（A/A、A/G、G/G）r、s11200014（A/A、A/G、G/G）的基因型分布在对照组和乳腺癌组之间的差异有明显的统计学意义（P〈0.01）;根据病理分型进一步分析,三个位点野生型与变异型相比差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：FGFR2基因第二内含子的三个位点单核苷酸多态性可能与中国女性乳腺癌的发生有关。     

IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:探讨IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的关系。方法:检索多个国内外数据库,收集有关IL-17基因GA多态性位点rs2275913(G197A)与胃癌易感性的病例-对照研究。筛选文献、提取数据和文献质量评价后,采用STATA 12.1统计软件进行Meta分析。结果:最终纳入10个病例-对照研究,其中病例组4 371例,对照组5 345例。Meta分析结果显示,IL-17基因rs2275913位点多态性的等位基因模型(A vs.G)(OR=1.22,95%CI=1.10~1.37)与相加模型(AA vs.GG)(OR=1.58,95%CI=1.23~2.04)胃癌风险增加,显性模型(AG+GG vs.AA)(OR=0.63,95%CI=0.48~0.84)、隐性模型(GG vs.AG+AA)(OR=0.86,95%CI=0.78~0.94)胃癌风险降低(均P0.05),但共显性模型(AG vs.AA+GG)(OR=0.91,95%CI=0.78~1.07)与罹患胃癌的风险无明显关系(P0.05)。结论:IL-17基因rs2275913多态性的与胃癌易感性密切相关。     

超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨超氧化物歧化酶2(SOD2)基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取519例特发性男性不育患者作为病例组,年龄19~40(28.92±4.37)岁,并按精子浓度和前向运动(PR)精子百分率分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=175)、少精子症组(n=89)和弱精子症组(n=112)4个亚组;以338例正常生育的男性作为对照组,年龄19~40(28.40±4.25)岁,进行临床数据的采集。用Sequenom Mass Array技术对SOD2 rs4880位点进行基因分型,用Logistic回归模型分析SOD2 rs4880位点不同基因型与男性不育之间的关系。结果:病例组与正常对照组FSH、PR精子百分率、精子浓度存在显著差异(P0.01)。与野生型纯合TT比较,杂合突变型TC(OR=0.90,95%CI:0.65~1.25,P=0.516)与纯合突变型CC(OR=1.49,95%CI:0.38~5.81,P=0.566)均显示与男性不育无相关性;亚组分析中均显示该基因位点与男性不育不存在相关性:无精子症组中,TC/TT(OR=0.99.95%CI:0.62~1.58,P=0.967),CC/TT(OR=1.58,95%CI:0.26~9.59,P=0.619;严重少精子症组中,TC/TT(OR=1.07.95%CI:0.70~1.64,P=0.750),CC/TT(OR=1.31,95%CI:0.22~7.96,P=0.767;少精子症组中,TC/TT(OR=0.83.95%CI:0.47~1.48,P=0.535),CC/TT(OR=1.22,95%CI:0.13~11.90,P=0.865);弱精子症组中,TC/TT(OR=0.59.95%CI:0.33~1.05,P=0.074),CC/TT(OR=1.84,95%CI:0.30~11.16,P=0.510)。结论:SOD2 rs4880位点基因多态性与男性不育不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。     

汉族女性乳腺癌患者has-mir-125a-5p基因的rs12975333位点的单核苷酸多态性及其在癌组织的表达研究

目的 探讨汉族女性乳腺癌患者has-mir-125a-5p基因rs12975333位点单核苷酸多态性(SNP)及has-mir-125a-5p基因在癌组织表达水平与乳腺癌发生发展的关系.方法 选取汉族女性乳腺癌患者289例、乳腺纤维腺瘤49例和相匹配的健康汉族妇女外周血338例,分离淋巴细胞,抽提基因组DNA,采用taqman-MGB探针检测338例乳腺肿瘤及338例健康对照组has-mir-125a-5p的rs12975333位点的单核苷酸多态性;采用茎环Real-time RT-PCR检测289例乳腺癌组织及其正常腺体组织中has-mir-125a-5p的表达水平.结果 乳腺癌组has-mir-125a-5p基因rs12975333位点基因型为GG型273例(94.5%)、GT型16例(5.5%);乳腺纤维腺瘤组及对照组has-mir-125a-5p基因m12975333位点基因型均为GG型;乳腺癌组织has-mir-125a-5p的表达水平(0.19 ±0.04)低于腺体组织(0.37±0.05),差异有统计学意义(P=0.04);携带T等位基因乳腺癌组织中has-mir-125a-5p下调水平较GG基因型表达者更为明显(P=0.022).has-mir-125a-5p的表达降低在发病年龄较晚(P=0.036),ERBB2(P=0.007)、ERBB3(P=0.04)受体表达阴性及存在腋窝淋巴结转移(P=0.001)的乳腺癌组织中更为明显.结论 汉族妇女has-mir-125a-5p基因rs12975333位点的G＞T变异可能与乳腺癌遗传易感性有关;has-mir-125a-5p表达与乳腺癌发生发展相关,是一个潜在的乳腺癌分子标志物.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in has-mir-125a-5p rs12975333 and the expression of has-mir-125a-5p and clinicopathological cheracteristics of female breast cancer in Han Chinese women. Methods Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes. taqman-MGB assay was used to type breast cancer of 338 cases and 338 controls. Expression levels of has-mir-125a-5p in 289 biopsies were examined using stem-loop real-time RTPCR and the clinicopathological cheracteristics of breast cancer were evaluated. Result The gene frequencies (GG,GT,TT) of rsl2975333 in the patients were GG 273 (94. 5% ), GT 16 (5.5%),TT 0(0%), while in breast fibroadenoma and controls there were GG 49 ( 100% ), 338 (100%). The expression level of has-mir-125a-5p in breast cancer(0. 19 ±0. 04) was lower than that in the matched nontumor adjacent tissue specimens (0. 37 ± 0. 05 ) ( P = 0. 04 ) .The expression level of minor T allele of mature miR-125a in breast cancer patients was lower than that in has-mir-125a-5p-GG carying(P =0.022). The expression of has-mir-125a-5p was down-regulated in primary breast cancer, especially in elder patients ( P = 0. 036) and lymph node metastasis groups (P = 0. 001) and with negative ERBB2 (P = 0. 007), ERBB3 (P =0. 04). Conclusions rs12975333 polymorphisms in has-mir-125a-5p gene may work as a risk factor of breast cancer in Han Chinese women. The altered expression of has-mir-125a-5p might play a role in the pathogenesis and progression of breast carcinoma.     

pre-miR-146a基因rs2910164位点单核苷酸多态性与胆管癌的关系

目的：探讨pre-miR-146a基因表达及其rs2910164位点多态性与胆管癌的关系。 方法：分别用基因直接测序与定量PCR方法检测70例胆管癌患者的胆管癌组织（胆管癌组）及 39例胆管非肿瘤性疾病患者的胆管组织（对照组）中pre-miR-146a基因rs2910164位点单核苷酸多态性与pre-miR-146a表达,分析不同基因型与pre-miR-146a表达量、胆管癌临床病理及其预后的关系。 结果：胆管癌组的pre-miR-146a基因型分布与对照组有明显差异,前者表现为GG和GC基因型比例明显高于CC基因型,且G等位基因频率明显高于C等位基因（均P<0.05）;对照组GG和GC基因型人群的pre-miR-146a表达量较CC基因型低,但差异无统计学意义（P>0.05）,胆管癌组织pre-miR-146a表达量明显低于对照组胆管组织（P<0.05）;Logistic多元回归分析显示GG和GC基因型可能是胆管癌的危险因素（P=0.052）,分层分析显示GG和GC基因型与胆管癌患者的临床分期和淋巴结转移有关（均P<0.05）;生存分析显示GG和GC基因型胆管癌患者的生存率低于CC基因型胆管癌患者,但差异无统计学意义（P=0.178）。 结论：pre-miR-146a基因rs2910164位点G等位基因频率升高可能是导致pre-miR-146a基因表达降低以及胆管癌发生发展的危险因素。

     

PLA2R1基因位点rs3749117和rs3749119单核苷酸多态性与特发性膜性肾病的易感性的Meta分析

目的本文旨在评价两种单核苷酸多态与特发膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy, IMN)的易感性之间的关系。方法通过系统检索PubMed、Embase等英文数据库以及中国知网、万方数据库、中国生物医学数据库(CBM)等中文数据库中关于rs3749117和rs3749119分别与IMN易感性的所有相关中英文文章。检索时限为建库至2020年10月。以OR和95%CI作为效应量,通过仔细严格的文献初筛和复筛,选择与本文主题相关的文献,以纽卡斯尔-渥太华量表(the Newcastle-Ottawa scale, NOS量表)为准进行文献评价,然后提取资料和数据,并通过stata软件进行数据处理,进行系统评价。结果本文总共纳入了7篇病例对照研究,其中有6组原始数据描述了SNP rs3749117与IMN的易感性之间的相关性,病例组1750例,对照组1593例,通过分析5种遗传模型发现,rs3749117与亚洲人IMN的易感性存在一定的相关性,基于当前纳入的研究,可以认为致病基因为T[C/T:OR=0.528,95%CI(0.372～0.749),P0.001]。其次,6组原始数据描述了SNP rs3749119与IMN的易感性之间的相关性,并且rs3749119与亚洲人IMN易感性之间也存在明显的相关性,基于当前的研究,可以认为基因C为致病基因[C/T,OR=2.019(1.405～2.903),P0.001]。结论 PLA2R1基因位点rs3749119与rs3749117与亚洲人IMN易感性之间存现明显相关性,其中rs3749119的致病基因为C,rs3749117的致病基因为T。     

乙醇脱氢酶1C基因多态性与酒精性肝硬化易感性的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法定量评价乙醇脱氢酶1C(ADH1C)基因多态性与酒精性肝硬化(ALC)易感性的关系。方法:计算机检索多个国内外数据库,搜索相关的病例对照研究,检索时间截止2017年10月。采用Stata12.0软件进行统计分析。结果:共纳入14篇病例对照研究,其中病例组1457例,对照组2715例。全组分析结果显示,在等位基因模型(OR=1.17,95%CI=1.02~1.34,P=0.013)、杂合子模型(OR=1.39,95%CI=1.16~1.66,P=0.035)、纯合子模型(OR=1.27,95%CI=1.02~1.58,P=0.036)及显性模型(OR=1.37,95%CI=1.16~1.63,P=0.027)中ALC的发病风险明显升高,而在隐性模型(OR=1.19,95%CI=0.98~1.44,P=0.052)中ALC发病风险无明显变化。亚组分析结果显示,亚洲人群在等位基因模型(OR=1.43,95%CI=1.07~1.90,P=0.037)、杂合子模型(OR=1.53,95%CI=1.14~2.04,P=0.034)、纯合子模型(OR=1.52,95%CI=1.05~2.18,P=0.036)、显性模型(OR=1.52,95%CI=1.14~2.03,P=0.039)及隐性模型(OR=1.51,95%CI=1.08~2.11,P=0.016)中ALC发病风险均升高,而高加索人群仅在杂合子模型(OR=1.31,95%CI=1.04~1.64,P=0.038)及显性模型(OR=1.30,95%CI=1.05~1.60,P=0.022)中ALC发病风险升高。结论:ADH1C基因多态性与ALC的易感性密切相关,携带突变杂合子、突变纯合子基因型及突变等位基因型的人群罹患ALC的风险可能增加。     

乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨乙酰基转移酶2基因(NAT2)的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44(28.45±4.38)岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35(28.30±3.46)岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果:病例组和对照组精子浓度[(32.32±45.49)×10~6/ml vs(72.77±45.21)10~6/ml]、前向运动精子百分率[(15.29±5.06)%vs(42.02±9.04)%]、卵泡刺激素水平[(14.69±12.37)U/L vs(4.72±2.51)U/L]差异有统计学意义(P均0.01),其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应(D'=0.998,r_2=0.05),但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论:NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T单核苷酸多态性与腹腔静脉血栓易感性关系的Meta分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T单核苷酸多态性(SNP)与腹腔静脉血栓(SVT)易感性的关联情况。方法:检索多个国内外数据库收集MTHFR C677T SNP与SVT相关的病例-对照研究,用Stata 12.0软件分析其基因型和等位基因与SVT的关联性。结果:共纳入19篇文献,包括1 194例患者和1 988例对照。SVT分为门静脉血栓(PVT)、BuddChiari综合征(BCS)和肠系膜静脉血栓(MVT)3个亚组。MTHFR C677T SNP在显性模型CC vs.(CT+TT)下(OR=0.51,95%CI=0.34~0.76,P=0.001)和相加模型CC vs.TT下(OR=0.33,95%CI=0.23~0.47,P0.001)与SVT的关联性有统计学意义;在隐性模型TT vs.(CT+CC)下,MTHFR C677T SNP与SVT(OR=2.27,95%CI=1.77~2.90,P0.001)及PVT亚组(OR=2.23,95%CI=1.57~3.17,P0.001)的关联性有统计学意义;在等位基因模型T vs.C下,MTHFR C677T SNP与SVT(OR=1.84,95%CI=1.33~2.55,P0.001)及MVT亚组(OR=1.64,95%CI=1.14~2.36,P=0.008)的关联性有统计学意义。结论:MTHFR C677T SNP与SVT易感性之间有关联性,携有TT基因型和T等位基因的人群罹患SVT的风险可能增加。     

COX-2基因启动子区单核苷酸多态与肝癌遗传易感性的关系

目的 探讨COX-2基因启动子区的单核苷酸多态与肝癌发生风险的关系.方法 研究对象包括270例肝癌病人和540例正常对照.采用PCR-限制性片段长度多态方法 进行COX-2基因启动子区-1290A＞G,-1195G＞A和-765G＞C多态的基因型分析,不同基因型与单体型携带者发生肝癌的相对风险度的评估使用比值比(OR)及95%可信区间(CI).结果 多变量logistic回归分析显示-1195AA和-765GC基因型与肝癌风险增高相关,OR值分别为1.57(95%CI=1.01～2.44)和2.89(95%CI=1.65～5.08).单体型分析显示:与A_1290-G-1195-G_765相比较,含有-1195A等位基因的A-1290-A-1195-G-765和A-1290-A-1195-C-765两种单体型发生肝癌的相对风险增高,OR值分别为1.27(95%CI=1.01～1.60)和7.95(95%CI=1.76～36.02).同时包含-1195A等位基因和-765C等位基因的单体型发生肝癌的OR值较高.结论 COX-2基因启动子区的-1195G＞A和-765G＞C单核苷酸多态与肝癌遗传易感性相关.     

巨噬细胞清道夫受体单核苷酸多态性与前列腺癌易感及患者预后的相关性分析

目的 探讨分析巨噬细胞清道夫受体(MSR1)单核苷酸多态性与前列腺癌易感及患者治疗预后的相关性.方法 选择2017年3月至2019年5月在本院治疗的前列腺癌患者103例设为前列腺癌组,再选取同期在本院健康体检的男性受试者97例设为对照组.检测两组受试者MSR1基因rs918位点及rs1904577位点的基因多态性分布情...     

同时性双侧乳腺癌与异时性双侧乳腺癌预后差异的Meta分析

目的:系统评价同时性双侧乳腺癌(SBBC)与异时性双侧乳腺癌(ABBC)预后差异。方法:计算机检索国内外数据库,收集相关文献,经文献筛选、质量评价和资料提取后,对符合纳入标准的研究采用Revman 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入7个研究,共711例患者,其中SBBC患者225例,ABBC患者486例。Meta分析结果显示,SBBC患者组1、5、10年生存率均明显低于ABBC患者(OR=0.41,95%CI=0.22-0.77,P=0.005;OR=0.52,95%CI=0.39~0.69,P0.00001;OR=0.43,95%CI=0.25-0.74,P=0.003)。结论:在同等医疗条件下,SBBC的预后可能差于ABBC,但仍需作进一步的完整评估。     

中国人群GSTT1 基因多态性与胃癌易感性关系的Meta分析

目的：系统评价中国人群谷胱甘肽转移酶T1（GSTT1）基因多态性与胃癌易感性的关系。 方法：检索多个国内外数据库,收集有关中国人群CSTT1基因多态性与胃癌易感性的病例对照研究,以病例组和对照组GSTT1基因型分布行Meta分析。 结果：最终纳入17篇病例对照研究,其中病例组胃癌患共者2?468例,对照组健康人群共4?745例。 Meta分析结果显示,CSTT1基因缺失型者胃癌的危险性较CSTT1基因存在型者明显增高,固定效应模型和随机效应模型的合并OR值分别为0.84（95% CI=0.76~0.93）与0.83（95% CI=0.71~0.96）。 按样本量进行亚组分析结果显示,样本量>100的研究合并OR值为0.87（95% CI=0.77~0.98）,样本量≤100的研究合并OR值为0.77（95% CI=0.63~0.94）。 结论：中国人群GSTT1基因多态性与胃癌易感性密切相关,GSTT1基因缺失型者与胃癌的发生的风险增加。     

白细胞介素16基因多态性与大肠癌发病风险的关系

目的：探讨中国山东籍汉族大肠癌（CRC）患者人群中,IL-16基因多态性与大肠癌发病风险的关系。 方法：在164例CRC患者和121名健康对照个体中,采用放大阻碍突变PCR（ARMS-PCR）方法对IL-16基因序列中的2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs11556218和rs4778889进行基因分型,分析该2个位点的等位基因频率和基因型分布与CRC发病风险的关系。 结果：在CRC患者中,rs11556218的T/G等位基因频率和基因型分布与对照组的差异有统计学意义（P=0.021?725,P=0.001?033）;rs4778889的T/C等位基因频率及基因型分布与正常对照组的差异无统计学意义（P=0.057?946,P=0.064?229）。 结论：IL-16的rs11556218基因多态性与可能与CRC的易感性增加有关。     

脂氧酶12 编码区遗传变异与胃癌发病的关系

目的：探讨位于脂氧酶12（LOX12）基因编码区Arg261Gln单核苷酸多态与胃癌发病风险的关系。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法检测148例胃癌患者和148例无肿瘤正常对照人群的LOX12的基因型,并以Logistic回归模型计算各基因型与胃癌发病风险的关系。结果：LOX12 Arg261Gln等位基因频率在胃癌组中（0.544）高于正常组（0.443）。与Arg/Arg基因型携带者相比,Gln/Gln基因型携带者发生胃癌的风险增加（OR=2.26,95%CI=1.15~4.46,P=0.018）,而杂合基因型Arg/Gln不增加胃癌发病风险（OR=1.37,95%CI=0.77~2.44,P=0.284）。结论：LOX12编码区Arg261Gln遗传变异可能是胃癌发病的重要遗传易感因素。     

乳腺癌MDR1基因多态性与其表达及化疗血液毒性的关系

目的：探讨乳腺癌多药耐药基因MDR1基因多态性与其表达及与化疗血液毒性之间的关系。 方法：提取92例乳腺癌患者外周静脉血DNA,利用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MDR1外显子（exon）26（C3435T）位点的多态性,并用RT-qPCR方法检测该92例患者癌组织及其中26例配对癌旁组织MDR1 mRNA的表达。根据患者的临床资料,分析C3435T位点多态性与化疗血液学毒性的关系。 结果：92例乳腺癌中, C3435T位点CC,CT,TT 3种基因型分别占21.7%（20/92）,62.0%（57/92）和16.3%（15/92）,所有乳癌组织中均有不同程度的MDR1 mRNA表达,但各基因型间MDR1 mRNA表达水平差异无统计学意义（F=0.173,P=0.841）;癌组织MDR1 mRNA表达水平明显高于其对应的癌旁组织[（3.83±5.27） vs. (1.81±4.42),t=2.522,P=0.018]。C3435T各基因型患者中性粒细胞减少反应差异有统计学意义,CC型中性粒细胞减少（III~IV度）的发生频率（5.0%）明显低于CT和TT型（26.3%和46.7%;χ2=8.075,P=0.018,95%CI=0.017~0.022）,而白细胞减少、贫血、血小板减少等方面各基因型间无统计学差异（均P>0.05）。 结论：乳腺癌患者MDR1基因C3435T位点多态性与MDR1基因表达水平无明显关系,CT和TT型患者化疗后发生中性粒细胞减少症的风险较大。