毛囊角化病1例及家系调查

毛囊角化病(keratosis follicularis)又称Darier 病,是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病[1],人群患病率约为数万分之一.临床表现为脂溢性部位(胸腹部、腋窝、头面部等)的角化性丘疹,有时伴掌跖损害.多于20 岁前发病.日晒、潮湿可加重病情.组织学特征为棘层和角质层中的角化不良细胞形成圆体和谷粒,棘层松解形成裂隙,角化过度伴角化不全[2].我院近期诊治一家系毛囊角化病2 例,现报告如下.     

毛囊角化病1例及其家系调查

先证者.男,54岁.因双耳后出现丘疹38年,泛发全身伴刺痒4个月,于2009年2月4日来我院住院治疗.患者38年前无明显诱因双耳后对称出现一钱币大范围、密集的针尖大淡褐色毛囊性丘疹,无明显自觉症状.4个月前.类似丘疹较快泛发全身,且表面出现油腻性污痂,散发臭味.伴刺痒,日晒后尤为明显.     

泛发性增殖型毛囊角化病1例并家系报告

目的:报道1例泛发性增殖型毛囊角化病病例,并检索文献,探讨毛囊角化病的临床表现和遗传学特征。方法:对1例毛囊角化病患者的临床资料进行分析,对其家系进行调查并行文献检索。结果:毛囊角化病发病年龄在20岁左右,好发于耳、前胸、腋下等皮脂溢出部位;日晒、出汗、感染等因素会使皮疹加重;家族呈不稳定常染色体显性遗传;家系发病病情多呈逐代减轻趋势;经阿维A治疗后可不同程度缓解。结论:毛囊角化病临床表现和遗传具有多样性,组织病理检查对毛囊角化病的诊断具有重要意义,维A酸类治疗本病有效。     

毛囊角化病1家系报道

例1,男,27岁.自述从14岁开始上肢、肘窝、腋下等处起坚实粟粒大丘疹,正常肤色.以后丘疹逐渐增大并发展至全身,夏重冬轻,日晒后加重,腋下、腹股沟等处多汗,有恶臭味.曾到多家医院就诊,按皮炎、湿疹治疗,均无明显疗效.于2004年2月13日到我院就诊.     

维吾尔族毛囊角化病2家系10例报道

临床资料先证者1男,38岁,维吾尔族。主因颈部、腋下、胸背部褐色丘疹13年,于2007年8月就诊我科。患者13年前耳后及腋下出现针尖至米粒大小密集小丘疹,未予以治疗,皮疹蔓延至前胸及后背。     

毛囊角化病一家系报告

先证者 ,女 ,2 9岁 ,自述从 15岁开始上肢、肘窝处起坚实毛囊样小丘疹 ,以后逐渐发展至全身 ,夏重 ,冬轻 ,秋后好转。有时自觉面部灼热、刺疼感 ,日晒加重 ,腋窝伴有腥臭味。十几年来多方诊治 ,按皮炎、湿疹、扁平疣治疗效果不佳 ,于 2 0 0 0年 7月 2 0号就诊。患者其母及大姐均有类似皮疹 ,父母非近亲结婚 ,祖父母均无此病。生一男孩 ,7岁 ,健在 ,现无类似皮疹发生。体检　患者神志清 ,智力正常 ,系统检查无异常。皮肤科情况 :皮疹对称发生 ,手足背及小腿皮疹呈扁平丘疹 ,群集而融合 ,颜色呈正常肤色。手掌及足底可见角化过度样点状损害。…     

毛囊角化病一例

患者,男,38岁。主因头顶、前额、前胸及后背部皮疹15年,于2011年5月8日来我院就诊。患者15年前无明显诱因头顶及前额出现数个米粒大小的黑褐色丘疹,有瘙痒及轻微刺痛感觉,时重时轻,未经任何治疗。后皮损逐渐增多蔓延至躯干部,颜色加深,夏季瘙痒较严重。     

毛囊角化病

组织病理特征以上图片的组织病理特征是表皮角化过度,表皮凹陷,形成火山口样外观,伴有角化不全,基底层上方表皮出现棘层松解,真皮乳头不规则上延形成绒毛样外观,棘层松解的表皮上方可见圆体细胞及谷粒细胞.     

毛囊角化病1家系

临床资料患者男,33岁。因全身泛发皮疹20余年,来我院门诊就诊。患者20余年前,无明显诱因面部、胸背部出现密集分布粟粒至绿豆大,肤色扁平丘疹,伴少许瘙痒,逐渐加重,四肢亦出现类似皮疹,泛发全身,多次外院治疗,均未确诊,具体情况均不详,病情夏重冬轻,该患者3代8人中共有3人患病（图1）,患者父母非近亲结婚。     

Treatment of recalcitrant Darier's disease with electron beam therapy

Darier's disease (DD) is difficult to treat and has no cure. Although many modalities have been investigated, treatment options to date are largely unsatisfactory. Side‐effect profiles have limited the use of many of these therapies, as has their ability to target only limited areas of disease. Furthermore, the effectiveness of most available treatments seems to be highly individualized, varying with disease severity and offering little alteration in the natural course of the disease. The present study reports a case of severe DD that was poorly responsive to known therapeutic modalities but responded to electron beam radiotherapy, and recommends this therapeutic modality for localized areas of severe, recalcitrant symptomatic disease.     

哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究

目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变.方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料,采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血,提取基因组DNA.采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测.结果 该家系毛囊角化病遗传方式属于常染色体显性遗传.家系中11例患者在ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A),即第1288-1位碱基由G突变为A,而家系中33例正常成员及100例健康对照均未发现该突变.结论 该家系毛囊角化病发病可能是由ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A)所致.     

Significant alleviation of Darier's disease with fractional CO2 laser

Darier's disease (DD) is a dominantly inherited genodermatosis with highly variable expression. It is characterized by symmetrical hyperkeratotic papules affecting seborrheic areas and extremities. The existence of unsightly lesions could lead to discomfort and social handicap. Conventional treatment consists of topical and systemic steroids and/or retinoids alleviating DD. Ablative lasers also have been used to treat these conditions with variable results and side effects. To the best of our knowledge, fractional CO2 laser has never been used to treat DD. We present a case of a 36-year-old woman with verrucous and hyperkeratotic plaques of the forehead significantly improved after two sessions of fractional CO2 laser treatment. Neither scars nor pigmentary disorders were noted.     

反常性痤疮一家系nicastrin基因突变研究

目的 研究一家系2例汉族反常性痤疮患者γ分泌酶基因的突变.方法 提取家系中5名成员(2例患者、先证者父亲、2例目前未发病者)的外周血DNA,扩增nicastrin蛋白(NCSTN)、早老素(PSEN)1、早老素增强子(PSENEN)、前咽缺陷蛋白(APH1)基因所有外显子和侧翼序列进行测序,并以100例无关系健康人作为对照.同时比较先证者皮损与4个健康对照NCSTN基因mRNA表达差异.结果 检测到2例患者血样DNA存在NCSTN基因中第477位碱基发生C→A的杂合突变,即c.477C＞A,其余3名家系成员及健康对照未发现相应突变;查询美国国家生物技术信息中心网站单核苷酸多态性数据库也未发现此突变.另外,先证者皮损NCSTN mRNA水平较健康对照明显减少.结论 NCSTN基因新的无义突变c.477C＞A是该反常性痤疮家系的致病突变,并可能通过无义介导的mRNA降解途径导致该基因功能失活.     

泛发性毛囊角化病1例

患者男,22岁。自6岁始面部出现针尖至米粒大灰褐色或近正常肤色毛囊性散在分布的坚实小丘疹,逐渐增多、变大,泛发全身。部分融合成斑块,可见疣状增生。左肩部皮损组织病理示:角化不全,毛囊角栓形成,可见圆体和谷粒、裂隙和馅窝,有绒毛突入馅窝,表皮乳头瘤样增生,慢性炎症细胞浸润。诊断:毛囊角化病。     

水疱型毛囊角化病一例

患者女,45岁.因颈部、双侧腋下、大腿内侧皮损30余年,新发水疱2周于2007年4月20日来我科门诊就诊.患者30余年前无明显诱因双侧腋下出现角化性皮损,无自觉症状,皮损逐渐扩展至颈部及双侧大腿内侧,在当地诊断为毛囊角化病,因当地医生建议无需治疗,故未特殊处理.     

A case of acral Darier's disease

A sporadic case of acral Darier's disease in a 20-year-old woman is reported. The disease was diagnosed on the basis of clinical, histological and ultrastructural data. Only few cases of exclusively acral clinical manifestations of Darier's disease have been described in the literature. Copyright (R) 2000 S.Karger AG, Basel