经典Wnt 信号通路在心脏瓣膜发育中的作用

心脏瓣膜的形成是脊椎动物心脏发育过程中的重要环节。心脏瓣膜的发育异常会导致心功能不全,是人类先天性心脏病的常见表征之一。经典Wnt 信号通路在心脏发育的不同时期分别作用于心肌细胞、心内皮细胞以及瓣膜原基细胞的增殖、分化和迁移过程,并调控心内膜垫形成过程中的内皮-间充质细胞转化(EndMT)过程,具有多面性和时效性。该文将总结经典Wnt 信号通路在心脏瓣膜发育领域的最新研究进展,分别阐述经典Wnt 信号通路在不同瓣膜发育阶段中的功能变化,并展示经典Wnt 信号通路与其他瓣膜发育相关的信号通路及表观遗传修饰间的相互关系,最后分析心脏发育后期Wnt 信号通路对瓣膜间充质干细胞发挥潜在功能的作用。     

上皮细胞间充质转化在胚胎发育过程中的研究进展

早期胚胎发育过程中,上皮样细胞与间充质样细胞的形态转变调节了哺乳动物的胚胎发育,参与了胚层分化、神经系统分化、组织器官的形成,决定着胚胎发育成功和完全与否.上皮细胞发生间充质转化由多种环境因素诱导,深入的了解这一过程在胚胎发育中的作用,将为预防和治疗人类遗传性疾病和先天畸形的防治奠定基础.     

表皮生长因子在胆道闭锁肝纤维化中的作用机制的研究

目的:探索表皮生长因子（epidermal growth factor,EGF）对胆管上皮细胞增殖和上皮间充质转化（epithelial mesenchymal transition,EMT）的作用,为胆道闭锁（biliary atresia, BA）肝纤维化的发生机制和治疗方向提供实验依据。方法:收集2019年1月至...     

表皮生长因子受体与应激后急性胃肠道损伤

表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是受体酪氨酸激酶家族中的一员,是c-erbB1/EGFR基因编码的膜蛋白。表皮生长因子相关肽家族在急性胃肠道损伤后的修复过程中起着重要的作用。近来研究表明在应激所致急性胃肠道损伤后的修复过程中,EGFR具有介导产生表皮生长因子相关肽及传递其生物学活性的作用,从而发挥重要的功能。     

表皮生长因子受体与应激后急性胃肠道损伤

表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR)是受体酷氨酸激酶家族中的一员，是c-erbB1/EGFR基因编码的膜蛋白。表皮生长因子相关肽家族在急性胃肠道损伤后的修复过程中起着重要的作用。近来研究表明在应激所致急性胃肠道损伤后的修复过程中，EGFR具有介导产生表皮生长因子相关肽及传递其生物学活性的作用，从而发挥重要的功能。     

转化生长因子-β作用于系膜细胞的信号转导与肾小球纤维化

转化生长因子-β（TGF-β）在各种进行性肾脏疾病发展为纤维化中起重要作用。TGF-β起作用的膜结合受体是丝氨酸/苏氨酸激酶。通过激活1个第二信使的级联反应把信号传到细胞核,最后激活转录因子,导致系膜细胞细胞外基质产生增加。Smads家族是TGF-β家族信号转导通路中的胞质递质,在丝氨酸/苏氨酸激酶胞内信号转导中起重要作用。同时,Smad信号通路与MAPKinase通路间也有密切联系。TGF-β局部或全身表达增加可导致肾小球硬化。抑制TGF-β与其受体结合,可减缓实验性肾纤维化程度。     

糖尿病合并妊娠与先天性心脏病研究进展

糖尿病合并妊娠可引起胎儿心脏畸形,是先天性心脏病重要的非遗传性风险因素;但其发病机制尚不清楚.近来研究表明:高糖作为重要的致畸因子,可影响心内膜垫形成和神经嵴细胞发育;心脏氧化应激损伤、心肌细胞调亡增加、细胞外基质合成增多以及心脏发育相关基因表达改变是其重要致病机制.     

骨形态形成蛋白-2及其受体与先天性心脏病的关系

先天性心脏病是新生儿最常见的疾病之一。骨形态形成蛋白-2(BMP-2)是转化生长因子超家族成员,BMP-2最初发现是与骨和软骨形成有关,现在认为是多重作用的细胞因子,尤其在心肌细胞分化和心脏发育中起重要作用。通过大量的实验方法包括基因敲除和转基因方法发现,BMP-2及其受体尤其是BMP受体-IA在心肌细胞分化和心脏发育过程中扮演重要的角色。该文简要综述了近年来BMP-2及其受体与先天性心脏病的关系。     

哮喘发病中Toll样受体的作用

Toll样受体可识别多种病原微生物及其产物,并且是联系天然免疫与获得性免疫的重要分子,结合脂多糖等配体后,通过激活天然免疫,产生γ干扰素等辅助T细胞(Th)1型细胞因子;诱导幼稚树突细胞发育成熟,并呈递抗原,促进Th1型免疫反应,抑制Th2型免疫反应;树突细胞上的Toll样受体与病原菌的病原相关分子模式结合,可能通过抑制性共刺激分子或分泌白介素-10、转化生长因子-β等调节性因子,促进Th0向具有调节功能的调节性T细胞转化.从而调节哮喘的Th1/Th2失衡.     

Notch基因在儿童急性白血病中的作用及机制

哺乳动物Notch受体包括Notchl～ Notch4四种,Notch配体分为Delta和Jagged两个家族,包括Delta l、Delta 3、Delta 4、Jagged1和Jagged2五种.Notch信号传导通路是由受体、配体及许多下游靶基因组成的复杂网络结构,与细胞增生、分化、凋亡密切相关,且在不同组织及细胞类型中起着抑癌或致癌作用.该文主要介绍Notch信号通路的调控及其在儿童急性白血病中的作用.     

术中判断肠活力三种方法的比较

术中准确地评价肠活力是外科医师面临的一个普遍问题。应用兔肠缺血模型，比较静脉荧光素、表面血氧测定和激光多普勒三种技术判断肠活力的精确性。结果：诊断效率静脉荧光素法为７８％，表面血氧测定为６８％，激光多普勒为９５％。后者精确度显著优于前二者，且操作简便、迅速，具有临床应用前景。     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Spectrum of clinical presentations of vein of Galen aneurysm

Aneurysm of the vein of Galen is a rare intracranial vascular malformation. It is known to have diverse manifestations and varying severity. Four cases with different modes of presentation and outcome are reported. A mortality of 50 per cent was encountered. Among the survivors, one had neurologic sequelae whereas the other had attained age-appropriate developmental milestones. The former was a rare case of spontaneous thrombosis of the aneurysm while the latter was a boy who underwent therapeutic embolization.     

主动脉缩窄的治疗研究进展

主动脉缩窄(coarctation of aorta,CoA)是主动脉的局限性狭窄,狭窄最常见于峡部,是一种常见的先天性心血管畸形,占所有先天性心脏病的5％ ～8％.缩窄导致上肢血压升高,下肢血压降低,并可引起心功能下降,未经治疗的CoA预后不佳.治疗方式包括外科治疗及经皮介入治疗,不同治疗方式的并发症发生率不同,术后长期监测其并发症、心功能是评估预后的重要指标.该文对主动脉缩窄的治疗方式及术后并发症、心功能情况的研究进展作一综述.     

Outcome of the Treatment of Inborn Errors of Metabolism

The use of specific dietary restrictions, cofactor administration, mobilisation of insoluble substances, environmental modifications, product replacement and selective enzyme inhibition are now established for the treatment of some inborn errors of metabolism. There is no generally accepted application for enzyme administration, cytopharmacology (manipulation of the cytoskeleton) or for cell transplantation except for bone marrow transplantation in disorders where the bone marrow is primarily at fault. The other uses of bone marrow transplantation which have been proposed require further evaluation. Results of recent research suggest that the scope of this approach is gradually being widened. There is also scope for development in the field of organ transplantation taking advantage of recent technical¹ and immunological progress. The treatment of inborn errors of metabolism by genetic modification is not yet on a practical clinical level; more laboratory and animal studies are needed before this can be attempted in man. Adenosine deaminase deficiency appears to be the disease in which this will be first attempted using a retroviral vector to insert the gene into the genome of pluripotential bone marrow cells.     

小儿法洛四联症根治术106例临床分析

目的探讨小儿法洛四联症根治术的特点,以提高手术疗效。方法对1998-02—2005-07在河南省郑州市第七人民医院接受法洛四联症根治术的106例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果治愈103例,死亡3例,病死率为2.9%。术后随访率100%,随访3～93个月,无晚期死亡。全部病例心功能皆恢复至Ⅰ或Ⅱ级(NYHA)。结论绝大部分法洛四联症患儿可施行一期根治术,提高手术成功率的关键在于合理的体外循环灌注、严密修补室间隔缺损和恰当疏通右室流出道。     

Reliability of subjective estimates of exercise capacity after total repair of tetralogy of Fallot

Sixty-nine patients (age 10 × 3.5 years, median 9.7 years) operated on for tetralogy of Fallot, underwent excercise testing 5.1 × 2.5 years after total correction. Aerobic capacity was assessed by the ventilatory threshold method. After the exercise test, parents completed a validated standardized questionnaire to evaluate the habitual level of physical activity of their child. They were then asked to place their child into one of three groups, describing their child's activity level, compared to normals (below average, average and above average). In the average and above-average groups, 73% and 65% of the patients were misclassified when compared to objective exercise testing. However, in the below-average group, no misclassifications were found. Subjective estimates of activity level, and consequently exercise tolerance, were poorly associated with objective measurements of exercise performance in these patient groups. Our results question the reliability of self-reported estimates of physical activity level and consequently exercise capacity in children after surgical correction of tetralogy of Fallot.     

早产儿脑病研究进展

早产儿脑病是复杂的原发性脑损伤和继发性脑发育异常疾病.过去几年对该病有了较为深刻的认识,该文就最新的有关早产儿脑病概念演变,脑损伤后的细胞分子机制和损伤后发育障碍,尤其是活化小胶质细胞介导的少突胶质细胞损伤机制、神经/髓鞘受损和丘脑、板层下神经元及大脑皮层的受损机制或发育成熟障碍进行综述,以便对该病有更深刻的认识.     

婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的影响因素

目的 探讨影响婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的各相关因素.方法 将2003年8月至2011年2月经作者一期手术纠治的117例年龄≤3岁的法乐四联症患儿分为疗效良好、疗效较差两组.分析手术时患儿年龄、体重、术前HCT值、McGoon指数、EDVI、主动脉阻断时间、转流时间、室间隔缺损大小、升主动脉与肺动脉干直径比、...