离子通道与特发性癫(疒间)研究进展

癫癎是多种病因引起的脑功能障碍综合征，它是脑神经元反复异常放电所致。特发性癫癎是指除遗传因素外不具有其它潜在病因的癫癎和癫癎综合征。目前认为特发性癫癎是一种通道病。自1995年发现特发性癫癎患者第1个基因突变以来，已确定多数基因与其有关，而这些基因或编码电压门控或编码配体门控离子通道。本文综述近年发现的离子通道功能异常与特发性癫癎关系的研究进展。     

离子通道抗体与自身免疫性离子通道病

近年的研究发现,离子通道功能异常与多种疾病尤其是神经系统疾病密切相关[1,2].它既可由编码离子通道的基因发生先天性突变导致,也可由体内出现针对离子通道的抗体引起,广义上都可归为离子通道病(channelopathy),其中后者多为自身免疫介导,可累及中枢、外周神经系统及神经肌肉接头,被称为自身免疫性离子通道病(autoimmune ionic channelopathies,AICP).     

离子通道病与遗传性心律失常

离子通道病是遗传性心律失常的主要病因,可分为由钠离子通道、钾离子通道和钙离子通道基因变异所致的心律失常综合征.其机理是编码心肌细胞离子通道亚单位的基因变异,导致离子通道功能的变化,进而引起异常的心电活动,临床表现为恶性心律失常.     

癫痫的分子遗传学研究进展

遗传因素是导致癫痫的重要原因,分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因.其中大部分编码离子通道,包括:电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3,钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B,氯离子通道CLCN2,配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG2和GABRA1.非离子通道基因也能导致癫痫,这些基因包括G-蛋白偶联受体,MASS1/VLGR1、GM3合成酶和其他一些尚不知道蛋白质功能的基因,如LGI1、NHLRC1和EFHC1.癫痫的分子遗传学研究不仅使基因诊断成为可能,而且会带动新型药物和治疗方法的研究和发展.     

120例小儿癫(疒间)患者临床特点与脑电图及CT分析

目的探讨小儿癫疒间患者临床特点与脑电图及CT异常之间的关系。方法对120例经临床初诊为癫疒间的患儿做脑电图和CT检查,对脑电图和CT异常的结果进行分析。结果120例小儿癫疒间脑电图检查异常95例(79.2%),CT检查异常32例(26.7%)。年龄越小异常率越高,脑电图和CT有同样的趋势。结论脑电图异常改变对小儿癫疒间的诊断、分型及治疗等具有重要的临床意义;而CT在寻找癫疒间病因上发挥着不可替代的作用。     

电压门控钠离子通道相关基因突变致神经系统病变的研究进展

电压门控钠通道是神经元启动和传播动作电位的根源,通过其快速的开放和关闭改变膜电位。当编码离子通道亚单位的基因发生突变或者表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源物质时,通道的功能出现不同程度的削减或增强,从而导致机体整体生理功能的紊乱,导致某些先天性和后天获得性疾病。电压门控钠离子通道是离子通道的一种,其相关基因的出现异常导致的神经系统疾病主要见于癫痫、家族性偏头痛、周期性麻痹、原发性红斑肢痛症。     

特发性短QT综合征的当今认识

特发性短QT综合征(idiopathic short QT syndrome,ISQTS)是近年来发现的又一种可致心律失常性猝死的离子通道病(原发性心电异常病).本病有家族遗传性,心电图特点为持续的短QT间期,电生理检查发现心房、心室有效不应期缩短,易触发心室颤动.因其具有心房颤动、晕厥、猝死的高发生率,巳成为心电学的新研究热点.     

骨骼肌离子通道病的研究近况

离子通道病是近年新兴的一门交叉型前沿学科。所谓离子通道病（ion channelopathy,ICP or ion channel disease,ICD）是指当编码离子通道亚单位的基因发生突变/表达异常或体内出现针对通道的病理性内源物质时,使通道的功能出现不同程度的削减或增强,从而导致机体整体生理功能的紊乱,导致某些先天性和后天获得性疾病。     

电压门控离子通道结构生物学研究进展

离子通道介导离子的跨膜运转,在生物体内的物质交换、能量传递和信号传导过程中发挥关键作用。近年来,离子通道结构生物学研究极大地推动了人们对离子通道的离子选择性和门控机制的认识。电压门控钾通道结构生物学研究阐明了钾离子选择性的结构基础和电压门控机制;电压门控钠通道结构生物学研究揭示了钠通道的慢失活和快失活机制;瞬时受体电位通道结构生物学研究提供了瞬时受体电位通道复杂多样的结构和配体门控机制。本文总结了近年来离子通道结构生物学的研究进展,并展望了未来离子通道结构生物学的发展。     

嘌呤能配体门控离子通道7变异体在肿瘤中的研究进展

嘌呤能配体门控离子通道7（purinergic ligand-gated ion channel 7,P2X7）是一类广泛存在于生物体内的腺苷三磷酸配体门控离子通道。在肿瘤微环境中,大量腺苷三磷酸因细胞凋亡而释放,P2X7被持续激活,进而进一步调控细胞增殖和凋亡。人P2X7基因具有高度多态性,现已发现其存在多种剪接变异体。本文主要概述P2X7变异体在肿瘤细胞生长和凋亡中的作用机制,为研发新型抗肿瘤靶向药物提供依据。     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

大鼠脑出血灶周围星形胶质细胞内糖原含量的变化

目的：研究脑出血后局部超微结构的变化，探讨脑出血的病理生理过程，为临床治疗提供理论依据．方法：健康雄性SD大鼠4只，随机等分为实验组和对照组．实验组采用细菌胶原酶注射制作纹状体脑出血模型，对照组采用相同方法在相应部位注入等体积生理盐水，采用透射电镜观察脑出血后24h病变局部及其周围和对照组超微结构的变化和糖原的水平变化．结果：电镜观察到在脑出血动物出血灶周围区，不同类型的细胞内均可见到各种各样的超微结构改变．最为醒目的是在脑内血肿周围星形胶质细胞胞质和突起内有大量的糖原颗粒聚集，尤其在毛细血管周围的胶质细胞突起内非常明显；小胶质细胞和少突胶质细胞内均未发现明显糖原颗粒存在．在生理盐水对照组动物，相应部位的各种细胞的超微结构正常；而且神经元、各种胶质细胞和毛细血管内皮细胞内均无明显糖原颗粒聚集．结论：脑出血周围糖原含量增高，局部存在明显的糖代谢障碍．     

云南省2006年登革热监测分析

目的了解云南省登革热的疫情动态、人群抗体水平、媒介伊蚊种群（包括成幼虫孳生和密度变化）的动态变化、为登革热流行趋势的预测、预警和制定防治对策、措施提供科学依据。方法各级医疗、卫生、检疫机构的医务人员对疑似、临床病例进行及时发现和诊断;在流行季节前随机抽取正常人群血清,-20℃保存,用ELISA方法进行血清学检测;在6～10月采用定时、定点调查法,对登革热的主要传播媒介白纹伊蚊、埃及伊蚊的种群、孳生环境、伊蚊幼虫指数和成蚊密度进行监测,每月1次。结果2006年云南省发生输入性登革热病例18例;健康人群登革热IgG抗体阳性率8．09％。伊蚊幼虫密度布雷图指数（BI）、容器指数（Cl）分别在14～98、4．7～73．68之间,白纹伊蚊成蚊密度在3．5～34只,人工小时之间。结论云南省输入性登革热疫情有不断上升的趋势;人群抗体水平登革热IgG抗体阳性率较高,提示当地人群中可能存在该病毒的既往感染或隐性感染;媒介伊蚊幼虫布雷图指数、容器指数和白纹伊蚊成蚊密度均较高。对登革热传播具有极高的危险性,应引起高度注意。     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

黄芪在体内抗氧化作用的实验研究

目的:探讨黄芪水提物抗氧化、清除体内自由基的生物活性。方法:将昆明种小鼠随机分为对照组和黄芪低、中、高剂量组,每组10只。连续灌胃给药7天,采血后,迅速取出肝组织,制成匀浆。测定超氧化物歧化酶(SOD)的活力及丙二醛(MDA)含量。结果:黄芪可减少MDA含量,增强SOD活力。结论:黄芪可有效清除体内的氧自由基,具有减少氧化应激引起的器官损伤和延缓机体衰老的作用。     

Cohort Mortality Study in Three Ceramic Factories in Jingdezhen in China

To investigate the health impacts of crystalline silica mixed dust and other potential occupational hazards on workers in ceramic factories, a cohort study of 4851 workers registered in the employment records in 3 ceramic factories in Jingdezhen city of China between 1972 and 1974 was identified. The cohort mortality was traced throughout 2003 with an accumulation of 128970.2 person-years, revealed 1542 deaths. Standardized mortality ratios （SMRs） were calculated for the main causes of death by using Chinese national mortality rates as reference. The mortality from all causes in three ceramic factories was 12.0‰ and the cumulative mortality was 31.8%. Malignant neoplasm, cardiovascular diseases, respiratory diseases, infectious diseases were the first four illnesses that threaten workers’ life, and they accounted for 73.2% of all deaths. The results of this study showed that the standardized mortality ratio for all subjects was 1.02, which is very close to that expected on the basis of the China national mortality rates. Statistically significant mortality excesses for respiratory disease （SMR=1.36）, pneumoconiosis （SMR=37.34）, infectious disease （SMR=5.70） and pul- monary tuberculosis （SMR=3.88） were observed. The mortality of 2938 dust-exposed workers was higher than that of 1913 non dust-exposed workers. Except for pneumoconiosis, the mortality from lung cancer, non-malignant respiratory diseases and pulmonary tuberculosis in dust-exposed workers were significantly increased as compared with that in non-exposed workers, and the relative risks （RRs） were 1.86 （1.16–2.99）, 2.50 （1.84–3.40）, 1.81 （1.34–2.45）. The exposure-response relationships between cumulative dust exposure level and mortality from all causes, colorectal cancer, lung cancer, respiratory diseases, and pulmonary tuberculosis were also identified. The findings indicated that silica mixed dust in ceramic factories has harmful impact on the workers’ health and life span in ceramic factory.     

2005年汕头市登革热定点监测结果分析

目的 通过定点监测为汕头市登革热流行趋势的预测、预警和制定防治对策、措施提供科学依据。方法收集监测点的登革热疫情、人群抗体水平和媒介伊蚊等监测资料，用EPI2002软件统计分析。结果2005年汕头市无登革热疫情，抗登革热病毒IgG、IgM阳性率低，伊蚊幼虫孳生密度高峰在6、8、9、10月份，低谷在4、7、11月份，孳生情况随着月平均降水量、平均气温变化而变化；孳生场所以农村、暂时性容器为主。结论汕头市有登革热流行的自然、社会环境条件，人群普遍对登革热易感，8～10月是发动爱国卫生运动，清除伊蚊孳生地，预防、控制登革热流行的适当时机。     

2009年泉州市流感监测结果分析

目的了解泉州市2009年流感活动情况及其型别特征。结论通过流行病学和病原学监测,对泉州市流感流行情况进行分析。结果 2009年全市流感样病例占就诊人数的0.26%～2.34%;全年采集监测标本1392份,经RT-PCR法检测样本阳性率为22.34%;经MDCK细胞分离流感毒株134株,其中季节性H3N2和HINl型各占60.45%和11.19%,甲型H1N1流感占21.64%,B型占6.70%。结论 2009年泉州市流感春夏季以季节性H3N2亚型流感为优势毒株,秋冬季以甲型H1N1流感为流行株,需加强泉州市流感监测和流感病毒抗原变异研究。