出生缺陷流行病学调查分析及干预对策

目的:了解辖区出生缺陷监测的现状及动态发展趋势,掌握出生缺陷的流行病学特征,以便有针对性地采取预防措施,降低出生缺陷的发生。方法:对辖区内2001～2005年出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果:总出生缺陷发生率为163.47/万,由2001年的100.61/万上升至2005年的200.06/万,出生缺陷发生率呈上升的趋势;5年来出生缺陷病种前3位顺位依次为先天性心脏病、多指、唇腭裂,先天性心脏病的发生逐年上升,近两年跃居出生缺陷的首位;严重致死性出生缺陷32例,前3位顺位依次为胎儿水肿综合征、神经管畸形、复杂型先天性心脏病;产前确诊47例,产前确诊率为18.95%,孕28周前产前确诊14例,孕28周前产前诊断率10.38%,其中先天性心脏病56例,产前诊断7例,均为B超诊断,先天性心脏病宫内诊断率仅为12.5%;≥35岁高龄产妇出生缺陷发生率明显高于其它年龄组,经χ2检验有统计学意义(χ2=10.01,P<0.01)。结论:近年来出生缺陷发生率显著上升;出生缺陷诊断水平提高,但产前诊断水平仍有待提高;以地中海贫血、神经管畸形、先天性心脏病、多指及唇腭裂5种出生缺陷为目标疾病,利用完善的妇幼保健网络,针对目标疾病、高危人群实施出生缺陷三级预防,降低出生缺陷,提高全区人口素质。     

2000～2005年广西出生缺陷监测结果分析

目的收集2000~2005年全区出生缺陷动态监测资料,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。方法抽样确定30所县级及以上医疗保健机构进行监测研究。结果2000~2005年度出生缺陷总发生率分别为17.46、17.98、19.26、20.20、21.57及21.86‰,呈上升趋势,农村出生缺陷儿发生率20.22‰,略高于城镇19.87‰。年龄大于35岁组产妇的缺陷儿发生率最高,达30.57‰。出生缺陷前5位为:胎儿水肿综合征;多指(趾);先天性心脏病、外耳其它畸形、先天性脑积水。结论广西的出生缺陷发生率居全国首位。应加强落实先天缺陷的三级预防措施。尤其要加强孕前、产前地中海贫血的筛查和产前诊断技术。     

新疆克拉玛依市2000~2006年79例出生缺陷分析

目的:预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质。方法:对2000~2006年克拉玛依市14441例围产儿中79例缺陷儿进行分析。结果:克拉玛依市2000~2006年出生缺陷总发生率为54.70/万,低于全国平均水平;缺陷前5位依次为:总唇裂、先天性心脏病、多指(趾)、神经管畸形、足内翻;流动人口出生缺陷发生率明显高于常住人口,分别为166.28/万、39.38/万;男婴、女婴出生缺陷发生率分别为68.40/万、35.81/万,男婴高于女婴。结论:继续加强围产保健及宣教工作,加强产前筛查,提高出生缺陷产前诊断水平,降低出生缺陷的发生。     

湖南省出生缺陷发生的动态分析

目的:动态分析湖南省出生缺陷发生的变化情况,了解出生缺陷发生的种类及主要出生缺陷的变化情况,为出生缺陷的预防和干预提供依据。方法:在湖南省41家医院进行资料的收集,对收集的出生缺陷资料进行统计和分析。结果:5年共收集围生儿数170764例,出生缺陷儿2127例,2001、2002、2003、2004、2005年出生缺陷发生率分别为91.77/万、120.23/万、124.33/万、130.46/万、150.31/万,5年出生缺陷平均发生率为124.56/万,出生缺陷发生农村高于城市。主要出生缺陷为:先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管缺陷。结论:出生缺陷发生呈逐年上升趋势,先天性心脏病、先天性脑积水、神经管畸形等致死致残性出生缺陷为主要出生缺陷,加强孕早期增补叶酸、婚前医学检查和开展孕期产前筛查与产前诊断,可以预防和减少出生缺陷的发生。     

2012年新泰市出生缺陷监测分析

目的 了解新泰市市出生缺陷发生情况、临床类型及流行病学特点,为今后的预防工作提供科学依据.方法 监测2012年全年住院分娩的围产儿(包括死胎、死产).结果 全年共监测围产儿16141例,其中畸形儿105例,畸形发生率为65.05/万.前3位主要先天性畸形发生率顺位次为:先天性心脏病、发生率为16.73/万、唇裂合并腭裂,发生率为8.05/万、神经管畸形,发生率为4.96/万,分别占出生缺陷总数的25.71%、12.38%、和7.61%、.结论 加强优生优育科普知识宣传;加大对婚前医学检查的宣传力度;提高妇女叶酸补服率,开设遗传咨询门诊,指导优生;加强孕期保健,开展产前筛查和产前诊断,提高B超诊断技术水平,以降低出生缺陷儿的发生.     

南京地区2007年出生缺陷监测分析

目的:分析南京地区2007年出生缺陷监测的数据,了解现阶段出生缺陷发生情况及影响因素。方法:运用描述性统计学方法对资料进行回顾性分析。结果:2007年南京地区出生缺陷发生率为79.95/万;缺陷儿存活率60.35%;前5位的出生缺陷分别为唇、腭裂,畸指(趾),先天性心脏病,耳部畸形,神经管畸形;治疗性引产较高的畸形为:先天性心脏病、神经管畸形、腹裂等。结论:要降低出生缺陷发生率,应加强孕前咨询、孕期保健及产前诊断力度,提高产前诊断水平。     

20022004年榆次区出生缺陷监测结果分析

目的:分析榆次区出生缺陷发生率及趋势,为采取干预措施提供依据,降低出生缺陷发生率。方法:采用描述性研究方法对20022004年榆次区出生缺陷209例进行分析。结果:出生缺陷平均发生率为130.12/万,神经管畸形的发生率为37.36/万。出生缺陷的发生顺位是神经管畸形、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水、先天性心脏病。农村的出生缺陷、神经管畸形发生率明显高于城区的发生率。出生缺陷儿的性别比男∶女为1.12,稍大于1。出生缺陷在不同季节均有发生,且比例波动不大。结论:强化健康教育,使孕妇掌握优生优育及保健知识和技能,提高孕46个月B超检查率,做好产前诊断及选择性终止妊娠可降低出生缺陷发生率。     

全面两孩政策实施前后河北省出生缺陷发生率变化趋势分析

目的掌握"单独两孩"及"全面两孩"两次生育政策重大调整前后河北省出生缺陷发生情况及变化趋势,为政府决策提供科学依据。方法回顾性分析河北省全省以及城市和农村2013-2017年出生缺陷发生情况及变化趋势,对主要出生缺陷顺位变化进行分析。结果 2016年全省出生缺陷发生率比2015年升高。5年间,城市出生缺陷发生率逐年降低,而农村则相反; 2016年以先天性心脏病发生率上升较为明显。5年间并指和腭裂呈逐年升高趋势,总唇裂和先天性脑积水呈逐年下降趋;30周岁及以上孕产妇其胎/婴儿先天性心脏病发生率明显高于25周岁以下孕产妇。结论 "全面两孩"政策实施后,全省出生缺陷发生率有所上升;城市和农村出生缺陷发生率变化趋势相反,提高农村地区的产前筛查率和筛查水平,是降低出生缺陷发生率的重要措施;先天性心脏病是儿童健康的重要威胁。应加强先天性心脏病发病机制相关研究,推广胎儿先天性心脏病B超诊断技术,加强新生儿先天性心脏病筛查和诊治。     

6113例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:了解2005年厦门市思明区围产儿出生缺陷发生及构成情况,为制定干预措施,降低围产儿死亡率及出生缺陷发生率提供理论依据。方法:对厦门市思明区各产科医院在2004年10月1日～2005年9月30日出生的围产儿中出生缺陷发生及构成情况进行分析。结果:该区1年间共出生围产儿6113例,其中有出生缺陷68例,出生缺陷发生率为111.24/万。在68例出生缺陷儿中,单发畸形63例,多发畸形5例;出生缺陷按系统及部位划分前5位依次为:心血管系统畸形、颌面部畸形、四肢畸形、泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形。出生缺陷前5位畸形依次为:先天性心脏病、唇腭裂、肢体缩短、脑积水、外耳畸形。结论:要为孕妇提供一个舒适、安全的生活环境,减少环境污染,孕前脱离有毒有害作业;要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育和指导;积极开展优生技术和方法,开展产前筛查和产前诊断技术,提高人口素质,降低出生缺陷发生率;针对该区出生缺陷发生及构成情况,尽快建立先天性心脏病等常见畸形的产前诊断中心,对产科医院的辅助科室相关人员进行出生缺陷知识和技能的培训,提高其对畸形的警惕性和诊断水平。     

2000~2005年广州市白云区出生缺陷干预及变化趋势

目的:通过对广东省高发遗传病地贫等严重畸形实施干预后,动态观察本区出生缺陷发生的变化趋势,为防止出生缺陷提供决策依据。方法:①以区妇幼保健院为产前诊断中心,全区基层单位为网络,在全区内开展地中海贫血筛查,阳性者到区妇幼做地贫基因诊断,对有高风险生育重型地贫的孕妇进行产前诊断,确诊后终止妊娠;利用三维B超等开展胎儿畸形筛查。②跟踪区内出生缺陷,监测医院出生缺陷发生情况。结果:①干预后本地区2000~2006年出生缺陷发生呈现出两大变化趋势:一是胎儿水肿综合征和神经管畸形发生率呈逐年下降趋势,区妇幼通过产前诊断对11例重型地贫儿在28周前进行了终止妊娠。2004~2005年监测医院共有12例巴氏胎儿水肿综合征、11例神经管畸形等67例出生缺陷在28周前给予淘汰引产。胎儿水肿综合征发生率从2000~2001年的46.59/万降至2004~2005年的20.31/万,排位从首位降到第4位。神经管畸形发生率从2000~2001年的22.63/万降至2004~2005年的10.69/万,排位从第2位降到第6位。二是先天性心脏病发生率呈上升趋势,发生率从2000~2001年的9.32/万升至2004~2005年的42.75/万,排位从第6位上升至第1位。结论:对广东省高发遗传病地贫等严重畸形实施干预后,广州市白云区出生缺陷发生了变化。重型地贫神经管畸形发生率有了明显的下降。     

226例围产儿出生缺陷分析

目的:分析出生缺陷发生的种类、相关因素及干预措施,为早期发现缺陷儿、提高产前诊断技术提供参考。方法:采用流行病学前瞻性研究方法,对2001~2005年围产儿出生缺陷情况进行分析。结果:17763例围产儿出生缺陷226例,出生缺陷发生率12·72‰,出生缺陷发生率呈现上升趋势,其中男婴出生缺陷发生率为13·27‰,女婴出生缺陷发生率为12·01‰,经卡方检验无显著性差异(χ2=0·56,P>0·05),产母年龄≥35岁是出生缺陷的高危因素。出生缺陷前5位是多指并指、大腹儿、脑积水、唇腭裂、先天性心脏病。结论:加强优生优育宣传力度,提高环境意识,做好婚前保健、产前检查和诊断,减少出身缺陷,提高人口素质。     

沈阳市1996～2006年围产儿先天性心脏病发病情况分析

目的:为了有效降低围产儿先天性心脏病的发生率。方法:综合分析1996年～2006年沈阳市所有出生的围产儿先天性心脏病发生情况。结果:先天性心脏病发生率为5.8/万,占出生缺陷的6.9%。先天性心脏病在沈阳市近两年居出生缺陷的第3位,先天性心脏病的产前诊断率呈上升趋势。结论:加强孕前保健工作,提高孕期宫内诊断水平,为制定出生缺陷干预措施提供科学依据。     

169例出生缺陷临床分析

目的:了解2005～2007年宁波市江东区的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低围产儿死亡率及出生缺陷发生率。方法:对宁波市江东区妇幼保健院2005～2007年出生缺陷发生及构成情况进行分析。结果:该区3年间总出生数7117例(包括所有孕周),发现出生缺陷169例,出生前检出并终止妊娠42例,正常分娩的围产儿出生缺陷发生率为179.51/万。在169例出生缺陷儿中,常住人口93例,流动人口76例。常住人口的出生缺陷前5位畸形依次为:先天性心脏病、唇腭裂、外耳畸形、脑积水、肾积水;流动人口为:先天性心脏病、神经管畸形、外耳畸形、唇腭裂、多指。先天性心脏病均居首位,共73例,其中出生前检出4例。结论:要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育和指导;加强婚前体检与保健,积极推广优生技术和方法,开展产前筛查和产前诊断技术,降低出生缺陷发生率。针对该区先心病发生居首位且危害较大的情况,应对妇幼保健相关人员进行出生缺陷知识和技能的培训,提高其对畸形的警惕性和诊断水平,尤其对有先心病高危因素的孕妇宜加强出生缺陷产前诊断。     

2003～2007年本溪市出生缺陷监测分析

目的:了解本溪市2003～2007年出生缺陷发生率,出生缺陷发生顺位及与三级预防的关系。方法:对本溪市2003～2007年出生缺陷监测资料进行分析。结果:5年出生缺陷发生率为85.92/万,出生缺陷前5位顺位分别为总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管畸形、先天性心脏病。5年中出生缺陷发生率城市都高于农村。结论:重点加强出生缺陷一、二级预防工作,提高婚前医学检查率及产前筛查与产前诊断技术水平,降低缺陷儿的出生率,以提高出生人口的素质。     

石河子地区5年出生缺陷监测结果分析

目的:了解石河子地区出生缺陷发生率,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定和采取干预措施提供依据。方法:按照全国出生缺陷监测方案的要求,对2001年1月~2005年12月石河子地区23所市县级出生缺陷监测医院住院分娩的孕满28周~产后7天内的围产儿进行监测。结果:5年共监测围产儿16607例,出生缺陷儿129例,出生缺陷发生率为77.1/万,出生缺陷儿的死亡率为328.1‰;前5位出生缺陷依次为神经管畸形、多指畸形、脑积水、唇腭裂、先天性心脏病;农场出生缺陷发生率显著高于城市(P<0.01);出生缺陷儿死亡率是围产儿死亡率的20倍之多;出生缺陷儿与性别无关;母亲孕早期接触不良因素31例,占23.6%;产前确诊率为20%~30%。结论:加强行政领导及管理,充分发挥卫生行政部门对监测工作的协调和监督管理作用;提高产前筛查率及诊断技术;工作重点放在农场,加强健康教育,普及健康知识,在孕前和孕早期及时增补叶酸可有效地降低神经管畸形的发生率。     

2006～2010年广西围产儿先天性心脏病的监测情况

目的:了解2006～2010年广西出生缺陷医院监测网的围产儿先天性心脏病(CHD)变化趋势及影响因素,为政府制定干预措施提供依据。方法:对2006～2010年广西41所出生缺陷医院监测的围产儿CHD资料进行流行病学分析。结果:2006～2010年发现CHD围产儿994例,总发生率为26.44/万,年度发生率呈逐年上升趋势(χ2=30.192,P=0.00)。城镇与乡村围产儿CHD发生率比较差异有统计学意义(χ2=128.572,P=0.000);不同年份围产儿CHD转归的构成比差异有统计学意义。不同性别围产儿CHD发生率比较差异无统计学意义,男婴围产儿CHD的年度发生率呈逐年上升趋势(χ2=28.459,P=0.000);不同孕母年龄组比较差异有统计学意义(χ2=42.06,P=0.000),≥35岁孕母的围产儿CHD发生率最高,达36.71/万。结论:2006～2010年广西围产儿CHD发生率连续3年一直位居出生缺陷的首位。应通过加强健康教育,重点宣传出生缺陷防治的三道防线,提高孕妇自我保健意识,提高B超医师的诊断能力与诊断水平,早期发现、早期干预,减少出生缺陷发生率,建立CHD的跟踪随访管理机制,以提高CHD患儿的生存质量,降低患儿死亡率。     

2004～2008年新疆兵团出生缺陷监测数据分析

目的:分析新疆兵团5年的出生缺陷发生率、主要畸形发生顺位及构成比,掌握兵团出生缺陷发生情况及其动态变化,探讨降低出生缺陷发生率的干预措施。方法:对2004～2008年新疆兵团出生缺陷监测医疗单位的监测资料进行统计分析。结果:监测围产儿62 330例,出生缺陷儿228例,出生缺陷发生率为3.66‰。在228例出生缺陷儿中,单发畸形211例,多发畸形17例;出生缺陷前5位畸形依次为:唇腭裂、先天性心脏病、神经管畸形、多指(趾)、先天性脑积水。结论:要加强对围孕期妇女的优生优育知识宣传教育和指导,为孕妇提供舒适、安全的生活环境,减少有毒有害环境污染,孕前、孕期远离有毒有害作业;积极开展优生技术和方法,开展产前筛查和产前诊断技术;针对出生缺陷发生及构成情况,尽快建立先天性心脏病等常见畸形的产前诊断中心,对医院产科相关人员进行出生缺陷知识和技能的培训,提高其对畸形的识别能力和诊断水平。     

长沙市围产儿出生缺陷监测分析

目的分析长沙市围产儿出生缺陷发生现况,为预防出生缺陷的发生,提高出生人口素质提供科学依据。方法以国家出生缺陷监测网随机抽样的长沙市13家监测医院为基础,对长沙市2001-2005年孕28周至出生7 d内的围产儿进行出生缺陷及其相关因素监测。结果1)5年监测65 298例围产儿,出生缺陷的平均检出率17.37‰,呈上升趋势,2005年有显著上升;2)围产儿死亡率18.85‰,出生缺陷儿死亡率40.74%,占围产儿死亡的37.53%,并有上升趋势;3)先天性心脏病,神经管畸形,唇腭裂,分别占前三位,先天性心脏病呈上升趋势,2005年有显著上升;4)城市人口的出生缺陷检出率为17.24‰,与农村的17.61‰无显著差异;5)出生缺陷的产前诊断率为43.30%,但是不同的出生缺陷病种产前诊断率不同;6)出生缺陷的诊断依据以临床和超声波诊断占主导地位,2005年超声波诊断率大于临床诊断,不同出生缺陷病种诊断依据不同。这些特点基本符合我国南方地区出生缺陷发生的流行病学特点。结论本市出生缺陷检出率,围产儿死亡率呈上升趋势,出生缺陷是当前围产儿死亡的首要因素,以先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂检出率最高。促进健康教育,倡导公民自觉参加婚前医学检查。加强婚前、孕前、孕期保健,提高产前诊断水平,及早发现严重畸形儿并终止妊娠,是降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率的有效途径。     

2012—2018年兰州市围生儿出生缺陷情况及先天性心脏病影响因素分析

目的 了解2012—2018年兰州市围生儿出生缺陷情况,分析先天性心脏病的影响因素,为制定干预措施提供科学依据。方法 收集2012—2018年兰州市住院分娩的妊娠满28周至产后7 d的围生儿出生缺陷资料,将被诊断为先天性心脏病的围生儿和其他类型出生缺陷围生儿纳入研究,对产妇和缺陷儿情况进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果 2012—2018年兰州市围生儿出生缺陷顺位前5位分别为先天性心脏病(33.25/万)、多指(趾)(11.91/万)、唇腭裂(11.77/万)、并指(趾)(4.59/万)及先天性脑积水(4.07/万)。先天性心脏病发生率总体呈上升趋势。多因素Logistic回归分析显示：母亲首次妊娠、家庭人均年收入高是先天性心脏病的保护因素,胎龄<37周是先天性心脏病的危险因素。结论 先天性心脏病居兰州市出生缺陷首位,胎龄<37周是危险因素。今后应加强先天性心脏病的防控,做好围孕期保健工作,降低先天性心脏病的发病率。     

先天性心脏病缺陷监测及干预对策

目的:分析延边州先天性心脏病缺陷发生的动态变化,为有关部门制定干预措施提供医学依据。方法:按照吉林省出生缺陷监测方案,对延边州2001年1月~2006年12月的围产儿出生缺陷监测结果进行分析。结果:6年的资料分析,先天性心脏病顺位由2001年最后位,逐渐上升至近2年排首位,总出生缺陷的构成比例呈上升趋势,能够并且有条件做心脏彩超的医院先心病比例最高。结论:先天性心脏病发生率的升高可能与诊断水平的提高有关,同时也受环境和遗传因素影响,提出先心病的三级预防、干预对策。