遗传性角膜营养不良的病因学研究新进展

遗传性角膜营养不良是各种眼遗传性疾病中发病率较高的一类。近年来,关于遗传性角膜营养不良的分子遗传学研究获得了巨大进展。我们综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良的发病机制研究新进展,重点涉及基因功能、突变蛋白、异常的酶活性等方面。     

我国角膜营养不良的基因研究现状

角膜营养不良是一组原发性、遗传性疾病。现代分子遗传学研究的发展使我们对角膜营养不良的认识产生了深远的影响，其在角膜营养不良的诊治中发挥了越来越重要的作用。角膜营养不良的基因研究可使我们从分子水平探讨其发病机理，明确角膜营养不良的诊断和分类。本文概述了近年来我国角膜营养不良分子遗传学的研究状况。     

角膜营养不良的分子遗传学研究进展

角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展,对引起各类角膜营养不良的致病原因有了进一步的认识,并确定了部分角膜营养不良的相关遗传基因和突变位点。本文对新的研究进展进行了综述。     

角膜营养不良相关基因研究进展

角膜营养不良是一组临床表现多样的遗传性疾病。随着分子遗传学研究技术的发展,越来越多类型的角膜营养不良的致病基因及相关突变已经被确定。本文将从基因功能、突变位点、可能的致病原因等方面对各类型角膜营养不良及其相关基因的研究进展作一综述。     

角膜营养不良一家系五例报道

角膜营养不良一家系五例报道杜国彦（上海铁道大学附属甘泉医院眼科，２０００６５）角膜营养不良是一种遗传性疾病，病变局限在角膜，有很多类型。我们在工作中遇到一家系５例角膜营养不良患者，现报道如下。１临床资料先证者，９岁，男，１９９６年１０月因右眼疼痛、畏...     

准分子激光治疗性角膜切削术

利用准分子激光可以在微米水平切削角膜组织 ,且对邻近组织几乎无损伤这一特性治疗角膜浅层病变的方法 ,称为准分子激光治疗性角膜切削术 (phototherapeutickeratectom y,PTK)。本文就 PTK有关适应证、作用机理、病理、技术参数及并发症等最新状况作一综述。1　适应证1.1　角膜营养不良和变性　 (1)颗粒状角膜营养不良 ;(2 )格子状角膜营养不良 ;(3) Reis- Buckler营养不良 ;(4) Meesmenn营养不良 ;(5 ) Map- dot- fingerprint营养不良 ;(6 ) Fuchs内皮营养不良 ;(7)带状变性 ;(8) Salzmann结节性变性 ;(9)Schnyder晶体样角膜变性 ;(1…     

布依族Messmann角膜营养不良一家系

家族性 Messmann角膜营养不良 ,又名青年遗传性上皮性角膜营养不良 ,是一种较为少见的常染色体显性遗传性角膜疾病。国内曾有报道 ,但布依族家系尚未见报道。我们所见布依族 Messm ann角膜营养不良一家系 4代共 7例 ,现报告如下。收稿日期 :2 0 0 1-0 1-0 8　修回日期 :2 0 0 1-0 2 -0 6　本文编辑 :徐刚珍作者单位 :5 5 0 0 0 2　贵州省贵阳市第一人民医院眼科1　临床资料先证者 ,男 ,6 5岁 ,双眼间歇性畏光、流泪、异物感伴视力下降 10 a,曾诊断为“双眼角膜炎”,经治疗症状可缓解 ,10 a来反复发作 ,视力逐渐下降 ,本次就诊为 1998年 10…     

角膜营养不良的分子遗传学研究进展

角膜营养不良是一种遗传性疾病，随着分子遗传学研究技术的发展，对引起各类角膜营养不良的相关基因及其突变的研究有了较大进展，本参阅大量献，对此进行了较为全面的综述。     

角膜内皮营养不良分子遗传学研究进展

角膜内皮(后部)营养不良(endothelial corneal dystrophy,ECD)是由原发性角膜内皮功能紊乱引起的一种角膜营养不良,其遗传方式和临床表型都具有异质性的特点。随着分子遗传学的发展,一些ECD致病基因相继被发现,为遗传咨询、基因诊断、指导治疗奠定了基础。我们主要讨论Fuchs角膜内皮营养不良、多形性角膜后层营养不良、先天性遗传性角膜内皮营养不良的分子遗传学研究进展。     

腺相关病毒介导的角膜疾病基因治疗基础研究进展

腺相关病毒(adeno associated virus, AAV)介导的基因治疗通过基因增强、基因删除和/或基因编辑将遗传物质靶向角膜疾病, 靶向给药的易可及性和高转导效率使得AAV介导的基因治疗可有效治疗角膜疾病, 包括抑制角膜新生血管形成、改善与粘多糖沉积症相关的角膜混浊、促进角膜机械损伤和化学损伤的愈合、治疗感染性角膜炎、有效地转染角膜内皮细胞治疗先天性遗传性角膜内皮营养不良, 为治疗角膜疾病提供了新的途径。(国际眼科纵览, 2022, 46:565-571)     

BIGH3基因与角膜营养不良

角膜营养不良系指与遗传有关的原发性，具有病理组织学特征的疾病，患双眼角膜有异常物质沉积。近年来对角膜营养不良的认识已深入到基因水平。BIGH3基因是一个与角膜营养不良相关的基因，它的不同突变引起不同类型的角膜营养不良。本对BIGH3基因及其突变所引起的角膜营养不良进行综述。     

角膜细胞凋亡

细胞凋亡是一种程序性细胞死亡 ,在维持正常组织器官的稳定平衡及病理状态组织器官的损伤、修复中起着重要作用。许多因素对细胞凋亡既有诱导作用 ,又有抑制作用 ,如细胞因子、基因、病毒、类固醇、辐射、营养不良、T淋巴细胞等。在正常和损伤角膜中也有凋亡的证据。上皮、内皮及基质中的IL l通过角膜细胞凋亡来调节角膜细胞和损伤愈合 ,上皮损伤 (如紫外线照射、准分子激光PRK手术、病毒感染等 )导致前基质下大量角膜细胞凋亡和IL l释放。许多角膜疾病 (如病毒性角膜炎、圆锥角膜、大泡性角膜病变等 )IL l、上皮基质系统可起到保护作用 ,或与其发病机理有关。对正常和疾病角膜细胞凋亡的进一步研究可能会发现稳定正常角膜组织 ,促进损伤愈合过程的更好方法。     

家族遗传性角膜营养不良（附二家系10例分析）

家族遗传性角膜营养不良（附二家系１０例分析）何志远，叶晓彬，梁纳角膜营养不良是眼科主要遗传性疾病之一，由于角膜发病的形态和遗传方式的不同而分为不同的类型。作者遇见结节状角膜营养不良和Ｍｅｅｓｍａｎｎ角膜上皮营养不良两家系，现报告如下：一、结节状角膜营...     

激光治疗性角膜切除术联合丝裂霉素C预防角膜浅层病变复发

激光治疗性角膜切除术（PTK）采用193nm氟化氩激光切除浅层角膜组织，以暴露其下透明的角膜基质层。其手术适应证包括上皮基底膜营养不良、Salzmann结节样变性、颗粒状角膜营养不良、格子样角膜营养不良和Reis—Bnckler角膜营养不良。尽管PTK可清除浅基质层角膜病变，但许多患者可复发。作者总结了13例PTK术中联合丝裂霉素C治疗浅层角膜病变以预防复发的疗效。     

遗传性先天性角膜混浊、角膜点状变性和瞳孔异位组成的一种新的综合征

婴儿期双眼的角膜混浊可能由眼球前段的发育不全、角膜营养不良、先天性青光眼、炎症、全身的沉着性疾病或角巩膜疾病引起。我们报告的一对母子具有双眼上方角膜V字形混浊，角膜点状变性和瞳孔异位的表现。据我们所知，这种独特的眼球前段异常的组合尚未报道具有遗传性。     

双眼角膜混浊

25岁男性,因"双眼反复红痛、视力下降10余年"入院。双眼最佳矫正视力0.05,裂隙灯检查见双眼角膜浅层基质地图状混浊,余阴性。术前诊断为"双眼Reis-Bücklers角膜营养不良",行左眼角膜板层移植术。病变角膜组织病理检查见Bowmann层及浅基质层散在异常物质,其Masson三重染色,刚果红染色(光镜及偏振光)及PAS染色均阳性。讨论体会:年轻患者双眼角膜混浊应考虑角膜营养不良可能,根据病理和基因检查明确诊断和治疗,如人工泪液、角膜激光切削或者角膜移植。     

颗粒状角膜营养不良一家系

颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy）是一种临床比较少见的、遗传性角膜病变。1898年首先由Groenouw报告，国内报道不多。现将我们发现的一家系报告如下。     

角膜营养不良——上皮、前弹力膜及基质营养不良部分

一、定义与分类 (一)定义:角膜营养不良除斑点状及某些先天遗传性内皮营养不良及后部多形性营养不良外,皆系常染色体显性遗传性疾病,因此在检查一个家族的角膜营养不良时,可以预期如下的结果: (1)在适龄者中大约一半患此病;(2)性别分布大致相等(Fuchs角膜营养不良除外)     

家族遗传性角膜营养不良

一百多年前,眼科医生开始观察到家族性角膜营养不良的存在,但由于当时技术条件所限,直至本世纪初期,还不能确切地诊断这一疾病。常认为是一种单纯的变性性病变,甚至与角膜炎症相混淆(1)。现代医学及其相应的基础学科的发展,尤其是生物化学,超微结构及分子遗传学等研究技术的应用,至50年代才普遍地命名为家族遗传性角膜营养不良,且愈为广泛地为人们所重视。一、发病概况由于大多数的遗传性角膜营养不良只影响角     

治疗性准分子激光角膜切削术及其进展

应用激光切削角膜表浅病变组织，即治疗性准分子激光角膜切削术（PTK）治疗角膜病已开展了20余年，近年来发展迅速，技术日趋完善，适应证得到拓展并且有严格的规范，安全性高。PTK已用于大泡性角膜病变、角膜的隆起性病损、角膜浅表炎症性病变、遗传性角膜营养不良性病变、翼状胬肉以及一些儿童浅表性角膜病变的治疗，PTK与其他疗法的联合应用在治疗角膜病变中也发挥着较好的治疗作用。此外PTK治疗浅表性角膜病变的安全性较好，不良反应小，可延迟或替代角膜移植术，具有较好的应用前景。就PTK在眼科临床应用中的注意事项、效果、安全性、并发症、适应证等研究进展进行综述。