新疆新生儿血红蛋白F中Gγ与Aγ比值测定及二例异常者的γ基因图谱分析

以聚丙烯酰胺凝胶电泳测定了新疆地区533例以维吾尔族为主的少数民族新生儿脐血血红蛋白F中Gγ与Aγ比值。结果显示:低Gγ(31～47％)者占1.3％;高Gγ(86～93％)者占1.7％。对其中二例低Gγ者的染色体DNA进行了基因图谱分析,确定其基因型为-GγAγ-/-Gγ-Aγ-。     

北京汉族新生儿胎儿血红蛋白中Gγ/Aγ比值及18例异常者的γ基因图谱分析

493名汉族新生儿胎儿血红蛋白中Gγ/Aγ值分布为:高Gγ(81～89％)3.9％、低Gγ(34～45％)2.6％,其余正常。8例高Gγ的基因型为-Gγ-AGγ-Aγ-/-Gγ-Aγ;10例低Gγ者均为γ基因缺失型,其中7例基因型为-GAγ-/-Gγ-Aγ-。     

朝鲜族新生儿脐带血血红蛋白γ链的相关研究

[目的]测定朝鲜族新生儿脐带血血红蛋白中γG136/(γG136+γA136)比值,并分析其意义.[方法]采用血红蛋白解链、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离法和电泳光密度法测定160例延边朝鲜族新生儿脐带血血红蛋白中γG136/(γG136+γA136)的比值.[结果]1例(0.63%)γG136/(γG136+γA136)比值在20%~48%区间;其余159例(99.37%)比值在50%~80%区间,平均比值为66.40%±3.90%.[结论]朝鲜族新生儿血红蛋白γG136/(γG136+γA136)比值与国内其他民族间存在差异.     

Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血的研究

目的:探讨A γ-225～-222缺失导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd HPFH)复合β地中海贫血的基因突变和临床特征.方法:选择2013年6月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检查;应用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白Hb F和Hb A2水平;应用DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变;应用SPSS 16.0统计软件对数据进行统计分析.结果:在122例Hb F增高的病例中,检测出7例Aγ-225～222 AGCA缺失杂合子,其中3例复合Gγ-158 C→T突变杂合子,1例同时复合β地中海贫血28 A→G突变杂合子以及Gγ-158 C→T突变杂合子,1例复合β地中海贫血CD17 A →T突变杂合子.血常规检查显示7例Hb为96.7～142.3 g/L,MCV为54.61～77.65 fl,MCH为16.10～25.26 pg.Hb分析显示7例Hb F为4.0％～11.2％,其中复合Gγ-158 C→T突变杂合子HbF为4.0％～8.1％,复合β地中海贫血杂合子Hb F为8.1％～11.2％.5例Hb A2正常,2例复合β地中海贫血杂合子Hb A2增高(5.6％～6.4％).Aγ225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子与β地中海贫血杂合子相比,Hb F、Hb水平明显升高(P＜0.05).结论:Aγ 225～222缺失可导致Hb F水平升高,其杂合子均无临床症状,Hb正常或降低,MCV、MCH降低.Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子的HbF、Hb水平明显高于β地中海贫血杂合子.     

云南汉族γ-干扰素受体基因多态性与动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性

目的 探讨云南汉族γ-干扰素受体(IFNGR)的两个氨基酸位点Val14Met和GIn64Arg多态性与动脉粥样硬化(AS)斑块稳定性的相关性.方法 收集该院2014年3月至2015年3月收治的AS斑块不稳定的患者作为观察组,而同期入院的AS斑块稳定/无斑块的患者为对照组.采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法检测IFNGR1 Vall4Met和IFNGR2 Gln64Arg位点的基因型,采用DNAStar、GeneTool软件分析测序结果,用流式细胞术检测患者血浆细胞因子[γ-干扰素(IFN-γ)]的水平.结果 204例当地汉族患者列入研究,其中观察组109例,年龄(76.89±12.08)岁;对照组95例,年龄(65.99士16.32)岁.IFNGR1 Vall4Met位点在观察组和对照组中均未发现多态性改变.IFNGR2 Gln64Arg在观察组AA基因型频率为51.95％(40/77),AG基因型频率为53.06％(52/98),GG基因型频率为58.62％(17/29);对照组AA基因型频率为48.05％(37/77),AG基因型频率为46.94％(46/98),GG基因型频率为41.38％(12/29),卡方检验P=0.824,IF-NGR2基因型AA、AG和GG与AS斑块稳定性没有关系;观察组IFNGR2 A等住基因频率为52.38％(132/252),G等位基因频率为55.13％(86/156),对照组A等位基因频率为47.62％(120/252),G等位基因频率为44.87％(70/156),卡方检验校正P=0.661,IFNGR2等位基因A和G与AS斑块稳定性没有关系.经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,该样本人群该基因频率符合遗传平衡法则.观察组血浆中IFN-γ水平为(4.60±1.91)ng/mL,对照组为(4.88±2.10) ng/mL,差异无统计学意义(P=0.318);血浆IFN-γ水平与AS斑块稳定性无相关性(P=0.308).结论 IFNGR基因多态性不能作为AS斑块稳定性的预警指标.     

膀胱癌患者术后的NK和ADCC细胞毒活性及其对HulFN-γ体外调节的反应性

观察了31例膀胱癌患者术后的外周血NK和ADCC细胞毒活性及其对人γ干扰素(HuIEN-γ)体外调节的反应性。结果表明,这些患者平均NK活性为32.48±15。5％,与正常人比较无显著差异(P>0。05);ADCC活性平均为43±21。44％,明显低于正常人(P<0.01)。进一步用HuIFN-γ体外调节这些患者细胞毒活性,可见调节后其NK活性增高至平均53。86±21.2％,比调节前明显增强(P<0.01);ADCC活性平均增高至50.99±23.66％,与调节前比较无显著性差异(P>0.05)。24例低NK活性患者中15例的NK活性经HuIFN-γ调节后恢复至正常水平以上,占62.5％;而25例低ADCC活性患者中仅4例经调节后恢复正常,占16％。提示HUIFN-γ对NK的促进作用似强于K细胞。本研究为临床应用干扰素治疗膀胱癌患者提供了某些有参考意义的实验依据。     

PPAR-γ2 Pro12Ala基因多态性与2型糖尿病肥胖的相关性研究

目的探讨PPAR-γ2 Pro12Ala(P12A)基因多态性(包括PP、PA、AA3种基因型,用X/A作为PA、AA共同代称)与2型糖尿病(T2DM)肥胖是否相关。方法根据体质指数(BMI)将228例T2DM患者分为肥胖组(BMI>25 kg/m2,105例)和非肥胖组(BMI≤25 kg/m2,123例)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(RFLP-PCR)进行基因型测定。比较两组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率、等位基因分布情况及临床生化指标。分析PPAR-γ2 P12A基因与T2DM肥胖的相关性。结果T2DM患者中,肥胖组与非肥胖组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率及等位基因分布间差别无统计学意义(P>0.05)。T2DM非肥胖组X/A基因型者,血清三酰甘油、高密度脂蛋白水平及尿清蛋白/肌酐与PP基因型者比较,差别有统计学意义(P<0.05)。PPAR-γ2 P12A基因多态性与肥胖的发生无相关性〔OR=1.639,95%CI(0.832,3.233)〕。结论T2DM患者中PPAR-γ2 P12A基因多态性与T2DM患者肥胖的发生无关。     

新生儿白细胞介素2、γ干扰素水平的研究

通过检测15例正常新生儿、8例早产儿和33例患病新生儿(13例患非感染性疾病,20例患感染性疾病)的白细胞介素2(IL-2)和γ干扰素(IFNγ)水平。并比较两者间的关系。结果发现新生儿IL-2、IFNγ的产生能力较正常成人降低,早产儿降低更明显;感染性疾病能使新生儿IL-2、IFNγ的产生减少,而非感染性疾病对之无明显影响;各组的IL-2和IFNγ同有明显的相关关系。提示评价新生儿的免疫状态应结合淋巴因子水平的测定,临床上对严重感染性疾病的治疗试用IL-2和IFNγ有潜在的重要作用。     

PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病肾病

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala(P12A)多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)肾病的相关性。方法上海地区汉族人群中无血缘关系的2型糖尿病患者259例,根据24 h尿白蛋白排泄率(AER)分为糖尿病无肾病组(DN-0组,n=94)和糖尿病肾病组(DN组,n=165)。DN组进一步分为微量蛋白尿肾病组(DN-1组,n=95)和显性蛋白尿肾病组(DN-2组,n=70)。应用PCR直接测序法,检测各组PPARγ2基因外显子B的P12A多态性基因型,比较组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果检测到P12P12和P12A12二种基因型,未检测到A12A12。T2DM各亚组PPARγ2基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。与DN-0组相比,DN-1组和DN-2组P12A12基因型及A12等位基因频率均呈下降趋势,但无统计学差异(P>0.05)。DN组P12A12基因型及A12等位基因频率均显著低于DN-0组,其中基因型为9.1%vs18.1%(P=0.034,OR=0.453),等位基因为4.5%vs9.0%(P=0.041,OR=0.479)。结论研究结果提示PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群T2DM肾病发病相关,A12等位基因可能有防止T2DM肾病进展的作用。     

Mutation analysis of 9 mutation spots related to neonatal deafness by DNA microarray

目的 采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性.方法 经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C ＞T)、SLC26A4( IVS7-2A＞G、2168 A＞G)、线粒体DNA 12S rRNA( 1555 A＞G、1494 C＞T),对阳性结果进行测序验证.结果 756例新生儿检测出GJB2( 235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4( IVS 7-2 A＞G)突变13例,SLC26A4(2168 A＞G)突变1例,12S rRNA( 1555 A ＞G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致.结论 在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见.     

澳大利亚GMP与我国GMP的比较分析

目的:对澳大利亚和我国GMP管理进行对比分析和探讨.方法:借鉴澳大利亚TGA的药品质量监管经验,对GMP体系、现场检查和跟踪检查进行全面阐述,并与我国情况的比较分析.结果与结论:我国GMP管理体系存在严重缺陷,必须进行改进以适应GMP管理国际一体化的发展趋势,促进我国医药企业进入国际市场.     

青少年儿童近视成因及防控进展

众所周知,近视可由遗传、外界环境、不良用眼习惯等综合性因素导致,主要预防措施为定期进行视力筛查,并及时对症治疗,与此同时养成良好用眼习惯,保持充足睡眠,保证一定运动量及营养均衡。若判定为近视,可通过光学镜片、西药治疗及中医治疗等方式延缓度数增加,若以上方式均无效,还可通过手术方式进行矫正。目前,近视给青少年的健康及成长带来的重大影响已成为公论,故我国近视低龄化问题也越发受到社会各界的关注。针对社会人群而言,了解近视成因,对精准预防与有效控制格外重要。本文对近年来文献报道进行总结,从近视形成原因、预防、筛查及控制措施等方面进行综述。     

苦参碱和氧化苦参碱体内外模型的肝毒性比较研究

目的比较苦参碱(matrine,MT)和氧化苦参碱(oxymatrine,OMT)的肝毒性,以探索其毒性严重程度和特征,并初步阐明毒性机制。方法用对乙酰氨基酚(acetaminophen,APAP)、苦参碱和氧化苦参碱处理肝细胞,24 h后,检测IC50、肝细胞酶含量、病理形态、丙二醛(malondialdehyde,MDA)和谷胱甘肽(glutathione,GSH)含量,并检测凋亡率。用对乙酰氨基酚、苦参碱和氧化苦参碱处理斑马鱼,96 h后,检测LC50、肝细胞病理形态、丙二醛和谷胱甘肽含量,并检测凋亡率,同时检测氧化应激相关基因zgc:136383、凋亡相关基因EIF4EBP3和zgc:123120的表达。结果苦参碱和氧化苦参碱对肝细胞有毒性作用,苦参碱IC50为5.3 mmol/L,氧化苦参碱为19mmol/L。苦参碱和氧化苦参碱处理肝细胞的谷丙转氨酶、碱性磷酸酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶含量升高,肝细胞肿胀,丙二醛含量升高,谷胱甘肽含量降低,凋亡率增加(P0.05)。苦参碱和氧化苦参碱对斑马鱼有毒性作用,苦参碱的LC50为0.41 mmol/L,氧化苦参碱为3.8 mmol/L。苦参碱和氧化苦参碱处理的斑马鱼肝细胞呈现轻度至中度空泡化,丙二醛含量和凋亡率增加,谷胱甘肽含量降低(P0.05)。苦参碱下调氧化应激相关基因zgc:136383(P0.05),下调抗凋亡基因EIF4BP3,上调促基因zgc:123120(P0.05)。结论体内外模型结果一致,苦参碱和氧化苦参碱具有肝毒性,其毒性特征相似,苦参碱的毒性大于氧化苦参碱。肝毒性机制与氧化应激和细胞凋亡有关:苦参碱下调基因zgc:136383减少脂质转运,并激活氧化应激反应;苦参碱上调促凋亡基因zgc:123120,下调抗凋亡基因EIF4EBP3并诱导肝细胞凋亡。     

广州市海珠区2005～2006年托幼机构消毒监测结果分析

目的 了解广州市海珠区托幼机构消毒卫生情况,分析存在问题及提供解决办法,促进托幼机构管理水平的提高,切实保障幼儿的身心健康.方法 于2005、2006年分别选取120所、143所托幼机构参照国家GB15982-1995、GB14934-1994卫生标准和《广东省医疗机构、托幼机构消毒质量监测实施方案》对课室空气、物表、教师手、玩具以及食具消毒情况进行监测,采用spss13.0统计软件对数据进行统计分析.结果 2006年监测结果与2005年相比,除玩具消毒合格率差异有统计学意义（χ^2=5.8429,P＜0.05）、食具消毒感官合格率差异有统计学意义（χ^2=31.0794,P＜0.01）外,其余监测指标差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 托幼机构需继续加强消毒卫生工作,为幼儿的健康成长提供一个良好的环境.     

犬小肠缺血再灌注后NO和SOD的改变及免疫细胞凋亡基因的表达

目的 :研究小肠缺血再灌注后一氧化氮 (NO)和超氧化物岐化酶 (SOD)浓度的改变及Bax、c Fos和增殖性细胞核抗原 (PCNA)在小肠粘膜白细胞和淋巴细胞的表达 .方法 :阻断分布小范围细小小肠动脉 ,建立缺血再灌注模型 .分别于动脉阻断前、开放后 0 ,30及 6 0min从伴行静脉抽取血液标本 ,检测NO和SOD的浓度 .以免疫组织化学SP法研究Bax ,c Fos和PCNA在小肠粘膜固有层白细胞和淋巴细胞的表达 .结果 :与血管阻断前相比 ,NO和SOD浓度明显下降 .再灌注 0 ,30和 6 0min后NO的浓度分别是 (12 .1± 4 .6 ) ,(11.6± 4 .4 )和 (15 .5± 4 .8) ,SOD的浓度分别是 (75 .0±4 .5 ) ,(4 3.4± 11.4 ) ,(90 .3± 2 7.9)× 10 3 NU·L -1.再灌注0 ,30和 6 0min ,Bax阳性细胞率分别为 (5 4± 8) ,(80± 5 )和(70± 7) ,c Fos阳性细胞率分别为 (85± 3)、(92± 5 )和 (6 0±4 ) ,PCNA阳性细胞率分别为 (90± 5 ) ,(93± 4 )和 (5 7± 3) .结论 :小肠小范围缺血再灌注后NO和SOD浓度的下降提示氧自由基的增多 ,Bax ,c Fos和PCNA的表达改变可能在小肠粘膜固有层白细胞和淋巴细胞的免疫损伤、凋亡和其他病理改变过程中起重要作用     

卡介苗多糖核酸和舒利迭在稳定期COPD中的应用研究

目的:探讨卡介苗多糖核酸和沙美特罗/氟替卡松(舒利迭)对慢性阻塞性肺疾病(chro-nic obstructive pulmonary disease,COPD)稳定期患者免疫功能和肺通气功能的影响。方法:将60例稳定期COPD患者随机分为观察组和对照组各30例,对照组给予氨茶碱、异丙托溴铵等治疗,观察组给予沙美特罗/氟替卡松和卡介苗多糖核酸,随访3个月,比较两组患者的血清IgA、IgG、IgM、CD3+、CD4+和CD8+水平,以及肺功能改善情况。结果:与对照组比较,观察组患者血清IgA和CD4+水平明显升高,CD8+水平明显降低,肺功能明显改善,差异有显著性(P<0.05)。结论:卡介苗多糖核酸和沙美特罗/氟替卡松可以改善稳定期COPD患者的机体免疫功能和肺通气,值得临床推广应用。     

社区高血压患者中医症状及证型的调查分析

目的：通过流行病学调查了解高血压患者的中医症状分布情况,在此基础上结合中医诊断学分析证型分布情况.为制定高血压病中医辨证标准和疗效评价标准提供参考.方法：采用以门诊为基础的非随机、大样本病例现场抽样调查方法,采集符合西医诊断为高血压患者的资料,经过统计分析得出症状分布情况,分析证型分布情况.结果：症状出现率在20％以上者有33分项,症状出现率在20％以下者有11分项.结论：症状出现率大于20％的症状近似认为是高血压的经典临床表现[1],其中以头面、心胸部及精神症状为主.     

Gli1与FoxM1在子宫颈癌组织和细胞中的表达及意义

目的:了解宫颈癌组织和细胞中Gli1及FoxM1的表达及意义,并探究这二者的相关性,进而明确FoxM1是否为Gli1在Hh信号通路中的下游靶基因,从而为宫颈癌的分子靶向治疗提供依据。方法:通过免疫组化链霉素抗生物素蛋白-过氧化物酶(SP)法检测70例宫颈癌组织和10例正常宫颈组织中Gli1及FoxM1的表达;体外培养宫颈癌细胞系Hela、Siha,将两株细胞分别分为5组,分别下调和上调Gli1基因的表达后,应用逆转录(RT)-PCR法检测各组细胞中Gli1及FoxM1的mRNA表达量,并分析二者的相关性。结果:Gli1和FoxM1蛋白表达水平在宫颈癌组织中明显高于正常宫颈组织(P<0.05)。Gli1的表达在分化程度低的宫颈癌组织中较高(P=0.022),与宫颈癌的侵袭程度有关(P=0.005),在有淋巴结转移中更高(P=0.017);FoxM1的表达与宫颈癌的侵袭程度有关(P=0.011),与年龄相关(P=0.033)。Spearman秩相关检验提示,Gli1与FoxM1相关系数r=0.405(P<0.001),呈显著正相关;分别下调Hela细胞和Siha细胞中Gli1表达后,两细胞系中FoxM1mRNA表达量均明显降低,均呈现正显著相关(r=0.613,r=0.729,P<0.05);分别将Gli1过表达质粒导入Hela细胞和Siha细胞中,两细胞系中FoxM1mRNA表达量均明显增高,均呈现正显著相关(r=0.593,r=0.660,P<0.05)。结论:Gli1和FoxM1在宫颈癌组织中均高表达,且Gli1可调控宫颈癌细胞系Hela、Siha中FoxM1的表达,进而促进宫颈癌的发生发展。     

惠州市2008年疟疾流行与监测情况调查分析

目的通过对惠州市疟疾流行与监测情况调查分析,评价惠州市控制疟疾流行的防治效果。方法对2008年疟疾疫情报告、疟疾病人个案调查、"三热"病人与流动人口的监测登记等进行流行病学分析。结果惠州市经采取一系列防治措施后,疟疾疫情得到有效控制,2008年全市共发生疟疾7例,其中流动人口病例4例,未发生局部暴发流行,也未发生输入性恶性疟病例。结论在疟疾基本控制期间,加强基层镜检站的建设,加强流动人口疟疾管理和开展"三热"病人血检为主的监测工作是控制疟疾传播和流行的有效措施。