银屑病患者的环境因素与HLA-DQA1等位基因关联研究

目的研究Ⅰ型银屑病环境因素与HLA-DQA1等位基因之间的交互作用.方法采用病例对照研究方法,调查了144例Ⅰ型银屑病患者和273名健康人的环境因素;用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法检测HLA-DQA1等位基因,对Ⅰ型银屑病的环境因素与HLA-DQA1等位基因间交互作用进行了研究.结果 (1)HLA-DQA1*0104和DQA1*0201与Ⅰ型银屑病患者存在正相关性(Pc＜0.002);HLA-DQA1*0501与Ⅰ型银屑病患者存在负相关(Pc＜0.000 5).(2)HLA-DQA1*0104等位基因与受潮(P=0.023 8,OR=5.29)存在交互作用.(3)HLA-DQA1*0201等位基因与10个环境因素无交互作用.(4)HLA-DQA1*0501等位基因与受潮(P=0.002 4,OR=7.50)、食鱼虾(P=0.000 4,OR=12.92)、药物(P=0.043 3,OR=9.43)和接种疫苗(P=0.043 3,OR=9.43)存在交互作用. 结论 (1)HLA-DQA1*0104和DQA1*0201可能是Ⅰ型银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-DQA1*0501等位基因可能具有阻止汉族人发生Ⅰ型银屑病的作用.(2)HLA-DQA1*0104和DQA1*0501等位基因能增加环境危险因素发生Ⅰ型银屑病的危险性.     

HLA-DQA1基因与新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病关联性研究

[目的]探讨新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因的关联性。[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对110例新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病患者和同地区107名维吾尔族正常对照者的HLA-DQA1等位基因频率进行检测,分析2型糖尿病HLA-DQA1等位基因多态性,并将所得结果与国内其他民族的同类资料进行比较。[结果]新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病组与维吾尔族正常对照组比较,HLA-DQA1*0104(P=0.002,RR=9.802)等位基因频率明显增高,差异有统计学意义。新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病患者与国内其他民族的同类资料进行比较,等位基因分布频率上有共同点,也有一定的独特性。[结论]HLA-DQA1*0104可能是新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病的致病基因;新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病患者与国内其他民族群体的资料比较,总体检验差异有统计学意义(P﹤0.01),显示人类不同民族的遗传易感性不一样,表现出民族之间的差异。     

人类白细胞抗原DQA1、DQB1基因多态性与弓形虫病感染的关联分析

目的探讨杭州汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DQA1、DQB1基因多态性与弓形虫(Toxoplasma gondii)感染的关联性。方法采用病例-对照配对研究及聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对43例弓形虫感染者以及43例对照组进行HLA-DQA1、HLA-DQB1等位基因分型,并进行基因频率、疾病发生相对危险率(OR)分析。结果与对照组相比,弓形虫感染组HLA-DQA1*0302、HLA-DQB1*0301基因表现频率均显著增高(Pc0.05);而HLA-DQB1*0504基因表现频率则显著降低(Pc0.05)。结论 HLA-DQA1*0302、HLA-DQB1*0301等位基因与杭州地区汉族人群的弓形虫易感性相关;HLA-DQB1*0504基因频率可能与弓形虫感染的抵抗性相关联。     

11～16岁中学生遗传因素与血压关系的流行病学研究

[目的]了解贵阳市区11~16岁中学生原发性高血压的患病情况,探讨高血压家族史对儿童青少年血压的影响。[方法]随机抽取贵阳市3所中学3266位符合条件的中学生作为调查对象,进行现况调查。[结果]贵阳市11~16岁中学生原发性高血压患病率为5.40%,不同性别、年龄、身高、体重儿童青少年患病率差异有统计学意义(P﹤0.05)。儿童青少年父亲和/或母亲有无家族史与其收缩压和舒张压之间差异有统计学意义(P﹤0.01);多元线性回归结果显示高血压家族史与儿童青少年血压呈正相关。[结论]10~16岁男性儿童青少年原发性高血压患病率高与女性。遗传因素影响儿童青少年血压值,应定期对具有高血压家族史儿童的血压监测,预防其高血压的发生。     

儿童营养性贫血血清微量元素分析

[目的]探讨儿童营养性贫血与造血相关血清微量元素Fe、Cu、Zn、Pb的关系。[方法]测定86例轻度、中度营养性贫血患儿的血清铁、铜、锌、铅含量,并与98例健康儿童进行比较。[结果]Hb与Pb含量呈负相关(r=-0.37,P﹤0.01),与Zn呈正相关(r=0.20,P﹤0.01);贫血组儿童较健康儿童血清Fe、Zn含量低(P﹤0.01),而血铅含量明显增高(P﹤0.05)。[结论]诊治儿童营养性贫血时应注意相关微量元素水平的检查与合理膳食搭配。     

盆腔炎衣原体热休克蛋白60抗体和人类白细胞抗原DQ基因关系

目的探讨衣原体引起的盆腔炎与衣原体热休克蛋白60(CHSP60)抗体和人类白细胞抗原DQ(HLA-DQ)基因的相关性,为盆腔炎发病机制提供依据。方法选择2017年1月-2019年1月海南省妇幼保健院收治的沙眼衣原体感染盆腔炎患者142例作为盆腔炎组,再随机抽取医院健康体检的健康妇女103名作为对照组,检测并比较两组受试者CHSP60抗体表达情况及HLA-DQA、B等位基因分型分布。结果盆腔炎组患者CHSP60抗体阳性率、HLA-DQA*0501以及HLA-DQB*0301等位基因阳性率均高于对照组(P0.05),而其余HLA-DQA、B等位基因分布上两组无统计学差异。在盆腔炎患者中,HLA-DQA*0501以及HLA-DQB*0301等位基因阳性患者CHSP60抗体阳性率高于HLA-DQA*0501以及HLA-DQB*0301等位基因阴性患者(P0.05)。结论 HLA-DQA*0501以及HLA-DQB*0301可能是衣原体引起盆腔炎发生的易感基因,且盆腔炎患者HLA-DQA*0501以及HLA-DQB*0301与CHSP60抗体表达密切相关,提示衣原体引起盆腔炎免疫反应受遗传因素的调控。     

城区中老年高血压患者生活方式现状

[目的]了解城区中老年高血压患者的生活方式现状。[方法]采用自行设计的问卷对城区45岁以上562例愿意配合的中老年高血压患者进行问卷调查。[结果]吸烟159例,患病后戒烟65例(占40.89%),饮酒122例,患病后戒酒32例(占26.23%)。日摄盐少于6g者406例(占80.24%)。荤素搭配对血压的控制率比较χ2=6.912,P﹤0.05。运动对血压的控制率比较差异有统计学意义(χ2=25.654,P﹤0.001)。能否控制情绪对血压的控制率比较χ2=11.139,P﹤0.001。体重指数(BMI)与舒张压呈正相关r=0.160,P﹤0.05,与腹围呈显著正相关r=0.721,P﹤0.001,与年龄呈负相关r=-0.145,P﹤0.05。吸烟、饮酒对收缩压及舒张压的影响呈正相关P﹤0.001,运动对血压的影响呈负相关,P﹤0.001。[结论]不良的生活方式会影响高血压患者血压的控制率,所以不良生活方式、行为的转变是非常重要的非药物治疗手段。     

南京市2岁以内儿童骨强度状况研究

[目的]了解南京市2岁以内儿童骨强度水平,分析对比采用亚洲儿童和中国儿童两种标准数据库评价结果的差异. [方法]选取2 024例0～2岁常规健康体检儿童,采用超声骨强度测定仪测定其骨强度,以骨骼超声波传播速度(SOS)的数量表示,并记录采用亚洲儿童和中国儿童两种标准数据库分别进行评价后的Z-score,对两者(ZA、ZC)进行分析比较.每个儿童均进行体格检查,记录并分析相关数据. [结果] SOS随着儿童年龄的增加而增高(r=0.870,P＜0.001);以Z≤-1为判断骨强度异常的界值,则ZA异常儿童占20.4%,ZC异常儿童达66.9%,两者之间差异有非常显著的统计学意义(P＜0.001);且ZA＞-l(t=39.357,P＜0.001),ZC＜-1(t=-17.501,P＜0.001);SOS与婴儿的体重和身长均呈正相关(r=0.680和r=0.810,P＜0.001),与体质指数(BMI)呈负相关(r=-0.256,P＜0.001). [结论]2岁以内儿童骨强度随着年龄的增加而增高;肥胖儿童更容易发生骨强度不足;以亚洲儿童数据库评价南京市儿童的骨强度状况,标准相对宽松,而用中国儿童数据库则过于严格,因此应尽早建立针对本地区儿童的标准数据库.     

艾滋病医护人员工作倦怠与应对方式的相关研究

[目的]探讨工作倦怠与应对方式的关系,为预防和减轻艾滋病医护人员工作倦怠提供帮助。[方法]采用中式工作倦怠问卷(CMBI)和简易应对方式问卷(SCSQ)对342名河南省艾滋病医护人员进行测查,用频数统计、相关和分层回归进行分析。[结果]艾滋病医护人员工作倦怠总体检出率达到75.5%,其中,轻度倦怠为35.4%,中度倦怠为32.2%,高度倦怠为7.9%。艾滋病医护人员消极应对方式得分显著低于全国常模(t=3.651,P﹤0.001)。其消极应对与耗竭和人格解体呈显著正相关(r=0.242,P﹤0.01;r=0.144,P﹤0.01);积极应对与成就感降低呈显著负相关(r=-0.340,P﹤0.01)。积极应对对其成就感降低有显著负向预测作用(t=-6.380,P﹤0.01);消极应对对其耗竭和人格解体有显著正向预测作用(t=4.338,P﹤0.01;t=2.215,P﹤0.05)。[结论]应对艾滋病医护人员的工作倦怠问题给予更多关注,并考虑应对方式对其工作倦怠的影响。     

贵阳市部分社区居民脑血管病流行现状及其危险因素分析

[目的]了解贵阳市社区居民主要脑血管病流行现状及其危险因素,为脑血管病的预防控制提供科学依据。[方法]通过整群抽样的方式对贵阳市5个社区年满15岁以上的居民入户进行问卷调查及相关体格检查,数据用Epi-data3.1进行录入,SPSS13.0进行统计分析,危险因素相关性用非条件多因素Logistic回归分析。[结果]人群脑血管病患病率为1 867/10万,男性患病率为1 928/10万,女性患病率为1 810/10万,男女患病率差异无统计学意义;男女脑血管病患病率随年龄的增长呈逐步上升趋势,差异有统计学意义(χ2=男604.43,P﹤0.001,χ2=女467.37,P﹤0.001);TIA为最常见的脑血管类型占40.43%;不同教育水平脑血管病患病率以未受教育人群最高(4257/10万);高血压患病、脑血管病家族史、糖尿病、情绪控制差、A型性格(性子急、脾气暴)为脑血管病的危险因素。[结论]贵阳市的脑血管病流行趋势较为严重,应当以高血压预防控制为核心开展脑血管病的防治工作。     

内蒙古地区鄂温克族人类白细胞抗原-DQA1基因多态性研究

目的研究内蒙古地区鄂温克族人HLA—DQA1基因多态性。方法采用PCR—SSP技术对内蒙古地区198例鄂温克族人群HLA-DQA1等位基因进行型别分析。结果鄂温克族中高频率的HLA—DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0201和0103;未检出0101、0302、0401、0601。结论鄂温克族人群HLA—DQA1基因分布有其独特性。     

TGF—β1基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与妊娠期糖尿病（GDM）发病的相关性。方法选择80例GDM孕妇（GDM组）和80例健康孕妇（对照组）,采用DNA直接测序法对TGF—B1基因的＋869T／C位点单核苷酸多态性（SNP）进行检测。结果在所有受试者中,TGF—β1基因＋869T／C位点存在TT、Tt、CC3种基因型,分布差异符合Hardy—Weinberg平衡,具有群体代表性。GDM组与对照组TGF-β1基因＋869T／C位点TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率比较差异均有统计学意义（X^2值分别为9．27、9．87,P〈0．05）。结论TGF-β1基因＋869T／C位点被证实存在多态性,TGF—β1基因＋869T／C位点SNP可能与GDM的遗传易感性相关。     

Regulome - SNP: shc1 rs11264233与延边地区原发性肝癌风险性的研究

目的 探讨shc1 rs11264233与延边地区肝癌风险性的关系。方法 选取延边地区599名肝癌患者和599名健康对照组人群为研究对象。采用PCR - RFLP方法检测基因型及等位基因分布频率。二元logistic 回归模型分析shc1 rs11264233位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 shc1 rs11264233位点存在G和A两种等位基因,GG、GA和AA基因型。shc1 rs11264233位点基因型符合哈迪-温伯格遗传平衡规律。共显性模型中与携带GG基因型的个体相比携带AA基因型的个体更容易患PHC（调整OR = 1.512,95% CI:1.087～2.102,P = 0.014）,隐性模型中AA基因型PHC组风险度显著高于GG和GA组合型中（调整 OR = 1.461,95% CI:1.101～1.940,P = 0.009)。结论 shc1 rs11264233位点单核苷酸多态性与延边地区肝癌风险有明显相关性。     

NOTCH4基因多态性与儿童孤独症的相关性

【目的】探讨NOTCH4基因的两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rs367398和rs520688与儿童孤独症之间的相关性。【方法】采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对中国北方地区孤独症患儿及对照组进行rs367398和rs520688的基因型鉴定。【结果】两个位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间差异均无显著性(P>0.05),并且两个位点均与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。【结论】NOTCH4基因多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。     

雌激素受体1基因多态性与早产儿脑室内出血相关性的研究

目的 检测早产儿血中雌激素受体1(ESR1)基因多态性,并分析其与早产儿脑内出血症(IVH)的相关性,从而了解早产儿脑室内出血的发病基础和影响因素,做到更好地针对病因的预防、诊断、治疗,进一步改善预后。方法 选取2012年1月-2015年2月经头颅CT检查后诊断为脑室内出血的早产儿45例,正常对照组50例。采用PvuⅡ内切酶对病样及正常样本的ESR1基因的多态性进行检测,分析ESR1基因多态性在早产儿脑室内出血患儿中的基因型分布及相关性。结果 显示早产儿脑室内出血患儿的ESR1基因呈多态性分布,rs2234693位点基因型主要有CC基因型(213 bp)、TT基因型(179/34 bp) 和CT基因型(213/179/34 bp)三种,IVH实验组ESR1(rs2234693)位点的TC与TC基因型频率均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(χ²=6.57,P<0.05)。IVH实验组ESR1(rs2234693)位点的T等位基因频率均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(χ²=5.40,P<0.05)。结论 ESR1基因rs2234693位点T等位基因与早产儿脑室内出血存在某种相关性。     

焦炉作业工人核苷酸剪切修复酶基因多态性与染色体损伤的关系

目的研究核苷酸剪切修复酶基因多态性与焦炉作业工人外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法以140名焦炉作业工人(暴露组)和66名医务人员(对照组)作为研究对象,测定尿中1羟-基芘浓度反映多环芳烃暴露内剂量,用双核淋巴细胞微核评价个体外周血淋巴细胞染色体损伤,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法分析ERCC1、ERCC2、ERCC4、ERCC5、ERCC6基因多态性,多元统计方法分析不同基因型与染色体损伤水平的关系。结果在校正年龄、性别、mEH基因型、自然对数转换后的尿1羟-基芘水平后,暴露组中ERCC1基因19007位点CC基因型个体微核率[(1.05±0.68)%]显著高于CT基因型[(0.81±0.66)%](P=0.01),或TT[(0.66±0.37)%](P=0.05),或CT+TT基因型个体[(0.75±0.63)%](P=0.004)。ERCC6基因3368位点AA基因型个体微核率[(1.00±0.69)%]显著高于AG[(0.67±0.42)%](P=0.05),或AG+GG基因型个体[(0.66±0.41)%](P=0.02)。进一步按焦炉工年龄均数(39.1岁)分层,发现在高年龄组ERCC1 C19007T和ERCC6 A3368G位点多态性与染色体损伤水平相关联;另外,高年龄组中ERCC2 G23591A位点GA基因型个体微核率[(1.40±0.63)%]高于GG基因型个体[(0.98±0.59)%](P=0.01)。结论ERCC1 C19007T、ERCC6 A3368G以及ERCC2 G23591A位点的多态性能够影响职业性多环芳烃暴露导致的外周血淋巴细胞染色体损伤水平。     

我国汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

[目的]探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。[方法]应用Meta分析方法对国内有关汉族人群共计1678名原发性高血压患者和1630名正常对照的ACE基因多态性与原发性高血压关系的15个研究结果进行综合定量分析。用随机效应模型(D-L法),计算合并比值比OR及其95%的可信区间(95%CI)。[结果]基因型DD(/ID,II)、等位基因(D/I)分布的合并OR分别为1.78(95%CI:1.30~2.78)和1.24(95%CI:1.03~1.49)。[结论]我国汉族人群中带有DD基因型以及D对位基因的个体容易患原发性高血压。     

Sp110基因rs1135791、rs722555多态性与结核病的相关性研究

[目的]研究Sp110基因rs1135791、rs722555多态性与肺结核易感性的关系。[方法]采用病例对照研究，选取重庆地区100例肺结核患者和106例健康对照，运用嵌套式等位基固特异性引物PCR技术检测Sp110基因rs1135791C／T位点和rs722555A／G位点基因型，运用X＾2检验分析其基因型频率和等位基因频率与肺结核的相关性。[结果]病例组rs1135791CT基因型、C等位基因频率均高于对照组．差异有统计学意义（P〈0．05），OR值分别为1．9795和1．6951；病例组rs722555GG基因型、G等位基因颊率均高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）、DR值分别为2．0235和1．5874。[结论]Sp110基因rs1135791、rs722555多态性可能是重庆地区汉族人群肺结核遗传易感性的危险因素。     

锰接触工人神经行为改变与Parkin基因7号外显子多态性的关系

[目的]探讨锰接触工人神经行为改变与Parkin基因7号外显子Gly284Arg多态性的相关性. [方法]选工龄在半年以上的职业性锰暴露工人200名和劳动强度相似,但工作环境不接触锰工人94名,按猛累积暴露指数将其分为高、低猛暴露组和对照组.利用沟槽稳定试验和拼板试验进行神经行为改变检测;利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对Parkin基因7号外显子多态性位点进行基因分型. [结果]高暴露组中,Parkin基因7号外显子CC型工人的划痕长度、拼板试验得分均低于GG型和GC型,而碰撞次数高于GG型和GC型,其差别有统计学意义(P＜0.05);低暴露组中,Parkin基因7号外显子CC型工人的划痕长度、拼板试验得分均低于GG型和GC型,其差别有统计学意义(P＜0.05),3个基因型工人碰撞次数间差别无统计学意义(P＞0.05);对照组中,Parkin基因7号外显子3个基因型划痕长度、碰撞次数、拼板试验得分之间差异无统计学意义(P＞0.05). [结论]环境因素和遗传因素共同作用更易导致锰引起神经行为改变;携带Parkin基因7号外显子CC基因型的工人是锰损伤的易感者;Parkin基因7号外显子G951C突变导致Gly284Arg多态性有可能作为检测锰致神经行为改变以及锰中毒风险评估的指标.