单绒毛膜性双胎选择性胎儿宫内生长受限一胎停育的产前唐氏筛查分析

目的比较分析单绒毛膜性双胎s IUGR一胎停育产前唐氏筛查母血清学生化指标与单胎妊娠差异,为产前筛查工作提供帮助。方法收集s IUGR一胎停育的孕妇资料109例,采用成组t检验和非参数秩和检验分别与单胎妊娠孕妇比较早孕期、中孕期母血清学生化指标。结果 s IUGR一胎停育孕妇分别与单胎妊娠孕妇比较,预产年龄、采血体重、采血孕周、分娩孕周、新生儿出生体重差异均无统计学意义(P0.05),游离β-HCG、uE3差异无统计学意义(P0.05),AFP差异有统计学意义(Z=4.589,P=0.000),PAPP-A差异有统计学意义(Z=3.121,P=0.000),一胎停育按照单胎双胎计算唐氏风险比较,中孕期风险和整合筛查风险差异均有统计学意义(χ~2值分别为14.811、7.803,P0.05)。结论停育孕周14周的s IUGR一胎停育中孕、整合唐氏筛查风险计算时应参照单胎妊娠计算较为合理。     

应用孕妇血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征的初步报告

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)在胎儿唐氏综合征的产前筛查中的作用.方法采用酶联免疫吸附法检测15～20孕周孕妇血清AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用计算机软件计算胎儿患唐氏综合征风险.结果筛查335例孕妇,筛出唐氏综合征高危孕妇21例,占6.26%.结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例,随着筛查标本量的扩大,相信本筛查方法将对预防唐氏综合征患儿出生发挥重要作用.     

正常单胎妊娠与双胎妊娠孕妇孕中期AFP、β-hCG和uE3水平分析

目的:探讨孕中期正常单胎妊娠与双胎妊娠孕妇AFP、β-hCG和uE3水平,研究唐氏综合征三联筛查血清学指标对双胎妊娠孕妇的意义,为双胎妊娠孕妇的唐氏综合征筛查提供重要参数。方法:选择2007年2月～2010年11月就诊于北京同仁医院,行孕中期唐氏综合征筛查并经产后随访证实为正常胎儿的7 647例正常单胎妊娠孕妇和40例正常双胎妊娠孕妇。对两组人群的AFP、β-hCG和uE3指标进行对比,采用对数正态性检验及统计学参数分析。结果:单胎妊娠孕妇组血清AFP、β-hCG和uE3的中位浓度均分别明显低于双胎妊娠孕妇组,两组各指标MoM值均呈对数正态分布,且两两相关。结论:正常单胎妊娠与双胎妊娠孕妇孕中期AFP、β-hCG和uE3水平有明显差异,建立中国人双胎妊娠风险评价参数的数据库有重要临床意义。     

孕妇血清妊娠相关血浆蛋白-A水平及其在三体综合征产前筛查中的应用

目的回顾性分析妊娠相关血浆蛋白-A （pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A）水平与妊娠结局的关系，探讨PAPP—A水平在三体综合征产前筛查中的应用价值，建立昆明地区单胎妊娠孕妇妊娠相关PAPP—A的正常参考值。方法采用时间分辨荧光免疫检测技术对2585例6～40孕周的孕妇血清PAPP—A含量进行检测。结果本地区正常单胎妊娠孕妇9～13孕周血清PAPP—A水平明显高于高加索人群（P〈0.001）；双胎妊娠孕妇的PAPP—A为同孕周单胎妊娠孕妇的1．79倍。在本组8例三体综合征胎儿妊娠的孕妇中，孕期血清PAPP—A中位数倍数（multiples of the median，MoM）的平均值为0．72MoM。结论有必要建立本地区正常孕妇血清PAPP—A正常中位数值，以提高产前筛查的准确性；妊娠18三体综合征、唐氏综合征胎儿的孕妇，在15～20孕周时，血清PAPP—A趋于正常。随着孕周的进展，PAPP—A又明显降低，与早孕期表现相似。18三体综合征妊娠者比唐氏综合征妊娠者的PAPP—A降低更为显著。     

长春地区孕中期产前筛查血清标志物中位数的建立及临床应用研究

目的:对长春地区孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)的中位数筛查结果进行回顾性分析,建立实验室各指标中位数水平。探讨Wallac软件内嵌参数在本地区血清学产前筛查运用的有效性,以及校正上述血清指标中位数的必要性。方法:使用时间分辨免疫荧光法检测6210例单胎孕妇血清(孕15～20周),以获得AFP/free-β-HCG浓度,排除出生缺陷儿孕妇血清指标值,采用直接排序法分别计算各孕周体重校正前后的中位数,并进行统计学分析。结果:各指标中位数水平与孕周具有相关性,经体重校正前后差异有统计学意义(P<0.01)。同时AFP/free-β-HCG在孕15～20周中位浓度值与芬兰PE公司提高的欧洲高加索人孕妇数据相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中位数是产前筛查中进行数据分析最重要的一个参数,具有种族差异性。因此建立适合本地区正常孕妇群产前筛查AFP/free-β-HCG指标中位数数据库是提高产前筛查风险评估准确性的前提。     

中孕期唐氏综合征三联筛查与二联筛查的筛查效率

目的:比较中孕期唐氏综合征产前筛查中三联筛查与二联筛查的筛查效率,以及评估游离雌三醇(uE3)在产前筛查中的价值。方法:采用时间分辨荧光免疫检测技术,对同意接受产前筛查的孕14~20+6周单胎妊娠以及已经确诊唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本进行检测,测定甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、uE3浓度,应用L ifeCyc le软件分别计算三联筛查(AFP+freeβ-HCG+uE3)和二联筛查(AFP+freeβ-HCG)的风险值,比较三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:在1 078例中孕期产前筛查以及10例冻存血清标本的唐氏综合征孕妇中,当风险截断值为1/270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为66.7%,假阳性率分别为4.6%与7.2%;当截断值为1/380时,三联筛查的检出率高于二联筛查(91.7%vs 75.0%),假阳性率分别为7.5%与10.1%。结论:三联筛查是比二联筛查更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

应用孕妇血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征的初步报告

目的 :初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白 (AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基 (β- HCG)在胎儿唐氏综合征的产前筛查中的作用。方法 :采用酶联免疫吸附法检测 15～ 2 0孕周孕妇血清 AFP和 β- HCG浓度 ,结合孕妇年龄、孕周 ,利用计算机软件计算胎儿患唐氏综合征风险。结果 :筛查 335例孕妇 ,筛出唐氏综合征高危孕妇 2 1例 ,占 6.2 6%。结论 :孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例 ,随着筛查标本量的扩大 ,相信本筛查方法将对预防唐氏综合征患儿出生发挥重要作用     

孕早中期唐氏综合症720例产前诊断数据分析

[目的]探讨孕早中期孕妇产前筛查唐氏综合征和其他严重先天缺陷的方法及临床应用。[方法]应用全自动时间分辨荧光分析法对720例孕早中期孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-HCG或者AFP/freeβ-HCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险孕妇,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型以明确诊断。[结果]筛查随访的396例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18-三体高风险者2例,NTD高风险者1例,单项指标异常者5例,明确诊断唐氏综合征1例、18-三体1例、臂间倒位1例、缺失1例、重型地中海贫血1例,无脑畸形1例。[结论联合筛查血清标志物的效率高于单项筛查,血清标志物单项筛查阳性者也应建议行产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,联合产前诊断对防止先天缺陷儿出生有重要的临床意义。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

孕早期血清AFP、β-HCG、PAPP-A联合检测的产前筛查意义

目的 探讨孕妇血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(human chorionic gonadotrop(h)in-beta subunit,β-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associat-ed plasma protein, PAPP-A)联合检测在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用.方法 用时间分辨免疫荧光法,测定孕早期(9～14周)妇女血清AFP、β-HCG水平,用酶联免疫法测血清中的PAPP-A水平.结合孕妇年龄、体质量、孕周等,用 Multi FreeFreecalc 软件分析,得到该名孕妇怀 DS 风险率.对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B型超声进行确诊.阳性孕妇追踪到出生.结果 产前筛查 413 例孕妇,发现2 例DS,其他胎儿异常2例.结论 孕早期联合检测血清AFP、β-HCG、PAPP-A是产前筛查异常胎儿的有效指标,如再进一步结合脐带血、超声产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有较高实用价值.     

妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。     

孕中期三联筛查单双胎妊娠孕妇血清结果和MoM值比较

目的:检测孕中期双胎妊娠孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,通过文献上的校正方法得到校正后MoM值[1],计算唐氏征和神经管缺陷风险,通过与单胎标本的比较,评判该方法是否适合本实验室。方法:收集双胎妊娠109例,孕中期(14周～21周)采集孕妇静脉血,用化学发光免疫分析技术测定血清AFP、hCG和uE3的浓度,结合孕妇信息计算风险,并于分娩后随访,确定胎儿妊娠结局。以同期正常单胎妊娠的10829例作对照组。结果:校正后109例双胎妊娠孕妇血清的MoM中值是AFP 0.92,hCG 1.01,uE30.98,AFP的校正结果与文献上略有差异,hCG和uE3基本吻合。结论:鉴于双胎妊娠的发生概率较小,可以采用文献上校正参数,但当累积的样本足够多时,可以适当调整该参数。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

孕中期血清AFP F-β-hCG联合uE_3检测对双胎妊娠母婴不良妊娠结局的预测价值

目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)联合游离雌三醇(uE_3)对双胎妊娠母婴不良妊娠结局的预测作用。方法对2014年1月-2018年4月定期在安吉县妇幼保健院妇产科产检的180例双胎妊娠孕妇和200例单胎妊娠孕妇的资料进行回顾性分析,分别记为双胎组和单胎组。对比两组孕中期血清AFP、F-β-hCG及uE_3水平,对比双胎组中母体不良妊娠结局和良好妊娠结局者血清AFP、F-β-hCG及uE_3水平,围生儿不良妊娠结局和良好妊娠结局者母体血清AFP、F-β-hCG及uE_3水平;绘制受试者工作特征曲线(ROC),以曲线下面积(AUC)评价孕中期血清AFP、F-β-hCG及uE_3水平对双胎妊娠母体、围生儿不良妊娠结局的预测价值。另回顾性分析2018年5月-2019年7月收治的150例双胎妊娠孕妇的资料,均于孕中期检测血清AFP、F-β-hCG及uE_3水平,分析不同指标预测母婴不良妊娠结局与随访结果的一致性。结果双胎组孕中期血清AFP、F-β-hCG水平均明显高于单胎组,uE_3水平明显低于单胎组(P0.05)。双胎组母体不良妊娠结局发生率为18.89%,母体不良妊娠结局者孕中期血清AFP、F-β-hCG水平均明显高于母体良好妊娠结局者,uE_3水平明显低于母体良好妊娠结局者(P0.05)。双胎组围生儿不良妊娠结局发生率为12.50%,围生儿不良妊娠结局者母体孕中期血清AFP、F-β-hCG水平均明显高于围生儿良好妊娠结局者,uE_3水平明显低于围生儿良好妊娠结局者(P0.05)。孕中期母体血清AFP、F-β-hCG及uE_3水平,联合预测母体不良妊娠结局的AUC分别为0.775、0.701、0.732及0.876,预测围生儿不良妊娠结局的AUC分别为0.769、0.681、0.711及0.802;孕中期母体血清AFP、F-β-hCG及uE_3水平联合预测双胎妊娠母体、围生儿不良妊娠结局的结果与随访结果均相近(P0.05),且二者一致性均良好。结论双胎妊娠孕中期血清AFP、F-β-hCG水平均明显高于单胎妊娠,uE_3水平明显低于单胎妊娠,且孕中期血清AFP、F-β-hCG联合uE_3水平对双胎妊娠母婴不良妊娠结局均有良好的预测作用,与随访结果具有较高的一致性。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期(14～24周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21﹡SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.73%、0.34%、1.11%;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

3565例中孕期母体血清AFP、HCG、uE3水平分析

目的:探讨孕中期母体血清AFP、HCG、uE3 3项指标在中期妊娠中的变化规律以及在21三体综合症(唐氏)筛查中的价值。方法:用化学发光(Chemiluminescence Analysis)法检测3 565例中期妊娠(14~20+6周)母体血清AFP、HCG、uE3水平,并用专门软件对唐氏风险度进行评估,根据评估结果对同孕周的3项指标进行分组统计学处理。结果:正常中孕期孕妇血清AFP、uE3随孕周逐步上升,HCG随孕周逐步下降;同孕周中唐氏筛查阳性组血清AFP、uE3低于阴性组,差异有统计学意义(P0.01);血清HCG同孕周中阳性组高于阴性组,差异有统计学意义(P0.01);该方法筛查唐氏的特异性为96.9%,假阳性率为3.1%,阴性预测率100%。结论:正常中孕期孕妇血清AFP、HCG、uE3随孕周而有规律地变化,检测3项指标进行唐氏综合风险度评价,对于筛查唐氏综合征胎儿、降低其出生率是有效的,可以应用于临床大范围高危人群的产前筛查。     

双胎妊娠对妊娠期妇女甲状腺功能影响

目的分析天津市双胎妊娠孕母的甲状腺功能现状,探讨与单胎妊娠孕母甲状腺功能的异同。方法选取2014年1月—2015年12月在天津市建立孕期健康管理档案、有血清促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)检查结果的孕妇,共19979人(其中双胎妊娠317人),回顾性收集其孕期检查信息,分析比较双胎妊娠孕妇血清TSH和FT4水平等方面与单胎妊娠孕妇的异同。结果双胎妊娠的血清TSH水平(中位数1.05mIU/L)较单胎孕母(中位数1.35mIU/L)更低(P0.01);双胎孕母的甲状腺功能异常率(23.66%)较单胎孕母(16.61%)更高,主要是甲状腺毒症患病率明显增加(P0.01)。双胎妊娠的血清TSH水平随孕周的变化趋势与单胎妊娠相类似,但在孕8～20周时水平更低(均P0.05),孕28周之后水平可能更高。双胎妊娠血清FT4水平在8≤孕周13时显著高于单胎妊娠(P0.05),其余孕周与单胎妊娠无明显差异(均P0.05)。logistic回归分析显示,双胎妊娠发生甲状腺毒症的风险是单胎妊娠的4.082倍(95%CI=2.936～5.675)。结论双胎妊娠孕母的血清TSH水平更低,甲状腺异常(尤其甲状腺毒症)较单胎妊娠发生率更高。     

孕中期母血产前筛查36947例先天缺陷的研究

目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)在胎儿先天缺陷筛查中的作用。方法:对孕15～20周妇女进行上述两项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,通过产前筛查软件计算风险率;对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查;每例受检孕妇追踪到新生儿出生。结果:36947例孕妇中,发现唐氏综合征13例,18-三体综合征6例,染色体其他核型异常3例。结论:孕中期血清AFP、Free-βhCG两项血清标志物联合检测作为筛查胎儿先天缺陷安全可行,能有效降低先天缺陷患儿出生率。