Emery-Dreifuss型肌营养不良研究进展

进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)[1]是一组遗传性肌肉变性疾病,其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生,     

进行性皮质下胶质细胞增生症:不应忽视的神经变性痴呆

进行性皮质下胶质细胞增生症是临床少见的神经变性痴呆,病理学特点主要是额叶、颞叶等部位星形胶质细胞增生;临床表现为人格改变、进行性痴呆、构音障碍和肌阵挛等;头部MRI可见与神经胶质增生相关的T_2WI高信号。由于临床表现和辅助检查缺乏特异性,明确诊断主要依靠尸体解剖。神经影像学与特征性病理改变相结合必将为进行性皮质下胶质细胞增生症的生前诊断带来希望。     

小脑性共济失调13例病例报道

目的:探讨以进行性小脑性共济失调为主要临床症状的疾病诊断。方法:回顾性分析13例以慢性进行性小脑共济失调为主要临床表现患者的临床资料、实验室、影像学和基因检查结果。结果:13例患者中,脊髓小脑性共济失调3例,多系统萎缩-小脑型6例,小脑肿瘤1例,桥小脑结合臂脓肿1例,小脑梗死后遗症2例。结论:对于以进行性小脑共济失调为主要体征的患者,临床上首先要排除占位性病变,其次多系统萎缩和脊髓小脑性共济失调为主要的遗传变性病因。     

帕金森综合征合并运动神经元病的诊断分析

神经系统变性疾病是一组原因不明的,以进行性神经元变性为主要病理特点,临床隐袭起病,缓慢进展,表现为运动、感觉、认知、自主神经功能等障碍的神经系统疾病,主要包括Alzhe-imer病、帕金森病、运动神经元病、多系统萎缩、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性等。这些疾病最初是基     

亨廷顿病的分子发病机制及治疗进展

亨廷顿病(HD)又称慢性进行性舞蹈病,是以基底节区和大脑皮质变性为特征的常染色体显性遗传性疾病.多发生于中老年人,偶见于儿童和青少 年,男女均可患病,发病隐匿,呈缓慢进行性加重,平均生存期10～20年.临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆,称为"三联征".     

以进行性下肢乏力伴大小便失禁、认知损害为主要表现的硬脑膜动静脉瘘(附1例报告及文献复习)

目的提高临床医生对以进行性下肢乏力伴大小便失禁、认知损害为主要表现的硬脑膜动静脉瘘(DAVF)的认知。方法回顾性分析1例以进行性下肢乏力伴大小便失禁、认知损害为主要表现的DAVF患者的临床资料、影像学表现等结果,结合文献复习进行讨论。结果患者男性,67岁。临床表现为进行性动作迟缓、行走不稳、少动-强直为主要特征,同时伴有反应迟钝、小便失禁。头颅MRI平扫示两侧脑白质含水量多,脑内少许缺血灶;增强扫描可见脑内强化血管影增多。脑血管DSA示双侧横窦区硬脑膜动静脉瘘,右侧明显,以双侧颈外动脉供血为主,颈内动脉也有少量供血。经血管介入行DAVF栓塞术后,患者病情显著改善。结论以进行性下肢乏力伴大小便失禁、认知损害为主要临床表现的DAVF易漏诊,DAVF具有可治性,及时行DSA检查可确诊,手术治疗后预后较好。     

进行性核上性麻痹1例报道并文献复习

<正>进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)是一种少见的神经系统变性疾病,目前病因仍不明确。它多为隐匿起病,进行性加重,以核上性眼肌麻痹、轴性肌强直、帕金森综合征、假性球麻痹和痴呆为主要特点,目前尚无有效的治疗方法,患者多数死于吸入性肺炎、心力衰竭等并发症。现将我院收治的进行性核上性麻痹1例报道如下,以增加对该病的认识。1临床资料患者,男,52岁,工人,因进行性走路不稳、肢体无力、行     

Alzheimer氏病研究的一些进展(文献综述)

1907年Alzheimer首先记叙了本病,认为是一种发生于老年前期(45—60岁)的慢性进行性衰退性疾病。女性多于男性,其比约为2～3:1。主要病理基础为脑变性萎缩。主要临床表现为进行性智能衰退,还可有显著的人格和情绪改变,以及整个机体的衰老。     

老年人轻度认知障碍神经影像学研究进展

阿尔茨海默病（Alzheimer disease, AD）是以进行性智能减退为特征的中枢神经系统变性疾病,是慢性进行性神经变性疾病,以认知功能损害、日常生活能力进行性下降及神经症状和精神行为异常为主要特征,是引起老年痴呆最常见病因。轻度认知障碍是正常老化过程与老年性痴呆之间的一种过渡阶段,它向阿尔茨海默病转化的风险很高。神经影像学在轻度认知障碍的临床评价、早期诊断、预测向阿尔茨海默病转化的风险及检测治疗效果中起着重要的作用。     

重视肌萎缩侧索硬化患者的认知和行为损害

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(motor neuron disease,MND),临床主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,多于3～5年后因吞咽和呼吸困难而死亡[1],是一种主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,上、下运动神经元损害并存的慢性进行性神经系统变性病.