唐氏综合征孕中期筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征的产前筛查.方法 同顾2006年10月～2008年10月到我院自愿进行产前筛查的15～20周孕妇2800例.结果 筛查的2800例孕妇中,21-三体综合征高危者176例,占6.28%;18-三体综合征、13-三体综合征高危者52例,占1.875%;NTD高危者35例,占1.25%.结论 孕妇血清学标记物产前筛杏方法目前已被证实可在孕中期有效地检出DS高危患儿,为她们进一步作羊膜腔穿刺的羊水染色体检查提供依据.该方法不仅简单方便、安全,而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,便于在孕妇中进行大规模的筛查分析.     

龙口市1581例妊娠中期妇女唐氏筛查结果分析

目的探讨检测妊娠中期妇女唐氏综合征筛查结果及其对严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值。方法利用妇幼保健三级网络,在知情同意情况下对15～20周孕中期妇女进行血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项检测,通过风险计算,结果为高风险孕妇,经遗传学咨询在孕妇及家属同意的情况下选择产前诊断,对所有孕妇追踪随访至胎儿出生。结果 1581例唐氏筛查孕妇中呈高危者127例,阳性率8.01%其中确诊神经管缺陷4例,染色体异常2例,均接受建议并已终止妊娠,避免缺陷儿的出生。结论孕中期妇女唐氏筛查是筛查胎儿神经缺陷及染色体异常的有效方法之一。广泛开展唐氏筛查有利于本地人口质量的提高。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果。方法选择2012年10月1日~2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15~20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测。再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危。并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6%。在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例。对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿。对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常。296例DS高风险孕妇中,孕15~15+6周的检出率为50%,孕16~16+6周的检出率为100%,孕17~17+6周的检出率为100%,孕18~18+6周的检出率为100%,孕19~20周的检出率为0%,孕16~18+6周的检出率(100%)显著优于孕15~15+6周及19~20周,差异均有统计学意义(均P<0.05)。孕16~18+6周高风险率(3.70%)及假阳性率(3.65%)明显低于孕15~15+6周(6.78%、6.64%)及19~20周(6.78%、5.70%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。     

孕中期唐氏综合征1020例筛查分析

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)即21-三体综合征,又称先天愚型,属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600～800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高,60％患儿在胎儿早期即夭折流产[1].DS包含一系列的遗传病.常会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,而孕期DS筛查是优生优育的办法之一,也是提高出生人口素质的重要途径.因此,DS筛查对减少出生缺陷具有重要意义.本文对1 020例孕中期孕妇进行了唐氏综合征筛查,现将结果报告如下.     

3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标双标试剂盒检测，筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（clown’s syndrome，DS）风险切割值为1：250，当≥1：250时为DS高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇，筛查高危孕妇232例，阳性率为7．3％，其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例，假阳性率为5．2％。有147例接受脐血穿刺产前诊断，占筛查DS高危孕妇的63．3％。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12．9％。其中3例唐氏综合征。1例18-三体，1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30．2％和12．3％，差异有显著性（P〈0．05）。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

商丘市1679例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2012年6月至12月做产前检查的1 679例孕中期(14 ～20 +6周)孕妇进行血清标记物三联方案(AFP+ free-β-HCG+ uE3)检测.应用唐氏综合征风险计算软件,以1/250为高危切割值.知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18 ～24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析.结果 唐氏筛查高风险组唐氏综合征发生率(2.75％)明显高于低风险组(0.13％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期唐氏筛查风险值可作为侵入性产前诊断的重要参考指标.     

孕中期唐氏综合征3600例血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法采用时间分辨荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCC）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用配套软件计算唐氏综合征风险,高风险者进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果筛查的3600例孕妇中,唐氏综合征或18-三体综合征高风险69例,阳性率为1．92％。69例中58例接受抽取羊水进行产前诊断,确诊唐氏儿2例,检出率3．45％;神经管缺陷（NTD）高风险38例,经超声确诊7例,阳性率为1．06％,检出率18．42％;年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄〈35岁者（P〈0．01）。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法。对年龄≥35岁的孕妇不容忽视,更应该重点筛查。     

孕中期产前7782例筛查结果分析

昆明医学院第一附属医院妇产科自2004年11月至2008年6月开展孕中期唐氏综合征筛查，至今共7782例，随访其妊娠结局，现分析如下．     

妊中期唐氏综合征筛查660例结果分析

目的了解利用孕中期母血中AFP和β-hCG浓度进行唐氏综合征筛查的有效性，建立本实验室的中位数参考值。方法用ELISA法检测孕母血清中的AFP和β-hCG，输入计算机筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值，风险值大于或等于275判为高危妊娠。结果660例孕妇唐氏综合征和神经管缺陷的阳性率分别为7．3％和4．5％，确诊染色体异常1例。结论正常孕中期孕母血中的AFP、β-hCG与孕周分别呈正相关和负相关关系；产前筛查可减少产前诊断的盲目性，并可发现除唐氏综合征外的染色体异常。     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

1613例孕期唐氏综合征筛查结果分析

目的 了解荆州市妇幼保健院围产保健门诊孕期唐氏综合征和神经管缺陷的筛查状况,采取积极有效的干预措施,最大程度地降低唐氏儿和出生缺陷的发生率.方法 对孕周为16-20周的孕妇取静脉血2毫升,测定游离β-.HCG..和AFP水平,再经配套软件进行风险值评价.结果 1613例孕期唐氏综合征产前筛查,高风险36例,筛查阳性率2.23%.结论 妊娠中期进行唐氏综合征产前筛查,非常必要,对于有效降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要意义.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

5688例唐氏综合征产前筛查结果分析

唐氏综合征（DS）是新生儿染色体异常畸变疾病中比较常见的一种,生长发育迟缓、智力存在障碍。伴有多发畸形是此病的主要临床表现。DS在我国的发生率有逐年上升之势,并且孕妇年龄越大,则发病率越高。此病目前重在早预防、早发现,尚无疗效确切的治疗方法。神经管缺陷属于新生儿先天畸形中的常见类型。在产前检查中只能筛检出开放性神经管缺陷．不能筛查出闭合性神经管缺陷。     

3470例孕中期产前筛查结果初步分析

目的初步分析3 470例孕中期产妇产前筛查结果。方法选择2014年6月至2015年6月在玉林市玉州区妇幼保健院孕检的3 470例孕妇作为研究对象。检测外周血中甲胎蛋白(h-AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)水平,并应用西门子PRISCA Version 4.0唐氏综合征风险评估软件分析唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)风险。结果 3 470例中DS高风险率为8.79%(305/3 470),ONTD发生率为0.97%(34/3 470);14~20周均有一定的DS和ONTD发生率,其中15周和16周的DS阳性率最高,分别为13.25%和11.14%,14周的ONTD阳性率最高,为2.15%;预产年龄越大,DS阳性率越高,但是ONTD阳性率未见此趋势;处于唐氏临界风险的产妇占0.89%(31/3 470)。结论及时对不同孕周的高龄产妇进行产前检查可以有效提高出生人口的质量,密切关注处理临界值状态的产妇。     

5647例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解六合区唐氏综合征和开放性神经管缺陷的筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率。方法取孕妇15～20＋6周空腹静脉血2ml,测定游离β-HCG和AFP水平后,再经试剂配套软件进行发病风险评价。结果5647例唐氏综合征产前筛查,诊断唐氏综合征1人。结论唐氏综合征的产前筛查对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要的意义。在唐氏综合征的产前筛查工作中,要严格按照国家《产前诊断技术管理办法》附件5的技术规范操作,减少不必要的差错。应大力加强医护人员产前筛查及诊断相关知识的培训及对筛查对象及其家属相关知识的宣教。     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

孕中期唐氏综合征筛查3438例结果分析

目的：研究孕中期唐氏综合征的临床价值,减少唐氏缺陷儿的出生,提高出生人口的素质。方法选取2007年9月～2010年12月广州市黄埔区人口和计划生育服务站收入的3438例15～20+6周的孕妇,进行唐氏综合征筛查,测定孕妇血清AFP、β-HCG和E 3的值,应用产前筛查软件进行生物统计学处理,计算唐氏综合征风险率。高危者建议抽羊水进行产前诊断。结果筛查出高危孕妇125例,阳性率为3.63%,高危孕妇中85例进行了产前诊断,发现1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例其他染色体异常。结论孕中期进行唐氏综合征筛查对于筛查胎儿染色体异常,减少缺陷儿出生有一定的意义。     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的 建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法。方法 对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查。结果 唐氏综合征阳性33例，阳性率约为3％。其中18例愿意进一步确诊检查，2例确诊；神经管缺陷筛查阳性2例，阳性率约2‰，均经彩色B超确诊。结论 产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义。     

孕中期产前筛查的结果分析体会

目的:分析孕中期产前筛查在降低新生儿缺陷发生率方面的意义.方法:对来我院进行孕前检查的怀孕时间为15周~20周的孕妇临床资料进行分析.使用时间分辨法,并用free-β-HCG,血清AFP作为检查的指标,对孕妇实施血清学产前筛查,最后风险值的计算则选用Risk2T软件.并对13/18三体高危孕妇实施羊水穿刺产前诊断.结果:本研究中的1000例孕妇,在经过筛选后发现唐氏综合征高危孕妇的有100例,低危孕妇120例.50例13/18三体高危孕妇,23例开放性神经管缺陷高危孕妇.结论:有效的孕中期产前筛查能够在一定程度上减少新生儿缺陷的发生率.