先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展,本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。     

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病，主要由TYGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展，本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析

目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病 ,主要由角蛋白 1和角蛋白 10基因点突变引起。近 10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白 K1和 K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病，主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起。近10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白K1和K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测

目的 研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况,探讨基因型与表现型的相关性.方法 应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区,通过DNA直接测序的方法,对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名无亲缘关系的正常个体的KRT1和KRT10基因进行突变检测.结果 在患者KRT10基因的第1外显子上发现了1个错义突变(467G→A),导致角蛋白10(KRT10)1A区的精氨酸由组氨酸替代(R156H),而家系正常成员和无亲缘关系的50名正常对照中均未发现该突变.结论 KRT10基因第1外显子突变(467G→A)在该例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患病的分子机制中发挥重要作用.     

遗传性鱼鳞病一家系的临床表现及遗传分析

鱼鳞病(ichthyosis)是一类遗传性皮肤角化异常的病变.其主要临床表现为皮肤干燥、粗糙,具有暗褐色的鱼鳞状鳞屑.根据其遗传特点、临床表现和组织病理,可分为寻常型鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病和性连锁遗传寻常鱼鳞病3种类型[1].其中性连锁遗传寻常鱼鳞病(X-linked ichthyosis)(MIM 308100)为X连锁隐性遗传,仅见于男性,出生后或婴儿期发病.与寻常鱼鳞病相比,除了遗传方式的不同之外,二者在临床表现和组织学上也有所不同.X连锁的鱼鳞病患者发病早,其皮疹鳞屑较大,呈红褐色或污黑色大片鱼鳞状,遍布全身,头、耳、颈及腋窝,月国窝、肘窝等部位均可受累;腹部病情较背部严重,但一般不发生毛囊角化[2].     

先天性非大泡性鱼鳞癣样红皮病(层状性干皮病)的产前诊断

先天性非大泡性鱼鳞癣样红皮病具有如下特征:表皮角化过量、角化不全和棘皮病。该病为常染色体隐性遗传。受累胎儿在分娩后数小时内产生胶质膜,一周内胶质层表皮脱落,数日内婴儿或死于并发症,或发生典型的损伤性病变。受累的存活者(约2     

新生儿大疱表皮松解症病例报告及综合临床分析

新生儿大疱表皮松解症（epidermolysisbullosa）是一组遗传性皮肤疾病,是常染色体显性或者隐性遗传,其特征为皮肤和粘膜损害,轻微机械性损伤,引起大小不等的疱疹,以水疱及血疱为主,是非炎症性皮肤病,Nikolsky征阳性或者阴性。根据本病的遗传方式,临床表现,病理特点,电镜检查等可分为4型：1.单纯型大疱表皮松解症[epider-molysisbullosasimplex（Koebner型）]是1965年由Passarg首次报道,属于常染色体显性遗传,发病率为1/5万属于轻型。又分为两种类型：①手足大疱表皮松解症（Cockanye）型;②疱疹样型大疱表皮松解症（Dowling-Meare型）较常见。2.显性遗传营养不良型大疱表皮松解症是常染色体显性遗传（AD）,基因定位于3p21。3.隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症（Hallopeau-Siemens型）,是1952年由BOOK首次报道。Ⅳ型胶原纤维突变引起大庖性表皮松解症,致病基因定位于染色体11q11-q23发病率：0.3/10万。4.致死性大疱表皮松解症型又称交接性大疱松解症,是常染色体隐性遗传病。     

先天性鱼鳞病样红皮病合并白血病一家系

先天性鱼鳞病样红皮病合并白血病一家系温婷媛△袁丽华△李淑霞王艳华程春华例１女，第１胎，第１产，３８周顺产。生后轻度窒息。父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。其母每两个月时高烧一次，体温达３９℃以上。口服少量维Ｃ银翘片后体温恢复正常。父母年龄分别为２９岁...     

先天性鱼鳞病样红皮病1例

先天性鱼鳞病样红皮病１例河北省人民医院（０５００５１）尹建英，于哩哩，张书琴病例患儿，女，１０天，主因生后皮肤异常，近两天不吃奶入院。患儿系第３胎第１产剖宫产儿，出生时皮肤光亮如蒙一层蜡脂，干燥弹性差，哭声小，反应差。患儿父母非近亲婚配。其母因精神病...     

三种免疫组化法检测大疱性皮肤病的比较研究

本研究同时采用直接免疫荧光法（ＤＩＦ）、生物素－亲和素标记酶复合物法（ＡＢＣ）和免疫金银染色法（ＩＧＳＳ）检测３７例不同自身免疫性大疱病患者皮损中自身抗体，并以２例先天性大疱病和５例正常人皮肤组织作对照。就上述三种方法进行比较分析。并应用包埋后免疫金标技术对疱疹样天疱疮及获得性大疱性表皮松解症各１例作免疫电镜研究，提出在诊断和鉴别诊断自身免疫性大疱病中，ＩＧＳＳ是一个值得推广的方法。     

神经皮肤鱼鳞病家系研究

神经皮肤鱼鳞病表现为先天性皮肤鱼鳞病伴发神经系统的病变。本家系中先证者具有皮肤鱼鳞病及神经系统损害的症证 ,而家族中另外几例仅表现为鱼鳞病样皮肤损害。病例与家系一、家系发病 :据家系调查、该家族发病已有三代 ,即先证者外祖母、母亲、大姐及先证者。除先证者外 ,其余 3例仅表现为皮肤粗糙 ,于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能均为正常。二、先证者 :男性 15岁 ,从 3岁开始上下肢出现皮肤鱼鳞样斑片 ,此后逐渐增厚增多 ,并扩展至躯干与颈部皮…     

Sjogren-Larsson综合征一家系二例报告

Sjogren-Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性神经鱼鳞病样综合征.临床以先天性鱼鳞病、痉挛性双下肢瘫或四肢瘫及智力障碍为特点.在因定位于17p11.2[1].现将我院所见2例报告如下.     

Siogren-Larrson综合征的皮纹型

Sjogren-Larrson综合征是一种由遗传决定的综合征,常染色体隐性遗传,有三个主要征候:先天性鱼鳞病、痉挛性双肢/四肢麻痹和智力缺陷。已有报告本综合征病人具有皮纹型的改变如:变异猿线、双轴三叉及轴三叉远侧移位、atd角增大和小鱼际型发生率增加等。本文报告35例Sjogren-LarrsOn综合征     

先天性鱼鳞病一例报告及文献复习

目的通过报道少见的先天性皮肤病-先天性鱼鳞病,引起同行对该病的认识和重视。方法对先天性鱼鳞病病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,该病例被诊断为先天性鱼鳞病。结论本病临床少见,临床上有局部皮肤发亮、发红的患儿,应警惕本病的可能,以早期诊断与治疗。     

先天性鱼鳞病样红皮病1例报道

病例 :患儿为足月头胎 ,由臀位牵引助产出生。出生时即发觉患儿皮肤潮红 ,发亮 ,多处干裂脱屑 ,请求遗传咨询。体检 :患儿是出生仅 2天的新生男婴。体重 2 70 0ｇ ,身长5 0ｃｍ ,面部紧绷 ,眼距略宽 ,眼裂长。朝天鼻 ,鼻梁宽平。嘴唇厚而外翻 ,嘴始终张开呈鲤鱼样嘴。男性外生殖器 ,肛门正常。全身皮肤除上腹部、腋下外都呈猩红色 ,发亮 ,薄而发皱 ,似乎涂了一层蜡烛油。颈部和四肢屈侧皮肤明显干裂、脱屑 (见照片 )。患儿外周血染色体核型分析为 4 6,ＸＹ。患儿母亲为初产妇 ,怀孕时无早孕反应 ,停经 4月后 ,始图　先天性鱼鳞病样红皮病 1…     

遗传性鱼鳞病五代7人家系分析

遗传性鱼鳞病是一种皮肤过度角化病，常幼年起病可有Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传３种遗传方式［１］。我们在云南省德宏州璐西县进行景颇族身体素质和遗传病调查时，发现了五代７人的遗传性鱼鳞病家系（见图）。图　遗传性鱼鳞病家系图家系与分析先证者，男，１７岁，出生后２个月开始在腹部、胸部出现鱼鳞样鳞屑，呈棕褐色，随后逐步发展到颈部、臀部、下肢伸面和屈面。鳞屑常自行脱落、随后又重新长出，无搔痒，无疼痛，进行全身体检没有其他异常。追溯家族史，发现患者７人（Ⅰ１、Ⅱ２、Ⅲ８、Ⅲ９、Ⅲ１０，Ⅳ…     

糖尿病性大疱病致足部溃疡1例报道

糖尿病性大疱病是糖尿病皮肤并发症之一,发病率约为1%。患者会反复出现皮肤疱疹,继而破裂感染,是患者发生糖尿病足部溃疡的重要原因之一。现将我院2011年收治的1例糖尿病性大疱病致足部溃疡报告如下。1临床资料患者,男,64岁。因左踝关节大疱破裂致皮肤溃疡15 d,左足大疱形成2 d,于2011年2月21日入我院治疗。有明确糖尿     

寻常型天疱疮、大疱性类天疱疮及有关大疱性皮肤病的免疫学

器官特异性自身免疫性疾病,包括寻常型天疱疮和大疱性类天疱疮等.这些疾病的特点,是在患者的皮肤损害处发生有高度特异性的自身免疫性反应.下表是收集这类大疱性皮肤病的组织学、超微结构及免疫荧光的检查资料.一、寻常型天疱疮寻常型天疱疮是一种损害皮肤与粘膜的疾病,以多处水疱和糜烂为特征性表现.虽