发作性运动诱发舞蹈手足徐动症四例

发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PD)为一类少见的以发作性异常运动为主要表现的神经系统疾病,其中,发作性运动诱发舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigemic choreoathetosis,PKC)最为常见.     

发作性运动性舞蹈手足徐动症19例临床分析

发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)属于发作性运动障碍(PD)中较为常见的一种。临床不太常见,但近年来随着人们对该病的认识深入,临床(尤其癫门诊)发现的病例越来越多。现将我科门诊自1999-10~2004-10发现的19例PKC患者报告如下。1临床资料1·1一般资料男10例,女9例,年龄7~18岁,病程1~7年,起病年龄7~14岁。病史:3例有癫发作史,本病发生时癫已经缓解3~10年。1例其兄亦患此病,其余病例家族史、个人史等均无特殊。1·2临床表现均由突然运动所诱发,表现为不自主运动、肌张力改变、舞蹈、手足徐动;累及一侧5例,双侧2例,左右交替2例,…     

发作性运动性舞蹈手足徐动症19例临床分析

发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC）属于发作性运动障碍（PD）中较为常见的一种.临床不太常见,但近年来随着人们对该病的认识深入,临床（尤其癫痫门诊）发现的病例越来越多.现将我科门诊自1999-10～2004-10发现的19例PKC患者报告如下。     

发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症36例临床分析

<正> 发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(Paroxysmal kinesi-genic choreoathetosis,PKC)又称为发作性运动诱发的运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一类少见的常染色体显性遗传病,表现为由突然的运动诱发的不自主运动发作,发作间期正常。     

发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症

目的探讨发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的发病机制、临床特征及电生理表现。方法回顾性分析18例发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC）患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果18例患者，男14例，女4例；均为青少年发病，1例有家族病史，其外祖母、母亲年青时（〈20岁）、妹妹均有类似发作史，1例25岁发病．后证实有原发性甲状旁腺功能低下。发病均由突然运动诱发，表现为一侧或双侧肢体及面部（眼肌、舌肌等）的不自主运动．多持续数秒钟自行缓解。发作中无意识障碍。发作间期无异常表现。18例患者神经系统检查均未见异常，均行头CT和（或）MRI检查，3例有影像学异常。所有患者均行脑电图（EEG）检查，其中3例有痫样放电，余正常。诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC／PKD），经服用卡马西平、丙戊酸钠等药物后发作均得到有效控制。结论PKC由突然运动诱发．表现为发作性不自主运动等锥体外系症状。可呈常染色体显性遗传，亦可散发；可为特发性，也可继发于多发性硬化、原发性甲状旁腺功能低下等疾病。部分患者EEG有痫样放电，抗癫痫药物治疗有效。提示PKC的发病机制可能与癫痫类似，但预后良好。     

发作性舞蹈手足徐动综合征一家系报告

报道一家系中１１例患发作性舞蹈手足徐动综合征病例，其中男性１０例，女性１例。年龄为２１～７４岁。这是一种罕见的疾病，其表现为发作性肢体不自主扭动、装相及古怪的姿势。儿童期发病，不影响智力。可由突然始动、疲劳和注意力高度集中等因素而诱发。其发作历时不到１０秒钟，但一天可发作数次。发作时无意识障碍，发作间歇完全正常。其脑电图可有异常表现。这是一种常染色体显性遗传性疾病。抗癫痫药有良好的疗效。     

运动诱发性手足徐动症1例

1 病例 患者男性,19岁.幼年时曾患腹型癫痢,予抗癫(癎)药治疗前(1994年8月)脑电图示:轻-中度不正常脑电图;抗癫(癎)药治疗后(1996年2月)脑电图示:轻度异常脑电图,与前次比较稍改善.后停用抗癫(癎)药,至今未复发,脑电图正常.     

发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症12例临床分析

发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC）是一种少见的以发作性运动障碍为主的神经系统疾病,从上世纪60年代初期开始报道并逐渐被认识。现将我院门诊诊治的12例PKC患者临床资料分析如下。     

发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（附11例报告）

发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)是一种少见的以发作性运动障碍为主的神经科疾病,现将笔者对11例PKC患者的诊治情况报告如下。11例患者,男∶女=9∶2,年龄11～27岁,起病6～18岁,病程3个月～17年。有PKC家族史1例,癫家族史1例,自身合并癫(全身强直阵挛发作)1例临床表现:     

发作性运动源性舞蹈手足徐动症1家系报道

发作性运动源性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis PKC）是少见的运动障碍性疾病，易与癫痫等疾病混淆。现报道1家系患病情况，以提高对本病认识。     

发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症52例临床分析

目的 探讨发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症(PKC)的临床特点及对药物治疗的反应.方法 对52例PKC患者临床表现、实验室资料及治疗经过进行分析.结果 52例患者发病年龄6～21岁,病程2个月～24年,79%为男性.临床表现为发作性一侧或双侧肢体、头面部、躯干不自主运动,诱发因素为突然运动、紧张、惊吓.持续时间一般为数秒.发作时无意识障碍,发作间歇期完全正常.对抗癫(癎)药物有良好反应. 结论 PKC是一种由运动诱发的、短暂的发作性局部或全身不随意运动,癫(癎)药治疗效果好.     

中国人婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征临床特征分析

目的探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点。方法分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料。ICCA的入选标准为：3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或青春期出现发作性运动源性运动障碍(PKC)。结果5例ICCA患者来自4个家系,男性4例,女性1例。BFIC发病年龄在8～12个月,PKC发病年龄在5岁以后,影像学未见异常,部分患者EEG有局限性放电和慢波增多。卡马西平、苯妥英、拉莫三嗪治疗有效。其中2例合并继发性癫痫。ICCA家系中其他发作性疾病患者共9例。结论ICCA可能为常染色体显性遗传疾病,我国该病患者同时具有BFIC和PKC的特征性表现和治疗转归特点,家系中可能有PKC和其他类型的癫痫患者,说明PKC与癫痫之间可能存在某些相似的发病机理,此还有待于进一步研究。     

阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床分析

目的　探讨阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床特征、诊断和治疗。方法　观察 15例PKC病人的临床表现 (2例做了录像 ) ,进行EEG、CT、MR等辅助检查 ,均用卡马西平治疗并观察其转归。结果　本组 15例中 ,男 13例、女 2例 (男∶女 =6.5∶1) ,发病年龄 8～ 2 2岁 ,平均 11.4岁。生活环境及家族史 :本组 13例病人主要分布在中国东北部地区 (13 /15 ) ,14例无家族史 ,1例有家族史。临床突出表现为发作性一侧肢体的肌张力障碍和异动症 ,多数持续 10～ 3 0s(一般 <5min) ,每天发作 4～ 3 0次。均有明显的诱发因素 :紧张时或突发运动 (要跑步和突然站立 )时容易发作。头颅MR、CT、EEG、2 4小时EEG、视频EEG、肌电图 (EMG)等辅助检查均无异常发现。小剂量卡马西平可使症状完全消失 ,0 .0 5～ 0 .1g/d维持治疗 ,10例随访 1～ 1 5年无发作。结论　PKC是以运动诱发的表现为舞蹈样手足徐动症等肌张力障碍为特征的良性疾病 ,有异于癔病和神经症的发作特征 ,卡马西平能有效控制其发作。     

Effective treatment with oxcarbazepine in paroxysmal kinesigenic choreoathetosis

Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis is often responsive to anticonvulsants such as carbamazepine and phenytoin. We report a boy with paroxysmal kinesigenic choreoathetosis, which is dramatically relieved by oxcarbazepine even after unsatisfactory treatment with carbamazepine and other medications.     

Therapeutic aspects of kinesiogenic paroxysmal choreoathetosis and familial paroxysmal choreoathetosis of the Mount and Reback type

Six generations of a family with paroxysmal choreoathetosis of the Mount and Reback type were studied. Neurological investigation and follow-up of the symptoms were possible for four generations, in which 15 members suffered from the disease. The attacks could be provoked by alcohol and intensified by caffeine or emotional excitement. Phenytoin, primidone and carbamazepine had no therapeutic effect. Treatment with L-dopa could provoke the choreoathetosis. Haloperidol was the most effective treatment and valproic acid was also able to reduce drastically the frequency and intensity of the attacks. Three patients with sporadic kinesiogenic, paroxysmal choreoathetosis were also studied, whose choreoathetosis was induced by movement. Treatment with carbamazepine or phenytoin was effective, but haloperidol increased the severity of the choreoathetoid attacks.     

狼疮脑病10例临床神经影像特征分析

目的 研究系统性红斑狼疮累及中枢神经系统中具有特征性临床-神经影像综合征患者的临床及神经影像特点,并探讨其可能的发生机制.方法 通过回顾性分析北京协和医院2005-2011年收治的10例系统性红斑狼疮患者的临床及神经影像学资料,复习文献,总结分析临床及神经影像特点.结果 10例患者根据临床神经影像特点分类:2例后循环可逆性脑病,临床表现为头痛、癫痫大发作;2例帕金森综合征患者,临床表现为震颤、肌张力齿轮样增高;2例舞蹈病患者,3例弥漫性白质脑病患者,临床表现为精神症状、认知功能障碍及急性意识模糊状态;1例Fahr综合征,临床表现为精神症状及认知功能障碍.结论 临床表现为运动障碍的狼疮脑病可能与局部基底节区的免疫反应或血管病变相关,而基于神经影像学发现,狼疮脑病也可引起广泛钙化、水肿及脑白质病变.     

Effectiveness of lamotrigine in children with paroxysmal kinesigenic choreoathetosis

Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC) is a rare movement disorder, characterized by recurrent, brief involuntary dystonic attacks that are provoked by sudden movements. Pathophysiology is uncertain, but a channelopathy is discussed. Treatment recommendations favour antiepileptic drugs (AEDs) acting on voltage-gated neuronal ion channels. This report summarizes the history of three children (6, 8, and 10 years of age) with idiopathic PKC successfully treated with low doses of lamotrigine, an AED acting primarily via neuronal voltage-sensitive sodium channels.     

Kinesigenic paroxysmal choreoathetosis: contribution of SPECT

We report two unrelated patients affected of kinesigenic paroxysmal choreoathetosis (CPC), during a symptomatic period. Routine complementary exams were normal. The 99mTc-HMPAO cerebral SPECT showed hyperactivation in the basal ganglia opposite to the choreoathetosic symptoms and reduced untake in the near parietal and subcortical zones in one case. These observations suggest that abnormal hyperactivity of contralateral basal ganglia may cause choreathetotic movements in patients with CPC.     

发作性肌张力障碍38例临床分析

目的提高对发作性肌张力障碍临床特征的认识,以引起临床重视,减少误诊。方法对发作性肌张力障碍的类型、临床特征、电生理表现、治疗转归以及发病机制等进行总结、分析。结果发作性肌张力障碍临床可分三型,不同类型有不同的诱因;患者多为青少年男性,发作表现为舞蹈样手足徐动、躯体扭转及扮鬼脸等肌张力障碍,形式多样,发作时无意识丧失;发作期及发作间期脑电图均无特异性异常,其余多项辅助检查也无异常。结论发作性肌张力障碍是一种不同于癫癎的独立的疾病。